การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของลูกน้อยในครรภ์ที่อาจมีภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome), และพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่มีการขาดหรือเกินขนาดเล็กอื่นๆ ได้อีกด้วย เช่น ดิจอร์จซินโดรม (DiGeorge syndrome) หรือ คริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat syndrome) เป็นต้น

การตรวจ NIPT นี้เป็นวิธีที่ไม่ทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ เพราะมันใช้ตัวอย่างเลือดจากแม่เพื่อวิเคราะห์เศษของ DNA จากรกของทารกที่หลุดลอยมาอยู่ในกระแสเลือดของแม่ การตรวจนี้สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ ซึ่งช่วยให้ครอบครัวสามารถทราบถึงสุขภาพ ความเสี่ยงที่จะผิดปกติ รวมถึงเพศของทารกได้เร็วขึ้น

นอกจากนี้ การตรวจ NIPT ยังมีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมและเป็นที่นิยมในหมู่คุณแม่ที่ต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกในครรภ์โดยไม่ต้องเสี่ยงกับการทำการตรวจที่อาจมีผลข้างเคียงต่อทารก เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก ที่อาจทำให้เกิด ภาวะน้ำคร่ำรั่ว น้ำคร่ำติดเชื้อ หรือรุนแรงถึงการแท้งได้

โรคที่ NIPT สามารถตรวจได้ มีอะไรบ้าง

การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาภาวะและโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อย ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome, Trisomy 21): ภาวะที่ทารกมีโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งแท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา จากโครโมโซมตามปกติ
   อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม
2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome, Trisomy 18): ภาวะที่ทารกมีโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งแท่ง
   อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
3. พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome, Trisomy 13): ภาวะที่ทารกมีโครโมโซม 13 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่ง
   อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับพาทัวซินโดรม
4. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Abnormalities): เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome, Monosomy X) และไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome, XXY)
5. ซินโดรมอื่นๆ ที่เกิดจากภาวะขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / duplication syndrome) : ที่อาจไม่เกิดขึ้นบ่อยเท่ากับโรคข้างต้น แต่ก็ทำให้ทารกในครรภ์มีความพิการได้มาก เช่น ดิจอร์จซินโดรม (DiGeorge syndrome) หรือ คริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat syndrome)
   สามารถอ่านรายการตรวจ microdeletion / duplication syndrome โรคอื่นๆได้ที่นี่

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมหลายๆโรคก็ไม่สามารถมองเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ ดังนั้น การตรวจอัลตราซาวนด์ปกติ ก็ไม่ได้เป็นการรับรองว่าทารกในครรภ์จะปกติเสมอไป

การตรวจ NIPT สามารถให้ข้อมูลที่มีประโยชน์เกี่ยวกับโครโมโซมของทารกในครรภ์และช่วยให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลรักษาและตัดสินใจอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ได้เหมาะสมยิ่งขึ้น

ตัวอย่างโรคที่ NIPT ไม่สามารถตรวจได้

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจภาวะขาด / เกินของโครโมโซม ดังนั้นจึงมีข้อจำกัดในการตรวจจับบางโรคและภาวะทางพันธุกรรมบางชนิด ได้แก่ โรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม หรือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กมากๆ (ตามทฤษฎี คือ ขนาดเล็กกว่า 5 ล้านคู่เบส) ต่อไปนี้คือตัวอย่างของโรคและภาวะที่ NIPT ไม่สามารถตรวจจับได้:

1. โรคพันธุกรรมเดี่ยว (Single-Gene Disorders): โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Muscular Dystrophies), และโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemias)โดยปกติ โรคที่เกิดจากพันธุกรรมเดี่ยวนี้ มักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้เห็นได้ในรุ่น พ่อ-แม่-ปู่-ย่า-ตา-ยาย หรือญาติใกล้ชิด หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคดังกล่าว ก็ควรจะตรวจเชิงลึกที่เฉพาะเจาะจงกับโรคต่างๆเหล่านี้ร่วมกับการตรวจ NIPT มากกว่าการตรวจ NIPT เพียงอย่างเดียว.อ่านเพิ่ม : พ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียแบบไหน ที่ไม่แนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
2. โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่: โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ในตัวทารก โดยที่ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของยีนในกรณีของโรคออทิสติกสเปกตรัมบางชนิด.อ่านเพิ่ม : การตรวจยีนเพื่อหา สาเหตุของออทิสติก
3. โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย (Mitochondria) : ยีนในไมโตคอนเดรียซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตพลังงานให้กับเซลล์ ไม่สามารถตรวจจับได้ด้วยการตรวจ NIPT เนื่องจากการตรวจนี้มุ่งเน้นไปที่ DNA นิวเคลียสของเซลล์
4. ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการตั้งครรภ์: อย่างเช่น การเจ็บป่วยเนื่องจากการตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษ ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของทารกในครรภ์.
5. ความพิการทางกายภาพหรือปัญญาที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม: เช่น พัฒนาการที่ล่าช้าที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม หรือความผิดปกติในการพัฒนาทางกายภาพที่ไม่มีสาเหตุจากการผิดปกติของโครโมโซม เช่น ปากแหว่ง/เพดานโหว่ที่ไม่ได้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม.
   อ่านเพิ่ม :ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตรวจด้วย NIPT หรือ NIFTY Test ได้ไหม

ความแม่นยำของการตรวจ NIPT ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรม (Accuracy of NIPT in detecting genetic diseases)

การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจหาภาวะเช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18), และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13). ความแม่นยำในการตรวจหาภาวะเหล่านี้มักจะอยู่ในระดับสูงมาก และเป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติที่ดีที่สุดวิธีหนึ่ง :

1. ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): NIPT มีความแม่นยำในการตรวจหาสูงถึง 99% หรือมากกว่า นั่นหมายความว่าการทดสอบสามารถระบุทารกที่มีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมได้อย่างแม่นยำมาก.

2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13): ความแม่นยำในการตรวจหาเหล่านี้ก็สูงมากเช่นกัน โดยมีรายงานความแม่นยำประมาณ 97-99%.

นอกจากนี้ NIPT ยังสามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้ แต่ความแม่นยำอาจลดลงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับการตรวจหาภาวะ trisomy ทั่วไป อย่างไรก็ตาม ความแม่นยำยังคงอยู่ในช่วงที่น่าพอใจ.

สิ่งสำคัญที่ต้องพิจารณาคือ NIPT มีค่าที่เป็นบวกลวง (false positive) และค่าที่เป็นลบลวง (false negative) ที่แม้ว่าจะเป็นเปอร์เซนต์ต่ำกว่าการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น แต่ยังมีอยู่ การได้ผลบวกลวงหมายถึงการทดสอบแสดงผลลัพธ์ที่บวกในขณะที่ไม่มีความผิดปกติจริงๆ ในขณะที่ผลลบลวงหมายความว่าการทดสอบไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติที่มีอยู่ได้

อ่านเพิ่มเติม : สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก)

ด้วยเหตุนี้ ผลลัพธ์จากการตรวจ NIPT ที่บวกควรจะได้รับการยืนยันด้วยการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือตัวอย่างจากเยื่อบุรกและการตรวจพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างแม่นยำ.

อ่านเพิ่มเติม : ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารก มีความเสี่ยงต่ำ เราต้องเจาะน้ำคร่ำอีกหรือไม่

ข้อดีของการตรวจ NIPT ที่ไม่ต้องใช้วิธีการรุกราน (Benefits of non-invasive NIPT)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) มีข้อดีหลายประการที่ทำให้เป็นตัวเลือกที่นิยมสำหรับการตรวจคัดกรองในระหว่างการตั้งครรภ์ เนื่องจากมันเป็นวิธีการที่ไม่รุกรานต่อทารกในครรภ์ นี่คือข้อดีหลักๆ ของการตรวจ NIPT:

1. ความปลอดภัยสูงสำหรับแม่และทารกในครรภ์: การตรวจ NIPT ใช้ตัวอย่างเลือดจากแม่เท่านั้น ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุรกและรก
2. ความแม่นยำสูง: การตรวจนี้มีความแม่นยำสูงในการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมหลัก เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม และยังรวมถึงภาวะโครโมโซมเพศ และโครโมโซมขนาดเล็กอื่นๆ
3. สามารถทำได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย : NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ เร็วกว่าการตรวจอื่นๆ ที่อาจต้องรอจนกว่าครรภ์จะมากกว่านั้น
4. ได้ผลตรวจเร็ว: ผลการตรวจสามารถรู้ได้ภายใน 1-2 สัปดาห์หลังจากการเก็บตัวอย่างเลือด
5. สามารถตรวจหาเพศของทารก: นอกจากจะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว NIPT ยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเพศของทารกได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์
6. ลดความจำเป็นในการทำการตรวจแบบรุกราน: การมีตัวเลือกการตรวจคัดกรองที่ไม่รุกรานช่วยลดความจำเป็นในการทำการตรวจที่มีความเสี่ยงสูง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งสามารถจำกัดไว้เฉพาะกรณีที่จำเป็นจริงๆ

เนื่องจากข้อดีเหล่านี้ การตรวจ NIPT จึงเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับการตรวจคัดกรองพันธุกรรมในระยะแรกของการตั้งครรภ์ และช่วยให้ผู้ปกครองมีข้อมูลสำคัญในการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลรักษาต่อไป.

ข้อเสียของการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ถึงแม้จะมีข้อดีหลายประการที่ทำให้เป็นทางเลือกที่ดีสำหรับการคัดกรองในระยะต้นของการตั้งครรภ์ แต่ก็มีข้อเสียบางประการที่ควรพิจารณาด้วย:

1. ค่าใช้จ่ายสูง: การตรวจ NIPT อาจมีค่าใช้จ่ายที่สูงเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองอื่น ๆ ซึ่งหากใช้สิทธิ์บัตรทอง จะไม่สามารถตรวจได้ฟรี ไม่เหมือนการตรวจ Quad test ความแม่่นยำ 80-85% ที่สามารถตรวจฟรีที่โรงพยาบาลรัฐอ่านเพิ่มเติม : สิทธิ์ฟรีมีเฮ! บัตรทอง” แม่ท้องใช้สิทธิ์ได้ตั้งแต่ฝากครรภ์-คลอดบุตร
2. ผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวง (False Positives): แม้ว่า NIPT จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวง ซึ่งหมายความว่าอาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่มีอยู่จริง สิ่งนี้อาจนำไปสู่ความวิตกกังวลและการตรวจเพิ่มเติมที่ไม่จำเป็น แต่ทั้งนี้ทั้งนั้น โอกาสเกิดผลบวกลวงจากการตรวจ NIPT น้อยกว่าการตรวจ Quad test ที่มีโอกาสเกิดผลบวกลวงอยู่ 5%
3. ความจำกัดในการตรวจหา: NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดได้ดี แต่ไม่สามารถตรวจหาโรคพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีนเดี่ยวหรือการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างได้.
4. ผลลัพธ์ที่เป็นลบลวง (False Negatives): มีโอกาสที่ NIPT อาจไม่ตรวจพบความผิดปกติที่มีอยู่จริง ทำให้มีความเสี่ยงที่จะเข้าใจผิดว่าทารกมีสุขภาพดีเมื่อในความเป็นจริงอาจมีภาวะพันธุกรรมบางอย่าง.อ่านเพิ่มเติม : 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดพลาด
5. จำเป็นต้องมีการยืนยันผล: ผลลัพธ์จาก NIPT ที่แสดงความผิดปกติของโครโมโซมจำเป็นต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจพิเศษเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรก เพื่อยืนยันความผิดปกติ.

การเข้าใจทั้งข้อดีและข้อเสียเหล่านี้ช่วยให้ผู้ตั้งครรภ์และผู้ดูแลสามารถทำการตัดสินใจได้อย่างรอบคอบเมื่อเลือกใช้ NIPT ในการตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์.

เปรียบเทียบการตรวจ NIPT กับวิธีอื่นๆ

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) และการตรวจอื่นๆ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์แต่ละชนิดมีความแม่นยำในการตรวจ และจุดเด่น – จุดด้อยที่แตกต่างกัน ซึ่งมีความสำคัญในการเลือกวิธีการตรวจที่เหมาะสมกับคุณและการตั้งครรภ์ของคุณ

อ่านเพิ่มเติม : 8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)

1. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

• วิธีการ: ตรวจจากเลือดของแม่ เพื่อคัดกรอง DNA ของทารกที่หลุดลอยมาในเลือดของแม่
• จุดเด่น: ไม่รุกราน ความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เหมาะสำหรับคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้หลากหลาย เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, และพาทัวซินโดรม ฯลฯ
• ข้อจำกัด: ไม่สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว และกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในภายหลัง

2. การตรวจในไตรมาสแรก (First trimester screening

• วิธีการ: ตรวจจากเลือดของแม่ และอัลตราซาวนด์โดยแพทย์เฉพาะทาง MFM แล้วนำมาคำนวณค่าความเสี่ยง
• จุดเด่น: ไม่รุกราน ความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เหมาะสำหรับคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม และความผิดปกติของโครงสร้างได้
• ข้อจำกัด: ต้องใช้แพทย์เฉพาะทาง MFM ซึ่งมีไม่มากในประเทศไทย ความแม่นยำอยู่ที่ประมาณ 90% ขึ้นอยู่กับความสามารถของแพทย์ ไม่สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว และกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในภายหลัง

3. Quadruple test

• วิธีการ: ตรวจจากเลือดของแม่ เพื่อหาค่าสารเคมี ที่อาจมีความผิดปกติกรณีทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติ
• จุดเด่น: ไม่รุกราน ความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ ค่าใช้จ่ายถูกกว่า
• ข้อจำกัด: สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมได้เพียง 2 คู่ คือ คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) เท่านั้น และความแม่นยำอยู่ที่เพียงประมาณ 80-85% มีผลบวกลวงสูงกว่า NIPT ทำให้มีโอกาสเสี่ยงที่จะต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นมากกว่า ไม่สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว และกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในภายหลัง

4. การตรวจอัลตราซาวนด์ (Ultrasound)

• วิธีการ: ใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อสร้างภาพของทารกในครรภ์
• จุดเด่น: ใช้ในการตรวจสอบการเจริญเติบโต ตำแหน่งของทารก และพัฒนาการโครงสร้างพื้นฐานของร่างกายทารก
• ข้อจำกัด: ความแม่นยำขึ้นอยู่กับการตีความของผู้ทำการตรวจ และไม่สามารถตรวจจับความผิดปกติระดับโครโมโซมได้แม่นยำนัก โดยมีความแม่นยำในการตรวจโครโมโซมที่ 60%

5. การตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

• วิธีการ: เจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่ภายในถุงการตั้งครรภ์ รอบๆตัวทารกในครรภ์ออกมาเพื่อตรวจสอบ
• จุดเด่น: ให้ข้อมูลที่แม่นยำสูงสามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมและโครโมโซมได้
• ข้อจำกัด: เป็นวิธีรุกราน มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้ง

6. การตรวจวินิจฉัยด้วยการเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุรกและรก (Chorionic Villus Sampling – CVS)

• วิธีการ: เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกเพื่อตรวจสอบ
• จุดเด่น: สามารถทำได้เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ประมาณสัปดาห์ที่ 10-13 ของการตั้งครรภ์ ให้ผลวินิจฉัยที่แม่นยำ
• ข้อจำกัด: เป็นวิธีรุกราน มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้ง

การเลือกการตรวจที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับข้อมูลที่คุณต้องการ ความเสี่ยงที่คุณยอมรับได้ และคำแนะนำจากแพทย์ของคุณ การสนทนากับแพทย์เกี่ยวกับความต้องการของคุณและประเมินความเสี่ยงและผลประโยชน์ในแต่ละวิธีเป็นสิ่งสำคัญในการตัดสินใจเลือกการตรวจสอบในระหว่างการตั้งครรภ์.

อ่านเพิ่มเติม : การเจาะตรวจคัดกรองคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่แบบ แต่ละแบบความแม่นยำกี่เปอร์เซนต์

วิธีการเตรียมตัวก่อนการตรวจ NIPT (How to prepare for NIPT testing)

การเตรียมตัวก่อนการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ค่อนข้างง่ายและไม่ต้องการการเตรียมการมากนัก เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างเลือดจากแม่ ต่อไปนี้คือขั้นตอนและคำแนะนำทั่วไปในการเตรียมตัวสำหรับการตรวจ NIPT:

1. ปรึกษาแพทย์ หรือเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญ: ก่อนที่จะทำการตรวจ NIPT คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อหารือเกี่ยวกับความเหมาะสมของการตรวจ ความคาดหวังจากผลการตรวจ และความเสี่ยงหรือข้อจำกัดที่อาจเกิดขึ้น
2. การกำหนดเวลาการตรวจ: NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ขึ้นไป คุณควรจองเวลาการตรวจให้ตรงกับช่วงนี้เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ
3. ไม่ต้องอดอาหาร: การตรวจ NIPT ไม่ต้องการให้คุณอดอาหารก่อนทำการตรวจ เพราะการเก็บตัวอย่างเลือดทำได้ง่ายและไม่ต้องเตรียมตัวมากนัก
4. การดื่มน้ำ: การดื่มน้ำให้เพียงพอก่อนการเก็บตัวอย่างเลือดอาจช่วยให้กระบวนการเก็บเลือดง่ายขึ้น แต่ไม่จำเป็นต้องเพิ่มปริมาณน้ำอย่างมาก
5. สวมเสื้อผ้าที่สะดวกสบาย: สวมใส่เสื้อผ้าที่สะดวกสบายและที่สามารถปลดแขนเสื้อได้ง่าย เพื่อให้พยาบาลหรือเจ้าหน้าที่สามารถเข้าถึงแขนของคุณเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดได้สะดวก
6. รายงานสถานะสุขภาพ การตั้งครรภ์ และการใช้ยา: แจ้งแพทย์หากคุณมีประวัติสุขภาพที่ผิดปกติ ประวัติคนในครอบครัวผิดปกติ หรือมีโรคประจำตัวใดๆ หรือกำลังใช้ยาใด ๆ ที่อาจมีผลต่อการตรวจหรือผลการตรวจ ควรแจ้งให้ทราบ นอกจากนี้ควรแจ้งประวัติเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ให้กับเจ้าหน้าที่ทราบด้วย
7. เตรียมความพร้อมทางอารมณ์: การตรวจ NIPT อาจนำมาซึ่งผลลัพธ์ที่มีความสำคัญต่อการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของคุณ ดังนั้นควรเตรียมตัวทางอารมณ์และความเข้าใจเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้น

การเตรียมตัวเหล่านี้ช่วยให้คุณและทีมแพทย์ของคุณสามารถจัดการกับกระบวนการตรวจและผลลัพธ์ที่ตามมาได้อย่างมีประสิทธิภาพ.

การตรวจ NIPT สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่ (Can NIPT determine the baby’s gender?)

ได้, การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) สามารถบอกเพศของทารกได้ นอกจากการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว NIPT ยังตรวจหา DNA ของทารกในครรภ์ที่หลุดลอยมาอยู่ในเลือดของแม่ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศ (X และ Y) ด้วย

การตรวจสอบเพศของทารกจะทำได้โดยการตรวจหาโครโมโซม Y:

• หากพบโครโมโซม Y ในตัวอย่างเลือดของแม่ นั่นหมายถึงทารกน่าจะเป็นเพศชาย
• หากไม่พบโครโมโซม Y แสดงว่าทารกน่าจะเป็นเพศหญิง

จากสถิติของการตรวจ NIPT แบรนด์ NIFTY พบว่าการทำนายเพศด้วยการตรวจ NIPT นั้นสูงถึง 99.54% เลยทีเดียว

การตรวจเพศของทารกด้วยวิธีนี้สามารถทำได้แม่นยำสูงตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป การใช้ NIPT เป็นวิธีที่นิยมในการตรวจสอบเพศทารก เนื่องจากปลอดภัยและไม่รุกราน แต่ควรใช้ร่วมกับคำแนะนำจากแพทย์และตระหนักถึงข้อจำกัดและความแม่นยำของการตรวจด้วย

References