Last Updated on 17 กรกฎาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

เนื้อหาในบทความนี้

Last Updated on 17 กรกฎาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดยจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (รวมเป็น 3 แท่ง) จากความผิดปกตินี้จะทำให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติในการพัฒนาร่างกายและสติปัญญา และเป็นสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่มีผลต่อการเรียนรู้มากที่สุดในโลก

ในคนที่มีร่างกายปกติทุกๆคน จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ มี 2 รูปแบบคือ XX เป็นโครโมโซมเพศหญิง; XY เป็นโครโมโซมเพศชาย จากนั้นเมื่อมีการปฏิสนธิระหว่างเซลล์ไข่ของผู้หญิงและเซลล์อสุจิของผู้ชาย ซึ่งทั้ง 2 เซลล์จะมีโครโมโซมเซลล์ละ 23 ข้าง ทำให้เมื่อมีการปฏิสนธิเด็กที่เกิดมาจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ข้างเช่นเดิม จากวิธีการปฏิสนธิทางการแพทย์จึงแบ่งสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม 3 แบบได้แก่

  1. Trisomy 21 (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 แท่ง) เป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดประมาณ 95% เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ของเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิอย่างใดอย่างหนึ่งแยกตัวไม่สมบูรณ์ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซม 2 แท่ง เมื่อมารวมกับอีกเซลล์หนึ่งจึงเกิดเป็นตัวอ่อนที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 สามแท่ง การเกิดโดยสาเหตุนี้ทุกๆเซลล์ของร่างกายเด็กจะมีโครโมโซม 47 แท่ง
  2. Mosaic trisomy 21 (โมเซอิค) เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว (เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิก่อนผสม มีโครโมโซมเซลล์ละ 23 ข้าง) จากสาเหตุของความผิดปกตินี้ทำให้เด็กจะมีเซลล์บางเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 แท่งบ้าง และ 47 แท่งบ้าง ปนอยู่ด้วยกัน พบการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมด้วยสาเหตุนี้ประมาณ 1% ของคนที่เป็นโรคทั้งหมด
  3. Translocation trisomy 21 เกิดจากการแบ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์ เนื่องจากเซลล์ที่อยู่ติดกันของตัวอ่อนมีการถ่ายทอดโครโมโซมมาให้อีกเซลล์ ทำให้เซลล์ที่ถูกสร้างมาใหม่มีโครโมโซม 47 แท่ง โดยสาเหตุนี้เป็นสาเหตุที่พบน้อยมากๆ

รูปโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Down Syndrome)
ที่มา : National Human Genome Research Institute (NHGRI)

แม้ว่าจะเกิดจากสาเหตุใด ทุกๆสาเหตุทำให้มีการเพิ่มขึ้นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ทำให้เด็กที่เกิดมามีอาการของดาวน์ซินโดรมอย่างใดอย่างหนึ่ง ซึ่งอาการเหล่านี้แพทย์จะใช้ในการแบ่งความรุนแรงของโรคเพื่อวางแผนการรักษาต่อไป

จากสถิติทารกที่เกิดในอเมริกาพบว่าทุกๆปีจะมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้น 6,000 คนต่อปี หรือคิดเป็นทารกที่เกิด 700 คน จะมี 1 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม (1 ใน 700) หนึ่งในปัจจัยที่ทำให้เกิดทารกดาวน์ซินโดรมคืออายุของมารดายิ่งมาก ยิ่งมีความเสี่ยงมาก แสดงดังตารางในบทความนี้ “ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ”

อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ลูกจะมีที่อายุน้อยกว่า 35 ปี แม้จะมีความเสี่ยงน้อย แต่ก็สามารถเกิดทารกดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานแน่ชัดเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงอื่นๆเช่น สภาพแวดล้อม การปฏิบัติตัวระหว่างตั้งครรภ์ หรืออื่นๆที่เพิ่มความเสี่ยงในการคลอดทารกดาวน์ซินโดรม นอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมเท่านั้น

ตารางที่ 1 แสดงความเสี่ยงในการคลอดทารกดาวน์ซินโดรมของอายุมารดาที่เพิ่มขึ้น

อายุของมารดา (ปี) ความเสี่ยงของทารกดาวน์ซินโดรม
20 1 ใน 1,480
30 1 ใน 940
40 1 ใน 85
45 1 ใน 35

อาการแสดงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มของอาการ ดังนั้นทารกทุกๆคน ไม่จำเป็นต้องมีอาการทุกๆอย่างที่จะกล่าวต่อไป อาจจะมีเพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง และความรุนแรงจะแตกต่างกันในแต่ละบุคคลด้วย ตัวอย่างอาการเช่น

ความผิดปกติด้านร่างกาย

      • มีศีรษะและใบหูเล็กกว่าปกติ และตำแหน่งของหูจะต่ำกว่าปกติด้วย

      • คอสั้น

      • หางตาเฉียงขึ้น ใบหน้าแบน จมูกสั้น

      • ริมฝีปากเล็ก และมีอาการลิ้นจุกปาก

      • มีจุดสีขาวที่ตาดำ

      • มือ-เท้าสั้นและแบน มีผังผืดขึ้นที่มือ ทำให้เห็นเส้นลายมือไม่ชัดเจน

      • นิ้วสั้นและกระดูกนิ้วก้อยผิดปกติ

      • ควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่างๆได้ไม่ค่อยดี

      • ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ อาจเห็นในรูปแบบของมืออ่อนดัดได้มากกว่าคนทั่วไปเป็นต้น

      • กระดูกสันหลังบริเวณต้นคอผิดปกติ

      • มีพัฒนาการทางร่างกายช้ากว่าปกติ

    Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities [Public domain]

    ความผิดปกติด้านสติปัญญา

      • สมาธิสั้น

      • ไม่สามาถตัดสินใจเองได้

      • อารมณ์รุนแรง ฉุนเฉียวง่าย

      • มีการเรียนรู้ช้า โดยเฉพาะเรื่องภาษาจึงอาจทำให้เริ่มพูดช้ากว่าเด็กทั่วไป

      • มักมีอาการวิตกกังวล

      • นอนหลับยาก

    ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

    นอกจากอาการทางร่างกายและสติปัญญาที่เกิดขึ้นจากโรคดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังมีอาการหรือโรคอื่นๆที่เด็กกลุ่มนี้จะเกิดได้มากกว่าเด็กทั่วไปได้อีก โดยอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ช่วงวัยเด็ก ช่วงวัยรุ่น หรือไม่เกิดเลยก็ได้

    แพทย์และผู้ปกครองมีส่วนช่วยได้มากในการติดตามอาการเหล่านี้ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้ไม่สามารถสื่สารได้ดีนักเหมือนเด็กทั่วไป หากอาการเหล่านี้ช้า อาจทำให้อาการต่างๆอยู่ในขั้นรุนแรงและรักษาได้ยาก ตัวอย่างอาการเช่น

      • โรคสมาธิสั้น

      • ออทิสติก

      • ปัญหาเกี่ยวกับช่องปากและฟัน

      • โรคเกี่ยวกับทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก โรคซิลิแอค (เป็นโรคแพ้กลูเตนที่เป็นโปรตีนในขนมปังต่างๆ โดยพบมากถึง 16%) ลำไส้อุดตัน เป็นต้น

      • การได้ยินผิดปกติ

      • โรคหัวใจ

      • มักติดเชื้อได้ง่ายหรือเรื้อรังโดยเฉพาะ การติดเชื้อที่ปอด หู หลอดลม ต่อมทอนซิล เป็นต้น

      • โรคเลือดต่างๆ

      • อาการแก่ก่อนวัย โดยผู้ป่วยจะมีปัญหาด้านความจำที่ไม่ดีนัก หรือมีอาการอัลไซเมอร์โดยพบ 30% ในผู้ป่วยดาวซินโดรมอายุ 50 ปี และ 50% ในผู้ป่วยอายุ 60 ปีขึ้นไป

      • โรคลมชัก

      • โรคนอนกรน และหยุดหายใจขณะนอนหลับ (Sleep apnea) พบมาก 50 – 100%

      • เนื่องจากกระดูกสันหลังบริเวณต้นคอผิดรูป จึงอาจทำให้มีการบาดเจ็บที่กระดูกไขสันหลังได้

      • ฮอร์โมนไธรอยด์ผิดปกติ พบ 10% ในเด็ก และ 13-50% ในผู้ใหญ่

      • มีปัญหาด้านการมองเก็นพบว่ากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นต้อหินกว่า 50%

    การตรวจ

    การตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัย

    การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยแตกต่างกัน โดยทั่วไปผู้เชี่ยวชาญจากอเมริกาแนะนำให้ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมก่อน หากผลตรวจออกมาพบว่ามีความเสี่ยงจึงแนะนำให้มีการตรวจวินิจฉัยต่อไป ดังนั้นหากผลการตรวจคัดกรองออกมาพบว่ามีความเสี่ยง ทารกในครรภ์อาจจะเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ จะต้องยืนยันด้วยกาตรวจวินิจฉัยอีกครั้งหนึ่ง

    ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPS, NIPT, NIFTY

    การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

    มักเป็นการตรวจหาสารสำคัญที่บ่งชี้ว่าเด็กในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ ประกอบด้วย

      • การตรวจแบบ NIPs หรือ NIPT – เป็นการตรวจ DNA ของทารกที่มาจากรก และหมุนเวียนอยู่ในเลือดของมารดา โดยแนะนำให้ตรวจหลังอายุครรภ์ถึง 10 สัปดาห์แล้ว โดยเฉพาะมารดาที่อายุมาก เนื่องจากมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติสูง

      • การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก – ประกอบไปด้วยการตรวจ nuchal translucency (NT; รายละเอียดกล่าวในการตรวจที่ไม่ใช่ในห้องปฏิบัติการด้านล่าง) การตรวจ pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) และการตรวจฮอร์โมน hCG โดยจะตรวจในอายุครรภ์ 11 – 14 สัปดาห์ (ประมาณเดือนที่ 3 ของการตั้งครรภ์)

      • การตรวจในไตรมาสที่สอง – จะตรวจสารสำคัญ 3 ชนิด ได้แก่ 1) alpha feto-protein (AFP) 2) (hCG) และ 3) unconjugated estriol (uE3) หรือตรวจด้วยสารสำคัญ 4 ชนิดจะเพิ่ม inhibin A test เข้ามา เพื่อลดความผิดพลาดในการตรวจ โดยแนะนำให้ตรวจที่อายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ (ประมาณเดือนที่ 4 ของการตั้งครรภ์)

      • การตรวจแบบเป็นขั้นตอน – จะรวมการตรวจในไตรมาสแรกและไตรมาสที่ 2 โดยตรวจตามเวลาเพื่อคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังมีภาวะปลายประสาทปิดไม่สนิท และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกด้วย

    การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

    การตรวจก่อนคลอดทารก

    การตรวจวินิจฉัยจะทำหลังจากพบกว่ามีความเสี่ยงของอาการดาวน์ซินโดรมสูงจากการตรวจคัดกรอง โดยการตรวจจะทำการเจาะน้ำคร่ำรอบๆทารกในครรภ์ออก (ซึ่งมีความเสี่ยงทำให้เกิดการแท้งได้ประมาณ 1%) จากนั้นนำมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการ แบ่งเป็น

    การตรวจวินิจฉัยหลังจากคลอดทารก

    การตรวจวินิจฉัยหลังจากที่ทารกคลอดออกมาแล้วนั้น จะดูจากลักษณะทางกายภาพของทารกคนนั้นๆ แต่อย่างไรก็ตามลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดในทารกทั่วไปได้ การตรวจจึงต้องทำการเจาะเลือดเพื่อนำไปตรวจโครโฒโซมคู่ที่ 21 ว่าปกติหรือไม่

      • การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม (Karyotype) – มีวิธีการตรวจคือนำเลือดตัวอย่างไปตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยใช้เทคนิคทางพันธุวิศวกรรม ในการจำลองโครโมโซมขึ้นมา แล้วตรวจดูว่ามีความผิดปกติหรือไม่

    แม้ว่าการตรวจคัดกรอง และตรวจวินิจฉัยจะไม่ใช้การป้องกันอาการดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจว่าทารกในครรภ์มีความสมบูรณ์พร้อมเป็นเรื่องจำเป็น เพราะจช่วยให้มารดา ครอบครัว หรือแพทย์ได้วางแผนและจัดการการเลี้ยงดูทารกที่จะลืมตาดูโลกได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

    การตรวจภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

    การตรวจบางอย่างเป็นรายการที่ต้องตรวจในเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว ทำให้ได้เหมือนผลพลอยได้ว่าเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นหรือไม่ แต่ก็มีการตรวจบางอย่างที่ควรทำเพิ่มเติมตามอาการของทารกคนนั้นๆ ซึ่งอาจเริ่มตรวจตั้งแต่แรกเกิด หรือตรวจหลังจากโตแล้วก็ได้ ตัวอย่างเช่น

      • การตรวจฮอร์โมน TSH และ T4 เป็นการตรวจเพื่อคัดกรองโรคไธรอยด์ โดยเฉพาะไธรอยด์ต่ำ เป็นอาการที่พบได้ในทุกๆช่วงวัยของกลุ่มที่เป็นดาวน์ซินโดรม การตรวจฮอร์โมนไธรอยด์จึงทำตั้งแต่แรกเกิด

      • การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด – เพื่อตรวจว่าผู้ป่วยมีการติดเชื้อ ภาวะโลหิตจาง หรือโรคเลือดอื่นๆหรือไม่

      • การตรวจโรคซิลิแอค Celiac disease antibody tests – การตรวจว่าผู้ป่วยมีภาวะซิลิแอค ที่ทำให้ไม่สามารถทานกลูเตนในขนมปังแนะนำให้ตรวจในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 2 ปี เพราะเป็นช่วงวัยที่พบภาวะนี้มากที่สุด

    การตรวจด้วยวิธีที่ไม่ใช่การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

    การตรวจก่อนคลอด

      • การตรวจ Nuchal translucency (NT) – เป็นการตรวจน้ำไขสันหลังบริเวณคอ โดยใช้คลื่นอัลตราซาวด์ การตรวจด้วยเทคนิคนี้จะตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก และต้องให้ผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้ตรวจเนื่องจากแปลผลค่อนข้างยาก

      • สำหรับการตรวจในไตรมาสที่ 2 จะใช้คลื่นอัลตราซาวด์ที่มีความชัดมากขึ้น เนื่องจากต้องตรวจความสมบูรณ์ของหัวใจเพิ่มขึ้นด้วย

    การตรวจหลังคลอด

      • การตรวจการทำงานของหัวใจ และการเอกซเรย์ปอด เพื่อตรวจว่าหัวใจของทารกปกติ

      • การทำอัลตราซาวด์หรือ MRI จะสามารถตรวจความสมบูรณ์ของอวัยวะต่างๆได้สมบูรณ์กว่าโดยเฉพาะทางเดินอาหาร

      • การตรวจการได้ยิน

    การรักษา

    ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาหรือการป้องกันการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมซึ่งอายุขขัยส่วนใหญ่ไม่เกิน 1 ปี การรักษาจะรักษาตามอาการ หรือภาวะที่ทารกคนนั้นๆมีเช่น หากมีคววาวมผิดปกติของหัวใจ จะผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม หากทางเดินอาหารอุดตัน จะทำการผ่าตัดเพื่อเคลียร์ทางเดินอาหาร หรือหากมีภาวะระดับฮอร์โมนไธรอยด์ผิดปกติ จะมีการใช้ยาเพื่อรักษาระดับฮอร์โมน ดังนั้นการตรวจตามแผนตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะหากเกิดเหตุการณ์ที่ไม่คาดคิดครอบครัวและทีมแพทย์สามารถมีเวลาในการวางแผนจัดการ เพื่อเลี้ยงดูเด็กที่เกิดมาอย่างมีประสิทธิภาพเพราะอาการหรือภาวะต่างๆไม่มีความจำเพาะเจาะจง และมีความหลากหลายในผู้ป่วยแต่ละบุคคล

    ปัจจุบันมีโรงเรียนที่สอนเฉพาะเด็กพิเศษ จะทำให้เด็กได้รับการดูแลอย่างถูกต้องทั้งจากที่โรงเรียน ที่บ้าน และทีมแพทย์เพื่อให้คุณภาพชีวิต พัตนาการด้านร่างกาย การสื่อสาร และความสามารถในการเรียนรู้ของผู้ป่วยกลุ่มนี้พัฒนาอย่างมีประสิทธิภาพ

    อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA)

    อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT

    อ่านต่อ : ตรวจดาวน์ซินโดรม NIFTY Pro ราคาเท่าจุฬา แต่ไม่ต้องต่อคิว

    ต้องการคำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม หรือนัดหมายตรวจ NIPT คลิกที่นี่

    call to action NIPT ท้ายบทความ สีชมพู

    ✅✅✅✅✅

    เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS

    ✔ ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมอื่นๆ ผลแม่นยำสูง 99.9%

    ✔ เจาะเลือดเพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง

    ✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท รวมค่าบริการเจาะเลือดถึงบ้าน และแพทย์อ่านผลให้ทุกเคส

    ✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่

    ✔ บริการตรวจถึงบ้านทั่วประเทศ ฟรี

    ✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile

    📞 โทร : 089 874 9565

    🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/

    ตารางราคา NGD NIPT 5chromosome 8900 บาท NIFTY focus 10900 บาท NGD NIPS 23 chromosomes 11900 บาท NIFTY Core 12900 บาท NIFTY Pro 17400 บาท
    HealthSmile Medical writer team เป็นทีมเขียนบทความทางการแพทย์ของบริษัท วัฒนา เมดิคอล แอนด์ เวลล์บีอิง จำกัด ที่มีความต้องการที่จะกระจายความรู้ด้านการแพทย์เชิงลึก เกี่ยวกับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม ยีน และ DNA รวมไปถึงความรู้ด้านการตั้งครรภ์ การตรวจสุขภาพ และโรคภัยต่างๆ หากมีข้อเสนอแนะ สามารถแจ้งได้ที่ [email protected]