Last Updated on 22 สิงหาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

ารตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของลูกน้อยในครรภ์ที่อาจมีภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome), และพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่มีการขาดหรือเกินขนาดเล็กอื่นๆ ได้อีกด้วย เช่น ดิจอร์จซินโดรม (DiGeorge syndrome) หรือ คริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat syndrome) เป็นต้น

การตรวจ NIPT นี้เป็นวิธีที่ไม่ทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ เพราะมันใช้ตัวอย่างเลือดจากแม่เพื่อวิเคราะห์เศษของ DNA จากรกของทารกที่หลุดลอยมาอยู่ในกระแสเลือดของแม่ การตรวจนี้สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ ซึ่งช่วยให้ครอบครัวสามารถทราบถึงสุขภาพ ความเสี่ยงที่จะผิดปกติ รวมถึงเพศของทารกได้เร็วขึ้น

นอกจากนี้ การตรวจ NIPT ยังมีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมและเป็นที่นิยมในหมู่คุณแม่ที่ต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกในครรภ์โดยไม่ต้องเสี่ยงกับการทำการตรวจที่อาจมีผลข้างเคียงต่อทารก เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก ที่อาจทำให้เกิด ภาวะน้ำคร่ำรั่ว น้ำคร่ำติดเชื้อ หรือรุนแรงถึงการแท้งได้

โรคที่ NIPT สามารถตรวจได้ มีอะไรบ้าง

การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาภาวะและโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อย ได้แก่:

1. ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome, Trisomy 21) : ภาวะที่ทารกมีโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งแท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา จากโครโมโซมตามปกติ
   อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม
2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome, Trisomy 18) : ภาวะที่ทารกมีโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งแท่ง
   อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
3. พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome, Trisomy 13): ภาวะที่ทารกมีโครโมโซม 13 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่ง
   อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับพาทัวซินโดรม
4. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Abnormalities) : เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome, Monosomy X) และไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome, XXY)
5. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่ไม่ใช่คู่หลัก (Other chromosomes) :
6. ซินโดรมอื่นๆ ที่เกิดจากภาวะขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / duplication syndrome) : ที่อาจไม่เกิดขึ้นบ่อยเท่ากับโรคข้างต้น แต่ก็ทำให้ทารกในครรภ์มีความพิการได้มาก เช่น ดิจอร์จซินโดรม (DiGeorge syndrome) หรือ คริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat syndrome)
   สามารถอ่านรายการตรวจ microdeletion / duplication syndrome โรคอื่นๆได้ที่นี่

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมหลายๆโรคก็ไม่สามารถมองเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ ดังนั้น การตรวจอัลตราซาวนด์ปกติ ก็ไม่ได้เป็นการรับรองว่าทารกในครรภ์จะปกติเสมอไป

การตรวจ NIPT สามารถให้ข้อมูลที่มีประโยชน์เกี่ยวกับโครโมโซมของทารกในครรภ์และช่วยให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลรักษาและตัดสินใจอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ได้เหมาะสมยิ่งขึ้น

หากต้องการตรวจ NIPT แม่นยำสูง คุ้มค่า มีหลายแพคเกจให้เลือกตามความเสี่ยง
เริ่มต้นเพียง 8,900 บาท ปรึกษาฟรีที่ LINE ID : @HealthSmile

ตัวอย่างโรคที่ NIPT ไม่สามารถตรวจได้

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจภาวะขาด / เกินของโครโมโซม ดังนั้นจึงมีข้อจำกัดในการตรวจจับบางโรคและภาวะทางพันธุกรรมบางชนิด ได้แก่ โรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม หรือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กมากๆ (ตามทฤษฎี คือ ขนาดเล็กกว่า 5 ล้านคู่เบส) ต่อไปนี้คือตัวอย่างของโรคและภาวะที่ NIPT ไม่สามารถตรวจจับได้:

1. โรคพันธุกรรมเดี่ยว (Single-Gene Disorders): โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Muscular Dystrophies), และโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemias)โดยปกติ โรคที่เกิดจากพันธุกรรมเดี่ยวนี้ มักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้เห็นได้ในรุ่น พ่อ-แม่-ปู่-ย่า-ตา-ยาย หรือญาติใกล้ชิด หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคดังกล่าว ก็ควรจะตรวจเชิงลึกที่เฉพาะเจาะจงกับโรคต่างๆเหล่านี้ร่วมกับการตรวจ NIPT มากกว่าการตรวจ NIPT เพียงอย่างเดียว.อ่านเพิ่ม : พ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียแบบไหน ที่ไม่แนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
2. โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่: โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ในตัวทารก โดยที่ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของยีนในกรณีของโรคออทิสติกสเปกตรัมบางชนิด.อ่านเพิ่ม : การตรวจยีนเพื่อหา สาเหตุของออทิสติก
3. โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย (Mitochondria) : ยีนในไมโตคอนเดรียซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตพลังงานให้กับเซลล์ ไม่สามารถตรวจจับได้ด้วยการตรวจ NIPT เนื่องจากการตรวจนี้มุ่งเน้นไปที่ DNA นิวเคลียสของเซลล์
4. ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการตั้งครรภ์: อย่างเช่น การเจ็บป่วยเนื่องจากการตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษ ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของทารกในครรภ์.
5. ความพิการทางกายภาพหรือปัญญาที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม: เช่น พัฒนาการที่ล่าช้าที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม หรือความผิดปกติในการพัฒนาทางกายภาพที่ไม่มีสาเหตุจากการผิดปกติของโครโมโซม เช่น ปากแหว่ง/เพดานโหว่ที่ไม่ได้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม.
   อ่านเพิ่ม :ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตรวจด้วย NIPT หรือ NIFTY Test ได้ไหม

ความแม่นยำของการตรวจ NIPT ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรม (Accuracy of NIPT in detecting genetic diseases)

การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจหาภาวะเช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18), และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13). ความแม่นยำในการตรวจหาภาวะเหล่านี้มักจะอยู่ในระดับสูงมาก และเป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติที่ดีที่สุดวิธีหนึ่ง :

1. ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): NIPT มีความแม่นยำในการตรวจหาสูงถึง 99% หรือมากกว่า นั่นหมายความว่าการทดสอบสามารถระบุทารกที่มีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมได้อย่างแม่นยำมาก.

2. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13): ความแม่นยำในการตรวจหาเหล่านี้ก็สูงมากเช่นกัน โดยมีรายงานความแม่นยำประมาณ 97-99%.

นอกจากนี้ NIPT ยังสามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้ แต่ความแม่นยำอาจลดลงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับการตรวจหาภาวะ trisomy ทั่วไป อย่างไรก็ตาม ความแม่นยำยังคงอยู่ในช่วงที่น่าพอใจ.

สิ่งสำคัญที่ต้องพิจารณาคือ NIPT มีค่าที่เป็นบวกลวง (false positive) และค่าที่เป็นลบลวง (false negative) ที่แม้ว่าจะเป็นเปอร์เซนต์ต่ำกว่าการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น แต่ยังมีอยู่ การได้ผลบวกลวงหมายถึงการทดสอบแสดงผลลัพธ์ที่บวกในขณะที่ไม่มีความผิดปกติจริงๆ ในขณะที่ผลลบลวงหมายความว่าการทดสอบไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติที่มีอยู่ได้

อ่านเพิ่มเติม : สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก)

ด้วยเหตุนี้ ผลลัพธ์จากการตรวจ NIPT ที่บวกควรจะได้รับการยืนยันด้วยการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือตัวอย่างจากเยื่อบุรกและการตรวจพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างแม่นยำ.

อ่านเพิ่มเติม : ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารก มีความเสี่ยงต่ำ เราต้องเจาะน้ำคร่ำอีกหรือไม่

ข้อดีของการตรวจ NIPT ที่ไม่ต้องใช้วิธีการรุกราน (Benefits of non-invasive NIPT)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) มีข้อดีหลายประการที่ทำให้เป็นตัวเลือกที่นิยมสำหรับการตรวจคัดกรองในระหว่างการตั้งครรภ์ เนื่องจากมันเป็นวิธีการที่ไม่รุกรานต่อทารกในครรภ์ นี่คือข้อดีหลักๆ ของการตรวจ NIPT:

1. ความปลอดภัยสูงสำหรับแม่และทารกในครรภ์: การตรวจ NIPT ใช้ตัวอย่างเลือดจากแม่เท่านั้น ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุรกและรก
2. ความแม่นยำสูง: การตรวจนี้มีความแม่นยำสูงในการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมหลัก เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม และยังรวมถึงภาวะโครโมโซมเพศ และโครโมโซมขนาดเล็กอื่นๆ
3. สามารถทำได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย : NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ เร็วกว่าการตรวจอื่นๆ ที่อาจต้องรอจนกว่าครรภ์จะมากกว่านั้น
4. ได้ผลตรวจเร็ว: ผลการตรวจสามารถรู้ได้ภายใน 1-2 สัปดาห์หลังจากการเก็บตัวอย่างเลือด
5. สามารถตรวจหาเพศของทารก: นอกจากจะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว NIPT ยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเพศของทารกได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์
6. ลดความจำเป็นในการทำการตรวจแบบรุกราน: การมีตัวเลือกการตรวจคัดกรองที่ไม่รุกรานช่วยลดความจำเป็นในการทำการตรวจที่มีความเสี่ยงสูง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งสามารถจำกัดไว้เฉพาะกรณีที่จำเป็นจริงๆ

เนื่องจากข้อดีเหล่านี้ การตรวจ NIPT จึงเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับการตรวจคัดกรองพันธุกรรมในระยะแรกของการตั้งครรภ์ และช่วยให้ผู้ปกครองมีข้อมูลสำคัญในการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลรักษาต่อไป.

หากต้องการตรวจ NIPT แม่นยำสูง คุ้มค่า มีหลายแพคเกจให้เลือกตามความเสี่ยง
เริ่มต้นเพียง 8,900 บาท ปรึกษาฟรีที่ LINE ID : @HealthSmile

ข้อเสียของการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ถึงแม้จะมีข้อดีหลายประการที่ทำให้เป็นทางเลือกที่ดีสำหรับการคัดกรองในระยะต้นของการตั้งครรภ์ แต่ก็มีข้อเสียบางประการที่ควรพิจารณาด้วย:

1. ค่าใช้จ่ายสูง: การตรวจ NIPT อาจมีค่าใช้จ่ายที่สูงเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองอื่น ๆ ซึ่งหากใช้สิทธิ์บัตรทอง จะไม่สามารถตรวจได้ฟรี ไม่เหมือนการตรวจ Quad test ความแม่่นยำ 80-85% ที่สามารถตรวจฟรีที่โรงพยาบาลรัฐอ่านเพิ่มเติม : สิทธิ์ฟรีมีเฮ! บัตรทอง” แม่ท้องใช้สิทธิ์ได้ตั้งแต่ฝากครรภ์-คลอดบุตร
2. ผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวง (False Positives): แม้ว่า NIPT จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวง ซึ่งหมายความว่าอาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่มีอยู่จริง สิ่งนี้อาจนำไปสู่ความวิตกกังวลและการตรวจเพิ่มเติมที่ไม่จำเป็น แต่ทั้งนี้ทั้งนั้น โอกาสเกิดผลบวกลวงจากการตรวจ NIPT น้อยกว่าการตรวจ Quad test ที่มีโอกาสเกิดผลบวกลวงอยู่ 5%
3. ความจำกัดในการตรวจหา: NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดได้ดี แต่ไม่สามารถตรวจหาโรคพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีนเดี่ยวหรือการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างได้.
4. ผลลัพธ์ที่เป็นลบลวง (False Negatives): มีโอกาสที่ NIPT อาจไม่ตรวจพบความผิดปกติที่มีอยู่จริง ทำให้มีความเสี่ยงที่จะเข้าใจผิดว่าทารกมีสุขภาพดีเมื่อในความเป็นจริงอาจมีภาวะพันธุกรรมบางอย่าง.อ่านเพิ่มเติม : 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดพลาด
5. จำเป็นต้องมีการยืนยันผล: ผลลัพธ์จาก NIPT ที่แสดงความผิดปกติของโครโมโซมจำเป็นต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจพิเศษเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรก เพื่อยืนยันความผิดปกติ.

การเข้าใจทั้งข้อดีและข้อเสียเหล่านี้ช่วยให้ผู้ตั้งครรภ์และผู้ดูแลสามารถทำการตัดสินใจได้อย่างรอบคอบเมื่อเลือกใช้ NIPT ในการตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์.

เปรียบเทียบการตรวจ NIPT กับวิธีอื่นๆ

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) และการตรวจอื่นๆ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์แต่ละชนิดมีความแม่นยำในการตรวจ และจุดเด่น – จุดด้อยที่แตกต่างกัน ซึ่งมีความสำคัญในการเลือกวิธีการตรวจที่เหมาะสมกับคุณและการตั้งครรภ์ของคุณ

อ่านเพิ่มเติม : 8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)

1. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

• วิธีการ: ตรวจจากเลือดของแม่ เพื่อคัดกรอง DNA ของทารกที่หลุดลอยมาในเลือดของแม่
• จุดเด่น: ไม่รุกราน ความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เหมาะสำหรับคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้หลากหลาย เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, และพาทัวซินโดรม ฯลฯ
• ข้อจำกัด: ไม่สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว และกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในภายหลัง

2. การตรวจในไตรมาสแรก (First trimester screening

• วิธีการ: ตรวจจากเลือดของแม่ และอัลตราซาวนด์โดยแพทย์เฉพาะทาง MFM แล้วนำมาคำนวณค่าความเสี่ยง
• จุดเด่น: ไม่รุกราน ความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เหมาะสำหรับคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม และความผิดปกติของโครงสร้างได้
• ข้อจำกัด: ต้องใช้แพทย์เฉพาะทาง MFM ซึ่งมีไม่มากในประเทศไทย ความแม่นยำอยู่ที่ประมาณ 90% ขึ้นอยู่กับความสามารถของแพทย์ ไม่สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว และกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในภายหลัง

3. Quadruple test

• วิธีการ: ตรวจจากเลือดของแม่ เพื่อหาค่าสารเคมี ที่อาจมีความผิดปกติกรณีทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติ
• จุดเด่น: ไม่รุกราน ความเสี่ยงต่ำ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ ค่าใช้จ่ายถูกกว่า
• ข้อจำกัด: สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมได้เพียง 2 คู่ คือ คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) เท่านั้น และความแม่นยำอยู่ที่เพียงประมาณ 80-85% มีผลบวกลวงสูงกว่า NIPT ทำให้มีโอกาสเสี่ยงที่จะต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นมากกว่า ไม่สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว และกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นในภายหลัง

4. การตรวจอัลตราซาวนด์ (Ultrasound)

• วิธีการ: ใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อสร้างภาพของทารกในครรภ์
• จุดเด่น: ใช้ในการตรวจสอบการเจริญเติบโต ตำแหน่งของทารก และพัฒนาการโครงสร้างพื้นฐานของร่างกายทารก
• ข้อจำกัด: ความแม่นยำขึ้นอยู่กับการตีความของผู้ทำการตรวจ และไม่สามารถตรวจจับความผิดปกติระดับโครโมโซมได้แม่นยำนัก โดยมีความแม่นยำในการตรวจโครโมโซมที่ 60%

5. การตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

• วิธีการ: เจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่ภายในถุงการตั้งครรภ์ รอบๆตัวทารกในครรภ์ออกมาเพื่อตรวจสอบ
• จุดเด่น: ให้ข้อมูลที่แม่นยำสูงสามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมและโครโมโซมได้
• ข้อจำกัด: เป็นวิธีรุกราน มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้ง

6. การตรวจวินิจฉัยด้วยการเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุรกและรก (Chorionic Villus Sampling – CVS)

• วิธีการ: เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกเพื่อตรวจสอบ
• จุดเด่น: สามารถทำได้เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ประมาณสัปดาห์ที่ 10-13 ของการตั้งครรภ์ ให้ผลวินิจฉัยที่แม่นยำ
• ข้อจำกัด: เป็นวิธีรุกราน มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้ง

การเลือกการตรวจที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับข้อมูลที่คุณต้องการ ความเสี่ยงที่คุณยอมรับได้ และคำแนะนำจากแพทย์ของคุณ การสนทนากับแพทย์เกี่ยวกับความต้องการของคุณและประเมินความเสี่ยงและผลประโยชน์ในแต่ละวิธีเป็นสิ่งสำคัญในการตัดสินใจเลือกการตรวจสอบในระหว่างการตั้งครรภ์.

อ่านเพิ่มเติม : การเจาะตรวจคัดกรองคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่แบบ แต่ละแบบความแม่นยำกี่เปอร์เซนต์

วิธีการเตรียมตัวก่อนการตรวจ NIPT (How to prepare for NIPT testing)

การเตรียมตัวก่อนการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ค่อนข้างง่ายและไม่ต้องการการเตรียมการมากนัก เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างเลือดจากแม่ ต่อไปนี้คือขั้นตอนและคำแนะนำทั่วไปในการเตรียมตัวสำหรับการตรวจ NIPT:

1. ปรึกษาแพทย์ หรือเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญ: ก่อนที่จะทำการตรวจ NIPT คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อหารือเกี่ยวกับความเหมาะสมของการตรวจ ความคาดหวังจากผลการตรวจ และความเสี่ยงหรือข้อจำกัดที่อาจเกิดขึ้น
2. การกำหนดเวลาการตรวจ: NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ขึ้นไป คุณควรจองเวลาการตรวจให้ตรงกับช่วงนี้เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ
3. ไม่ต้องอดอาหาร: การตรวจ NIPT ไม่ต้องการให้คุณอดอาหารก่อนทำการตรวจ เพราะการเก็บตัวอย่างเลือดทำได้ง่ายและไม่ต้องเตรียมตัวมากนัก
4. การดื่มน้ำ: การดื่มน้ำให้เพียงพอก่อนการเก็บตัวอย่างเลือดอาจช่วยให้กระบวนการเก็บเลือดง่ายขึ้น แต่ไม่จำเป็นต้องเพิ่มปริมาณน้ำอย่างมาก
5. สวมเสื้อผ้าที่สะดวกสบาย: สวมใส่เสื้อผ้าที่สะดวกสบายและที่สามารถปลดแขนเสื้อได้ง่าย เพื่อให้พยาบาลหรือเจ้าหน้าที่สามารถเข้าถึงแขนของคุณเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดได้สะดวก
6. รายงานสถานะสุขภาพ การตั้งครรภ์ และการใช้ยา: แจ้งแพทย์หากคุณมีประวัติสุขภาพที่ผิดปกติ ประวัติคนในครอบครัวผิดปกติ หรือมีโรคประจำตัวใดๆ หรือกำลังใช้ยาใด ๆ ที่อาจมีผลต่อการตรวจหรือผลการตรวจ ควรแจ้งให้ทราบ นอกจากนี้ควรแจ้งประวัติเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ให้กับเจ้าหน้าที่ทราบด้วย
7. เตรียมความพร้อมทางอารมณ์: การตรวจ NIPT อาจนำมาซึ่งผลลัพธ์ที่มีความสำคัญต่อการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของคุณ ดังนั้นควรเตรียมตัวทางอารมณ์และความเข้าใจเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้น

การเตรียมตัวเหล่านี้ช่วยให้คุณและทีมแพทย์ของคุณสามารถจัดการกับกระบวนการตรวจและผลลัพธ์ที่ตามมาได้อย่างมีประสิทธิภาพ.

การตรวจ NIPT สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่ (Can NIPT determine the baby’s gender?)

ได้, การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) สามารถบอกเพศของทารกได้ นอกจากการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว NIPT ยังตรวจหา DNA ของทารกในครรภ์ที่หลุดลอยมาอยู่ในเลือดของแม่ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศ (X และ Y) ด้วย

การตรวจสอบเพศของทารกจะทำได้โดยการตรวจหาโครโมโซม Y:

• หากพบโครโมโซม Y ในตัวอย่างเลือดของแม่ นั่นหมายถึงทารกน่าจะเป็นเพศชาย
• หากไม่พบโครโมโซม Y แสดงว่าทารกน่าจะเป็นเพศหญิง

จากสถิติของการตรวจ NIPT แบรนด์ NIFTY พบว่าการทำนายเพศด้วยการตรวจ NIPT นั้นสูงถึง 99.54% เลยทีเดียว

การตรวจเพศของทารกด้วยวิธีนี้สามารถทำได้แม่นยำสูงตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป การใช้ NIPT เป็นวิธีที่นิยมในการตรวจสอบเพศทารก เนื่องจากปลอดภัยและไม่รุกราน แต่ควรใช้ร่วมกับคำแนะนำจากแพทย์และตระหนักถึงข้อจำกัดและความแม่นยำของการตรวจด้วย

รอผลตรวจ NIPT กี่วัน (How long to wait for the test results?)

ปกติการตรวจ NIPT จะใช้เวลาในการตรวจที่ประมาณ 5-14 วัน ขึ้นอยู่กับระยะทางในการนำส่งเลือดเข้าศูนย์ตรวจว่าต้องใช้เวลาในการเดินทางนานหรือไม่ และอาจขึ้นอยู่กับปริมาณ DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ว่ามีปริมาณเป็นอย่างไร หาก DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในเลือดคุณแม่มีน้อยหรือว่าอ่านผลยังไม่ได้ชัดเจนก็อาจจะต้องทำขั้นตอนเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลตรวจ ทำให้ใช้เวลาในการตรวจมากขึ้นได้

แต่โดยปกติแล้ว ผลตรวจ NIPT ที่เฮลท์สไมล์เป็นผู้ให้บริการ จะทราบผลตรวจได้ภายใน 5-10 วัน

โรงพยาบาลรัฐมีตรวจ NIPT ไหม (Does government hospital privide NIPT test?)

ณ ปัจจุบัน โรงพยาบาลรัฐมีให้บริการตรวจ NIPT เฉพาะในโรงพยาบาลขนาดใหญ่เท่านั้น โรงพยาบาลขนาดเล็กอาจจะไม่มีให้บริการตรวจ NIPT (สามารถโทรสอบถามแต่ละโรงพยาบาลได้) แต่อย่างไรก็ดี ในประเทศไทย ทุกโรงพยาบาลของรัฐ สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test (Quad test) ที่มีความแม่นยำ 80% ได้ทุกที่

อ่านเพิ่ม : ข้อดี-ข้อเสียของ Quad test เปรียบเทียบกับการตรวจ NIPT (ครบทุกด้าน)

ตรวจ NIPT ใช้สิทธิบัตรทอง / สิทธิ์ประกันสังคม / สิทธิ์ข้าราชการได้ไหม (Can NIPT test be claimed by public welfare?)

การตรวจ NIPT ณ ปัจจุบัน (วันที่ update บทความ 22 สิงหาคม 2567) จะยังไม่สามารถเบิกสิทธิบัตรทอง ประกันสังคม หรือสิทธิข้าราชการได้

แต่คนไทยทุกคน ทุกสิทธิ์ สามารถเข้าตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test (แม่นยำ 80%) ได้

อ่านเพิ่ม : ตรวจดาวน์ซินโดรมฟรี ทั่วประเทศไทย คืออะไร ใช้วิธีไหน แม่นยำเหรอ

ตรวจ NIPT ใช้สิทธิประกันสุขภาพได้ไหม (Can NIPT test be claimed by health insurance?)

การตรวจ NIPT สามารถเบิกประกันสุขภาพได้หรือไม่นั้น ก็ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขของแต่ละกรมธรรม์ โดยส่วนใหญ่ในประเทศไทยจะไม่สามารถเบิกเกี่ยวกับการฝากครรภ์ได้ หรือในบางกรมธรรม์อาจคุ้มครองครอบคลุมการฝากครรภ์ไปจนถึงคลอดบุตรเท่านั้น แต่ไม่ได้คุ้มครองครอบคลุมการตรวจ NIPT Test ดังนั้นจึงควรสอบถามกับทางประกันให้ชัดเจน

ตรวจ NIPT ต้องอดอาหารไหม (Do I have to fast before NIPT test?)

การตรวจ NIPT ไม่จำเป็นต้องอดอาหาร รวมถึงการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีใดๆก็แล้วแต่ ไม่ว่าจะเป็น การตรวจอัลตราซาวนด์ , Quadruple test ฯลฯ ก็ไม่จำเป็นต้องอดอาหารเช่นกัน คุณแม่สามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติก่อนการตรวจเลือด

แต่มีสิ่งที่ควรปฏิบัติ คือควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับการตรวจให้เรียบร้อยการการตรวจทุกครั้ง ว่าการตรวจนี้แม้จะมีความแม่นยำสูงถึง 99.9% แต่หากพบความผิดปกติ ก็ต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำด้วยทุกครั้ง นอกจากนี้ควรสวมใส่เสื้อผ้าที่ใส่สบาย เปิดให้เห็นบริเวณข้อพับของแขนได้ง่ายๆ เนื่องจากการตรวจจะเก็บตัวอย่างเลือดจากแขนของคุณ ก่อนเจาะเลือดสามารถออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมตามปกติได้ แต่หลังเจาะเลือดและ 1 วันหลังจากนั้น ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายอย่างหนัก หรือยกของหนัก เพื่อลดโอกาสการเกิดรอยช้ำ/เส้นเลือดฝอยแตก

อ่านเพิ่ม : ขั้นตอนการเตรียมตัวก่อนตรวจ NIPT หรือ NIFTY®️

ตรวจดาวน์ซินโดรมฟรีได้ที่ไหน (Where to find free down syndrome screening test?)

คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วยวิธี Quadruple test (Quad test) ความแม่นยำ 80% ได้ฟรีที่หน่วยบริการสุขภาพของรัฐทั่วประเทศไทย ได้แก่ ศูนย์บริการสาธารณสุข , โรงพยาบาลส่งเสริมสุขภาพตำบล (รพ.สต.) , รพ.รัฐ ใกล้บ้าน สอบถามเพิ่มเติม โทรสายด่วน สปสช. 1330 กด 0 ให้บริการตลอด 24 ชั่วโมง (โทรฟรีไม่มีค่าใช้จ่าย)

นอกจากนี้ หากผลตรวจคัดกรองพบเสี่ยงสูง ก็สามารถทำหัตถการวินิจฉัยทารกในครรภ์ (Prenatal Diagnosis) ด้วยวิธีใดวิธีหนึ่ง ต่อไปนี้ได้ฟรีเช่นกัน

• – การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ
• – การเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ (Cordocentesis)

วิธีการใช้สิทธิ

แสดงบัตรประจำตัวประชาชน / เด็กอายุต่ำกว่า 15 ปี ใช้สูติบัตรหรือบัตรประจำตัวประชาชนเด็กเข้ารับบริการ ดังนี้

1. สิทธิบัตรทอง แนะนำ เข้ารับบริการหน่วยบริการตามสิทธิ หรือ ติดต่อหน่วยบริการในระบบ สปสช. ได้ทุกแห่ง
2. สิทธิอื่น เช่น ประกันสังคม ข้าราชการ อปท. หน่วยงานรัฐ เป็นต้น แนะนำ เข้ารับบริการที่ หน่วยบริการภาครัฐ ได้ทุกแห่งใกล้บ้าน เช่น ศูนย์บริการสาธารณสุข , รพ.สต. , รพ.รัฐ ใกล้บ้าน

ไม่ตรวจ NIPT ได้ไหม (Can I not do a NIPT test?)

ได้ เพราะเป็นสิทธิของผู้ป่วยที่จะเลือกตรวจ NIPT หรือไม่ตรวจก็ได้ ไม่ได้ถือเป็นภาคบังคับที่คุณแม่ทุกคนต้องตรวจ ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคุณแม่ว่าต้องการตรวจหรือไม่ แต่อย่างไรก็ดี ทางสถาบันการแพทย์ต่างๆทั่วโลก ก็แนะนำว่าควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีใดวิธีหนึ่ง แม้ว่าคุณแม่จะมีอายุไม่มากก็มีความเสี่ยงเช่นกันที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม

อ่านเพิ่ม : ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ

โดยประเทศไทย ก็มีให้บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test ความแม่นยำ 80% ได้ฟรี แต่หากต้องการตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำสูงกว่า (99.9%) ก็สามารถติดต่อ เฮลท์สไมล์ ผู้ให้บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมทารกในครรภ์ทั่วประเทศถึงบ้านได้

ตรวจดาวน์ซินโดรม เสียเงินไหม (How much does down syndrome screening test cost?)

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีทั้งวิธีที่เสียเงิน และวิธีที่ไม่เสียเงิน ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของครอบครัว โดยวิธีตรวจดาวน์ซินโดรม ที่ไม่เสียเงินคือการตรวจด้วยวิธี Quadruple test ที่โรงพยาบาลของรัฐ ส่วนการตรวจ NIPT กับเฮลท์สไมล์นั้น อยู่ที่ราคา 8,900 บาท บริการถึงบ้านทั่วประเทศ

ตรวจดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี (Which down syndrome screening test is the best?)

หากนับเรื่องความแม่นยำของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม วิธีที่แม่นยำที่สุดในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ คือการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งเหมือนการเจาะน้ำคร่ำ

แต่ทั้งนี้ วิธีที่แม่นยำที่สุด ก็มีค่าใช้จ่าย อาจจะไม่เหมาะกับบางครอบครัวที่มีข้อจำกัดด้านค่าใช้จ่าย ดังนั้น ณ ปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีใดที่ดีที่สุด คุณแม่และครอบครัวจำเป็นต้องเลือกให้เหมาะกับแต่ละครอบครัว

อ่านเพิ่ม : 8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)

References