เนื้อหาในบทความนี้
- การตรวจ cffDNA (์NIPT, NIFTY) คืออะไร
- การตรวจ cffDNA มีความจำเป็นหรือไม่
- มีการแปลผลการตรวจอย่างไร
- มีสิ่งอื่นที่มารดาควรทราบก่อนตรวจหรือไม่
- ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ cffDNA หรือไม่
- หากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนหน้าให้ผลตรวจเป็นลบ จำเป็นจะต้องตรวจ cffDNA ในการตั้งครรภ์ครั้งนี้หรือไม่
- การตรวจ cffDNA ใช้เวลานานเท่าใด
- การตรวจ cffDNA สามารถตรวจภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ได้หรือไม่
- การตรวจ cffDNA สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่
การตรวจ cell-free fetal DNA (NIPT หรือ NIFTY) คืออะไร
ชื่อย่อของการตรวจ : cffDNA , Non-Invasive Prenatal Screening, NIPS, NIPT
ทำไมจึงต้องตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์
เพื่อตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมหรือไม่
การตรวจควรทำเมื่อไหร่
ทำการตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
ต้องใช้สิ่งส่งตรวจอะไรบ้าง
ใช้เลือดของมารดา เนื่องจากสารพันธุกรรมของทารกจะหลั่งแล้วอยู่ในเลือดของมารดาได้
ต้องมีการเตรียมตัวก่อนการตรวจหรือไม่
ไม่ต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษ
การตรวจ cffDNA (์NIPT, NIFTY) คืออะไร
สารพันธุกรรมหรือ cffDNA คือสารที่หลั่งออกมาจากรกในครรภ์ แล้วไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ โดยสารเหล่านี้จะสัมพันธ์กับสารพัรธุกรรมของทารกในครรภ์ และเนื่องจากการตรวจนี้ไม่จำเป็นต้องไปเจาะสารพันธุกรรมของทารกจริงๆ จึงมักถูกเรียกว่า การตรวจคัดกรองโดยไม่ได้เจาะจากทารกหรือ NIPS
สาร cffDNA จะถูกสร้างและหลั่งออกมาจากรกตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไปและเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น ในการตรวจสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้ ตัวอย่างเช่นการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ปกติโครโมโซมจะอยู่เป็นคู่ ทั้งหมด 23 คู่ในร่างกาย) ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิดกลุ่มอาการพลาโต้ เป็นต้น
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่พบได้บ่อยและมีความหลากหลายมากที่สุด โดยสามารถคัดกรองด้วยการตรวจ cffDNA ได้ ส่วนกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและพลาโต้นั้นเป็นกลุ่มอาการที่พบได้น้อยแต่มีความรุนแรงมากกว่าดาวน์ซินโดรม ซึ่งทารกส่วนมากจะเสียชีวิตหลังจากคลอดไม่นาน นอกจากกลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่กล่าวมาแล้ว การตรวจดังกล่าวยังสามารถตรวจหาความผิดปกติอื่นๆที่เกิดจากสารพันธุกรรมไม่สมบูรณ์ได้อีกด้วยเช่นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศจาก XY เป็น XXY เป็นต้น
การตรวจ cffDNA มีความจำเป็นหรือไม่
การตรวจ cffDNA เป็นวิธีการตรวจที่สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้มากกว่าดาวน์ซินโดรม เนื่องจากการตรวจในอดีตจะตรวจเฉพาะดาวน์ซินโดรมเท่านั้นและการตรจ cffDNA เป็นเพียงการตรวจเพื่อคัดกรอง หากผลออกมาว่ามีความผิดปกติจะต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ดังนั้นการตรวจชนิดนี้จำเป็นหรือไม่ขึ้นอยู่กับตัวมารดา ว่าไปฝากครรภ์ที่ใด แล้ว รพ. นั้นๆสามารถดำเนินการตรวจด้วยวิธี cffDNA หรือไม่ แต่อย่างไรก็ตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญจากอเมริกามีหลักๆอยู่ 2 ค่ายเพื่อให้มารดาใช้ในการตัดสินใจ โดยมีรายละเอียดดังนี้
- ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของอเมริกา (ACMG) กล่าวว่าการตรวจ cffDNA เป็นการตรวจที่มีความไวสูงที่สุด (การตรวจที่มีความไวสูงจะสามารถทำให้ตรวจพบความผิดปกติได้ดีกว่ารตรวจที่มีความไวต่ำ) โดยมีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจแบบดั้งเดิม และสามารถตรวจโรคอื่นๆที่ไม่ใช่ดาวน์ซินโดรมได้อีกด้วย ดังนั้น ACMG จึงมีคำแนะนำให้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ทุกคนแทนการตรวจแบบดั้งเดิม
- ผู้เชี่ยวชาญด้านสูตินารีแพทย์จากอเมริกา (ACOG) ยังคงแนะนำการตรวจแบบดั้งเดิมเป็นหลัก สำหรับการตรวจ cffDNA นั้นให้ตรวจเฉพาะมารดาที่มีความเสี่ยงของความผิดปกติเท่านั้น และมารดาต้องเข้าใจถึงข้อจำกัดต่างๆในการตรวจก่อนตรวจและควรปรึกษาแพทย์ทางพันธุศาสตร์ก่อนตรวจด้วย โดยความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกในครรภ์มีพันธุกรรมที่ผิดปกติได้แก่
- มารดามีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
- การตรวจจากอัลตราซาวด์บอกว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติจากพันธุกรรม
- มีประวัติคลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- การตรวจแบบดั้งเดิมให้ผลว่าเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
มีการแปลผลการตรวจอย่างไร
หากผลการตรวจ cffDNA ออกมาเป็นผลลบสามารถบอกได้ว่าทารกมีสารพันธุกรรมต่างๆปกติ แต่ผู้ปกครองยังไม่ควรอุ่นใจเพราะการตรวจเป็นการตรวจเพื่อคัดกรองเท่านั้น จะต้องรอให้ทารกคลอดออกมาเพื่อยืนยันว่าทารกปกติจริงๆ
หากผลตรวจ cffDNA เป็นบวกจะบอกได้ว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม โดยขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ หากอายุครรภ์อยู่ระหว่าง 10-20 สัปดาห์จะตรวจโดยการการเจาะรกมาตรวจสารพันธุกรรมจริงๆ (CVS) แต่หากอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์จะสามารถเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจได้ และการตรวจโครโมโซมที่ละเอียดมากขึ้นเพื่อมั่นใจว่าทารกมีหรือไม่มีความผิดปกติจริงๆ
ในบางกรณีจะไม่สามารถบอกผลตรวจได้ เนื่องจากตัวอย่างเลือดของมารดาที่นำไปใช้ตรวจมีวิธีการเก็บตัวอย่างที่ไม่เหมาะสมเช่น มารดารที่หนักมากว่า 113 กิโลกรัม การเจาะเลือดมารดาที่อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ ในกลุ่มนี้ทั้ง ACMG และ ACOG แนะนำห้ตรวจโดยวิธีเจาะถุงน้ำคร่ำหรือรกเพื่อตรวจจะทำให้ได้ผลการตรวจที่แม่นยำมากกว่า
มีสิ่งอื่นที่มารดาควรทราบก่อนตรวจหรือไม่
สำหรับวิธีการตรวจ cffDNA เป็นวิธีการตรวจใหม่ที่ในอนาคตอาจมีการใช้ประโยชน์จากการตรวจดังกล่าวมากกว่าการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้
ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ cffDNA หรือไม่
การตรวจ cffDNA เป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยในการคัดกรองความผิปกติของทารกในครรภ์ที่มารดาเป็นผู้มีสิทธิเลือก ดังนั้นเพื่อความสบายใจและการตเรียมตัวที่ดีควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจดังกล่าว เพื่อขอความเห็นของแพทย์ว่าจำเป็นต้องมีการตรวจ cffDNA เพิ่มเติมหรือไม่ และให้ทราบถึงข้อดีและข้อเสียก่อนการตัดสินใจตรวจ
หากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนหน้าให้ผลตรวจเป็นลบ จำเป็นจะต้องตรวจ cffDNA ในการตั้งครรภ์ครั้งนี้หรือไม่
ควรทำในทุกๆการตั้งครรภ์เพราะโอกาสของการเกิดทารกที่มีความผิดปกติมีในทุกๆการตั้งครรภ์
การตรวจ cffDNA ใช้เวลานานเท่าใด
ในการตรวจขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการที่ส่งตรวจ ซึ่งเวลาที่ใช้รอผลเฉลี่ย 1-2 สัปดาห์
การตรวจ cffDNA สามารถตรวจภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ได้หรือไม่
cffDNA ไม่สามารถตรวจภาวะดังกล่าวได้ การตรวจภาวะท่อประสาทไม่ปิดนั้นจะตรวจในไตรมาสที่ 2 โดยตรวจ AFP ในเลือดของมารดา
การตรวจ cffDNA สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่
ได้แน่นอน เพราะมีการตรวจโครโมโซมเพศด้วย โดยข้อมูลนี้มารดาจะเป้นผู้ถามแก่แพทย์เอง ซึ่งหากมารดาไม่ต้องการทราบเพศของทารก ข้อมูลส่วนนี้จะถูกเก็บในระเบียนประวัติของมารดาต่อไป
อ่านต่อ : กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)
อ่านต่อ : เปรียบเทียบการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแต่ละแบรนด์ ครบทุกด้าน
อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT
หากมีคำถามใดๆเกี่ยวกับเนื้อหาในบทความ สามารถกรอกคำถามไว้ที่แบบฟอร์มด้านท้ายของบทความ ทางทีมงานเฮลท์สไมล์ของเราจะรีบตอบกลับให้เร็วที่สุดค่ะ
✅✅✅✅✅
เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS
✔ ตรวจเลือดดาวน์ ผลแม่นยำสูง 99.9%
✔ เจาะเลือดตรวจดาวน์เพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง
✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท
✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่
✔ บริการตรวจทั่วประเทศ ถึงบ้านคุณ
✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile
📞 โทร : 089 874 9565
🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/
[…] อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]
[…] อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]
[…] การตรวจคัดกรองเพิ่มเติมด้วยวิธีนี้ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% ในการตรวจดาวน์ซินโดรม โดยใช้วิธีการตรวจหา DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของแม่ โดย DNA ของลูกนี้จะหลุดลอยมาจากเซลล์รก (อ่านเพิ่มเติม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]
[…] อ่านต่อ การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre…ม […]
[…] อ่านต่อที่นี่ (การตรวจ NIPT หรือ NIFTY) […]
[…] อ่านต่อ การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre…ดรม […]
[…] อ่านต่อ การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]
[…] อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]
[…] : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal […]
[…] cell-free fetal DNA (cffDNA) (อ่านต่อที่นี่) ดังนั้น […]
[…] อ่านเพิ่มเติม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]
[…] (cell-free fetal DNA) (อ่านเพิ่มได้ที่นี่ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre…) […]
[…] – อ่านเพิ่มที่นี่ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-fre… […]