การตรวจด้วย อัลตราซาวด์ ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นเครื่องมือสำคัญในการติดตามพัฒนาการของทารกในครรภ์ และสามารถตรวจพบความผิดปกติบางอย่างของโครงสร้างทารกได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจอัลตราซาวด์มีข้อจำกัดและไม่สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดได้ รวมถึงดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง (ทำให้มีโครโมโซม 21 ทั้งหมด 3 แท่ง) เนื่องจากดาวน์ซินโดรมนั้น พบความผิดปกติได้ทั้งโครงสร้าง และการทำงานของอวัยวะภายในด้วย

ความผิดปกติของดาวน์ซินโดรม ได้แก่ มีศีรษะและใบหูเล็กกว่าปกติ และตำแหน่งของหูจะต่ำกว่าปกติด้วย คอสั้น หางตาเฉียงขึ้น ใบหน้าแบน จมูกสั้น ริมฝีปากเล็ก และมีอาการลิ้นจุกปาก เห็นเส้นลายมือไม่ชัดเจน นิ้วสั้นและกระดูกนิ้วก้อยผิดปกติ ควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่างๆได้ไม่ค่อยดี กระดูกสันหลังบริเวณต้นคอผิดปกติ มีพัฒนาการทางร่างกายช้ากว่าปกติ

ซึ่งจะเห็นว่ามีโครงสร้างหลายอย่างที่อาจจะอัลตราซาวด์เห็นได้ แต่อย่างไรก็ดีความผิดปกติหลายๆอย่างก็มีขนาดเล็ก ทำให้อาจจะมองไม่เห็นได้เช่นกัน และบางความผิดปกติ ก็เป็นความผิดปกติที่การทำงานของสมอง เช่น ภาวะปัญญาอ่อน เป็นต้น ทำให้ไม่สามารถมองเห็นได้จากอัลตราซาวด์

ความผิดปกติของดาวน์ซินโดรม ที่จะเห็นได้จาก อัลตราซาวด์

แบ่งเป็นความผิดปกติที่สำคัญ (Major structural defects) และ ความผิดปกติที่อาจจะสัมพันธ์กัน

1. Major structural defects

หากพบความผิดปกติที่สำคัญนี้ จะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยโครโมโซมทารกในครรภ์ เพราะว่ามีความเสี่ยงสูงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติได้ โดยความผิดปกติที่เป็น Major structural defects มีดังนี้

ความผิดปกติสำคัญที่เห็นจากอัลตราซาวด์ Selected major anomalies	โอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมผิดปกติ : Aneuploidy risk (%)	โครโมโซมที่ผิดปกติที่พบบ่อย Common aneuploidy
Cystic hygroma (มีถุงน้ำที่บริเวณคอ) ตัวอย่างภาพ	50	45X,21,18,13, triploidy
Nonimmune hydrops (มีภาวะบวมน้ำ) ตัวอย่างภาพ	10–20	21,18,13,45X triploidy
Ventriculomegaly (มีน้ำในโพรงสมองมาก) ตัวอย่างภาพ	5–25	13,18,21, triploidy
Holoprosencephaly (สมองไม่แบ่งเป็นสองซีก) ตัวอย่างภาพ	40–60	13,18,22, triploidy
Dandy Walker complex ตัวอย่างภาพ	30–50	18,13,21, triploidy
Cleft lip/palate (ปากแหว่งและเพดานโหว่) ตัวอย่างภาพ	5–15	18,13
Cardiac defects ตัวอย่างภาพ	10–30	21,18,13,45X, 22q microdeletion
Diaphragmatic hernia ตัวอย่างภาพ	5–15	18,13,21
Esophageal atresia ตัวอย่างภาพ	10–40	18,21
Duodenal atresia ตัวอย่างภาพ	30–40	21
Jejunal/ileal atresia ตัวอย่างภาพ	Minimal	None
Gastroschisis ตัวอย่างภาพ	Minimal	None
Omphalocele ตัวอย่างภาพ	30–50	18,13,21, triploidy
Clubfoot ตัวอย่างภาพ	5–20	18,13

อย่างไรก็ตามทารกกลุ่มอาการดาวน์เพียงร้อยละ 25 – 30 เท่านั้นที่จะพบ Major structural defects จากการตรวจอัลตราซาวด์

2. Second-trimester sonographic markers (soft signs)

การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในไตรมาสสองอาจนำไปสู่การค้นพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้มากขึ้นจากการมองหาสิ่งผิดปกติ ซึ่งเรียกว่า soft signs หรือ soft markers ซึ่งสิ่งผิดปกตินี้อาจจะไม่ส่งผลต่อสุขภาพของทารกใดๆ หากทารกนั้นมีโครโมโซมปกติและไม่มีความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ ร่วมด้วย

soft sign หรือ soft markers ที่พบบ่อยในทารกกลุ่มอาการดาวน์แสดงดังตารางนี้

Second-Trimester Markers or “Soft Signs”

Nuchal fold thickening : ผนังต้นคอหนา Nasal bone absence or hypoplasia : อัลตราซาวด์ไม่พบกระดูกที่สันจมูก หรือมีกระดูกเล็กกว่าปกติ Shortened frontal lobe or brachycephaly : กระดูกศีรษะด้านหน้าเล็ก/สั้นกว่าปกติ Short ear length : ใบหูสั้น Echogenic intracardiac focus : ตรวจพบจุดในหัวใจจากอัลตราซาวด์ Echogenic bowel : ตรวจพบจุดในทางเดินอาหารจากอัลตราซาวด์ Mild renal pelvis dilation : กรวยไตขยายเล็กน้อย Widened iliac angle : กระดูก iliac กว้าง Widened gap between first and second toes—“sandal gap” : นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่างกัน Clinodactyly, hypoplastic mid-phalanx of fifth digit : นิ้วมือวางตัวผิดปกติ Single transverse palmar crease : มีลายมือเป็นเส้นเดียว Short femur : กระดูกต้นขาสั้น Short humerus : กระดูกต้นแขนสั้น

ซึ่ง soft markers บางตัวสามารถนำมาใช้เพื่อบอกความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้โดยการคำนวณจากค่าความเป็นไปได้ (likelihood ratio) ได้ด้วยเช่นกัน แต่อย่างไรก็ดีแม้ว่าจะอัลตราซาวด์หาค่า Soft marker อย่างละเอียด ก็ไม่สามารถให้ความแม่นยำได้เท่ากับการตรวจ NIPT หรือการเจาะน้ำคร่ำ

ความแม่นยำของอัลตราซาวด์ในการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมไว้สูงสุดเพียง 60-80% เท่านั้น ดังนั้น แม้ว่าผลอัลตราซาวด์จะอยู่ในเกณฑ์ปกติ คุณแม่ก็ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วยวิธีอื่นๆที่แม่นยำมากกว่า เช่น การตรวจ Quad test ที่แม่นยำ 80-85% หรือ การตรวจ NIPT ที่แม่นยำสูงถึง 99.9%

ตารางแสดงความผิดปกติ เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

สาเหตุที่ทำให้คุณหมอ อัลตราซาวด์ ได้ผลปกติ แต่ทารกเป็นดาวน์ซินโดรม

1. ข้อจำกัดของอัลตราซาวด์ : การตรวจอัลตราซาวด์ขึ้นอยู่กับความสามารถของเครื่องมือและประสบการณ์ของคุณหมอผู้ทำการตรวจ มันอาจไม่สามารถตรวจจับความผิดปกติทุกรูปแบบหรือความผิดปกติในระดับพันธุกรรมได้
2. ความสามารถในการตรวจจับ (detection rate) : อัลตราซาวด์สามารถตรวจจับความผิดปกติบางอย่างที่อาจชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม เช่น ความหนาของผนังต้นคอ (nuchal translucency) หรือความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ แต่ก็ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยตรง และไม่แม่นยำเท่าการตรวจ NIPT
3. การทดสอบทางพันธุกรรม: การตรวจด้วยอัลตราซาวด์อย่างเดียว ไม่สามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้ หากพบความผิดปกติ อาจจะต้องตรวจด้วยวิธีที่มีความแม่นยำอย่างอื่นเพิ่มเติม เช่น การตรวจเลือดของแม่เพื่อวิเคราะห์ DNA ของทารก (non-invasive prenatal testing, NIPT) หรือการตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือตัวอย่างจากเยื่อรก (chorionic villus sampling, CVS)

ด้วยเหตุผลเหล่านี้ การตรวจอัลตราซาวด์ที่ปกติไม่สามารถรับประกันได้ว่าทารกจะไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมอย่างแม่นยำต้องอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมด้วย.

References