เป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็ก เป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้นและอาจมีปัญหาสุขภาพต่างๆ

อาการผิดปกติดังกล่าวข้างต้น เกิดในทารกกลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ข้าง ซึ่งพบได้ประมาณ 1 ใน 800 ถึง 1 ใน 1,000 ของการคลอดทั้งหมด

และจะพบมากขึ้นเรื่อยๆ ในมารดาที่อายุมาก โดยหากอายุมากกว่า 35 ปี จะเพิ่มความเสี่ยงเป็น 1 ใน 250 เลยทีเดียว

The American College of Obstetrics and Gynecologist (ACOG) ปี 2007 จึงได้แนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ ต้องได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์เพื่อหากลุ่มอาการดาวน์ โดยไม่ต้องคำนึงว่าสตรีรายนั้นจะอายุเท่าใด และควรได้รับคำแนะนำให้เข้าใจถึงความแตกต่างระหว่าง การตรวจคัดกรอง (Screening tests) และการตรวจวินิจฉัย (Diagnostic tests) พร้อมให้ทางเลือกใน การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง

สาร cffDNA จะถูกสร้างและหลั่งออกมาจากรก และเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น เราสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป เช่น กรณีการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ปกติโครโมโซมจะอยู่เป็นคู่ ทั้งหมด 23 คู่ในร่างกาย) ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิดกลุ่มอาการพาทัว เป็นต้น นอกจากกลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่กล่าวมาแล้ว การตรวจดังกล่าวยังสามารถตรวจหาความผิดปกติอื่นๆที่เกิดจากขาด หรือเกินของโครโมโซมคู่อื่นๆได้ด้วย เช่น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศจาก XY เป็น XXY และในปัจจุบัน ยังมีพัฒนาการของการตรวจโรคต่างๆเหล่านี้เพิ่มขึ้นตลอดเวลา