Last Updated on 17 กันยายน 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

Quadruple test (Quad test) และ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นการตรวจเลือดของมารดาทเพื่อใช้ในการตรวจหาโอกาสของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18) แต่มีความแตกต่างและข้อดีที่แตกต่างกัน ข้อดีของ quadruple test ที่เหนือกว่า NIPT มีดังนี้:

ความผิดปกติ ที่ quad test และ NIPT สามารถตรวจได้เหมือนกัน

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome, Trisomy 21)

เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีภาวะเกินมา 1 แท่ง พบได้ประมาณ 1 ใน 1,000 และโอกาสเกิดมากขึ้นเรื่อยๆหากคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้น

• Quad test ความแม่นยำ 80-85%
• NIPT ความแม่นยำ > 99%

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward syndrome, Trisomy 18)

เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีภาวะเกินมา 1 แท่ง พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 การตั้งครรภ์

• Quad test ความแม่นยำ 60-70%
• NIPT ความแม่นยำ > 98%

ทั้ง Quad test และ NIPT มีความปลอดภัยสูง เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น ทำให้ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ซึ่งต่างจากการทดสอบแบบ invasive เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อในน้ำคร่ำ น้ำคร่ำรั่วก่อนกำหนด การแท้งบุตร ได้

สิ่งที่ quadruple test เหนือกว่า NIPT

1. ค่าใช้จ่ายต่ำกว่า

Quadruple test มีค่าใช้จ่ายที่ถูกกว่าเมื่อเทียบกับ NIPT ทำให้เป็นทางเลือกที่เข้าถึงได้ง่ายกว่าสำหรับหลายๆ ครอบครัว โดยในประเทศไทย สามารถตรวจ Quadruple test หรือ Quad test ได้ฟรีที่โรงพยาบาลรัฐทั่วประเทศ โดยอาจจะมีข้อกำหนดในอายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้แตกต่างกันไปในแต่ละแห่ง เช่น บางแห่งจะไม่ตรวจให้ถ้าอายุครรภ์เกิน 18 สัปดาห์ บางแห่ง 20 สัปดาห์ เป็นต้น

สำหรับโรงพยาบาล/คลินิกเอกชน ก็จะมีค่าใช้จ่ายที่แตกต่างกัน ตั้งแต่ 1,500 – 5,000 บาท (จากการสำรวจโดยทีมงานของ เฮลท์สไมล์ เมื่อเดือนมิถุนายน 2567)

อ่านต่อ : ตรวจดาวน์ซินโดรมฟรี ทั่วประเทศไทย คืออะไร ใช้วิธีไหน แม่นยำเหรอ

2. ตรวจพบความผิดปกติของโครงสร้างบางอย่างของทารกได้

Quadruple test ใช้การวัดระดับสารเคมีสี่ชนิดในเลือดของมารดา ซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโอกาสของความผิดปกติทางโครงสร้างร่างกาย ที่ไม่ใช่ความผิดปกติจากโครโมโซมได้ด้วย โดยความผิดปกติที่ตรวจพบได้ คือ

• Spina bifida : เป็นความพิการของระบบประสาทไขสันหลัง ทำให้ไขสันหลังไม่ปิด ก่อให้เกิดความพิการที่เกี่ยวกับระบบประสาทได้
• Abdominal wall defects : มีความผิดปกติของผนังหน้าท้องไม่ปิด ทำให้ลำไส้ หรืออวัยวะภายในช่องท้องโผลออกมานอกท้อง อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารได้

แต่อย่างไรก็ดีความผิดปกติ ที่ Quad test สามารถตรวจได้ ทั้งสองอย่างข้างต้นนั้นสามารถตรวจพบได้จากการอัลตราซาวด์โดยคุณหมอสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเช่นเดียวกัน ดังนั้น กรณีที่ใช้ Quad test ในการตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างทางร่างกายจึงมักไม่ค่อยมีแพทย์ใช้ประโยชน์ตรงนี้มากนัก

3. ความครอบคลุมในการเข้าถึงการตรวจ

เนื่องจากภาครัฐได้กำหนดให้การตรวจ Quad test เป็นการตรวจฟรีในโรงพยาบาลของรัฐทั่วประเทศ ดังนั้นหากคุณแม่เข้ารับบริการในโรงพยาบาลของรัฐก็จะได้รับการตรวจดังกล่าวทุกคน (ถ้าอยู่ในช่วงอายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้) แต่การตรวจ NIPT นั้นจำเป็นต้องให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการสั่งและการอ่านผล รวมถึงมีค่าใช้จ่าย ดังนั้นในโรงพยาบาลขนาดเล็ก หรือโรงพยาบาลที่ไม่ได้มีแพทย์เฉพาะทางก็อาจจะไม่ได้มีการให้บริการ NIPT ได้

แต่อย่างไรก็ดี เฮลท์สไมล์ ผู้ให้บริการตรวจ NIPT แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPS มีผู้เชี่ยวชาญคอยให้คำแนะนำ มีแพทย์เฉพาะทางอ่านผลตรวจให้กับคุณแม่ทุกเคส รวมถึงมีเครือข่ายการให้บริการทั่วประเทศ ดังนั้น หากไม่ได้มีบริการตรวจ NIPT ในโรงพยาบาล/คลินิก ก็สามารถติดต่อมายังเราได้ เพื่อขอคำปรึกษาและนัดตรวจได้ที่นี่

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจ NIPT แบรนด์ NGD NIPS, NIFTY

9 ข้อดี สำหรับคุณแม่ที่เลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกับเฮลท์สไมล์

4. งานวิจัยบางส่วน ใช้ Quad test ในการตรวจความผิดปกติของการทำงานของรกได้

มีบางงานวิจัยในต่างประเทศ ตรวจพบความสัมพันธ์ระหว่างคนที่มีผลตรวจ Quad test ที่ผิดปกติกับงานทำงานของรกที่ผิดปกติ (3) และได้ทำการรักษาผู้ป่วยที่มีความผิดปกติดังกล่าวด้วยการให้ยาและประสบผลสำเร็จทำให้สามารถคลอดบุตรได้

ข้อดีของ NIPT ที่เหนือกว่า Quad test

NIPT มีข้อดีในเรื่องของความแม่นยำสูงกว่าและสามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายๆชนิดที่ quadruple test ไม่สามารถตรวจพบได้ โดยข้อดีของ NIPT ที่เหนือกว่า Quad test มีดังนี้

1. ความแม่นยำในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมสูงกว่า

NIPT มีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) ซึ่งมีอัตราผลบวกลวง และผลลบลวงต่ำ

อ่านเพิ่ม สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก)

2. ลดโอกาสในการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดผลแทรกซ้อนต่อการตั้งครรภ์โดยไม่จำเป็น

ทั้ง Quad test และ NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ดังนั้น เมื่อเกิดผลบวก หรือผลตรวจพบมีความเสี่ยงสูง ก็จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันความผิดปกติเสมอ แต่เนื่องจากผลบวกลวงของ Quad test นั้นมีโอกาสเกิดประมาณ 5% (ผลแจ้งว่าผิดปกติ แต่เจาะน้ำคร่ำตรวจแล้วทารกปกติ : False positive) แต่การตรวจ NIPT มีผลบวกลวงเพียง 0.4% ต่างกันมากกว่า 10 เท่า จึงทำให้คนที่ตรวจด้วย NIPT มีโอกาสต้องเจาะน้ำคร่ำน้อยกว่า ทำให้ผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ (การติดเชื้อในน้ำคร่ำ น้ำคร่ำรั่วก่อนกำหนด การแท้งบุตร) นน้อยกว่าการตรวจ Quad test

3. ตรวจได้ที่อายุครรภ์ตั้งแต่ยังน้อย และสามารถตรวจในอายุครรภ์มากได้

NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ ซึ่งเร็วกว่าช่วงเวลาที่สามารถทำ quadruple test ซึ่งกำหนดการตรวจอยู่ในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์เท่านั้น ทำให้ลดความวิตกกังวลในระหว่างอายุครรภ์ยังน้อยได้ และสามารถตรวจได้ในคนที่มาฝากครรภ์ช้า

4. ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่หลากหลายกว่า

นอกจากความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อยแล้ว NIPT บางประเภทสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และการเปลี่ยนแปลงขนาดเล็กในโครโมโซม (microdeletions) ได้ด้วย

อ่านเพิ่ม NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว

5. ความสามารถในการตรวจเพศของทารกได้อย่างรวดเร็ว แม่นยำ

NIPT สามารถระบุเพศของทารกได้ด้วยความแม่นยำสูง มากกว่า 99% และสามารถตรวจได้อย่างรวดเร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ซึ่งเป็นวิธีที่สามารถบอกเพศของทารกในครรภ์ได้รวดเร็วที่สุด และ quadruple test ไม่สามารถทำได้

อ่านเพิ่ม รู้เพศลูกตอนกี่เดือน วิธีตรวจเพศลูก ในครรภ์

ถึงแม้ว่า NIPT จะมีข้อดีหลายอย่าง แต่ก็ควรพิจารณาปัจจัยต่างๆ เช่น ค่าใช้จ่ายที่สูงกว่า Quad test และคำแนะนำจากแพทย์ในการเลือกการทดสอบที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละกรณี

สิ่งที่ทั้งการตรวจ Quad test และ NIPT ไม่สามารถบอกได้

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ทั้งสองวิธี ไม่สามารถจะประเมินความผิดปกติของทารกที่ไม่ได้เกิดจากโครโมโซมได้ (เช่นปากแหว่งเพดานโหว่ ที่ไม่ได้เกิดจากโครโมโซม) ไม่สามารถบอกความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด, ภาวะทารกโตช้าในครรภ์, ภาวะครรภ์เป็นพิษ, ภาวะรกลอกตัวก่อนกำหนด, ภาวะทารกเสียชีวิตในครรภ์และความผิดปกติที่จะเกิดขึ้นระหว่างการคลอดได้ ดังนั้นแม้ผลตรวจทั้งสองจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ คุณพ่อและคุณแม่ก็ควรจะเข้ารับการฝากครรภ์และตรวจติดตามการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์อย่างต่อเนื่องสม่ำเสมอ เพื่อให้ทารกในครรภ์เติบโตได้อย่างเต็มศักยภาพที่สุด

สรุป

การตรวจ Quad test และ NIPT ถือว่าเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพ แต่ก็มีความแตกต่างกันทั้งทางด้าน ราคา ความแม่นยำ ความผิดปกติที่ตรวจได้ ดังนั้นคุณแม่แต่ละท่าน จึงควรเลือกการตรวจที่เหมาะกับตนเองมากที่สุด โดยสามารถเข้ารับคำปรึกษาเรื่องการเลือกแพคเกจตรวจคัดกรองโครโมโซม และคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์กับผู้เชี่ยวชาญของเฮลท์สไมล์ ที่ LINE ID : @HealthSmile

References