Klinefelter syndrome โครโมโซมเพศเกิน ตรวจได้ด้วย NIFTY

มีคุณแม่ปรึกษามาผ่านทางบริษัท ถึงเรื่องผลตรวจคัดกรอง NIPT (ทั้ง Brand NGD NIPS หรือ NIFTY) แล้วพบว่า XXY detected เลยอยากจะทราบว่า XXY ที่ตรวจพบนั้นคืออะไร หากว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคนี้จริงๆจะมีอาการอย่างไร และรักษาได้ไหม

ในกรณีนี้ ก่อนอื่น คุณแม่ที่ตรวจคัดกรองแล้วได้ผลดังกล่าว จะต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันความผิดปกติที่พบ ว่าเป็นจริงหรือไม่ (โดยทาง NIFTY จะมีค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำให้ หากเป็น NIFTY Pro อยู่ที่ 25,000 บาท, NIFTY Focus อยู่ที่ 12,500 บาท และสำหรับ NGD NIPS จะอยู่ที่ 10,000 บาท)

อ่านต่อ ประกันของการตรวจ NIFTY focus และ NIFTY pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?

เนื่องจากการตรวจ NIFTY หรือ NIPT นี้ ถึงแม้ว่าจะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังถือว่าเป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น จึงจำเป็นต้องได้รับการเจาะน้ำคร่ำตรวจ เพื่อยืนยันโรคเสมอ

ซึ่งหากผลตรวจน้ำคร่ำพบว่าโครโมโซมของน้องในครรภ์เป็น XXY จริง ก็แสดงว่าน้องในครรภ์นั้นเป็น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)

XXY : กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome หรือ ’47, XXY’ หรือ ‘XXY syndrome’)

เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมีโครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมเพศที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์ พบประมาณ 1-2 ใน 1,000 ของมนุษย์เพศชายทั้งหมด ซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยโครโมโซม X ที่เกินขึ้นมามักจะมาจากทั้งพ่อ และแม่ในปริมาณใกล้เคียงกัน มารดาที่มีอายุมาก ก็อาจจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้นเล็กน้อย

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามดอกเตอร์แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ (Dr. Harry Klinefelter) ซึ่งได้ทำการศึกษาวิจัยร่วมกับ Fuller Albright ในปี ค.ศ. 1942 ใน Massachusetts General Hospital ในบอสตัน แมสซาชูเซตส์ และได้บันทึกคำอธิบายโรคนี้ไว้ในปีนั้นเอง

อาการแสดง

อาการหลักก็คือ ภาวะมีบุตรยาก และอัณฑะทำงานได้ไม่เต็มที่ อัณฑะมีขนาดเล็ก บางครั้งอาการจะเป็นไม่มากและสังเกตได้ยาก แต่ในบางรายก็อาจจะมีอาการให้เห็นชัดเจน เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวสูงมากกว่าปกติ ไม่มีขนตามตัว การทำงานของกล้ามเนื้อไม่ประสานงานกัน เต้านมใหญ่ และอาจจะไม่มีความสนใจด้านเพศสัมพันธ์

โดยส่วนใหญ่ จะมีสติปัญญาปกติ แต่ก็อาจจะมีปัญหาด้านการอ่านและการพูดได้ในบางครั้ง อาการเหล่านี้ จะรุนแรงขึ้น ตามปริมาณโครโมโซม X ที่มีมากขึ้น เช่น 48,XXXY syndrome or 49,XXXXY syndrome

ภาวะแทรกซ้อนของ Klinefelter Syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจเพิ่มความเสี่ยงให้เกิดปัญหาสุขภาพด้านอื่นตามมา ดังนี้

• ภาวะภูมิคุ้มกันในร่างกายบกพร่อง เป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายทำร้ายเซลล์หรือเนื้อเยื่อในอวัยวะของผู้ป่วยจนเป็นสาเหตุของโรคต่าง ๆ เช่น โรคลูปัส โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เป็นต้น
• โรคหัวใจและเส้นเลือดอุดตัน
• โรคมะเร็งเต้านม แม้ว่าโอกาสในการเกิดจะน้อยกว่าเพศหญิง แต่อาจเกิดกับผู้ชายได้เช่นกัน
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออย่างโรคเบาหวาน
• ภาวะกระดูกพรุน โดยจะเกิดในผู้ป่วยที่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำติดต่อกันเป็นเวลานาน
• ภาวะทอโรดอนทิซึ่ม (Taurodontism) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฟันที่ทำให้โพรงประสาทฟันมีขนาดใหญ่ขึ้น ส่งผลให้ง่ายต่อการเกิดฟันผุ ผู้ป่วยจึงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพช่องปากจากทันตแพทย์เป็นประจำเนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นผู้ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดังกล่าว
• ปัญหาสุขภาพจิต อย่างโรควิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า

ปัจจัยเสี่ยง

ณ ปัจจุบัน ปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวที่พบได้ คือ อายุของมารดา โดยหากมารดาอายุ 40 ปี จะมีโอกาสมีบุตรเป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้สูงขึ้น 4 เท่า เมื่อเทียบกับมารดาอายุ 24 ปี

การรักษา

แม้ว่าปัจจุบันจะไม่มีวิธีการรักษา แต่ก็ยังมีวิธีรักษาต่างๆ ที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ เช่น การทำกายภาพบำบัด การฝึกพูด การบำบัดด้านภาษา การให้คำปรึกษากับครอบครัวและตัวผู้ป่วย เป็นต้น

อาจพิจารณาให้ฮอร์โมนเพศชายทดแทน ในกรณีที่ตรวจพบระดับฮอร์โมนต่ำกว่าปกติ หน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจถูกผ่าตัดตกแต่งได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการนี้จะมีบุตรยาก และต้องพึ่งพาเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว เป็นต้น

ชายที่เป็นโรคนี้จะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมสูงกว่าชายทั่วไป แต่ก็ยังต่ำกว่าเพศหญิง และมักจะมีอายุขัยเทียบเท่าคนปกติ

สรุป

ก็จะเห็นได้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome) นี้ เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย แม้จะไม่ได้รุนแรงถึงชีวิต แต่ก็มีผลกระทบต่อสุขภาพในระยะยาวได้ ดังนั้น การตรวจคัดกรองตั้งแต่เมื่อยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ ก็น่าจะเป็นประโยชน์ในการเตรียมตัวของคุณพ่อ-คุณแม่เพื่อที่จะให้การดูแลทารกและเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

โดยการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์นี้ สามารถตรวจได้ด้วย NIPT (ได้ทั้ง Brand NGD NIPS และ NIFTY) โดยสามารถตรวจได้ทุกแพคเกจ เริ่มตั้งแต่แพคเกจ 5 โครโมโซม