โรคต่างๆที่ตรวจได้จาก package NIPT หรือ NIFTY สามารถอัลตราซาวนด์เห็นหรือไม่? โรคอะไรที่อัลตราซาวนด์แล้วไม่เห็น?

ปัจจุบันการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์มีอยู่หลายวิธีตรวจ เริ่มตั้งแต่การตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียว หรือที่เรียกว่า Genetic sonogram (อ่านเพิ่มที่นี่ มาร์คเกอร์ทางอัลตราซาวด์ของโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย (Ultrasound markers of common fetal aneuploidies) ซึ่งโดยทั่วไปแล้ว ถือว่ามีความไวในการตรวจอยู่ที่ประมาณ 60-80% แต่ต้องใช้สูตินรีแพทย์ที่จบเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (MFM) ชำนาญการสูงเป็นผู้อัลตราซาวนด์จึงจะได้ความแม่นยำที่สูง ส่วนวิธีที่ตรวจฟรีและไม่ต้องใช้ความสามารถของแพทย์มากนัก ก็คือการตรวจคัดกรองด้วย Quad test ซึ่งมีความแม่นยำอยู่ที่ประมาณ 80-85% และการตรวจคัดกรองโครโมโซม โดยเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) ที่ดีที่สุด คือ การตรวจ NIPT หรือ Non-invasive prenatal testing ที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำ

ในบทความนี้ เราจะพูดถึงการตรวจคัดกรองด้วยวิธี NIPT ที่บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด ให้บริการอยู่ คือ แบรนด์ NGD NIPS และ NIFTY ซึ่งจะสามารถตรวจคัดกรองภาวะขาด / เกินของโครโมโซมได้เริ่มตั้งแต่ แพคเกจ 5 โครโมโซม ไปจนถึง 23 โครโมโซม และ 23 โครโมโซม + Microdeletion / duplication อีก 92 โรค

โดยจะนำมาเปรียบเทียบ ในกรณีที่ทารกของคุณแม่ในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ สูตินรีแพทย์จะสามารถอัลตราซาวนด์เห็นความผิดปกติเหล่านั้นได้หรือไม่

แพคเกจ NIFTY Focus และ NGD NIPS

เริ่มจากการตรวจที่เป็นแพคเกจเริ่มต้นของ NIFTY ซึ่งก็คือ NIFTY Focus (กรณีแบรนด์ไทย จะเป็น NGD NIPS) : ซึ่งสามารถตรวจการขาด/เกินของโครโมโซมได้ 5 โครโมโซม ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 13 18 21 X และ Y ซึ่งความผิดปกติของ 5 โครโมโซมนี้ จะแบ่งได้เป็น 7 โรค (เรียงตามใบรายงานของ NIFTY และ NGD NIPS) คือ

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21 : Down’s syndrome)

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น : พบได้หลายอย่าง สามารถอ่านเพิ่มเติมได้ที่ลิงค์นี้ https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lecturestopics/residents-fellows/3740/

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ประมาณ 60% – 65%

ที่มา : https://healthsmile.co.th/blog/down-syndrome-and-other-chromosome-abnormalities/downs-syndrome/

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18 : Edwards syndrome) โอกาสเกิด 1/3500 – 1/8000

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ โครงสร้างสมองผิดปกติ ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือกำผิดปกติ ผนังหน้าท้องไม่ติด ไตผิดปกติ หัวใจผิดปกติ น้ำคร่ำมากผิดปกติ หนังต้นคอหนา

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : มากกว่า 80%

ที่มา : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4286865/

พาทัวซินโดรม (Trisomy 13 : Patau syndrome) โอกาสเกิด 1/6500

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ โครงสร้างของศีรษะผิดปกติ โครงสร้างสมองผิดปกติ ศีรษะเล็ก หลังต้นคอหนา ปากแหว่ง เพดานโหว่ ท่อประสาทผิดปกติ ผนังหน้าท้องไม่ติดกัน หัวใจผิดปกติ นิ้วเกิน

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ประมาณ 90%-100%

ที่มา : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4286865/

เทอร์เนอร์ซินโดรม (XO : Turner syndrome) โอกาสเกิด 1/2000 – 1/2500 ของทารกเพศหญิง

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ มีถุงน้ำที่ต้นคอ ไตและหัวใจผิดปกติ ตัวบวม ผนังต้นคอหนา โตช้ากว่ากำหนด

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่พบว่ามีมากหรือน้อย

ที่มา : https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/8756479314555222

ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (XXY : Klinefelter syndrome) โอกาสเกิด 1/650 ของทารกเพศชาย

อัลตราซาวนด์ : อาจไม่เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ หนังต้นคอหนา

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล (บางงานวิจัยน้อยกว่า 50%)

ที่มา : https://obgyn.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1306&sectionid=75210335

https://www.umbjournal.org/article/S0301-5629(03)00500-3/fulltext

ทริปเปิลเอกซ์ซินโดรม (XXX : Triple X syndrome) โอกาสเกิด 1/1000 ของทารกเพศหญิง

อัลตราซาวนด์ : ไม่เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ไม่มี

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล

ที่มา : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987225/

จาคอบซินโดรม (XYY : Jacob syndrome) โอกาสเกิด 1/1000 ของทารกเพศชาย

อัลตราซาวนด์ : ไม่เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ไม่มี

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล

ที่มา : https://obgyn.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1306&sectionid=75210408

---

NIFTY Core และ NGD NIPS Plus

เป็นแพคเกจที่ตรวจได้เพิ่ม จาก 5 คู่โครโมโซม เพิ่มเป็น 23 คู่ ครบทุกคู่ที่มีในมนุษย์ โดยในใบรายงานผลตรวจของ NIFTY Core จะเขียนไว้ว่าเป็น Aneuploidy of other chromosomes กล่าวคือแจ้งผลรวมๆมาทั้งหมดเลย ส่วน NGD NIPS Plus จะแยกแต่ละคู่ โดยมีรายละเอียดดังนี้

Trisomy 8 โอกาสเกิด 1/25,000 – 1/50,000

อัลตราซาวนด์ : อาจเห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ โครงสร้างของศีรษะผิดปกติ โครงสร้างสมองผิดปกติ ศีรษะเล็ก หลังต้นคอหนา มีถุงน้ำที่คอ ไตผิดปกติ แขนขาผิดปกติ กระดูกสันหลังผิดปกติ

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล

ที่มา : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5359/mosaic-trisomy-8

Trisomy 9

โอกาสเกิดและมีชีวิตรอดน้อยมาก

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ มีความผิดปกติหลายอย่าง ได้แก่ โครงสร้างของใบหน้าและศีรษะ หัวใจผิดปกติ กล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติ มีความผิดปกติของอวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล

ที่มา : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14618660/

Trisomy 16

ไม่มีโอกาสมีชีวิตรอด เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้ง คือ พบได้บ่อยประมาณ 1%-1.5% ของการแท้งทั้งหมด

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ มีความผิดปกติหลายอย่าง และรุนแรง

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล

ที่มา : https://www.nature.com/articles/gim201723

Trisomy 22

โอกาสเกิดและมีชีวิตรอดน้อยมาก เป็นสาเหตุที่พบบ่อยเป็นอันดับ 3 ของการแท้ง คือ พบได้บ่อยประมาณ 0.4% ของการแท้งทั้งหมด

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ มีความผิดปกติหลายอย่าง และรุนแรง

ความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ : ไม่มีข้อมูล

ที่มา : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25257307/

Other Autosome Aneuploidies โอกาสเกิดน้อย และยังไม่มีข้อมูลที่แน่ชัด

---

NIFTY Pro

เป็นแพคเกจที่ตรวจได้มากที่สุดที่เฮลท์สไมล์ให้บริการ คือ ได้ครบ 23 คู่โครโมโซม + 92 โรค ที่เกิดจาก Microdeletion / Duplication หากต้องการทราบว่า 92 โรคที่เพิ่มขึ้น สามารถตรวจอะไรได้บ้าง สามารถอ่านรายละเอียดได้ที่นี่ NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว

โรคที่เกิดจาก Microdeletion / duplication นี้ เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ประมาณ 1/5,000 – 1/200,000 จึงทำให้ยังไม่มีข้อมูลความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ที่จะตรวจพบ

Cri du chat Syndrome หรือ Cat cry syndrome (5p deletion syndrome) โอกาสเกิด : 1/20,000 – 1/50,000

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติได้ยาก และมักจะตรวจพบหลังคลอด

ความผิดปกติที่มักพบหลังคลอดบุตร : ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีสติปัญญาต่ำปานกลางถึงต่ำรุนแรง พบปัญหาด้านการกลืน การรับนม และ/หรือปัญหาด้านการหายใจได้บ่อย

ที่มา : http://www.e-kjgm.org/journal/view.html?doi=10.5734/JGM.2017.14.1.34

1p36 deletion syndrome โอกาสเกิด : 1/5,000

อัลตราซาวนด์ : อาจจะเห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ได้แก่ โครงสร้างสมองผิดปกติ หัวใจผิดปกติ ใบหน้าส่วนกลางไม่เจริญเติบโต มีภาวะเติบโตช้าในครรภ์ ฯลฯ

ความผิดปกติที่มักพบหลังคลอดบุตร : กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ และมักจะมีปัญหาด้านพัฒนาการทั้งของร่างกายและสมอง มีสติปัญญาต่ำกว่าปกติได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงสติปํญญาต่ำรุนแรง

ที่มา : https://radiopaedia.org/articles/1p36-deletion-syndrome?lang=us

2q33.1 deletion syndrome โอกาสเกิด : ไม่ทราบ

อัลตราซาวนด์ : ไม่เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ไม่มี

ความผิดปกติที่มักพบหลังคลอดบุตร : มีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ มีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้ พบความผิดปกติของการกินและรับประทานอาหารได้อย่างรุนแรง และมักพบปากแหว่งเพดานโหว่ได้สูง

ที่มา : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21343628/

16p12.2 deletion syndrome โอกาสเกิด : ไม่ทราบ

อัลตราซาวนด์ : ไม่เห็นความผิดปกติ

ความผิดปกติที่เห็น ไม่มี

ความผิดปกติที่มักพบหลังคลอดบุตร : มีหน้าตาผิดปกติจากเด็กทั่วไป มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร พบการติดเชื้อซ้ำซากของหู มีการเจริญเติบโตช้า และพบภาวะสติปัญญาต่ำ

ที่มา : https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2016/16p12.2%20deletions%20FTNW.pdf

Jacobsen syndrome (11q23 deletion syndrome) โอกาสเกิด : 1/100,000

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติได้ยากมาก

ความผิดปกติที่เห็น –

ความผิดปกติที่มักพบหลังคลอดบุตร : การเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

ที่มา : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6946260/

Van der Woude syndrome (1q32.2 deletion syndrome) โอกาสเกิด : 1/35,000 – 1/100,000

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติได้ยาก

ความผิดปกติที่เห็น : มีร่องที่ริมฝีปากล่าง ร่วมกับปากแหว่ง/เพดานโหว่

ความผิดปกติที่มักพบ : เช่นเดียวกับ Jacobsen syndrome คือ มีการเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

ที่มา : https://radiopaedia.org/articles/van-der-woude-syndrome

Angelman syndrome หรือ Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome) โอกาสเกิด : 1/10,000 – 1/20,000

อัลตราซาวนด์ : เห็นความผิดปกติได้ยากมาก

ความผิดปกติที่เห็น –

ความผิดปกติที่มักพบ : ในกรณีที่เป็น Prader-Willi syndrome จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีภาวะอ้วนบริเวณกึ่งกลางลำตัว มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร มีความผิดปกติของต่อมเพศที่สร้างฮอร์โมนเพศได้ผิดปกติ เป็นหมัน และมีสติปัญญาต่ำ

ที่มา : https://unmhealth.org/services/development-disabilities/_media/angelman-syndrome-information.pdf

ในกรณีที่เป็น Angelman syndrome จะมีสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็ก ชัก การเคลื่อนไหวผิดปกติ และมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ