เนื้อหาในบทความนี้

การตรวจยีนมะเร็ง คืออะไร

การตรวจยีนมะเร็ง เป็นกระบวนการหนึ่งที่สำคัญในการค้นหาความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ โดยจะตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่ยับยั้งการก่อตัวของมะเร็ง (Tumor suppressor gene) ซึ่งทำให้ร่างกายสูญเสียความสามารถในการยับยั้งการก่อมะเร็ง จึงทำให้มะเร็งเติบโตขึ้น หรือการมียีนที่ก่อมะเร็ง (Oncogene) ในร่างกายทำให้เกิดมะเร็งได้ง่ายกว่าคนที่ไม่มียีนนี้

ก่อนและหลังทำการตรวจยีนมะเร็ง ผู้เข้ารับการตรวจควรใช้ข้อมูลและได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อตัดสินใจเกี่ยวกับการทำการตรวจ การปฏิบัติตามคำแนะนำหลังได้ผลตรวจร่วมกับการตรวจคัดกรองมะเร็งเป็นประจำ อาจช่วยลดความเสี่ยงและความรุนแรงของมะเร็งได้ในระยะยาวได้

ใครคือคนในครอบครัว ที่ควรตรวจยีนมะเร็งมากที่สุด

เนื่องจากการตรวจยีนมะเร็ง ณ ปัจจุบันยังมีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง ดังนั้น เป็นการดีกว่าที่จะเลือกตรวจในคนที่มีความเสี่ยงมากที่สุดก่อน จากนั้นหากพบความผิดปกติที่ยีนใดๆ เราจึงค่อยตรวจให้กับคนที่มีความเสี่ยงรองๆลงมาเป็นลำดับ

โดยเรียงตามลำดับจากคนที่ควรตรวจมากไปน้อย ดังนี้

คนที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง และมะเร็งนั้นมีโอกาสที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โดยอาจจะเพิ่งวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง กำลังรักษาอยู่ หรือรักษาจนหายแล้วก็ได้ ควรตรวจเป็นคนแรก (Proband testing)

• การตรวจยีน ในคนที่เป็นมะเร็ง (Proband testing) นั้นจะเลือกตรวจหลายๆยีน (Cancer gene panel testing) เพื่อตรวจทุกๆยีนที่อาจมีความผิดปกติได้ เช่น แพคเกจ SENTIS™ Hereditary cancer gene testing (74 genes, 23 kinds of hereditary cancer) หรือ OncoSure™ (17 genes,15 kinds of hereditary cancer)

คนที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งที่อายุน้อย หรือ เป็นมะเร็งพร้อมๆกันหลายตำแหน่งในร่างกาย

ควรได้ตรวจยีนมะเร็งเช่นกัน เนื่องจาก ความผิดปกติของยีน มักจะทำให้เป็นมะเร็งได้ตั้งแต่อายุน้อย โดยแนะนำตรวจเป็น Cancer gene panel testing เช่นเดียวกัน เพื่อหาว่ามียีนใดบ้างที่อาจเป็นยีนก่อมะเร็ง

มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งมากกว่า 1 คน

เราจะเลือกคนที่มีความเสี่ยงสูงๆที่จะตรวจพบยีนที่ผิดปกติ ยกตัวอย่างเช่น

• • กรณีเป็นมะเร็งเต้านม เราจะเลือกคนที่เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชายก่อน

• • เลือกตรวจในคนที่เป็นมะเร็งตอนอายุน้อยกว่า

• เลือกตรวจในคนที่มีมะเร็งมากกว่า 1 ตำแหน่ง

กรณีที่ตรวจพบเจอยีนที่ผิดปกติ

ก็จะทำการตรวจยีนนั้นๆให้กับคนในครอบครัวคนอื่นๆทั้งหมด เช่น หากตรวจพบยีน tp53 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม ก็จะตรวจเฉพาะยีน tp53 ให้กับบุคคลในครอบครัวคนอื่นๆ ซึ่งจะสามารถช่วยลดค่าใช้จ่ายของแต่ละคนได้ ทำให้ไม่ต้องตรวจแบบ Proband testing กับทุกๆคน (แต่หากต้องการตรวจหลายๆยีนก็สามารถทำได้เช่นเดียวกัน ขึ้นอยู่กับความต้องการของสมาชิกในครอบครัว)

• • กรณีตรวจเจอยีนที่ผิดปกติ ให้ทำตาม Guideline แนวทางการรักษาคนที่มียีนเสี่ยงมะเร็งตามแต่ลักษณะยีนผิดปกติที่พบ

• กรณีตรวจไม่พบยีนที่คนในคนที่เป็นมะเร็งเป็น ก็แสดงว่าความเสี่ยงของญาติคนนั้นๆมีเท่าๆกับประชากรคนอื่นๆทั่วไป

กรณีตรวจแล้วไม่เจอยีนที่ก่อให้เกิดโรคมะเร็ง

ก็ไม่ได้แปลว่าในครอบครัวนั้นไม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อาจจะมียีนที่เรายังไม่รู้จักก็เป็นได้ (ซึ่งในปัจจุบัน นักวิจัยทางการแพทย์ทั่วโลกกำลังมีงานวิจัยเกี่ยวกับด้านยีนที่สัมพันธ์กับมะเร็งออกมาอย่างต่อเนื่องสม่ำเสมอ)

• กรณีไม่พบยีนที่ผิดปกติ คนอื่นๆก็อาจจะไม่จำเป็นต้องตรวจก็ได้

สรุปผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจยีนมะเร็ง เรียงตามลำดับ ดังนี้

1. คนที่เป็นมะเร็ง 
   • เป็นมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
   • เป็นมะเร็งในอายุน้อย
   • เป็นมะเร็งพร้อมกันหลายตำแหน่ง
   • เป็นมะเร็งในกลุ่มคนที่โอกาสเกิดมะเร็งน้อย (เช่น เป็นมะเร็งเต้านมในเพศชาย เป็นต้น)
     ผู้ป่วยมะเร็งในกลุ่มเหล่านี้ แนะนำว่าควรตรวจยีนมะเร็งแบบหลายๆยีนพร้อมกัน (Cancer gene panel testing) เพื่อกวาดหายีนที่ผิดปกติ ว่ามียีนใดบ้าง ซึ่งจะมีประโยชน์ทั้งในด้านการรักษามะเร็ง และการทำนายมะเร็งของคนอื่นๆในครอบครัว
2. คนที่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง
   • มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งหลายๆคน แต่อาจจะไม่สามารถตรวจยีนมะเร็งในผู้ป่วยมะเร็งเหล่านั้นได้
     ควรตรวจยีนมะเร็งแบบหลายๆยีนพร้อมกัน (Cancer gene panel testing)
   • มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง และตรวจพบยีนผิดปกติในผู้ป่วยที่เป็นมะเร็ง
     ควรตรวจยีนมะเร็งเฉพาะที่พบความผิดปกตินั้น (Specific gene testing) หรือ พิจารณาตรวจยีนมะเร็งแบบหลายๆยีนพร้อมกัน (Cancer gene panel testing) ก็ได้
   • มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง และตรวจ”ไม่พบ”ยีนผิดปกติในผู้ป่วยที่เป็นมะเร็ง
     อาจจะพิจารณาไม่ตรวจยีนมะเร็งเลยก็ได้ หรือ พิจารณาตรวจยีนมะเร็งแบบหลายๆยีนพร้อมกัน (Cancer gene panel testing) ก็ได้
3. คนที่ไม่มีประวัติมะเร็งในครอบครัว
   • อาจจะพิจารณาไม่ตรวจยีนมะเร็งเลยก็ได้
     หรือ พิจารณาตรวจยีนมะเร็งแบบหลายๆยีนพร้อมกัน (Cancer gene panel testing) ก็ได้