การตรวจรหัสพันธุกรรม (ยีน : Gene) เพื่อหาความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง

การตรวจยีนเพื่อหาการกลายพันธุ์ของรหัสพันธุกรรมนั้น มีวิธีการตรวจอยู่หลายวิธี สามารถนำไปประยุกต์ใช้ทางการแพทย์ได้หลากหลาย และกำลังถูกพัฒนาอย่างต่อเนื่องขึ้นมาเรื่อยๆ

แพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมมักจะแนะนำให้ทำการตรวจรหัสพันธุกรรม หรือ ยีน ที่เกี่ยวกับมะเร็งเพื่อยืนยันว่าคนๆนั้นมีโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (hereditary cancer) ที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมหรือไม่ โดยปกติเราจะพบมะเร็งที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมได้ประมาณ 5 ถึง 12 เปอร์เซ็นต์ของโรคมะเร็งที่เป็นทั้งหมด

หากตรวจพบว่าใครคนนั้นมีโรคมะเร็งทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจจะแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวไปตรวจหายีนดังกล่าวด้วย เพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวกันหรือไม่

การตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งคืออะไร

โรคมะเร็ง เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมที่ควบคุมเปลี่ยนแปลงการทำงานของเซลล์ โดยเฉพาะกระบวนการแบ่งเซลล์ (cell division) และการเพิ่มจำนวนของเซลล์ (cell multiplication)

การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นได้ตลอดช่วงชีวิตของคน (ตอนเกินอาจยังไม่กลายพันธ์ุ แต่ในระหว่างช่วงชีวิตเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นจนเป็นมะเร็งได้) หรือในบางคนการกลายพันธุ์นี้ก็เป็นมาแต่กำเนิด (มียีนที่ผิดปกติมาตั้งแต่กำเนิด : inherited mutation) แต่ไม่ว่าจะเพิ่งเกิดการกลายพันธฺ์ขึ้นเอง หรือว่ามียีนกลายพันธุ์มาตั้งแต่กำเนิด ก็เพิ่มความเสี่ยงต่อการก่อโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งนั้น

การกลายพันธ์ุแต่กำเนิด เป็นสาเหตุประมาณ 5 ถึง 12 เปอร์เซ็นต์ของโรคมะเร็งทั้งหมด เพราะฉะนั้นผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพมักจะทำการตรวจรหัสพันธุกรรม (การตรวจ DNA หรือ ยีน) เพื่อยืนยันว่าคนๆนั้น มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่

หากการตรวจรหัสพันธุกรรมของคุณพบว่ามีการกลายพันธุ์แต่กำเนิดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจจะแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวไปตรวจรหัสพันธุกรรมเช่นเดียวกัน แต่เนื่องจากการตรวจรหัสพันธุกรรมนั้นต้องอาศัยการตีความ และแปลความหมาย และมีนัยสำคัญทางการแพทย์ การเงิน และจิตใจ หากคุณจะทำการตรวจรหัสพันธุกรรม คุณควรคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (genetic counsellor) หรือแพทย์ที่เชี่ยวชาญ เพื่อให้คุณทำความเข้าใจว่าการตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งอาจส่งผลกระทบต่อคุณและครอบครัวอย่างไร

การกลายพันธุ์ของยีนก่อให้เกิดโรคมะเร็งได้อย่างไร

การกลายพันธุ์ของพันธุกรรมที่ก่อมะเร็ง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง DNA ที่มีหน้าที่ถ่ายทอดและรักษาข้อมูลทางพันธุกรรม และจัดลำดับเป็นยีนที่มีคู่มือการสร้างโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของร่างกาย รวมถึงการเติบโตของเซลล์

การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนแปลงคำสั่งที่จำเป็นในการสร้างโปรตีนสามารถเปลี่ยนเซลล์ที่แข็งแรงให้เป็นเซลล์มะเร็งได้ ยกตัวอย่างสำหรับยีน TP53 ที่มีคำสั่งในการสร้างโปรตีน 53 หรือ P53 ที่ช่วยไม่ให้กระบวนการแบ่งหรือเติบโตของเซลล์เร็วเกินไปหรือควบควมไม่ได้ซึ่งจะกลายเป็นเนื้องอก เมื่อยีน TP53 กลายพันธุ์ มันจะสูญเสียหรือเปลี่ยนแปลงคำสั่งในการสร้างโปรตีน 53 ซึ่งหากโปรตีน 53 ทำงานไม่ถูกต้อง เซลล์สามารถแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้และกลายเป็นมะเร็งในที่สุด

ยีน เกิดการกลายพันธุ์ ➡️ มีการทำงานผิดปกติ ➡️ ควบคุมการแบ่งตัวไม่ได้ ➡️ แบ่งตัวแบบไม่มีขีดจำกัด ➡️ กลายเป็นมะเร็ง

การกลายพันธุ์ของพันธุกรรมอะไรก่อให้เกิดโรคมะเร็ง

มะเร็งอาจเกิดขึ้นได้เมื่อยีนตัวเดียวหรือหลายๆยีนที่ทำงานร่วมกันเกิดการกลายพันธุ์ ปัจจุบันนักวิจัยสามารถระบุยีนมากกว่า 400 ยีนที่เกี่ยวข้องต่อการก่อให้เกิดมะเร็ง ซึ่งในนี้จะมียีนบางยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการก่อมะเร็งอย่างมาก ตัวอย่างเช่น

• กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome) : ผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของ ยีน BRCA (Breast Cancer Susceptibility Gene) มีความเสี่ยงเพิ่มต่อการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งอื่นๆ
• กลุ่มอาการของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ (Lynch syndrome): โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งอื่นๆ กลุ่มอาการของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของหนึ่งในห้าของยีนที่ซ่อมแซม DNA
• กลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni (Li-Fraumeni Syndrome): โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้พบได้น้อยมาก และเกิดขึ้นเมื่อ ยีน TP53 กลายพันธุ์ ยีนนี้มีหน้าที่ควบคุมการกระบวนการแบ่งหรือเติบโตของเซลล์

ยีนต้านมะเร็ง (Tumor suppressor genes) คือยีนทั่วไปที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง โดยปกติยีนต้านมะเร็งสร้างโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA หรือป้องกันไม่ให้เซลล์มะเร็งเพิ่มจำนวน

ยีนต้านมะเร็งชะลอการแบ่งตัวของเซลล์มะเร็ง เมื่อยีนพวกนี้กลายพันธุ์ ก็ทำให้การป้องกันเสียหายไป เปรียบเสมือนคนที่สลับจากการเหยียบเบรคมาเหยียบคันเร่ง เมื่อยีนต้านมะเร็งกลายพันธุ์ เซลล์มะเร็งที่ถูกชะลอเริ่มแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้จนกลายเป็นเนื้องอก

มะเร็งชนิดใดที่เกิดจากการกลายพันธุ์แต่กำเนิด

การกลายพันธุ์แต่กำเนิดก่อมะเร็งได้หลากหลายชนิด รูปแบบทั่วไปของมะเร็งเหล่านี้ได้แก่ มะเร็งเต้านม รังไข่ ลำไส้ใหญ่ มดลูก ตับอ่อนและต่อมลูกหมาก กระเพาะอาหาร ต่อมไทรอยด์ และไต แต่มะเร็งบางชนิดก็ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น มะเร็งปากมดลูก

ใครควรตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง

จากข้อมูลของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ (National Cancer Institute) ปัจจัยเหล่านี้บ่งบอกว่าคุณจะได้รับประโยชน์จากการตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงโรคมะเร็ง

• คุณได้รับวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี
• คุณมีโรคมะเร็งหลายชนิด
• คุณมีมะเร็งในอวัยวะทั้งสองข้าง (โดยปกติ มะเร็งมักจะเกิดข้างใดข้างหนึ่งก่อน แล้วค่อยลุกลามไปอีกข้าง) เช่น มะเร็งในไตทั้งสองข้าง หรือเต้านมทั้งสองข้าง
• ญาติสายตรง (first-degree relatives) ที่มีโรคมะเร็งชนิดเดียวกัน ญาติสายตรงรวมถึง พ่อแม่ผู้ให้กำเนิด พี่น้อง หรือลูก นักวิจัยบางคนสนับสนุนการตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับญาติลำดับถัดไป (second-degree relatives) ที่เป็น ลุง ป้า น้า อา, ปู่ ย่า ตา ยาย และญาติลำดับถัดออกไปอีก (third-degree relatives) ที่เป็นลูกพี่ลูกน้องด้วย
• สมาชิกในครอบครัวของคุณหลายคนเป็นหรือเคยเป็นโรคมะเร็ง
• คุณมีโรคมะเร็งที่ไม่พบได้บ่อยในช่วงอายุหรือเพศของคุณ เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชายซึ่งโรคมะเร็งนี้พบได้ไม่บ่อย
• คุณมีความแตกต่างทางกายภาพที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของโรคมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรม ยกตัวอย่างเช่น โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis Type 1) ที่เป็นโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของอาการอย่างอื่นเช่น เนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายที่เรียกว่า นิวโรไฟโบรมา (neurofibromas)
• คุณเป็นสมาชิกของกลุ่มเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ที่ทราบกันดีว่ามีกลุ่มอาการของโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และคุณมีปัจจัยอย่างน้อยหนึ่งข้อตามรายการข้างบน ยกตัวอย่างสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/2 ที่พบได้บ่อยในคนที่เป็นชาวยิว Ashkenazi ที่อาศัยอยู่ในยุโรปกลางและยุโรปตะวันออก ซึ่งเป็นบรรพบุรุษของชาวยิว

“ประโยชน์” การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง

การตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงต่อมะเร็งอาจขจัดความวิตกกังวลหรือความกลัวต่อโรคมะเร็งได้ ผู้ที่มีมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรมอาจได้รับการรักษามะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆเพราะผลของการตรวจระบุว่าเขามียีนกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคมะเร็ง ทำให้มีการตรวจคคัดกรองมะเร็งที่บ่อยขึ้นและพบได้เร็วขึ้น

นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวของเขาที่มีสุขภาพแข็งแรงและยังไม่เป็นมะเร็ง สามารถปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อหาแนวทางป้องกันไม่ให้เกิดมะเร็ง ผู้ที่มียีนมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรมสามารถป้องกันการส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานได้ด้วย

“ข้อเสีย” การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง

มีงานวิจัยที่ศึกษาผลกระทบของการตรวจรหัสพันธุกรรมต่อครอบครัว พบว่าการตรวจสามารถทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจ (เช่น ความวิตกกังวล และความรู้สึกผิด) และส่งผลกระทบต่อความสัมพันธ์ในครอบครัวได้

ผู้ที่มียีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกังวลว่าคนอื่น เช่นเพื่อน นางจ้าง บริษัทประกัน อาจรับรู้ความผิดปกติของพวกเขา ผู้ที่มียีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจกังวลเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายในการตรวจรหัสพันธุกรรม และการตรวจอื่นๆที่ตามมา

รายละเอียดการตรวจ

การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งทำอย่างไร

การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling) คือขั้นตอนแรกในการตรวจรหัสพันธุกรรม ผู้ให้บริการด้านการดูและสุขภาพมักจะแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนจะทำการตรวจ โดยจะพูดคุยในหัวข้อต่อไปนี้เป็นส่วนหนึ่งของการให้คำปรึกษา

• การตรวจรหัสพันธุกรรมนั้นเหมาะกับคุณ หรือคนในครอบครัวหรือไม่
• คำอธิบายของขั้นตอนการตรวจ และอธิบายว่าตรวจยีนไหนบ้าง
• ประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นและผลเสียของการตรวจ
• ค่าใช้จ่ายในการตรวจ
• ความหมายของผลการตรวจ
• ผลกระทบของการตรวจต่อครอบครัว รวมถึงความเสี่ยงในการส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไปสู่เด็ก ความเป็นไปได้ที่การตรวจพบเจอการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นักวิจัยไม่สามารถบอกได้ว่าเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งหรือไม่

การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งมีประเภทใดบ้าง

การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง ประกอบด้วย

• การตรวจจำเพาะยีนที่สนใจ (single mutation) : การตรวจนี้มองหาการเปลี่ยนแปลงเฉพาะส่วนที่เจาะจงของยีนเดียว แพทย์มักจะแนะนำการตรวจนี้ให้กับสมาชิกในครอบครัว เมื่อพบว่าคนในครอบครัวมีการกลายพันธุ์ในยีนที่นั้นๆ
• การตรวจยีนจำเพราะเพียงยีนเดียว (single gene testing) : การตรวจนี้มอง DNA ทั้งหมดของยีนจำเพาะเพียงยีนเดียว
• การตรวจกลุ่มของยีนที่สนใจหรือมีความสัมพันธ์กัน (panel test) : การตรวจนี้มองหาการกลายพันธุ์ในกลุ่มของยีนหลายๆตัว

วิธีตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง

ในการตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง ผู้ให้บริการด้านการดูและสุขภาพมักจะเก็บตัวอย่างของเลือดและน้ำลายเพื่อส่งไปยังห้องทดลอง ในห้องทดลอง นักเทคนิคการแพทย์จะตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของยีน และส่งผลตรวจให้ผู้ให้แพทย์แปลผล ซึ่งการตรวจนี้อาจใช้เวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ในการวิเคราะห์ผลการตรวจ

การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งแม่นยำไหม

การตรวจรหัสพันธุกรรมเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการหาการกลายพันธุ์ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้เสมอคือผลการตรวจไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าคุณจะเป็นโรคมะเร็ง การตรวจเหล่านี้ระบุว่าคุณมียีนกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคมะเร็งบางชนิด การตรวจรหัสพันธุกรรมอาจไม่สามารถพบยีนที่กลายพันธุ์ทั้งหมด หรืออาจพบการกลายพันธุ์ที่อาจหรือไม่อาจส่งผลกระทบต่อการเป็นมะเร็งก็ได้

การตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งแพงหรือไม่

ค่าใช้จ่ายขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่นประวัติส่วนตัวและครอบครัว และรายการตรวจที่จะทำ โดยทั่วไปการตรวจรหัสพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายตั้งแต่ไม่กี่ร้อยถึงหลายพันดอลลาร์สหรัฐ (ในประเทศไทยจะมีค่าใช้จ่ายประมาณ 15000-40000 บาท ขึ้นกับจำนวนยีนที่ต้องการตรวจ) ประกันสุขภาพจะครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการตรวจหรือไม่ ก็ขึ้นอยู่กับแบบประกันที่คุณทำไว้

หากต้องการตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง สามารถสอบถามบริการจาก HealthSmile ของเรา ที่ให้บริการตรวจยีนมะเร็งได้ โดยติดต่อทาง LINE ID : @HealthSmile หรือคลิกที่ link นี้ https://lin.ee/lDLvWXq

ผลตรวจและการติดตามหลังจากได้รับผล

ฉันจะได้ผลตรวจอะไรจากการตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็ง

การตรวจรหัสพันธุกรรมให้ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หลายประเภท: positive, true negative, uninformative negative หรือ benign

ผลการตรวจเป็นบวก (Positive result)

ผลนี้แปลว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรม ผลบวกมีความหมายต่างกันขึ้นอยู่กับเหตุผลในการตรวจ

• หากคุณมีโรคมะเร็ง ผลบวกจะยืนยันว่าคุณเป็นโรคมะเร็งเพราะว่าคุณได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งสำคัญที่ต้องจดจำไว้เสมอคือผลการตรวจไม่สามารถระบุได้ว่าสมาชิกในครอบครัวก็มีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกัน และพวกเขาควรจะต้องตรวจรหัสพันธุกรรม เพื่อดูว่าญาติๆเหล่านั้นมีความเสี่ยงหรือพวกเขาจะเป็นโรคมะเร็งในอนาคตหรือไม่
• หากคุณต้องตรวจรหัสพันธุกรรมเพราะสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็ง ผลบวกหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นโรคมะเร็ง หากคุณมีผลบวก ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์จะอธิบายความหมายของผลตรวจ พวกเขาหรือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจให้ข้อมูลในการลดความเสี่ยงในการเป็นโรคมะเร็ง หรือแนะนำให้มีการตรวจคัดกรองมะเร็งเพิ่มเติม

ผลการตรวจเป็นลบ (Negative result)

ผลนี้แปลว่าการตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง

หากคุณมีโรคมะเร็ง และการตรวจรหัสพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นลบ หมายว่าความโรคมะเร็งของคุณไม่ได้ส่งต่อทางพันธุกรรม และยังหมายความว่าสมาชิกในครอบครัวของคุณไม่ต้องตรวจรหัสพันธุกรรมของยีนดังกล่าว

หากมีการกลายพันธุ์ที่ทราบอยู่แล้วในครอบครัวของคุณ ผลลบชนิดนี้ คือ true negative ที่หมายความว่าคุณไม่ส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งให้กับสมาชิกในครอบครัว แต่ว่าผล true negative ก็ไม่ได้แปลว่าคุณจะไม่เป็นโรคมะเร็งทั้งหมด คุณยังมีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง แต่ความเสี่ยงจะเทียบเท่ากับประชากรทั่วไป

หากไม่มีการกลายพันธุ์ที่ทราบอยู่แล้วในครอบครัวของคุณ แต่มีคนครอบครัวที่เป็นโรคมะเร็ง ผลลบชนิดนี้ คือ uninformative negative คุณยังมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง และผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจแนะนำให้มีการตรวจคัดกรองมะเร็งมากขึ้น

ผลการตรวจแปลไม่ได้ชัดเจน (Variant of uncertain significance, VUS)

ณ ปัจจุบัน นักวิจัยทางการแพทย์ยังไม่สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งได้ทั้งหมด แปลว่ามีความเป็นไปได้ที่คุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้มีการเชื่อมโยงต่อการเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง หรือนั่นเป็นแค่การแปรผันปกติของพันธุกรรมซึ่งไม่เกี่ยวกับการเป็นมะเร็งก็ได้

โดยปกติ แพทย์จะไม่ใช้ผล VUS ในการแปลผลความเสี่ยงของมะเร็ง แต่ผู้ที่มีผลการตรวจเป็น VUS หากในอนาคตพบว่าตนเองเป็นมะเร็ง ก็ควรติดต่อกับแพทย์ที่ให้บริการ เพื่อที่จะเชื่อมโยงผล VUS กับโรคมะเร็งได้ในอนาคต

ผลการตรวจ Benign variant/ mutation

ผลการตรวจ benign variant เป็นการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมทั่วไปที่ไม่ก่อมะเร็ง

จะเกิดอะไรขึ้นต่อไป

หากผลการตรวจพบเจอมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะใช้ประสบการณ์ในเตรียมการรักษา ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์จะยินดีที่จะอธิบายสถานการณ์ของคุณให้กับสมาชิกในครอบครัว

หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการตรวจ พวกเขาจะพบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อวิเคราะผลลัพธ์ของการตรวจ ผู้ให้คำปรึกษาจะอธิบายผลลัพธ์และตัวเลือก และจะทำทุกวิธีทางเพื่อให้ครอบครัวของคุณสบายใจในการตัดสินเพื่อนตรวจรหัสพันธุกรรม

วิธีอื่นๆในการตรวจรหัสพันธุกรรม

– การตรวจเซลล์มะเร็ง เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน

บางครั้ง เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง และทำการตัดเอาก้อนมะเร็งนั้นออกมา แพทย์จะทำการตรวจเซลล์มะเร็งที่ตัดออกมานั้นมาหาความผิดปกติของยีน เพื่อที่จะได้ทำนายความรุนแรงของโรค และสามารถเลือกยารักษาที่เหมาะและเฉพาะเจาะจงกับยีนที่ตรวจพบนั้นๆได้

การตรวจนี้ที่ว่านี้จะเป็นการตรวจจากเนื้อของมะเร็ง (วินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งแล้ว) ไม่ใช่การตรวจเพื่อหาความเสี่ยงมะเร็ง

– การตรวจยีนด้วยตนเองที่บ้าน

บางบริษัท จะให้ชุดตรวจยีนจากเซลล์กระพุ้งแก้ม ซึ่งสามารถตรวจด้วยตัวเองที่บ้านได้ โดยผู้ที่ต้องการตรวจสามารถซื้อชุดตรวจได้จากร้านทั่วไป ซึ่งก่อนที่จะทำการตรวจ ผู้ซื้อควรต้องทราบก่อนว่าชุดตรวจนั้นทำการตรวจหายีนเกี่ยวกับอะไร และมีความน่าเชื่อถือมากแค่ไหน

การตรวจลักษณะนี้ ไม่สามารถบอกความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งชนิดใดๆได้เลย และบางครั้งการทดสอบเหล่านี้ฟังดูเหมือนจะมีประโยชน์แต่ก็มักจะเป็นการกล่าวอ้างประโยชน์ที่เกินจริง

การตรวจแบบนี้ อาจฟังดูเหมือนจะให้คำตอบสำหรับปัญหาสุขภาพ เช่น ความเสี่ยงของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่จริงๆแล้วผลตรวจที่ได้ อาจจะไม่สมบูรณ์ ตัวอย่างเช่น การทดสอบอาจค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนบางตัวที่ทำให้เกิดมะเร็งได้ แต่ก็ไม่ได้ทดสอบการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมด (ตรวจแค่ยีนบางตัว)

แม้ผลการทดสอบที่เป็นลบ (ไม่พบความผิดปกติ) แต่ก็อาจพลาดความเสี่ยงมะเร็งได้ และคุณอาจไม่ได้รับการให้คำปรึกษาที่สำคัญเกี่ยวกับผลการตรวจที่ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หรือแพทย์จะสามารถให้ได้

ดังนั้นจึงไม่ควรใช้การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านแทนการตรวจคัดกรองมะเร็งหรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อาจแนะนำโดยพิจารณาจากความเสี่ยงต่อมะเร็งส่วนบุคคลของคุณ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอหากคุณกำลังพิจารณาหรือมีคำถามเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการฝึกอบรมสามารถช่วยให้คุณรู้ว่าควรคาดหวังอะไรจากผลการตรวจของคุณ

สรุป

การตรวจรหัสพันธุกรรมก็เหมือนการเตรียมตัวให้พร้อม

หากคุณเป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจรหัสพันธุกรรมจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยของคุณ และช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาได้ดีขึ้น

หากสมาชิกในครอบครัวกังวลความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง การตรวจรหัสพันธุกรรมอาจขจัดความกังวลของพวกเขาได้

อย่างไรก็ตาม การตรวจรหัสพันธุกรรมอาจมีผลกระทบต่อความสัมพันธ์ในครอบครัวโดยการสร้าง ความวิตกกังวล ความกลัว และความตึงเครียด ได้เช่นกัน

หากคุณ หรือคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง และต้องการตรวจยีนมะเร็ง เพื่อการป้องกันคนอื่นๆในครอบครัว สามารถติดต่อกับทาง HealthSmile ได้เลยค่ะ โดยติดต่อทาง LINE ID : @HealthSmile หรือคลิกที่ link นี้ https://lin.ee/lDLvWXq

แปลโดย : ณัฐริกา ศรีคลัง
ตรวจทานข้อมูลทางการแพทย์โดย : นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
ที่มา : https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23972-genetic-testing-cancer-risk
https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/understanding-genetic-testing-for-cancer.html

---