ต้องเจาะน้ำคร่ำไหม ถ้าผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ?? คุณแม่หลายคนสอบถามเข้ามาเรื่องนี้ เนื่องจากแพทย์แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำ แม้ว่าผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะมีความเสี่ยงต่ำ บทความนี้จะบอกถึงสาเหตุอะไรบ้างที่แม้ว่าผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่ำ แต่แพทย์ก็ยังอาจจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลตรวจ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์

มีอยู่หลายวิธี ซึ่งแต่ละวิธีก็จะมีความแม่นยำ, เทคนิคการตรวจ, ค่าใช้จ่าย, จำนวนครั้งที่ต้องพบแพทย์ที่แตกต่างกัน ซึ่งสามารถอ่านเพิ่มได้ที่บทความ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีกี่แบบ อะไรบ้าง

ต่อไปนี้คือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ที่พบบ่อยในประเทศไทย

1. การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก (First Trimester Screening Test):
   • ประกอบด้วยการตรวจเลือดและการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงสัปดาห์ที่ 11-13 ของการตั้งครรภ์.
   • ข้อดี : ค่าใช้จ่ายไม่สูงมาก
   • ข้อเสีย : ต้องใช้แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (MFM) หรือแพทย์ที่อบรมมาโดยเฉพาะ (ซึ่งในประเทศไทยยังมีอยู่น้อย)
   • ความแม่นยำ : ประมาณ 90%
2. การตรวจคัดกรองแบบ Quadruple Test:
   • ตรวจเลือดวัดสารชีวเคมีจากเลือดของมารดา 4 ค่า แล้วนำมาคำนวณความเสี่ยง ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 15-20 ของการตั้งครรภ์
   • ข้อดี : ค่าใช้จ่ายไม่สูงมาก (ตรวจที่โรงพยาบาลรัฐฟรี)
   • ข้อเสีย : ความแม่นยำน้อยกว่าวิธีอื่นเล็กน้อย และมีโอกาส false positive (ตรวจว่าความเสี่ยงสูง แต่เจาะน้ำคร่ำแล้วผลปกติ) ประมาณ 5 % ทำให้เพิ่มโอกาสต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นในบางคน
   • ความแม่นยำ : ประมาณ 80-85%
3. การตรวจ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT):
   • ตรวจหาข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกโดยตรงจากเลือดของมารดา โดยดูจากเศษ DNA จากรกของลูกที่ลอยอยู่ในเลือดของมารดา สามารถทำได้หลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์
   • ข้อดี : ความแม่นยำสูงที่สุด ณ ปัจจุบัน, สามารถตรวจคัดกรองได้หลายโครโมโซม หลายโรค
   • ข้อเสีย : ราคาสูงกว่าวิธีอื่น
   • ความแม่นยำ : 99.9% สำหรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
4. การตรวจอัลตราซาวนด์ที่ละเอียด (Detailed Ultrasound):
   • ทำโดยเฉพาะในช่วงสัปดาห์ที่ 18-22 เพื่อตรวจหาลักษณะผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม
   • ข้อเสีย : ความแม่นยำต่ำที่สุด และความแม่นยำขึ้นอยู่กับประสบการณ์ของแพทย์แต่ละท่าน ไม่แน่นอนในแต่ละสถานพยาบาล
   • ความแม่นยำ : ประมาณ 60%

ผลตรวจคัดกรอง ต่างจากผลตรวจน้ำคร่ำอย่างไร

เนื่องจากวิธีที่กล่าวมาข้างต้นทั้งหมด เป็นวิธีการตรวจคัดกรอง (Screening test) เท่านั้น ไม่ได้มีไว้สำหรับทำการวินิจฉัย (Diagnostic test) และการตรวจคัดกรองแต่ละแบบมีข้อดี, ข้อจำกัด และความแม่นยำที่แตกต่างกัน

หากผลตรวจผิดปกติ (มีความเสี่ยงสูง)

หากผลตรวจคัดกรองด้วยวิธี NIPT พบว่ามีความเสี่ยงสูง จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันความผิดปกติเสมอ

หากผลตรวจคัดกรองด้วยวิธีอืนๆ พบว่ามีความเสี่ยงสูง อาจเลือกตรวจน้ำคร่ำเพื่อทำการวินิจฉัยเลยก็ได้ หรือหากไม่ต้องการเสี่ยงแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำก็อาจะเลือกวิธีตรวจคัดกรองด้วย NIPT เพิ่มก็ได้
อ่านเพิ่มเติม : ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบ Quad test (ควอดเทส) ได้ผลว่ามีความเสี่ยงสูง (High risk) ทำอย่างไรดี !

หากผลตรวจปกติ (มีความเสี่ยงต่ำ)

ในกรณีที่ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ไม่ว่าจะวิธี NIPT หรือ First Trimester Screening Test, Quadruple test แสดงความเสี่ยงต่ำ และไม่มีปัจจัยอื่นๆ ที่เป็นกังวล แพทย์อาจแนะนำว่าไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ แต่การตัดสินใจนี้ควรปรึกษาแพทย์ที่ดูแลอย่างละเอียดเพื่อให้มีการตัดสินใจที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละกรณี

เหตุผลใดบ้างที่ทำให้แพทย์ต้องเจาะน้้ำคร่ำ แม้ว่าผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมปกติ

เนื่องจากการตรวจคัดกรอง แม้ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT ที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% แต่ว่าก็มีโอกาสเกิดผล false negative ได้ (คือผลบอกว่าความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติ) และโอกาสเกิด false negative ก็จะเยอะมากขึ้น หากความแม่นยำของการตรวจต่ำลง

ดังนั้น แพทย์อาจตัดสินใจที่จะเจาะน้ำคร่ำหลังจากได้ผลคัดกรองที่แสดงความเสี่ยงต่ำได้ ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ดังนี้

1. ผลการตรวจอัลตราซาวน์ผิดปกติ: หากการตรวจอัลตราซาวน์แสดงลักษณะผิดปกติที่อาจบ่งบอกถึงสภาวะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติอื่นๆ ในทารก
2. ประวัติครอบครัว: หากมีประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว เช่น ภาวะ ring chromosome หรือมารดาโครโมโซมผิดปกติ ฯลฯ แพทย์อาจแนะนำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบโดยตรง เนื่องจากการตรวจคัดกรองในวิธีต่างๆที่กล่าวมาจะไม่แม่นยำ (อ่านเพิ่ม : 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดพลาด)
3. มารดาเป็นโรคอื่นๆ หรือได้รับการรักษาด้วยวิธีบางอย่าง ที่ทำให้ไม่สามารถตรวจคัดกรองได้: หากมารดามีโรค หรือได้รับยา/การรักษาบางอย่างที่ส่งผลกระทบต่อความแม่นยำของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม เช่น โรค SLE, ได้รับยาละลายลิ่มเลือก, ได้รับส่วนประกอบของเลือด เป็นต้น ทำให้ผลคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นไม่ชัดเจน ไม่แม่นยำ
4. มารดาหรือครอบครัวต้องการยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัย: ในมารดาบางท่าน ที่ต้องการความแม่นยำที่สูงที่สุด อาเลือกการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างแน่นอน แต่ก็ต้องคุยกับแพทย์เรื่องของความเสี่ยงจากผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำด้วยเช่นกัน
5. เพื่อตรวจหาสภาวะอื่นๆ:
   • การเจาะน้ำคร่ำสามารถใช้ตรวจหาสความผิดปกติอื่นๆได้ เช่น
     • การติดเชื้อในครรภ์ : การติดเชื้อกลุ่ม TORCH , CMV
     • ตรวจปัญหาที่เกี่ยวข้องกับน้ำคร่ำ : ปริมาณน้ำคร่ำที่มากหรือน้อยผิดปกติ
6. มีประวัติของทารกเสียชีวิตในครรภ์:
   • หากมีประวัติการตั้งครรภ์ก่อนหน้าที่ทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุ, การเจาะน้ำคร่ำอาจช่วยให้เข้าใจสาเหตุได้ดียิ่งขึ้น.
7. ตรวจหาสภาวะเฉพาะที่ไม่ได้ครอบคลุมในการคัดกรองมาตรฐาน:
   • มีบางสภาวะทางพันธุกรรมที่อาจไม่ได้รับการตรวจสอบในการคัดกรองมาตรฐานและอาจต้องใช้การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหา ได้แก่ ความผิดปกติในระดับยีน เช่น โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง, โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับยีน เป็นต้น
     อ่านเพิ่ม : เป็นธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY ได้ไหม
8. คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม:
   • ในบางกรณี, ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมอาจแนะนำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันหรือหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาวะพันธุกรรมที่ผิดปกติโดยเฉพาะ.

สรุป ต้องเจาะน้ำคร่ำไหม กรณีถ้าผลคัดกรองดาวน์ซินโดรมปกติ

หากผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ได้ผลว่ามีความเสี่ยงต่ำ ร่วมกับไม่ได้มีความเสี่ยงอื่นๆที่มีความจำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ก็ไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน

แต่หากแพทย์พบว่ามีความเสี่ยงใดๆที่จำเป็นต้องเจาะตรวจน้ำคร่ำ เช่น อัลตราซาวนด์พบความผิดปกติ ประวัติสุขภาพของคนในครอบครัว / ตัวมารดาผิดปกติ หรือมีโรคที่สงสัยในทารกที่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ก็ควรจะได้รับการเจาะตรวจแม้ว่าผลคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะปกติก็ตาม