ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นการตรวจหาความเสี่ยงที่บ่งชี้ว่าเด็กในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ มีหลายวิธี (เรียงตามความแม่นยำ) อาทิเช่น

• การตรวจแบบ NIPS หรือ NIPT – เป็นการตรวจเศษของ DNA ของทารกที่หลุดมาจากรก และหมุนเวียนอยู่ในเลือดของมารดา โดยแนะนำให้ตรวจหลังอายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป วิธีนี้เป็นวิธีตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำมากที่สุด คือ มากถึง 99.9% เลยทีเดียว
• การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก – ประกอบไปด้วยการตรวจ nuchal translucency (NT) การตรวจ pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) และการตรวจฮอร์โมน hCG โดยจะตรวจในอายุครรภ์ 11 – 14 สัปดาห์ (ประมาณเดือนที่ 3 ของการตั้งครรภ์) ความแม่นยำประมาณ 90%
• การตรวจแบบเป็นขั้นตอน – จะรวมการตรวจในไตรมาสแรกและไตรมาสที่ 2 โดยตรวจตามเวลาเพื่อคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังมีภาวะปลายประสาทปิดไม่สนิท และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกด้วย ในประเทศไทย ไม่นิยมใช้วิธีนี้ เนื่องจากค่าใช้จ่ายสูงเทียบเท่าการตรวจ NIPT แต่ความแม่นยำไม่เท่า และคุณแม่ต้องมาโรงพยาบาลหลายครั้ง
• การตรวจในไตรมาสที่สอง หรือเรียกว่า Quadruple test – จะตรวจสารสำคัญ 3 ชนิด ได้แก่ 1) alpha feto-protein (AFP) 2) chorionic gonadotropin (hCG) และ 3) unconjugated estriol (uE3) หรือตรวจด้วยสารสำคัญ 4 ชนิดจะเพิ่ม inhibin A test เข้ามา เพื่อลดความผิดพลาดในการตรวจ โดยแนะนำให้ตรวจที่อายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ (ประมาณเดือนที่ 4 ของการตั้งครรภ์) ความแม่นยำประมาณ 80%

อ่านต่อที่นี่ 8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)
อ่านต่อที่นี่ การเจาะตรวจคัดกรองคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่แบบ แต่ละแบบความแม่นยำกี่เปอร์เซนต์