1. คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป: ความเสี่ยงที่โครโมโซมจะแบ่งตัวผิดปกติจะเพิ่มขึ้นอย่างก้าวกระโดดตามอายุของมารดา
2. คุณแม่ตั้งครรภ์อายุน้อย (ต่ำกว่า 35 ปี): แม้ความเสี่ยงต่อบุคคลจะน้อยกว่า แต่จากสถิติพบว่าทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมกว่าครึ่ง เกิดจากคุณแม่อายุน้อย เนื่องจากเป็นกลุ่มที่มีอัตราการตั้งครรภ์สูงที่สุด
3. ผู้ที่มีประวัติครอบครัว: มีญาติพี่น้อง หรือเคยตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน
4. ผู้ที่อัลตราซาวนด์พบความผิดปกติ: เช่น พบความหนาของผนังคอทารก (NT) มากกว่าปกติ หรือพบโครงสร้างร่างกายบางอย่างที่สูติแพทย์สงสัย
5. ผู้ที่มีประวัติแท้งบุตรบ่อยครั้ง โดยไม่ทราบสาเหตุ

ทำไมการตรวจแค่ “ดาวน์ซินโดรม” เพียงอย่างเดียวถึงอาจไม่พอในปัจจุบัน?

1. ความผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซม “ทุกคู่”

อ่านเพิ่มเติม : ตรวจ NIPT 23 โครโมโซม, ตรวจโครโมโซม 23 คู่ รู้อะไรบ้าง?

2. รอยแหว่งขนาดเล็ก (Microdeletion) หรือ ส่วนเกินของโครโมโซม (Duplication) ไม่ได้ขึ้นอยู่กับอายุของแม่

• ความเสี่ยงเท่ากันทุกคน: ภาวะนี้ ไม่ได้ สัมพันธ์กับอายุของคุณแม่เหมือนดาวน์ซินโดรม หมายความว่าคุณแม่อายุ 20 ปี และคุณแม่อายุ 40 ปี มีความเสี่ยงที่จะพบความผิดปกตินี้เท่าๆ กัน
• ผลกระทบรุนแรง: กลุ่มอาการที่พบบ่อย เช่น DiGeorge syndrome (พัฒนาการช้า มีปัญหาเรื่องหัวใจแต่กำเนิด), Cri-du-chat syndrome หรือ Prader-Willi syndrome ซึ่งล้วนส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของทารกอย่างมาก

3. การเตรียมพร้อมครอบครัวและวางแผนการดูแลรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

1. คุณแม่ที่อยากได้ข้อมูลมากขึ้น แต่ไม่อยากเจาะน้ำคร่ำ เช่น ตั้งครรภ์จากการทำ IVF หรือมีบุตรยาก
2. คุณแม่อายุน้อย หลายคนเข้าใจว่าอายุน้อยไม่จำเป็นต้องตรวจ แต่ความผิดปกติแบบชิ้นส่วนโครโมโซมขาดหรือเกิน ไม่ได้เพิ่มขึ้นตามอายุแม่ จึงเกิดได้ในทุกช่วงอายุ
3. เคยมีลูกหรือเคยตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
4. คุณพ่อหรือคุณแม่เคยตรวจพบว่ามีโครโมโซมสลับตำแหน่ง แม้ตัวเองจะสุขภาพปกติ แต่อาจส่งต่อโครโมโซมที่ไม่สมดุลให้ลูกได้
5. ผลคัดกรองก่อนหน้านี้พบความเสี่ยงสูง แต่ยังไม่พร้อมเจาะน้ำคร่ำ
6. อัลตราซาวด์พบสิ่งที่แพทย์ต้องการติดตาม เช่น ต้นคอลูกหนากว่าปกติ และได้คุยกับแพทย์แล้วว่าจะยังไม่เจาะน้ำคร่ำ

กรณีที่ควรเจาะน้ำคร่ำแทน

• อัลตราซาวด์พบความผิดปกติของอวัยวะลูกอย่างรุนแรง เช่น ผนังกั้นหัวใจรั่ว โครงสร้างหัวใจผิดปกติ เป็นต้น
• คุณพ่อหรือคุณแม่ทราบอยู่แล้วว่ามีชิ้นส่วนโครโมโซมขาดหรือเกิน

ทั้งสองกรณีนี้ การเจาะน้ำคร่ำให้คำตอบที่ชัดเจนและละเอียดกว่า

นอกจากนี้ ควรแจ้งแพทย์ก่อนตรวจ NIPT หากตั้งครรภ์แฝดแล้วมีแฝดคนหนึ่งหยุดเจริญเติบโต เคยปลูกถ่ายอวัยวะ หรือเพิ่งได้รับเลือด เพราะอาจทำให้ผลคลาดเคลื่อน

กลุ่มที่อาจพิจารณาตรวจ NIPT 23 โครโมโซม + Microdeletion / Duplication (ส่วนนี้สำหรับบุคลากรทางการแพทย์)

1. ผู้ที่อยากได้ข้อมูลมากที่สุดแต่ไม่ต้องการเจาะน้ำคร่ำ เช่น ครรภ์ IVF ครรภ์ที่มีบุตรยาก หรือครรภ์ที่ได้มายาก เป็นกลุ่มที่เจอบ่อยที่สุดในทางเวชปฏิบัติ
2. แม่อายุน้อย CNV พบในราว 0.4% ของการตั้งครรภ์และไม่สัมพันธ์กับอายุมารดา ขณะที่ความเสี่ยงดาวน์ในแม่อายุน้อยต่ำ สัดส่วนความเสี่ยงจาก CNV จึงมีนัยสำคัญกว่าในกลุ่มนี้
3. มีประวัติบุตรหรือครรภ์ก่อนผิดปกติทางโครโมโซม รวมถึงกลุ่มอาการ microdeletion
4. พ่อหรือแม่เป็นพาหะ balanced translocation หรือ inversion ซึ่ง genome-wide CNV อาจจับ unbalanced segment ที่มีขนาดใหญ่ได้ แต่การตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำก็ยังเป็นทางเลือกหลัก
5. ผลคัดกรองเดิม (ด้วยวิธีที่ความแม่นยำต่ำกว่า เช่น quad test) มีความเสี่ยงสูงหรือก้ำกึ่ง แต่ผู้ป่วยยังไม่พร้อมเจาะน้ำคร่ำ อาจพิจารณาเลือกตรวจ NIPT เพิ่มเติมได้ (แต่การตรวจมาตรฐานยังคงเป็นการเจาะน้ำคร่ำอยู่)
6. อัลตราซาวด์พบ soft marker หรือ NT หนา เช่น ≥3.5 mm ในกรณีที่ผู้ป่วยปฏิเสธการเจาะน้ำคร่ำ (แต่การตรวจมาตรฐานยังคงเป็นการเจาะน้ำคร่ำอยู่)
7. ประโยชน์รองของการตรวจพบโครโมโซมคู่อื่นๆนอกจากคู่หลักที่ผิดปกติ การพบ trisomy อย่าง 16 หรือ 22 อาจบ่งชี้ว่ามีโครโมโซมของรกผิดปกติบางส่วน (confined placental mosaicism) ซึ่งสัมพันธ์กับภาวะทารกโตช้าในครรภ์ (IUGR) และภาวะรกผิดปกติ รวมถึงความเสี่ยง UPD (เช่น trisomy 15 กับ Prader-Willi) จึงช่วยให้ติดตามครรภ์ใกล้ชิดขึ้น

สรุป

ข้อควรรู้: การตรวจ NIPT เป็นเพียง “การตรวจคัดกรอง” (Screening Test) ที่มีความแม่นยำสูง (มากกว่า 99%) แต่หากผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูง (High Risk) แพทย์จะแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อ “ตรวจวินิจฉัยยืนยัน” (Diagnostic Test) อีกครั้งเสมอ