การตรวจ NIPT ย่อมาจาก Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ภาวะขาด/เกินของโครโมโซม ทั้งขนาดใหญ่และขนาดเล็ก บทความนี้รวบรวม Top 10 คำถามที่พบบ่อย เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อให้คุณแม่ได้ทราบ และตัดสินใจก่อนจะเลือกตรวจ NIPT

อ่านเพิ่มเติม 8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)

1. การตรวจ NIPT บอกอะไรได้บ้าง?

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม สามารถหาความเสี่ยงการเกิดโรค หรือกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ ได้ เช่น

• กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซม
  • คู่ที่ 21 เกิน = กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) 
  • คู่ที่ 18 เกิน = กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) 
  • คู่ที่ 13 เกิน = กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome)
  • โครโมโซมเพศ ขาด/เกิน ได้แก่
    • XO = กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) 
    • XXY = กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome)
    • XYY = กลุ่มอาการจาค็อบส์ซินโดรม (Jacobs Syndrome)
    • XXX = กลุ่มอาการทริปเปิ้ล X (Triple-X)
• กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไป หรือเพิ่มขึ้นมาบางส่วนของโครโมโซม (Deletion/duplication Syndrome) เช่น
  • กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat Syndrome) 
  • 1p36 ดีลีทชั่น (1p36 deletion syndrome) 
• รายงานเพศของทารกในครรภ์ โดยสามารถรู้เพศของทารกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ซึ่งเร็วกว่าการตรวจอัลตราซาวด์

2. การตรวจ NIPT ไม่บอกอะไร?

การตรวจ NIPT แม้จะมีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมสูงถึง 99.9% แต่ก็เป็นการตรวจคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม ก็จะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อรก เสมอ

นอกจากนี้ การตรวจนี้เป็นการตรวจในระดับโครโมโซมเท่านั้น ณ ปัจจุบัน ยังไม่ได้เป็นการตรวจลึกถึงระดับยีน ดังนั้นจะไม่สามารถบอกความผิดปกติที่เกิดจากยีนได้ เช่น

• โรคธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์
• โรคเกี่ยวกับความผิดปกติของยีนอื่นๆ เช่น cystic fibrosis, sickle cell disease ฯลฯ
• ออทิสติก ที่เกิดจากสาเหตุอื่นๆที่ไม่ใช่ความผิดปกติของโครโมโซม
• ปากแหว่ง เพดานโหว่ ที่เกิดจากสาเหตุอื่นๆที่ไม่ใช่ความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติที่เกิดจากโครงสร้างของอวัยวะทารกที่ทำงานผิดปกติ เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว ลำไส้ผิดปกติ ไตผิดปกติ ที่เกิดจากสาเหตุอื่นๆที่ไม่ใช่ความผิดปกติของโครโมโซม
• และอื่นๆ ที่ไม่ใช่ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น จากยา จากสารเคมี จากสิ่งแวดล้อม จากควันบุหรี่/สุรา ฯลฯ

ดังนั้น ถึงแม้ว่าผลตรวจ NIPT จะปกติ คุณแม่ก็ยังต้องเข้ารับการฝากครรภ์ และดูแลตนเองอย่างต่อเนื่องตลอดการตั้งครรภ์

3. NIPT Test เหมาะกับใคร?

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนควรเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพราะถึงแม้กลุ่มอาการดาวน์จะมีโอกาสเกิดในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ 35 ปีขึ้นไปมากกว่า แต่คุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุยังน้อยก็ไม่ควรประมาท เพราะถือว่ายังมีโอกาสเสี่ยงอยู่ และโรคดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่ไม่วิธีรักษาให้หายขาด การเข้ารับการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ ในช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมจึงเป็นวิธีป้องกันที่ดีที่สุด

โดยจะเลือกวิธีใดก็ได้ที่มีความแม่นยำ เช่น Quad test แม่นยำ 80% หรือจะเลือก NIPT ซึ่งเป็นวิธีที่ ณ ปัจจุบันแม่นยำที่สุดที่ 99.9% ก็ได้ ขึ้นอยู่กับความเสี่ยง และความต้องการของคุณแม่

4. ตรวจ NIPT อายุครรภ์กี่สัปดาห์?

คุณแม่ตั้งครรภ์สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป สามารถตรวจได้ตลอดการตั้งครรภ์ แต่ว่าแนะนำให้ตรวจก่อนอายุครรภ์ 18 สัปดาห์ และไม่ควรเกิน 24 สัปดาห์ เนื่องจากหากพบความผิดปกติก็จะได้สามารถแนะนำการรักษา หรือการยุติการตั้งครรภ์ได้

ในคุณแม่ที่ฝากครรภ์ช้า ก็สามารถตรวจ NIPT ได้เช่นเดียวกัน หากพบความผิดปกติ แม้ว่าอาจจะไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ แต่ก็จะได้ประโยชน์ในการเตรียมตัว/เตรียมใจ/เตรียมสิ่งแวดล้อมให้เหมาะกับน้องที่จะคลอดออกมา

5. ขั้นตอนการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT ไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวอะไรเป็นพิเศษ ไม่ต้องอดน้ำและอาหาร อาจจะดื่มน้ำให้เพียงพอ เพื่อให้เจาะเลือดได้ง่ายขึ้น เจาะเลือดประมาณ 8-10 มิลลิลิตร สามารถนัดหมายให้ HealthSmile เข้าไปบริการถึงบ้านได้ที่ LINE ID : @HealthSmile พร้อมนำส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ผล แล้วรอดูผลตรวจได้เลย

6. ตรวจ NIPT กี่วันรู้ผล?

โดยปกติแล้ว รายงานผลตรวจ NIPT จะออกภายใน 5-14 วัน(รวมวันหยุดราชการ และเสาร์/อาทิตย์แล้ว) แต่โดยทั่วไป จะไม่เกิน 10 วัน

7. ทำอย่างไรเมื่อผลตรวจ NIPT พบความผิดปกติ?

หากผลตรวจ NIPT พบความผิดปกติ แพทย์จะให้ตรวจวินิจฉัยคัดกรองดาวน์ซินโดรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม เป็นการตรวจจากดีเอ็นเอของทารกโดยตรง โดยทางแบรนด์ NIFTY จะมีวงเงินสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำให้สูงสุด 25,000 บาท และมีการรับประกันในกรณีที่ผลลบลวงสูงสุดถึง 2 ล้านบาท และแบรนด์ NGD NIPS จะมีวงเงินสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำให้สูงสุด 10,000 บาท และมีการรับประกันในกรณีที่ผลลบลวงสูงสุดถึง 1 ล้านบาท

8. ตรวจ NIPT ราคาเท่าไหร่?

ราคาค่าบริการตรวจ NIPT จะแตกต่างกันไปในแต่ละสถานพยาบาล ขึ้นอยู่กับแบรนด์ของ NIPT และโปรโมชันของแต่ละสถานพยาบาล โดย HealthSmile จะมีราคาตรวจอยู่ที่ประมาณ 9,500-17,400 บาท

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจ NIPT แบรนด์ NGD NIPS, NIFTY กับ เฮลท์สไมล์

9. ตรวจ NIPT มีความเสี่ยงกับคุณแม่ตั้งครรภ์หรือไม่?

การตรวจ NIPT เป็นวิธีตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ที่มีความปลอดภัย เพราะเก็บตัวอย่างจากเลือดของมารดาเท่านั้น ไม่มีความเสี่ยงแท้งต่อทารกในครรภ์ ต่างจากการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ(Amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก(Chorionic Villus Sampling)

10. ตรวจ NIPT ที่ไหนดี?

สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์คนไหนที่ต้องการตรวจ NIPT Test สามารถสอบถามและรับบริการตรวจได้ที่สถานพยาบาลทั่วประเทศ หรือ Add LINE : @HealthSmile เพื่อสอบถามโปรโมชั่นที่มี และจะมีเจ้าหน้าที่พร้อมให้คำแนะนำการตรวจ รับรองได้เลยว่าคุณแม่จะได้รับการดูแลที่ดีที่สุด