ตรวจเพศลูกในครรภ์ด้วย NIFTY, NIPT แล้วผลออกไม่ตรง เกิดจากอะไร? มีโอกาสที่ผลตรวจเพศจากนิฟตี้ หรือนิปส์ จะไม่ตรงไหม?

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ชนิดความแม่นยำสูง หรือที่เรียกว่า NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) หรือ NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) แบรนด์ดังๆที่เรารู้จัก เช่น NIFTY, NGD NIPS, Thai NIPT และอื่นๆอีกหลายแบรนด์

นอกจากผลตรวจจะสามารถบอกความเสี่ยงของลูกเราว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่แล้ว ยังสามารถบอกเพศของลูกเราได้ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อยๆ (ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์) ได้ด้วย ซึ่งทำให้เราทราบเพศของลูก ได้ก่อนการตรวจอัลตราซาวนด์ถึงเกือบ 2 เดือน

แต่ทำไม เรายังเห็นบางคนก็บอกว่าผลตรวจเพศไม่ตรงบ้าง มันเกิดได้จากสาเหตุใด หรือว่าการตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT, NIPS หรือ NIFTY ชนิดนี้มีข้อจำกัดใดบ้างที่ทำให้การตรวจไม่แม่น แล้วข้อจำกัดนี้จะเกิดบ่อยแค่ไหน ในบทความนี้ เราจะไปไขความกระจ่างกัน

• Vanishing twins
• Mosaicism
• Hermaphroditism

Vanishing twin

Vanishing twin คือ การที่คุณแม่ตั้งครรภ์แฝดในตอนแรก แต่ปรากฎว่าตัวอ่อนคนที่สองนั้นไม่เจริญเติบโตและฝ่อหายไป ทำให้จากแฝดที่มีตัวอ่อน 2 คน เหลือเพียงคนเดียว เมื่อคุณหมอมองจากอัลตราซาวนด์จึงเห็นเป็นเด็กเพียงคนเดียว

แต่ตัวอ่อนคนที่สองที่หายไปนั้น ในช่วงแรก ก็จะมีชิ้นส่วนของ DNA ของตนเองหลุดลอยออกมาในเลือดของมารดาแล้ว ทำให้การตรวจ NIPT, NIPS หรือ NIFTY จะพบ DNA ของตัวอ่อนที่ฝ่อหายไปแล้วคนนี้ด้วย จึงทำให้การแปลผลผิดพลาดได้

เช่น ตอนแรกเป็นแฝด หญิง / ชาย แต่ตัวอ่อนชายหยุดเจริญเติบโต และฝ่อหายไป เหลือแต่ทารกเพศหญิงที่เจริญเติบโตอยู่ในครรภ์

เมื่อทำการตรวจ NIPT, NIPS หรือ NIFTY ก็จะตรวจพบชิ้นส่วน DNA เพศชายที่ยังปะปนอยู่ด้วยได้(แม้ว่าตัวอ่อนจะฝ่อหายไปแล้ว) จึงทำให้การรายงานผลออกมาเป็นเพศชายได้

Mosaicism

Mosaic (โม-เซ-อิก หรืออ่านแบบไทยๆก็เรียก โมเสก) ก็เปรียบเสมือนกระเบื้องโมเสก ที่มีกระเบื้องเล็กๆหลายๆสีมาประกอบกันเป็นผืนใหญ่

ในที่นี้ ภาวะ Mosaicism ก็คือ ภาวะที่ DNA ที่หลุดจากรกของทารกในครรภ์มาปะปนในเลือดแม่ มีบางส่วนที่ปกติและบางส่วนที่ผิดปกติ หรือบางส่วนเป็นเพศชาย / บางส่วนเป็นเพศหญิง (เหมือนกระเบื้องโมเสก ที่บางแผ่นสีฟ้า บางแผ่นสีชมพู) ทำให้การตรวจ NIPT, NIFTY, NIPS พบความผิดปกตินั้นๆและแปลผลออกมาตามที่เห็น

วิธีที่จะ confirm ว่าความผิดปกติที่พบ หรือเพศที่ดูผิดไปนั้น เกิดจากภาวะ Mosaicism หรือไม่ ก็คือการเจาะน้ำคร่ำตรวจยืนยัน (ซึ่งจะได้ DNA จากลูกโดยตรง) หรือรอคลอดแล้วตรวจ DNA ในรกก็ได้

Hermaphroditism

อีกอย่างหนึ่งที่ทำให้ NIPT, NIFTY หรือ NIPS ตรวจเพศผิดได้ คือภาวะ Hermaphroditism คือทารกเองมีการพัฒนาเปลี่ยนเพศของตนเองจากชายเป็นหญิง พบได้ 1 ใน 3000 ราย หรืออาจจะเปลี่ยนจากหญิงเป็นชายได้เช่นกัน จะพบได้ 1 ใน 20000 ราย เหล่านี้เกิดจากการ translocation หรือการเคลื่อนย้ายชิ้นส่วนของโครโมโซมเพศ X หรือ Y ค่ะ ซึ่งเกิดในใครก็ได้ เมื่อไหร่ก็ได้ไม่จำเพาะเจาะจง

ความแม่นยำของการบอกเพศ ของการตรวจ NIFTY อยู่ที่เท่าไหร่

จากข้อมูลวันที่ 3 กรกฎาคม 2563 ทาง NIFTY แจ้งว่ามีความแม่นยำอยู่ที่ 99.53% (Sensitivity 99.53%, Specificity 99.20%)

อ่านต่อ : กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA)

อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT

อ่านต่อ : ตรวจดาวน์ซินโดรม NIFTY Pro ราคาเท่าจุฬา แต่ไม่ต้องต่อคิว

หากต้องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจนิปส์ หรือตรวจนิฟตี้ ความแม่นยำสูง รู้เพศ รู้โครโมโซมอื่นๆ สามารถติดต่อสอบถามเราได้โดยคลิกที่รูปด้านล่างนี้ได้เลยค่ะ