โรคอะไรบ้าง ที่ควรจะรู้ว่าใครเป็นพ่อที่แท้จริงตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันและบรรเทาความรุนแรงได้ หากเราทราบล่วงหน้า ปัจจุบันเทคโนโลยีการตรวจรหัสพันธุกรรมสามารถเจาะลึกได้ถึงระดับยีนและโครโมโซม ทำให้เราพบความผิดปกติได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ ข้อดีคือช่วยให้เราเฝ้าระวังโรคได้ทันท่วงที และช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาแบบเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine) ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ส่งผลให้การรักษามีประสิทธิภาพและได้ผลลัพธ์ที่ดีกว่า

ดังนั้นการทราบประวัติสุขภาพและสารพันธุกรรม (DNA) ของพ่อที่แท้จริงตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ มีความสำคัญทางการแพทย์อย่างมากในการประเมินและป้องกันความเสี่ยง โดยโรคหรือภาวะที่แพทย์จำเป็นต้องใช้ข้อมูลของฝ่ายชายเพื่อประเมินความเสี่ยงร่วมกับฝ่ายหญิง มีดังนี้ครับ

1. กลุ่มโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

• ความเสี่ยงที่รุนแรงที่สุด: หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของอัลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดที่ 1 (Alpha-thalassemia 1) ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็น ภาวะทารกบวมน้ำ (Bart’s Hydrops Fetalis) ซึ่งทารกมักจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดทันที และยังทำให้แม่มีภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายถึงชีวิต เช่น ครรภ์เป็นพิษรุนแรง หรือตกเลือดขณะคลอด
• หากรู้ตัวพ่อที่แท้จริงและตรวจพบว่าเป็นพาหะชนิดที่เข้าคู่กับแม่แล้วอันตราย แพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยทารกได้อย่างทันท่วงที

อ่านเพิ่มเติม : ลิงค์โรคธาลัสซีเมีย

2. ภาวะหมู่เลือดอาร์เอชไม่เข้ากัน (Rh Incompatibility)

• หากแม่มีหมู่เลือด Rh เป็นลบ (Rh-negative (Rh-)) และพ่อมีหมู่เลือด Rh เป็นบวก Rh-positive (Rh+) ทารกในครรภ์อาจมีหมู่เลือด Rh+ ตามพ่อ
• ร่างกายของแม่ที่เลือดเป็น Rh- อาจสร้างภูมิต้านทาน (Antibody) เข้าไปทำลายเม็ดเลือดแดงของทารกที่เป็น Rh+ ทำให้ทารกเกิดภาวะโลหิตจางรุนแรง ตัวเหลือง บวมน้ำ หัวใจล้มเหลว หรือเสียชีวิตในครรภ์ได้
• หากทราบล่วงหน้า แพทย์จะฉีดยาป้องกันการสร้างภูมิคุ้มกัน (Anti-D) ให้กับคุณแม่เพื่อปกป้องทารก

อ่านเพิ่มเติม : หากแม่เป็น Rh- ต้องทำอย่างไร

3. โรคทางพันธุกรรมแฝงแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive Disorders)

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA – Spinal Muscular Atrophy): ทำให้กล้ามเนื้อฝ่อลีบและอ่อนแรง บางชนิดรุนแรงถึงขั้นทารกเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อย
• โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้าง “เมือก” ที่มีความเหนียวและข้นกว่าปกติ ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก
• โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Anemia) เป็นโรคเลือดที่เม็ดเลือดแดงผิดรูปทรง (มีลักษณะเหมือนเคียว) ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและไปอุดตันในหลอดเลือด ส่งผลให้ทารกมีภาวะซีดรุนแรงและปวดตามอวัยวะต่างๆ
• โรคเทย์-แซกส์ (Tay-Sachs Disease) โรคทางระบบประสาทที่รุนแรงมาก ทารกแรกเกิดมักดูปกติ แต่เมื่ออายุประมาณ 6 เดือน จะเริ่มสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตาบอด และมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
• ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria – PKU) ภาวะที่ร่างกายทารกขาดเอนไซม์ในการย่อยกรดอะมิโนชนิดหนึ่ง (ฟีนิลอะลานีน) หากปล่อยให้สะสมในร่างกายโดยไม่ปรับอาหารตั้งแต่แรกเกิด จะเข้าไปทำลายระบบประสาท ทำให้สมองเสื่อมและมีภาวะปัญญาอ่อน
• โรคหูหนวกและหูตึงแต่กำเนิด (Nonsyndromic Hearing Loss จากยีน GJB2) เป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เด็กสูญเสียการได้ยินตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งมักเกิดจากพ่อและแม่ที่มีการได้ยินปกติแต่มียีนแฝงทั้งคู่
• โรควิลสัน (Wilson Disease) โรคที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดสาร “ทองแดง” ออกไปได้ตามปกติ ทำให้ทองแดงไปสะสมและเป็นพิษทำลายอวัยวะสำคัญ โดยเฉพาะตับและสมอง

4. กลุ่มโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Autosomal Dominant Disorders)

• ภาวะคนแคระ (Achondroplasia): ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูก
• โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease): โรคความเสื่อมของระบบประสาท
• กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome): ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งอาจส่งผลให้หลอดเลือดหัวใจโป่งพองและฉีกขาดได้
• โรคถุงน้ำในไตชนิดยีนเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD) ทำให้เกิดถุงน้ำ (Cyst) จำนวนมากในไตทั้งสองข้างตั้งแต่กำเนิด ส่งผลให้ไตโตและทำงานบกพร่อง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังและความดันโลหิตสูงตั้งแต่อายุน้อย
• โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis Type 1 – NF1) ความผิดปกติที่ทำให้เกิดเนื้องอกตามเส้นประสาททั่วร่างกาย ทารกอาจมีรอยปานสีน้ำตาลขนาดใหญ่ตามผิวหนัง และอาจมีผลกระทบต่อพัฒนาการทางสมองหรือกระดูก
• โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia – FH) ภาวะที่ร่างกายไม่สามารถกำจัดคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL) ได้ ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผิดปกติตั้งแต่เกิด และเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจวายตั้งแต่อายุน้อยมากๆ
• โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis Imperfecta) ร่างกายสร้างคอลลาเจนผิดปกติ ทำให้กระดูกเปราะบางและหักได้ง่ายมาก ในชนิดที่รุนแรง ทารกอาจมีภาวะกระดูกหักหลายซี่ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์
• โรคสมองน้อยเสื่อมทางพันธุกรรม (Spinocerebellar Ataxia – SCA) กลุ่มโรคที่ส่งผลให้เซลล์ประสาทในสมองส่วนน้อย (Cerebellum) และไขสันหลังเสื่อมสภาพ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการทรงตัว การประสานงานของกล้ามเนื้อ และการพูด

ปลดล็อกความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม ด้วยการรู้ประวัติคุณพ่อที่แท้จริง”

โรคทางพันธุกรรมหลายชนิด เช่น ธาลัสซีเมีย หรือโรคยีนเด่นอื่นๆ จำเป็นต้องอาศัยข้อมูล DNA ของคุณพ่อเพื่อประเมินความเสี่ยงที่แท้จริงของทารกในครรภ์

หากมีความไม่แน่นอน… การตรวจ DNA พิสูจน์ความเป็นบิดาก่อนคลอด (เจาะเพียงเลือดแม่ ปลอดภัย 100%) คือกุญแจสำคัญที่ช่วยให้คุณแม่ และสูตินรีแพทย์สามารถ วางแผนการดูแลครรภ์ของคุณได้อย่างแม่นยำที่สุด

ทักแชทเพื่อปรึกษาเราได้ที่ LINE ID : @HealthSmile

หรือโทร 0898749565

สรุป

จะเห็นได้ว่า “ข้อมูลทางพันธุกรรม” ของทั้งคุณพ่อและคุณแม่ ล้วนเป็นจิ๊กซอว์ชิ้นสำคัญที่สูตินรีแพทย์ใช้ในการประเมินความเสี่ยงและวางแผนการดูแลทารกในครรภ์ การทราบประวัติสุขภาพที่แท้จริงของบิดา ไม่เพียงแต่ช่วยป้องกันอันตรายจากโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง แต่ยังเปิดโอกาสให้เทคโนโลยีทางการแพทย์ยุคใหม่เข้ามาช่วยคัดกรอง วินิจฉัย และรักษาได้อย่างตรงจุดตั้งแต่เนิ่นๆ

ท้ายที่สุดนี้ หากคุณแม่มีความกังวล ไม่แน่ใจในประวัติสุขภาพของฝ่ายชาย หรือมีความจำเป็นต้องตรวจพิสูจน์ความเป็นบิดา ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปมาก ได้แก่ การตรวจพิสูจน์ความเป็นบิดาระหว่างตั้งครรภ์ (NIPPT หรือ NIPP) ซึ่งให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ 100% สามารถติดต่อปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยาของ HealthSmile เพื่อหาแนวทางรับมือ จึงเป็นก้าวแรกที่สำคัญที่สุดในการสร้างเกราะป้องกัน และมอบจุดเริ่มต้นชีวิตที่แข็งแรงและปลอดภัยให้กับลูกน้อยของคุณครับ