Last Updated on 9 สิงหาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
เนื้อหาในบทความนี้
- การตรวจ cffDNA (การตรวจ NIPT) คืออะไร
- ตรวจ NIPT หรือ การตรวจนิฟ มีความจำเป็นหรือไม่
- มีการแปลผลการตรวจอย่างไร
- มีสิ่งอื่นที่มารดาควรทราบก่อนตรวจหรือไม่
- ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ NIPT หรือไม่
- หากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนหน้าให้ผลตรวจเป็นลบ จำเป็นจะต้องตรวจ NIPT ในการตั้งครรภ์ครั้งนี้หรือไม่
- ตรวจ NIPT ใช้เวลานานเท่าใด
- ตรวจ NIPT สามารถตรวจภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ได้หรือไม่
- ตรวจ NIPT สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่
Last Updated on 9 สิงหาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
การตรวจ cell-free fetal DNA (ตรวจ NIPT) คืออะไร
ปรับปรุงเนื้อหาล่าสุด 9 สิงหาคม 2567
โดย นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
ชื่อย่อของการตรวจ : cffDNA , Non-Invasive Prenatal Screening (NIPS), Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) หรือ บางท่านอาจเรียกว่าการตรวจนิฟ
ทำไมจึงต้องตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์
- เพื่อตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมหรือไม่ โดยโรคทางพันธุกรรมที่ตรวจได้จะเป็นการตรวจหาภาวะขาดหรือเกินของโครโมโซมเท่านั้น ไม่รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน หรือความผิดปกติที่ไม่ได้เกิดจากภาวะขาดหรือเกิน ของโครโมโซม
การตรวจควรทำเมื่อไหร่
- ทำการตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
ต้องใช้สิ่งส่งตรวจอะไรบ้าง
- ใช้เลือดของมารดา ประมาณ 10 ซีซี โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะชิ้นเนื้อรกมาตรวจ เนื่องจากในเลือดของมารดา จะมีสารพันธุกรรมของทารกอยู่ทำให้สามารถตรวจได้
ต้องมีการเตรียมตัวก่อนการตรวจหรือไม่
- ไม่ต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษ สามารถรับประทานอาหารและยาประจำตัวก่อนการตรวจได้ตามปกติ
อ่านเพิ่มเติม : Top 10 คำถามที่พบบ่อย เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPT
การตรวจ cffDNA (การตรวจ NIPT) คืออะไร
เซลล์ลูกในเลือดแม่ มี 2 ชนิดคือ Intact fetal cell และ cell- free fetal DNA
- Intact fetal cell คือเซลล์ลูกที่พบในเลือดแม่และคงอยู่ในกระแสเลือดแม่ได้ถึง 10 ปีหลังคลอด เป็นเซลล์ที่พบได้ในปริมาณน้อย
- ไม่สามารถนำมาใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ เนื่องจากมีปริมาณน้อย และแยกจากเลือดแม่ได้ยาก
- Cell-free fetal DNA (cffDNA) คือ สิ่งเศษของ DNA ที่ถูกปล่อยจากเซลล์ของรกที่ตายลง (apoptotic placental trophoblast) แล้วลอยเข้าสู่เลือดแม่
- สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ 7 สัปดาห์ และพบในกระแสเลือดแม่ถึง 3-6% และปริมาณจะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์
- ขับออกจากกระแสเลือดแม่ภายใน 1-2 ชั่วโมงหลังคลอด
- จึงสามารถนำมาใช้ตรวจหา โรคทางพันธุกรรม (single gene disorder), หมู่เลือดในลูก (fetal Rh D genotype evaluation), เพศลูก (Fetal Sex determination) และ การตรวจคัดกรอง aneuploidy (NIPT) ได้
สารพันธุกรรมที่ไม่ได้อยู่ในเซลล์ หรือ cffDNA คือสารที่หลั่งออกมาจากรกในครรภ์ แล้วไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ โดยสารเหล่านี้จะสัมพันธ์กับสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ และเนื่องจากการตรวจนี้ไม่จำเป็นต้องไปเจาะสารพันธุกรรมของเซลล์ของทารกจริงๆ (โดยไม่ได้เจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรกจากทารก) ทำให้ไม่มีผลแทรกซ้อนจากการตรวจต่อทารกในครรภ์ จึงมักถูกเรียกว่า การตรวจคัดกรองแบบไม่รุกราน หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) ซึ่งในบทความนี้ ต่อไปจะขอเรียกการตรวจหา cffDNA ว่า “การตรวจ NIPT หรือ การตรวจนิฟ”
สาร cffDNA จะถูกสร้างและหลั่งออกมาจากรกตั้งแต่อายุครรภ์ 7 สัปดาห์เป็นต้นไปและเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น ในการตรวจสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้ ตัวอย่างเช่นการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ปกติโครโมโซมจะอยู่เป็นคู่ ทั้งหมด 23 คู่ในร่างกาย) ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward syndrome) และความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิดกลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome) เป็นต้น
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยและมีความหลากหลายมากที่สุด โดยสามารถคัดกรองด้วยการตรวจ NIPT ได้ ส่วนกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและพาทัวนั้นเป็นกลุ่มอาการที่พบได้น้อยกว่าแต่มีความรุนแรงมากกว่าดาวน์ซินโดรม ซึ่งทารกส่วนมากจะเสียชีวิตหลังจากคลอดไม่นาน นอกจากกลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่กล่าวมาแล้ว การตรวจดังกล่าวยังสามารถตรวจหาความผิดปกติอื่นๆที่เกิดจากการขาด – เกินของโครโมโซมอื่นๆได้อีกด้วย เช่น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศเกินจาก XY เป็น XXY หรือ การขาด-เกินของบางส่วนของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กๆ (Microdeletion / duplication syndrome) เช่น กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) ที่เกิดจากส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป เป็นต้น
อ่านเพิ่มเติม :
ตรวจ NIPT หรือ การตรวจนิฟ มีความจำเป็นหรือไม่
การตรวจ NIPT เป็นวิธีการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้มากกว่าแค่ดาวน์ซินโดรม ณ ปัจจุบัน สามารถตรวจภาวะขาด-เกินของโครโมโซมได้ทั้ง 23 คู่ และสามารถตรวจภาวะขาด-เกินของโครโมโซมขนาดเล็กๆได้ด้วย แต่การตรวจ NIPT นั้นแม้จะมี Detection rate สูงถึง 99.9% แต่ก็เป็นเพียงการตรวจเพื่อคัดกรองเท่านั้น ไม่สามารถใช้วินิจฉัยได้ว่าทารกในครรภ์เป็นโรคหรือไม่ หากผลออกมาว่ามีความผิดปกติจะต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
ดังนั้นการตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจ NIPT หรือไม่ ขึ้นอยู่กับตัวมารดาว่ามีความต้องการอย่างไร แต่อย่างไรก็ตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญจากอเมริกามีหลักๆอยู่ 2 ค่ายเพื่อให้มารดาใช้ในการตัดสินใจ โดยมีรายละเอียดดังนี้
- ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของอเมริกา (ACMG) กล่าวว่าการตรวจ NIPT นั้นเป็นการตรวจที่มีความไวสูงที่สุด (การตรวจที่มีความไวสูงจะสามารถทำให้ตรวจพบความผิดปกติได้ดีกว่ารตรวจที่มีความไวต่ำ) โดยมีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจแบบดั้งเดิม และสามารถตรวจโรคอื่นๆที่ไม่ใช่ดาวน์ซินโดรมได้อีกด้วย ดังนั้น ACMG จึงมีคำแนะนำให้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ทุกคนแทนการตรวจแบบดั้งเดิม
- ผู้เชี่ยวชาญด้านสูตินารีแพทย์จากอเมริกา (ACOG) ยังคงแนะนำการตรวจแบบดั้งเดิมเป็นหลัก สำหรับการตรวจ NIPT นั้นให้ตรวจเฉพาะมารดาที่มีความเสี่ยงของความผิดปกติเท่านั้น และมารดาต้องเข้าใจถึงข้อจำกัดต่างๆในการตรวจก่อนตรวจและควรปรึกษาแพทย์ทางพันธุศาสตร์ก่อนตรวจด้วย โดยความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกในครรภ์มีพันธุกรรมที่ผิดปกติได้แก่
-
- มารดามีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
-
- การตรวจจากอัลตราซาวด์บอกว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติจากพันธุกรรม
-
- มีประวัติคลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
-
- การตรวจแบบดั้งเดิมให้ผลว่าเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
-
อ่านเพิ่มเติม :
มีการแปลผลการตรวจอย่างไร
หากผลการตรวจ NIPT ออกมาเป็นผลลบ (Low risk หรือความเสี่ยงต่ำ) สามารถบอกได้ว่าทารกมีสารพันธุกรรมต่างๆปกติ แต่ผู้ปกครองยังไม่ควรอุ่นใจเพราะการตรวจเป็นการตรวจเพื่อคัดกรองเท่านั้น จะต้องรอให้ทารกคลอดออกมาเพื่อยืนยันว่าทารกปกติจริงๆ
หากผลตรวจ NIPT เป็นบวก (High risk หรือความเสี่ยงสูง) จะบอกได้ว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม โดยขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ หากอายุครรภ์อยู่ระหว่าง 10-15 สัปดาห์จะตรวจโดยการการเจาะรกมาตรวจสารพันธุกรรมด้วยการเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling : CVS) แต่หากอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์จะสามารถเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจได้ และการตรวจโครโมโซมที่ละเอียดมากขึ้นเพื่อมั่นใจว่าทารกมีหรือไม่มีความผิดปกติจริงๆ
ในบางกรณีจะไม่สามารถบอกผลตรวจได้ เนื่องจากตัวอย่างเลือดของมารดาที่นำไปใช้ตรวจมีวิธีการเก็บตัวอย่างที่ไม่เหมาะสมเช่น มารดารที่หนักมากว่า 113 กิโลกรัม การเจาะเลือดมารดาที่อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ ในกลุ่มนี้ทั้ง ACMG และ ACOG แนะนำให้ตรวจโดยวิธีเจาะถุงน้ำคร่ำหรือรกเพื่อตรวจจะทำให้ได้ผลการตรวจที่แม่นยำมากกว่า
มีสิ่งอื่นที่มารดาควรทราบก่อนตรวจหรือไม่
สำหรับวิธีการตรวจ NIPT เป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ได้ แต่อย่างไรก็ดี ความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นเกิดได้จากหลายสาเหตุ รวมถึงสาเหตุอื่นๆที่ไม่ได้เกี่ยวกับโครโมโซมด้วย เช่น ความผิดปกติที่เกิดจากการติดเชื้อบางชนิด (Group B streptococcus , ซิฟิลิส , หัดเยอรมัน เป็นต้น) หรือความผิดปกติจากการได้รับสารเคมีหรือยาบางอย่าง หรืออาจเกิดความผิดปกติโดยที่ไม่ทราบสาเหตุก็ได้ ดังนั้น แม้ว่าผลการตรวจ NIPT จะปกติ ก็ไม่ได้หมายความว่าทารกในครรภ์จะสมบูรณ์แข็งแรง 100% และคุณแม่ก็ควรที่จะเข้ารับการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ
ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ NIPT หรือไม่
การตรวจ NIPT เป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยในการคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มารดาเป็นผู้มีสิทธิเลือก ดังนั้นเพื่อความสบายใจและการตเรียมตัวที่ดีควรปรึกษาแพทย์ หรือผู้เชี่ยวชาญ เกี่ยวกับการตรวจดังกล่าว เพื่อขอความเห็นของแพทย์ว่าจำเป็นต้องมีการตรวจ NIPT เพิ่มเติมหรือไม่ และให้ทราบถึงข้อดีและข้อเสียก่อนการตัดสินใจตรวจ
ทั้งนี้ในปัจจุบัน มีคลินิกแลปจำนวนมากที่ให้บริการตรวจโดยที่ไม่ได้มีความรู้ด้านสูติศาสตร์ ทำให้เมื่อผลตรวจผิดปกติก็จะไม่สามารถให้คำแนะนำใดๆได้ จึงควรเข้ารับบริการการตรวจ NIPT ในสถานพยาบาลหรือบริษัทที่มีความเชี่ยวชาญ มีแพทย์ให้คำปรึกษา ดูผล และให้คำแนะนำจะดีกว่าการเข้ารับบริการในสถานที่ที่ไม่มีผู้เชี่ยวชาญให้การดูแล
หากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนหน้าให้ผลตรวจเป็นลบ จำเป็นจะต้องตรวจ NIPT ในการตั้งครรภ์ครั้งนี้หรือไม่
ควรทำการตรวจ NIPT ในทุกๆการตั้งครรภ์เพราะโอกาสของการเกิดทารกที่มีความผิดปกติมีในทุกๆการตั้งครรภ์
ตรวจ NIPT ใช้เวลานานเท่าใด
ในการตรวจขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการที่ส่งตรวจ ซึ่งเวลาที่ใช้รอผลเฉลี่ย 1-2 สัปดาห์
ตรวจ NIPT สามารถตรวจภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ได้หรือไม่
NIPT ไม่สามารถตรวจภาวะดังกล่าวได้ การตรวจภาวะท่อประสาทไม่ปิดนั้นจะตรวจในไตรมาสที่ 2 โดยตรวจสารชีวเคมีที่ชื่อว่า AFP ในเลือดของมารดา (จะอยู่ในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test)
ตรวจ NIPT สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่
ได้แน่นอน เพราะมีการตรวจโครโมโซมเพศด้วย โดยข้อมูลนี้จะรายงานอยู่ในผลตรวจเป็นปกติ แต่หากมารดาไม่ต้องการทราบเพศของทารก ก็สามารถแจ้งว่าไม่ต้องการทราบเพศของทารกในครรภ์ได้เช่นกัน
อ่านเพิ่มเติม :
References
1. | Noninvasive prenatal testing (NIPT) – department of obstetrics and gynecology faculty of medicine Chiang Mai university [Internet]. Cmu.ac.th. [cited 2024 Aug 9]. Available from: https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lecturestopics/topic-review/3622/ |
2. | Prenatal screening aneuploidies using Cell-free fetal DNA [Internet]. Cmu.ac.th. [cited 2024 Aug 9]. Available from: https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lessons/prenatal-screening-aneuploidies-using-cell-free-fetal-dna/ |
3. | Tongsong T. การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับทารกระหว่างการตั้งครรภ์ (prenatal genetic test ) – department of obstetrics and gynecology faculty of medicine Chiang Mai university [Internet]. Cmu.ac.th. [cited 2024 Aug 9]. Available from: https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lecturestopics/topic-review/46295/ |
4. | Mortazavipour MM, Mahdian R, Shahbazi S. The current applications of cell-free fetal DNA in prenatal diagnosis of single-gene diseases: A review. Int J Reprod Biomed (Yazd) [Internet]. 2022 [cited 2024 Aug 9];20(8):613. Available from: http://dx.doi.org/10.18502/ijrm.v20i8.11751 |
5. | Everett TR, Chitty LS. Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine. Ultrasound Obstet Gynecol [Internet]. 2015 [cited 2024 Aug 9];45(5):499–507. Available from: http://dx.doi.org/10.1002/uog.14746 |
6. | Raj H, Yelne P. Cell-free fetal deoxyribonucleic acid (cffDNA) analysis as a remarkable method of non-invasive prenatal screening. Cureus [Internet]. 2022 [cited 2024 Aug 9];14(10). Available from: http://dx.doi.org/10.7759/cureus.29965 |
7. | Wikipedia contributors. Cell-free fetal DNA [Internet]. Wikipedia, The Free Encyclopedia. 2024. Available from: https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cell-free_fetal_DNA&oldid=1222579477 |
8. | Chiu RWK, Lo YMD. Cell‐free fetal DNA coming in all sizes and shapes. Prenat Diagn [Internet]. 2021 [cited 2024 Aug 9];41(10):1193–201. Available from: http://dx.doi.org/10.1002/pd.5952 |
✅✅✅✅✅
เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS
✔ ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมอื่นๆ ผลแม่นยำสูง 99.9%
✔ เจาะเลือดเพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง
✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท รวมค่าบริการเจาะเลือดถึงบ้าน และแพทย์อ่านผลให้ทุกเคส
✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่
✔ บริการตรวจถึงบ้านทั่วประเทศ ฟรี
✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile
📞 โทร : 089 874 9565
🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/