เนื้อหาในบทความนี้

ข้อมูลเบื้องต้น และมะเร็งที่พบบ่อยในไทย

มะเร็งเป็นหนึ่งในโรคที่พบมากขึ้นเรื่อยๆในปัจจุบัน ซึ่งการที่เราพบผู้ป่วยโรคมะเร็งมากขึ้นในปัจจุบันสามารถอธิบายได้จากหลายปัจจัย อาทิเช่น

1. ประชากรมีอายุยืนยาวขึ้น : การที่อายุขัยเฉลี่ยของประชากรเพิ่มขึ้น ทำให้มีโอกาสที่จะพัฒนาโรคมะเร็งก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน เนื่องจากโรคมะเร็งมักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในกลุ่มประชากรที่มีอายุมาก
2. การพัฒนาเทคนิคการวินิจฉัย และตรวจพบตัวโรค : ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีและวิธีการวินิจฉัยใหม่ๆ เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ (Ultrasound), เอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan), การเจาะเลือดหาค่ามะเร็ง หรือการตรวจยีนมะเร็ง ฯลฯ ทำให้สามารถตรวจพบโรคมะเร็งได้ง่ายและเร็วขึ้น ซึ่งส่งผลให้มีการรายงานจำนวนผู้ป่วยมะเร็งเพิ่มขึ้น
3. การเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมและสภาพแวดล้อม : การเปลี่ยนแปลงในแนวทางการใช้ชีวิต เช่น การบริโภคอาหารที่ไม่มีคุณภาพ, พฤติกรรมที่ไม่ได้ออกกำลังกาย, นั่งทำงานนานๆ, ความเครียดสะสม, การสูบบุหรี่, และการได้รับสารก่อมะเร็งจากสิ่งแวดล้อม ฯลฯ ทำให้โอกาสในการเกิดโรคมะเร็งเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน

สำหรับประเทศไทย, มะเร็งที่พบได้บ่อย ได้แก่

1. มะเร็งเต้านม: เป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบมากที่สุดในหญิงไทย การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญเพื่อการตรวจพบเนื้องอกในระยะเริ่มต้น โดยเราสามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจ แมมโมแกรม (Mammogram) หรือการตรวจเต้านมด้วยตนเอง ในผู้หญิงทุกราย
2. มะเร็งปอด: มักเกี่ยวข้องกับการสูบบุหรี่ ทั้งการสูบเอง หรือได้รับควันบุหรี่มือสอง หรือได้รับสารพิษจากอาการ และเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตจากโรคมะเร็งในไทย โดยเราสามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ปริมาณรังสีขนาดตํ่า (Low-Dose CT Scan for Lung Cancer Screening) ในกลุ่มที่สูบบุหรี่ และมีอายุมากกว่า 50 ปี
3. มะเร็งตับและท่อน้ำดี: มะเร็งประเภทนี้มักเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ B และ C รวมถึงปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น การดื่มแอลกอฮอล์ โดยเราสามารถตรวจพบได้ด้วย การทำอัลตราซาวนด์ ร่วมกับการเจาะเลือดหาค่ามะเร็ง AFP ทุก 6 เดือน ในคนที่เป็นกลุ่มเสี่ยง ได้แก่ 1. ผู้ป่วยโรคตับแข็งทั้งเพศหญิงและชาย 2. ผู้ป่วยโรคตับอักเสบเรื้อรังที่เกิดจากไวรัสตับอักเสบบี หรือผู้ที่ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีตั้งแต่แรกคลอดหรือวัยเด็ก และยังไม่มีโรคตับแข็งแต่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งตับสูงในเพศชาย อายุมากกว่า 45 ปี และผู้หญิงอายุมากกว่า 50 ปี และมีประวัติมะเร็งตับในครอบครัว (Hepatitis Annual Update 2004) 3. ผู้ป่วยโรคไวรัสตับอักเสบซีเรื้อรังที่มี fibrosis stage 3 และ 4 รวมถึงผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาจนหายแล้ว
4. มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก: การเพิ่มขึ้นของมะเร็งชนิดนี้อาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในอาหารและการใช้ชีวิต โดยเราสามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจ ส่องกล้องลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (Colonoscope) ในผู้มีความเสี่ยงสูง หรือ การตรวจเลือดที่มองไม่เห็นในอุจจาระ (Fecal Occult Blood Test) ซึ่งราคาถูก และควรตรวจในทุกคนปีละครั้ง

การตรวจยีนมะเร็ง คืออะไร

ปัจจุบันการตรวจยีนมะเร็ง เป็นเรื่องที่แพร่หลายมากขึ้น เนื่องจากมีราคาที่ถูกลงและมีความแม่นยำมากขึ้น โดยการตรวจจะเป็นหาการกลายพันธุ์ (มิวเตชัน, Mutation) ในยีนของแต่ละบุคคล ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาเป็นมะเร็ง ยีนเหล่านี้มักถูกส่งผ่านในครอบครัว และการที่บุคคลนั้นๆมียีนกลายพันธุ์บางอย่างจะมีความเสี่ยงที่สูงขึ้นในการเกิดมะเร็งบางชนิด.

ประเภทของมะเร็งที่สามารถตรวจหาได้

การตรวจยีนมะเร็งมักใช้สำหรับค้นหาความเสี่ยงสำหรับมะเร็งที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม เช่น:

• มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่: เช่น การมีมิวเตชันในยีน BRCA1 และ BRCA2.
• มะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งกระเพาะอาหาร: บางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับมิวเตชันในยีนที่เฉพาะเจาะจง.
• มะเร็งประเภทอื่นๆ: เช่น มะเร็งต่อมไทรอยด์, มะเร็งต่อมลูกหมาก ซึ่งอาจมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง.

ควรพิจารณาการตรวจสำหรับบุคคลที่

• มีประวัติครอบครัวของมะเร็งบางชนิด.
• มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมจากประวัติครอบครัว.
• มีประวัติส่วนตัวของมะเร็งที่พัฒนาในวัยที่อายุน้อยหรือมีมะเร็งหลายชนิด.

ข้อดีและข้อเสียของการตรวจยีนมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ข้อดี

1. การตระหนักรู้ถึงความเสี่ยง: ช่วยให้บุคคลทราบถึงความเสี่ยงส่วนบุคคลในการเป็นมะเร็งบางชนิด เช่น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่.
2. การป้องกันและการตรวจสอบเชิงรุก: สำหรับผู้ที่พบว่ามียีนผิดปกติ และมีความเสี่ยงสูง ก็จะสามารถตระหนักรู้ถึงความเสี่ยงของตนเองได้ตั้งแต่ก่อนจะเป็นมะเร็ง และจะได้ทำการตรวจคัดกรองเชิงรุกตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น อาจจะทำ mammogram ในอายุน้อยลง ตรวจบ่อยขึ้น รวมไปถึงอาจดำเนินการบางอย่างเพื่อป้องกันโรค เช่น การผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีความเสี่ยงออก การควบคุมอาหารก่อมะเร็งบางชนิด ซึ่งเหล่านี้ก็จะสามารถลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งได้ และหากพบว่าเป็นก็อาจจะพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้รักษาได้ง่ายขึ้น
3. การวางแผนสำหรับครอบครัว: การทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถวางแผนสำหรับสมาชิกในครอบครัว รวมถึงการเตรียมการและการปรึกษาด้านการเจริญพันธุ์
4. การเลือกการรักษาที่เหมาะสม: บางกรณีการทราบข้อมูลทางพันธุกรรมอาจช่วยในการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยได้

ข้อเสีย

1. ความวิตกกังวลและความเครียดทางจิตใจ: การทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่ความวิตกกังวล ความเครียด และปัญหาทางจิตใจอื่นๆ
2. ปัญหาทางสังคมและการจ้างงาน: อาจเกิดปัญหาในการจ้างงานหรือการประกันภัย โดยบุคคลที่พบมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจถูกมองว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะต้องลางานบ่อยๆในอนาคต หรือประกันสุขภาพบางครั้งอาจจะไม่ยินดีรับทำประกัน/เพิ่มเบี้ยประกันให้แก่ผู้ที่มีความเสี่ยงสูง
3. ความไม่แน่นอน: แม้จะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน จึงอาจสร้างค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองที่บ่อยขึ้นได้ รวมถึงความลำบากในการตรวจที่บ่อยขึ้นและความกังวลใจในระหว่างรอผล
4. ปัญหาทางจริยธรรม: อาจเกิดคำถามทางจริยธรรม เช่น การตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว และความเป็นส่วนตัวของข้อมูลทางพันธุกรรม

การตรวจยีนมะเร็งตรวจได้กี่ยีน ก่อให้เกิดมะเร็งได้กี่ชนิด

เทคโนโลยีในปัจจุบัน ทำให้เราสามารถตรวจครอบคลุมยีนทีละหลายๆยีนได้ในครั้งเดียว และสามารถช่วยตรวจจับความเสี่ยงของมะเร็งหลายชนิดได้ ขึ้นอยู่กับชนิดของการทดสอบและเทคโนโลยีที่ใช้ โดยทั่วไป การตรวจยีนมะเร็งแบ่งเป็นประเภทได้ดังนี้

1. การตรวจยีนที่เฉพาะเจาะจง (Specific gene test) : ตรวจหามิวเตชันในยีนที่รู้จักกันดีว่าเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของมะเร็งบางชนิด เช่น BRCA1 และ BRCA2 สำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่ โดยที่ไม่ได้ตรวจยีนอื่นๆเพิ่ม จะเหมาะกับครอบครัวที่ทราบว่ามีการกลายพันธุ์ที่ยีนใดยีนหนึ่งอยู่แล้ว และต้องการตรวจสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆว่ามียีนผิดปกตินี้ด้วยหรือไม่
   • ต้องทราบชนิดยีนที่ต้องการตรวจก่อน
   • ราคาค่าตรวจต่อครั้งประหยัดกว่า (เพราะตรวจแค่ยีนเพียงบางตัวที่จำเพาะเท่านั้น)
   • ราคาค่าตรวจต่อยีน สูงกว่าการตรวจแบบ gene panel testing
2. การตรวจยีนทางพันธุกรรม แบบชุดยีน (Gene panel testing) : การวิเคราะห์แผงของยีนหลายตัวที่สามารถระบุความเสี่ยงของมะเร็งหลากหลายชนิด อาจรวมถึงยีนหลายสิบยีนในครั้งเดียวกัน
   • มักจะตรวจในคนที่พบว่าตนเองหรือมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง และไม่เคยทราบประวัติความผิดปกติของยีนของคนในครอบครัวมาก่อน จึงต้องตรวจหายีนหลายๆตัว ที่อาจจะก่อโรคมะเร็งเหล่านั้นได้
   • ราคาตรวจต่อครั้งสูงขึ้น แต่ว่าตรวจได้หลายยีนมากกว่า (ราคาตรวจต่อยีน ถูกกว่าแบบ specific gene testing)
3. การตรวจจีโนมครบถ้วน (Whole genome sequencing) : การตรวจสอบดีเอ็นเอทั้งหมดของบุคคลเพื่อค้นหามิวเตชันที่อาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็ง วิธีนี้สามารถระบุความเสี่ยงของมะเร็งหลายชนิดได้

ชนิดของมะเร็งที่ตรวจหาได้

การตรวจยีนมะเร็งสามารถช่วยระบุความเสี่ยงสำหรับมะเร็งหลายชนิด รวมถึง:

• มะเร็งเต้านม
• มะเร็งรังไข่
• มะเร็งลำไส้ใหญ่
• มะเร็งกระเพาะอาหาร
• มะเร็งต่อมไทรอยด์
• มะเร็งต่อมลูกหมาก
• และอื่นๆ ขึ้นอยู่กับยีนที่ถูกวิเคราะห์

ข้อควรจำคือ “การมีมิวเตชันในยีนเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าบุคคลจะเป็นมะเร็งในอนาคตอย่างแน่นอน” แต่หมายถึงการมีความเสี่ยงที่สูงขึ้นเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป และ “คนที่ไม่ได้มีมิวเตชันในยีนเหล่านี้ก็ไม่ได้แปลว่าในอนาคตจะไม่เป็นมะเร็ง” เปรียบเทียบได้กับ คนที่ดื่มสุราขณะขับรถอาจจะเกิดอุบัติเหตุได้ง่ายขึ้น แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าทุกๆคนที่ดื่มสุราจะเกิดอุบัติเหตุ และคนที่ไม่ได้ดื่มสุราเลย ก็มีโอกาสเกิดอุบัติเหตุได้เช่นเดียวกัน

ดังนั้นการปรึกษากับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมจะช่วยให้เข้าใจผลการตรวจและการจัดการความเสี่ยงที่เหมาะสมได้

การตรวจยีนมะเร็งที่ HealthSmile ให้บริการ

เรามีบริการตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม แบบชุดยีน (Hereditary cancer gene panel testing) ให้บริการตรวจเป็นแพคเกจได้สูงสุด 79 ยีน ครอบคลุมมะเร็งทั้งหมด 24 ชนิด โดยเพศชายเลือกตรวจยีนมะเร็งได้สูงสุด 22 ชนิด (ไม่มีมะเร็งมดลูก และมะเร็งรังไข่) และเพศหญิงเลิอกตรวจยีนมะเร็งได้สูงสุด 23 ชนิด (ไม่มีมะเร็งต่อมลูกหมาก) ดังนี้

รูปแสดงรายการตรวจในแต่ละแพคเกจ จำนวนยีนที่ตรวจได้ และชื่อยีนที่ตรวจ
ที่มา : SENTIS Comprehensive Hereditary Cancer Panel

รายการยีนเสี่ยงมะเร็งที่ตรวจได้

• ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2,
  BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1,
  CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2,
  EPCAM, EXT1, EXT2,
  FAM175A, FANCA, FANCG, FH, FLCN,
  GALNT12, GEN1,
  HOXB13,
  KIT,
  MAX, MEN1, MET, MLH1. MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH,
  NBN, NF1, NF2, NTHL1, NTRK1,
  PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN,
  RAD50, RAD51C, RAD51D, R81, RET,
  SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, STK11, SUFU,
  TMEM127, TP53, TSC1, TSC2,
  VHL,
  WT1,
  XPC

รายการโรคมะเร็งทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับยีนมะเร็งข้างต้น

• มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทางพันธุกรรม (HBOC) (Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC))
• มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรม (Hereditary Colorectal Cancer)
• มะเร็งตับอ่อนทางพันธุกรรม (Hereditary Pancreatic Cancer)
• มะเร็งต่อมลูกหมากทางพันธุกรรม (Hereditary Prostate Cancer)
• กรรมพันธุ์เรติโนบลาสโตมา (Hereditary Retinoblastoma)
• มะเร็งกระเพาะอาหารทางพันธุกรรม (Hereditary Gastric Cancer)
• มะเร็งไตทางพันธุกรรม (Hereditary Renal Carcinoma)
• เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด ทางกรรมพันธุ์ (Hereditary Multiple Endocrine Neoplasia)
• มะเร็งต่อมไทรอยด์ทางพันธุกรรม (Hereditary Thyroid Cancer)
• มะเร็งพาราไธรอยด์ทางพันธุกรรม (Hereditary Parathyroid Carcinoma)
• ท้าวแสนปม (Hereditary Neurofibromatosis)
• โรคเนื้องอกของต่อมหมวกไตส่วนใน ทางพันธุกรรม (Hereditary Pheochromocytoma)
• เนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิดพาราแกงกลิโอมา ในครอบครัว (Familial Paraganglioma)
• มะเร็งผิวหนังทางพันธุกรรม (Hereditary Melanoma)
• มะเร็งกระดูกอ่อนทางพันธุกรรม (Hereditary Chondrosarcoma)
• มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกทางพันธุกรรม (Hereditary Endometrial Cancer)
• เนื้องอก Stromal ระบบทางเดินอาหารทางพันธุกรรม (Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor)
• มะเร็งหลอดอาหารทางพันธุกรรม (Hereditary Esophageal Cancer)