ปัจจุบัน การแพทย์มีความก้าวหน้าขึ้นอย่างมาก โดยโรคต่างๆที่เรารู้จักกันอยู่ทั่วไป เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง มะเร็ง คุณผู้อ่านรู้หรือไม่ ว่านอกจากพฤติกรรมสุขภาพเสี่ยงที่ทำให้เป็นโรคเหล่านี้ พันธุกรรมก็เป็นส่วนส่งเสริมให้เกิดโรคนี้ได้เช่นกัน เราจะเห็นว่า ทำไมบางคนสูบบุหรี่เหมือนกัน กินเหล้าเหมือนกัน แต่ไม่เป็นมะเร็ง บางคนก็กินของม้นๆเหมือนกันแต่ว่าไม่อ้วน บางคนวิ่งแป๊ปเดียวเหนื่อยแต่ยกของหนักๆได้สบายๆ เป็นต้น

บทความนี้ จะเป็นเกร็ดความรู้เกี่ยวกับตัวเลขซึ่งเป็นข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์ค่ะ

3.2 พันล้าน (3,200,000,000)

3.2 พันล้าน คือจำนวนคู่เบสหรือชุดของ “ตัวอักษร” ทางพันธุกรรมที่ประกอบเป็นจีโนมมนุษย์ ได้แก่ เบส A T C G เพื่อจะเขียนตัวอักษรเหล่านั้นได้ทั้งหมด คนเราจะต้องพิมพ์ 60 คำต่อนาที 8 ชั่วโมงต่อวัน เป็นเวลาประมาณ 50 ปี! อย่างไรก็ตาม มนุษย์ไม่ได้เป็นสายพันธุ์ที่มีคู่เบสมากที่สุด ปลาปอดลายหินอ่อน (Protopterus aethiopicus) มีจีโนมประมาณ 133 พันล้านตัว

20,000 ยีน

20,000 ยีน คือจำนวนยีนโดยประมาณในจีโนมมนุษย์ ยีนของเราให้ข้อมูลแก่เซลล์เกี่ยวกับวิธีสร้างโปรตีน นักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ว่ามนุษย์สามารถผลิตโปรตีนได้มากถึง 100,000 โปรตีน โดยยีนบางตัวมีรหัสสำหรับสร้างโปรตีนได้หลายชนิด

37 ยีน

37 ยีน คือจำนวนยีนอื่นๆในจีโนมของเรา ซึ่งเรียกว่า “จีโนมไมโตคอนเดรีย (mitochondrail genome)”

ไมโตคอนเดรียเป็นแหล่งสร้างพลังงานของเซลล์ และยีนจำนวนมากในไมโตคอนเดรียก็จะเกี่ยวข้องกับการผลิตพลังงานของเซลล์ พวกมันมีชุดยีนของตัวเองเพราะเชื่อกันว่าพวกมันวิวัฒนาการมาจากแบคทีเรียที่ถูกเซลล์ที่มีนิวเคลียส (เซลล์ยูคาริโอต Eukaryotic cells) กลืนกินเข้าไป เมื่อประมาณ 1.5 พันล้านปีก่อนในช่วงพรีแคมเบรียน

6 ฟุต

นั่นคือความยาวของ DNA จากเซลล์ใดเซลล์หนึ่งของคุณประมาณกี่ฟุต หากคุณคลี่แต่ละเกลียวออกและวางเรียงกันตั้งแต่ต้นจนจบ ทำสิ่งนี้กับ DNA ทั้งหมดของคุณ และผลลัพธ์ที่ได้จะมีความยาว 67 พันล้านไมล์ ซึ่งเท่ากับการเดินทางไปดวงจันทร์ประมาณ 150,000 รอบ

0.0002 ฟุต

0.0002 นิ้วฟุต (0.00051 เซนติเมตร) คือความยาวของนิวเคลียสที่บรรจุ DNA ของคุณเก็บไว้ เพื่อรักษาพื้นที่ในการจัดเก็บให้มีขนาดเล็ก และให้เก็บอย่างเป็นระเบียบเรียบร้อย สาย DNA จะพันรอบกลุ่มโปรตีนที่เรียกว่าฮิสโตน (Histones) ผลที่ได้คือ DNA ที่พันกันแน่นขึ้นเรียกว่าโครมาติน (Chromatin) ซึ่งจะม้วนแน่นยิ่งขึ้นเพื่อสร้างโครโมโซม (Chromosome)

99.6%

99.6% คือเปอร์เซนต์ของ DNA ของมนุษย์บนโลกที่มีความเหมือนกัน แต่ว่าความแตกต่างของ DNA เพียง 0.4 เปอร์เซ็นต์นี้ ก็นับเป็นคู่เบสประมาณ 12 ล้านคู่ ซึ่งทำให้เกิดความหลายหลายทางชีวภาพของมนุษย์เป็นอันมาก และสามารถอธิบายความแตกต่างหลายประการระหว่างแต่ละบุคคล โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเปลี่ยนแปลงนั้นอยู่ในยีนที่สำคัญ แต่นอกจาก DNA แล้ว สภาพแวดล้อมของเรายังส่งผลต่อความเป็นปัจเจกของเราอีกด้วย

1/3

1/3 คือสัดส่วนของยีนของมนุษย์ที่ประเมินว่าควบคุมโดย microRNA ซึ่งประกอบด้วยหน่วย RNA เพียงประมาณ 22 หน่วยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ แต่สามารถหยุดยีนจากการผลิตโปรตีนที่เข้ารหัสอยู่ใน DNA ได้ นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบ microRNA หลายร้อยตัวในคน และพบความเชื่อมโยงเกี่ยวกับการหยุดการทำงานของ microRNA บางตัวกับมะเร็งที่เกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์บางชนิดได้

98%

จีโนมของเรามากกว่า 98 เปอร์เซ็นต์เป็น DNA ที่ไม่ได้มีรหัสข้อมูลในการสร้างโปรตีน ซึ่งเรียกว่า “DNA ขยะ (Junk DNA)” แต่ว่าบางส่วนของมันมีหน้าที่อื่น ซึ่งนักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่า มันสามารถช่วยจัดระเบียบ DNA ภายในนิวเคลียส และช่วยเปิดหรือปิดยีนที่สร้างรหัสสำหรับโปรตีนได้

47 โครโมโซม

47 โครโมโซม นั่นคือจำนวนโครโมโซมในนิวเคลียสของบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) และภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกิดจากการเกินของโครโมโซม เช่น ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter syndrome)

เซลล์ของมนุษย์ทั่วไปมีโครโมโซม 46 แท่ง แต่บางครั้งความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ส่งผลให้เซลล์มีโครโมโซมน้อยเกินไปหรือมากเกินไป เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นในเซลล์ไข่หรืออสุจิ หรือเกิดระหว่างการแบ่งตัวของไข่ที่ปฏิสนธิและกำลังจะกลายเป็นตัวอ่อน ก็ทำให้เด็กคนนั้นๆมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากขึ้นกว่าปกติ 1 แท่ง ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นหนึ่งในโครโมโซมที่เล็กที่สุดในจีโนม

ค.ศ. 1953 (พ.ศ. 2496)

ค.ศ. 1953 คือปีที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของ DNA ก่อนหน้าจะมีการค้นพบนี้นั้น นักวิทยาศาสตร์รู้อยู่แล้วว่าลักษณะต่างๆ ได้รับการถ่ายทอดไปยังลูกหลานด้วยวิธีที่คาดเดาได้ แต่พวกเขาไม่เข้าใจเกิดการถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้อย่างไร ซึ่งต่อมา James Watson และ Francis Crick แสดงให้เห็นว่า DNA มีรูปร่างเหมือนบันไดวนที่สามารถแยก คัดลอก และส่งต่อไปยังรุ่นต่อๆ ไป วัตสันและคริกได้รับรางวัลโนเบลในปี พ.ศ. 2505 จากการค้นพบของพวกเขา


ที่มา

  • Chelsea Toledo and Kirstie Saltsman. (5 June 2022).  Genetics by the Numbers. สืบค้นทาง Online เมื่อ 14 ธันวาคม 2566 จาก https://nigms.nih.gov/education/Inside-Life-Science/Pages/Genetics-by-the-Numbers.aspx