ตรวจดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซม ขณะตั้งครรภ์

การตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่สำคัญสำหรับคุณแม่ และทุกคนในครอบครัว และการดูแลสุขภาพของทั้งคุณแม่และลูกน้อยในครรภ์เป็นสิ่งที่ควรให้ความใส่ใจอย่างยิ่ง หนึ่งในขั้นตอนสำคัญที่ช่วยสร้างความมั่นใจและลดความกังวลในระหว่างการตั้งครรภ์ คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม และความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของลูก

ในปัจจุบัน เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองพัฒนาก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ทำให้คุณแม่สามารถเข้าถึงการตรวจที่แม่นยำ ปลอดภัย และไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ได้ หนึ่งในวิธีที่ได้รับความนิยมและเป็นที่ยอมรับทั่วโลกคือ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งช่วยตรวจหาความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์

บทความนี้จัดทำขึ้นเพื่อให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการตรวจ NIPT ครอบคลุมตั้งแต่ขั้นตอนการตรวจ ประโยชน์ ความแม่นยำ ค่าใช้จ่าย และข้อจำกัด เพื่อช่วยคุณแม่ในการตัดสินใจเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับตนเอง พร้อมทั้งส่งเสริมการดูแลสุขภาพครรภ์อย่างครบถ้วนและมั่นใจในทุกย่างก้าวของการตั้งครรภ์.

บทนำ: ความสำคัญของการตรวจดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรม เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก อาการของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น ประกอบไปด้วยกลุ่มอาการหลายๆอย่าง ที่เห็นได้ชัดคือ ลักษณะหน้าตาที่ผิดปกติ คอสั้น ตาเฉียงขึ้น ฯลฯ และมีความบกพร่องทางด้านสติปัญญา โดยจะมี IQ เฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 50 (ซึ่งคนทั่วไปจะมี IQ เฉลี่ยอยู่ที่ 100) ซึ่งในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น อาจจะมี IQ ที่ต่ำหรือสูงกว่านี้ก็ได้ และแม้จะมีระดับสติปัญญาต่ำ แต่ก็สามารถพัฒนาสติปัญญาได้หากได้เข้าโรงเรียนอย่างเหมาะสม และสามารถทำกิจวัตรต่างๆด้วยตนเองได้ รวมไปถึงการใช้สิทธิ์เลือกตั้ง นอกจากนี้ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมนั้นก็สามารถตั้งครรภ์ได้ แต่หากตั้งครรภ์ก็จะส่งต่อดาวน์ซินโดรมไปสู่ทารกในครรภ์ ดังนั้น จึงควรแนะนำวิธีคุมกำเนิดที่มีประสิทธิภาพให้กับกลุ่มนี้

Asian down syndrome toddler (Created by AI)

ความเสี่ยงของการเกิดดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์

สำหรับความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมนั้นมีได้จากหลายสาเหตุ แต่ที่เป็นสาเหตุหลักๆคืออายุของมารดาขณะตั้งครรภ์ โดยในมารดาที่อายุมากขึ้น ก็จะมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้น แต่มารดาที่อายุน้อยก็ไม่ได้หมายความว่าทารกในครรภ์จะปลอดจากการเป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้น คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคนควรเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ความแตกต่างของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

เป็นที่แน่นอนว่า คงไม่มีครอบครัวใดอยากได้ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้น การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยเพื่อหาความผิดปกตินั้นจึงสำคัญ และมีความคุ้มค่า

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Screening test)

จะเห็นได้ว่า การตรวจวินิจฉัยนั้นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อทารกในครรภ์และมารดาได้ ดังนั้น หากมีการตรวจที่ไม่ต้องรุกราน และไม่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์น่าจะเป็นเรื่องดี จึงมีการคิดค้นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมขึ้นมา เพื่อหาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีอยู่หลายวิธี แต่ละวิธีก็มีค่าใช้จ่ายและความแม่นยำที่แตกต่างกัน โดยปกติ จะรายงานออกมาเป็นความเสี่ยง 1/xxx

สำหรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในประเทศไทยที่นิยม มีอยู่ 3-4 วิธี ได้แก่ การอัลตราซาวนด์อย่างเดียว, การตรวจ Quadruple Test, การตรวจ First Trimester Screening และการตรวจ NIPT ซึ่งการตรวจคัดกรองนี้มีประวัติความเป็นมาที่ยาวนานและวิวัฒนาการมาอย่างต่อเนื่อง โดยบทความนี้จะเน้นเฉพาะวิธีการตรวจที่มีให้บริการในประเทศไทยในปัจจุบัน.

1. การตรวจคัดกรองด้วยอายุมารดา

การตรวจคัดกรองด้วยอายุมารดา มารดาที่มีอายุ 35 ปี จะมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมที่ 1/200 – 1/385 วิธีนี้ไม่เป็นที่นิยมในประเทศไทย เนื่องจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ก็มีความเสี่ยงและสามารถมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

2. การตรวจคัดกรองด้วยการอัลตราซาวด์

การอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์มีประโยชน์หลากหลายด้าน โดยเฉพาะการติดตามพัฒนาการของทารก เช่น น้ำหนัก และพัฒนาการของอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงการตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น เช่น ความผิดปกติของโครงสร้างร่างกาย อีกทั้งยังช่วยตรวจสอบตำแหน่งของทารกและรก ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญในการวางแผนการคลอด เช่น การคลอดธรรมชาติหรือการผ่าคลอด

นอกจากนี้ การอัลตราซาวด์ยังช่วยประเมินสุขภาพทารกในครรภ์ เช่น ระดับน้ำคร่ำ และตรวจพบการตั้งครรภ์แฝดหรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์

การอัลตราซาวด์ยังช่วยสร้างความผูกพันในครอบครัว โดยพ่อแม่สามารถเห็นภาพทารกครั้งแรก ทำให้เกิดความตื่นเต้นและความรักต่อทารกในครรภ์ ทั้งนี้ การอัลตราซาวด์ถือเป็นเทคโนโลยีที่ปลอดภัยและไม่เจ็บปวด จึงเป็นเครื่องมือสำคัญในการดูแลครรภ์เพื่อให้ทั้งแม่และทารกมีสุขภาพที่ดีและปลอดภัยตลอดการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ดี การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ด้วยการอัลตราซาวด์ ความแม่นยำประมาณ 60-70% เท่านั้น ทำให้มีโอกาสพลาดได้สูง เนื่องจากทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม อาจจะไม่ได้มีโครงสร้างทางร่างกายที่ผิดปกติที่เด่นชัดให้เห็นได้จากอัลตราซาวนด์ นอกจากนี้ ความผิดปกติของโครโมโซมหลายๆโรค ก็ไม่สามารถสามารถเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ ดังนั้น วิธีนี้จึงไม่ใช่วิธีที่ดีนักในการคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์

รูปอัลตราซาวด์ผนังต้นคอ (NT) หนา

ที่มา : https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchal-translucency-scan

3. การตรวจคัดกรองด้วยการเจาะเลือดตรวจสารเคมีในร่างกายมารดา (Quadruple test)

การตรวจคัดกรองด้วย Quadruple test จะมีความแม่นยำอยู่ที่ประมาณ 80-85% โดยจะเป็นการตรวจสารเคมีที่มีการเปลี่ยนแปลงระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อนำมาแปลค่ารายงานความเสี่ยง โดยจะรายงานว่าพบความเสี่ยงสูงหากผลที่ได้มีความเสี่ยงมากกว่า 1/250 วิธีนี้ ณ ปัจจุบัน เป็นวิธีที่ตรวจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ฟรีในโรงพยาบาลรัฐของประเทศไทย สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้ 2 คู่ คือ คู่ที่ 18 และ 21 แม้ว่าวิธีนี้จะมีแม่นยำไม่สูงเท่าวิธีตรวจ NIPT แต่ก็มีราคาถูกกว่า ซึ่งทั้ง NIPT และ Quadruple test จะมีข้อแตกต่างกันตามรายละเอียดในบทความนี้ ข้อดี-ข้อเสียของ Quad test เปรียบเทียบกับการตรวจ NIPT (ครบทุกด้าน)

4. การตรวจเลือดร่วมกับการตรวจอัลตราซาวนด์ หรือการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก (First trimester screening)

เป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพดีขึ้นกว่าการตรวจ Quadruple test โดยมีความแม่นยำประมาณ 90% วิธีนี้ใช้การอัลตราซาวนด์ดูผนังต้นคอของทารกในครรภ์ ร่วมกับการเจาะเลือดตรวจสารเคมีจากเลือดของแม่ ได้แก่ PAPP-A และฮอร์โมน HCG แต่วิธีนี้จะมีข้อจำกัดเกี่ยวกับแพทย์ที่ต้องมีการฝึกเฉพาะทางด้านการอัลตราซาวด์ผนังต้นคอจึงจะมีความแม่นยำในการตรวจ ซึ่งในประเทศไทยแพทย์ที่สามารถทำได้ยังมีจำนวนไม่มาก วิธีนี้จึงยังไม่เป็นที่นิยมมากนัก

5. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจนิปส์

ณ ปัจจุบัน วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำที่สุด ณ ปัจจุบัน คือวิธีการตรวจ NIPT หรือ Non-invasive prenatal testing โดยการตรวจคัดกรองด้วย NIPT จะมีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99.9% และรายงานความเสี่ยงต่ำที่น้อยกว่า 1/10,000 หรือถ้าเป็นแบรนด์ NIFTY จะรายงานเป็น 1/xxx,xxx,xxx (บางครั้ง 1 ต่อพันล้าน เป็นต้น) ซึ่งหากต้องการดูวิธีการอ่านผล NIFTY สามารถคลิกได้ที่นี่

ตัวอย่างผลตรวจปกติของ NIFTY Pro

โดยการตรวจ NIPT ใช้เลือดของแม่ในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก เช่น โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome), โรคเทอร์นเนอร์ (Turner syndrome), หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ โดยไม่ต้องทำการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจที่มีความเสี่ยง และได้โรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดเกินของโครโมโซมได้หลายโรค

อ่านเพิ่มเติม : NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว

วิธีนี้จะเป็นการตรวจจากเศษดีเอ็นเอจากรกของทารกที่ลอยอยู่ในเลือดของแม่ การตรวจจะใช้ตัวอย่างเลือดของแม่ซึ่งจะมีชิ้นส่วนของ DNA จากรกของทารกลอยอยู่ (cell-free fetal DNA หรือ cfDNA) จากนั้นนำมาตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกอาจจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การตรวจ NIPT เป็นทางเลือกที่ปลอดภัยและมีความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ โดยสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ และมีความนิยมเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ พร้อมกับค่าใช้จ่ายที่ค่อยๆถูกลง

อ่านเพิ่มเติม : การตรวจนิปส์ (NIPT : Non-Invasive Prenatal testing)

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (Diagnostic test)

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม สามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรก ออกมาเพื่อทำการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ว่ามีความผิดปกติหรือไม่ แต่เนื่องจากการตรวจทั้งสองวิธีนั้น เป็นการตรวจที่รุกราน (Invasive) เพราะต้องแทงเข็มเข้าไปทางหน้าท้องแม่ หรือใส่อุปกรณ์เข้าไปทางช่องคลอดผ่านทางปากมดลูก จึงมีโอกาสที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อทารกในครรภ์และมารดาได้ ซึ่งทำให้พบอัตราการสูญเสียทารก (แท้งบุตร) ก่อนอายุครรภ์ 28 สัปดาห์อยู่ระหว่าง 0.8% – 2.2%

รูปผลตรวจน้ำคร่ำ ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน

ที่มาภาพ : https://www.crg.eu/en/news/trisomy-21-how-extra-little-chromosome-throws-entire-genome-balance

กรณีใดบ้างที่ต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ในบางกรณี แพทย์อาจจะแนะนำให้ตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) โดยที่ไม่จำเป็นต้องเจาะตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ซึ่งมักจะพิจารณาในกรณีที่อัลตราซาวด์พบความผิดปกติของทารกในครรภ์ซึ่งบ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะทางพันธุกรรมหรือพัฒนาการ ได้แก่

1. สงสัยภาวะโครโมโซมผิดปกติ

เช่น อัลตราซาวด์พบลักษณะที่อาจเป็นดาวน์ซินโดรม หรือภาวะอื่นที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมอยู่แล้ว เช่น ปากแหว่ง-เพดานโหว่ หัวใจผิดปกติ ผนังต้นคอหนา เป็นต้น ซึ่งอาจจะทำให้แพทย์เลือกที่จะเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมเลยโดยไม่ต้องผ่านการตรวจคัดกรองก่อน

2. อัลตราซาวด์พบโครงสร้างร่างกายผิดปกติ

พบความผิดปกติของหัวใจ เช่น หัวใจโตหรือผนังหัวใจผิดปกติ, พบความผิดปกติของสมอง เช่น น้ำในสมอง หรือสมองไม่พัฒนา, ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ เช่น ไตบวมหรือขยายใหญ่. ความผิดปกติของกระดูก เช่น กระดูกแขนหรือขาสั้นผิดปกติ หรือการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่ช้ากว่าปกติ (Intrauterine Growth Restriction: IUGR) ทำให้แพทย์ต้องทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุที่แน่ชัด

3. อัลตราซาวด์พบความผิดปกติของน้ำคร่ำ

ในบางกรณี พบว่าทารกในครรภ์มีน้ำคร่ำมากหรือน้อยผิดปกติ ซึ่งอาจบ่งบอกถึงปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารหรือไตของทารก ซึ่งแพทย์อาจพิจารณาให้การรักษาด้วยการเจาะน้ำคร่ำระบายส่วนที่เกินออก หรือใส่น้ำคร่ำเข้าไปเพิ่ม ซึ่งก็ระหว่างการทำการรักษานั้นๆก็จะสามารถนำน้ำคร่ำที่ได้มาตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมต่อได้

4. ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมจากครอบครัว

กรณีที่พ่อแม่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือพ่อแม่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรมบางชนิด เช่น ธาลัสซีเมีย หรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆที่ไม่สามารถตรวจได้จากการตรวจ NIPT แพทย์อาจจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์

สรุป

การตรวจดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมระหว่างตั้งครรภ์มีความสำคัญในการลดความกังวลและเตรียมความพร้อมสำหรับคุณแม่และครอบครัว โดยวิธีที่นิยมในไทย ได้แก่ การอัลตราซาวด์, Quadruple Test, First Trimester Screening และ NIPT ซึ่ง NIPT เป็นวิธีที่แม่นยำและปลอดภัยที่สุด (>99.9%) ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ โดยการเจาะเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีเศษ DNA จากรกของทารกลอยอยู่ในเลือดแม่ สำหรับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะพิจารณาเฉพาะกรณีที่พบความผิดปกติจากอัลตราซาวด์หรือมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม การเลือกวิธีตรวจที่เหมาะสมช่วยเสริมความมั่นใจและดูแลสุขภาพครรภ์ได้อย่างรอบด้าน

หากต้องการคำปรึกษาด้านการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมของทารกในครรภ์ สามารถสอบถามได้ที่ LINE ID : @HealthSmile

Last Updated on 26 มกราคม 2025 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์