ตรวจคัดกรองดาวน์ผิดปกติ (Quad test : ควอดเทส) ทำอย่างไรต่อ? ต้องเจาะน้ำคร่ำจริงหรือไม่ มีทางเลือกอื่นๆที่ไม่เจาะน้ำคร่ำไหม

ต้องขอบคุณทางภาครัฐ ที่บรรจุสิทธิการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้แก่หญิงตั้งครรภ์ได้ฟรี ในโรงพยาบาลรัฐด้วยวิธีที่เรียกว่า Quadruple test หรือ Quad test (ควอดเทส) ให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทั่วประเทศ

ซึ่งข้อจำกัดของวิธีการตรวจคัดกรองดังกล่าว คือ มีความแม่นยำสูงเพียง 80-85% แต่อย่างไรก็ตามก็ยังดีกว่าไม่ได้ตรวจใดๆเลย และยังดีกว่าการอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียว ที่มีความแม่นยำเพียงประมาณ 60% เท่านั้น

แต่การตรวจคัดกรองที่มากขึ้น ก็ตามมาด้วยความกังวลที่มากขึ้นเช่นเดียวกัน กล่าวคือ ในคุณแม่ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นบวก (ความเสี่ยงสูง, High risk) นั้นไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม และคุณแม่จะต้องเข้ารับการตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม โดยมีทางเลือกดังนี้

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

การเจาะน้ำคร่ำสามารถใช้เพื่อวินิจฉัยภาวะโครโมโซมและข้อบกพร่องของท่อประสาทได้ โดยใช้เข็มที่มีขนาดยาวประมาณ 7.5 เซนติเมตร แทงเข้าไปทางบริเวณหน้าท้องของคุณแม่ผ่านผิวหนัง ผนังมดลูก รก(กรณีที่มีรกฝังตัวอยู่ทางด้านหน้า) และทะลุถุงน้ำคร่ำเพื่อนำน้ำคร่ำที่อยู่ด้านในมาตรวจ โดยในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำจะต้องมีการอัลตราซาวนด์ควบคู่ไปด้วย เพื่อไม่ให้เข็มนั้นโดนตัวของทารกในครรภ์

โดยทั่วไป จะดูดเอาน้ำคร่ำออกมาประมาณ 15-20 ซีซี และนำไปตรวจ Karyotype เพื่อการวินิจฉัยเรื่องโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งข้อเสียของการเจาะน้ำคร่ำ คือ มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์ อาจทำให้เกิดถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ หรือรุนแรงจนถึงการแท้งบุตรได้

วิธีนี้ ข้อดี คือ เป็นวิธีที่รู้ดาวน์ซินโดรมได้แม่นยำ 100% และสามารถรู้ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆได้ครบทุกคู่

การตรวจ NIPT (Non-invastive prenatal Testing)

การตรวจคัดกรองเพิ่มเติมด้วยวิธีนี้ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% ในการตรวจดาวน์ซินโดรม โดยใช้วิธีการตรวจหา DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของแม่ โดย DNA ของลูกนี้จะหลุดลอยมาจากเซลล์รก (อ่านเพิ่มเติม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม)

วิธีนี้ นอกจากจะประเมินว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรม หรือไม่แล้ว ยังสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆได้ด้ว เช่น โครโมโซมคู่ที่ 13 (trisomy 13 : Patau syndrome), โครโมโซมคู่ที่ 18 (trisomy 18 : Edward syndrome) หรือความผิดปกติของโครโมโซมเพศเช่น (XO : Turner syndrome) ผลลัพธ์ปกติอาจทำให้ไม่จำเป็นต้องไปเจาะน้ำคร่ำ

และบางแบรนด์ ก็สามารถตรวจภาวะขาด / เกิน ของโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ได้เลยเช่นเดียวกัน รวมถึงอาจทราบโรคอื่นๆได้ด้วย

แต่เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดแม่ ดังนั้น ความแม่นยำจึงยังได้เพียง 99.9% เท่านั้น ซึ่งสาเหตุของความผิดพลาด 0.1% นั้น สามารถอ่านได้จากบทความนี้ 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดปกติ

ดังนั้น หากผลการตรวจคัดกรอง พบความเสี่ยงสูง คุณแม่ก็อย่าเพิ่งรีบกังวลจนเกินเหตุ แต่ควรรีบสอบถามคุณหมอ เพื่อทำการเจาะน้ำคร่ำ หรือสามารถนัดหมายเพื่อทำการตรวจ NIPT ได้