ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตรวจด้วย NIPT หรือ NIFTY Test ได้ไหม

อัตราการเกิดโรคปากแหว่ง เพดานโหว่

ในประเทศไทย มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ประมาณ 1.01 – 2.49 คนต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน โดยพบในภาคตะวันออกเฉียงเหนือมากที่สุด คือ มีประมาณ 2.49 รายต่อเด็กแรกเกิด 1,000 ราย หรือประมาณ 700-800 รายต่อปี (ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ)

ปากแหว่ง เพดานโหว่ คืออะไร

ปากแหว่ง

คือ อาการที่ริมฝีปากบนแยกออกจากกัน อาจจะแยกออกข้างเดียว (ซ้าย หรือ ขวา : unilateral cleft lip) หรือแยกออกทั้งสองข้าง (Bilateral) หรืออาจจะมีร่วมกับภาวะเพดานโหว่ก็ได้

อาการปากแหว่งเกิดจากการที่สองซีกของใบหน้าไม่สามารถประกบกันได้พอดีในช่วงที่ทารกอยู่ในครรภ์

เพดานโหว่

คือ การที่มีช่องเปิดระหว่างเพดานปากและฐานจมูก เกิดจากการที่ขากรรไกรบนของทารกไม่สามารถปิดได้สนิทในระหว่างตั้งครรภ์ ทำให้เกิดช่องว่าง อาการเพดานโหว่จะมีความรุนแรงกว่าอาการปากแหว่ง

ปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นโรคทางกรรมพันธุ์หรือไม่

อาการปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่มีโอกาสเกิดซ้ำได้ในลูกคนต่อไปสูงประมาณ 3-15 % ขึ้นอยู่กับชนิดของปากแหว่งเพดานโหว่

ถ้ามีเพดานโหว่ โอกาสลูกคนต่อไปจะมีเพดานโหว่จะสูงกว่าเด็กทั่วไป โดยเฉพาะทารกเพศชาย มีโอกาสที่จะเกิดเพดานโหว่สูงกว่าทารกเพศหญิง

สาเหตุของปากแหว่งเพดานโหว่

ปัจจัยภายนอก

โดยส่วนใหญ่เชื่อว่าปัจจัยภายนอกเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้มีปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นไปได้สูงถึงประมาณ 80-88% โดยปัจจัยภายนอกที่เชื่อว่าเกี่ยวข้อง ได้แก่

1. 1. การเจ็บป่วยของแม่เมื่อตั้งครรภ์

1. 1. ภาวะขาดสารอาหารของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์

1. 1. แม่สูบบุหรี่จัด

1. 1. แม่ได้รับยา หรือสารบางชนิดต่อเนื่อง เช่น ยากันชักเช่น ฟีไนโตอิน (Phenytoin), ไดแลนติน (Dilantin) ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ (Corticosteroid) สารพิษ สารเคมี การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ หรือ การขาดกรดโฟลิคในระหว่างตั้งครรภ์ เป็นต้น

ปัจจัยภายใน

เกิดจากกรรมพันธุ์ พบว่า อาการนี้มีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมได้ประมาณ 12-20% ของผู้ป่วยทั้งหมด โดยโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปากแหว่งเพดานโหว่ได้ มีมากถึง 275 โรค เช่น Down syndrome, Edward syndrome, Patau syndrome (ตรวจได้จาก NGD NIPS หรือ NIFTY focus), Cri du Chat Syndrome (ตรวจได้จาก NIFTY Pro) หรือ Pierre Robin syndrome หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ (ไม่สามารถตรวจได้จาก NIPT หรือ NIFTY)

ปากแหว่งเพดานโหว่มีกี่แบบ

ปากแหว่งเพดานโหว่มีหลายรูปแบบ ตั้งแต่แหว่งนิดๆ แหว่งเยอะยาวไปถึงรูจมูก อาจพบเฉพาะปากแหว่งอย่างเดียว หรือพบร่วมกับเพดานโหว่ด้วยก็ได้ ซึ่งหากตรวจพบปากแหว่งร่วมกับมีภาวะเพดานโหว่ร่วมด้วย ก็จะสัมพันธ์กับภาวะโครโมโซมผิดปกติได้สูงกว่าปากแหว่งข้างเดียวและเพดานไม่โหว่

ตรวจตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ได้หรือไม่

โดยทั่วไปสูตินรีแพทย์ สามารถตรวจพบภาวะปากแหว่งได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยการอัลตราซาวนด์ ส่วนมากมักตรวจได้ชัดเจนในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ คือช่วงอายุครรภ์ประมาณ 18-22 สัปดาห์ แต่ถ้าเป็นความผิดปกติที่รุนแรง รอยแหว่งมีขนาดใหญ่ หรือทารกมีความผิดปกติอื่นๆร่วมด้วย อาจตรวจพบได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก

เราสามารถตรวจปากแหว่ง เพดานโหว่ จากการตรวจ NIPT หรือ NIFTY ได้หรือไม่

การตรวจ NIPT หรือ NIFTY เป็นวิธีการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่ดีวิธีหนึ่ง โดยสามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้หลากหลาย และมีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% ในบางโรค เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) พาทัวซินโดรม (Patau syndrome)

ซึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายๆโรค จะมีอาการแสดงเป็นปากแหว่ง เพดานโหว่ได้ ดังนั้น การตรวจ NIPT หรือการตรวจ NIFTY Test ก็จะสามารถช่วยบอกเรื่องปากแหว่ง เพดานโหว่ได้ หากว่าโรคปากแหว่งเพดานโหว่นี้ เกิดจากสาเหตุที่มาจากโครโมโซมผิดปกติ

แต่เนื่องจาก ปากแหว่งเพดานโหว่ มีสาเหตุจากปัจจัยภายนอกร่วมด้วยตามที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น แปลว่า ถึงแม้ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมปกติ ก็อาจจะมีสาเหตุอื่นๆอีก ที่การตรวจ NIPT หรือ NIFTY Test ไม่สามารถบอกได้

ดังนั้น จึงสรุปได้ว่า เราสามารถตรวจภาวะปากแหว่ง/เพดานโหว่ของทารกในครรภ์ได้จากการตรวจคัดกรองด้วย NIPT หรือ NIFTY test หากสาเหตุของปากแหว่ง/เพดานโหว่นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่แพคเกจ NIPT หรือ NIFTY Test นั้นๆตรวจ (คุณแม่สามารถเลือกได้ว่าต้องการตรวจแพคเกจโครโมโซมมาก/น้อยเท่าไร)

แต่หากผลตรวจ NIPT ไม่พบความผิดปกติ ก็ไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะไม่เป็นปากแหว่ง/เพดานโหว่ เนื่องจากสาเหตุของปากแหว่ง/เพดานโหว่อาจจะเกิดจากสาเหตุอื่นๆที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมก็ได้ ดังนั้น คุณแม่จึงควรให้แพทย์ผู้ฝากครรภ์ทำการอัลตราซาวนด์ ดูความผิดปกติพวกปากแหว่ง เพดานโหว่ให้ละเอียดทุกครั้งในขณะฝากครรภ์ และเข้ารับการฝากครรภ์ในคลินิกหรือโรงพยาบาลที่มีคุณภาพ

References

Facebook. (n.d.). Facebook.com. Retrieved April 15, 2024, from https://www.facebook.com/Dr.AnnVTN/posts/199464430663490/

Leslie, E. J., & Marazita, M. L. (2013). Genetics of cleft lip and cleft palate. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 163(4), 246–258. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31381