เมื่อให้กำเนิดลูกน้อย คุณพ่อ คุณแม่ทุกท่านหวังเป็นอย่างยิ่งว่า ทารกในครรภ์จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ไม่มีใครอยากให้ลูกเกิดมาผิดปกติ และเชื่อว่าคุณแม่มีการดูแลสุขภาพเป็นอย่างดี ไม่ว่าจะเป็นการกินอาหารที่มีประโยชน์ เพื่อบำรุงทารกในครรภ์ แต่ถึงแม้ว่า คุณแม่จะดูแลสุขภาพตัวเองดีอย่างไร เชื่อว่าก็ยังมีความกังวลว่า ลูกจะเกิดมามีอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เพราะเป็นโรคที่สามารถพบได้บ่อย

แต่คุณแม่ทราบหรือไม่ว่า นอกจากโรคดาวน์ซินโดรม ยังมีโรคอื่นๆ ที่เกิดจากภาวะขาด/เกินของโครโมโซมคู่อื่น ที่ตรวจพบได้เช่นกัน อาทิ พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome) ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter syndrome) เป็นต้น ซึ่งบทความนี้จะพาคุณพ่อ คุณแม่ทุกท่าน ไปรู้จักกับ 6 โรค ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือ Trisomy 21 เป็นกลุ่มโรคที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่านได้ให้ความรู้กันบ่อยๆ โดยเฉพาะกับคุณแม่ตั้งครรภ์ เนื่องจากสถิติทารกที่เกิดในอเมริกาพบว่า มีเด็กดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นประมาณ 1/700 คน และอายุคุณแม่ที่มากขึ้นก็ยิ่งมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กดาวน์ซินโดรม ซึ่งพบได้ในคุณแม่อายุ 35 ปี 1:350 คน และสูงขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุที่มากขึ้น แต่คุณแม่อายุน้อยก็ยังมีความเสี่ยงตั้งครรภ์เด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้เช่นกัน ผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำให้คุณแม่ทุกวัยมีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

อ่านเพิ่ม ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่

ดาวน์ซินโดรมสาเหตุเกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ดาวน์ซินโดรมสาเหตุนี้เองส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีพัฒนาการด้านร่างกายและสติปัญญาผิดปกติไปจากเด็กทั่วไป โดยอายุคุณแม่ที่มากขึ้น มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์เด็กดาวน์ซินโดรม

เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ จะมีอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เช่น หางตาเฉียงขึ้น คอ จมูกสั้น ใบหน้าแบน และมีการเรียนรู้ช้า สมาธิสั้น ฯลฯ นอกจากอาการดาวน์ซินโดรมที่แสดงออกทางร่างกายและสติปัญญา นอกจากนี้โรคดาวน์ซินโดรม ยังพบว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้อีกด้วย เช่น ออทิสติก อาการแก่ก่อนวัย หรือมีอาการอัลไซเมอร์ เป็นต้น

อ่านเพิ่ม ดาวน์ซินโดรม คือ อะไร?

ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter syndrome) เป็นภาวะความผิดปกติที่พบได้ในเพศชาย เนื่องจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 แท่งขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 แท่ง ทำให้ผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ มีโครโมโซม XXY ต่างจากคนทั่วไป ที่ปกติจะมีโครโมโซมเพศชาย XY ซึ่งพบว่า โอกาสเกิดผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ พบได้บ่อยในกลุ่มเพศชายประมาณ 1-2/1,000 คน โดยคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น อาจเป็นปัจจัยเพิ่มความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

เนื่องจากผู้ป่วยโรคไคลน์เฟลเตอร์ มีโครโมโซมเพศผิดปกติ ส่งผลให้มีปัญหาพัฒนาการด้านร่างกาย ซึ่งกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ มีลักษณะอาการที่อาจสังเกตได้ยาก เช่น เกิดภาวะมีบุตรยาก อัณฑะทำงานได้ไม่เต็มที่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก และมีลักษณะอาการภายนอกที่แสดงออกมาได้ชัดเจน เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวสูงกว่าคนปกติ ไม่มีขนตามตัว เต้านมใหญ่ และมีปัญหาความสนใจทางเพศลดลง หรือไม่มีความสนใจเลย

ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมทางด้านสติปัญญา ส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาที่ปกติ แต่อาจมีปัญหาด้านการอ่าน และการพูดได้ในบางครั้ง และอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้ เช่น มีปัญหาสุขภาพจิต อย่างโรควิตกกังวล หรือโรคซึมเศร้า ภาวะภูมิคุ้มกันในร่างกายบกพร่อง ซึ่งอาการของผู้ป่วยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมอาจมีอาการรุนแรง หรือไม่รุนแรง ขึ้นอยู่กับการเพิ่มขึ้นตามปริมาณโครโมโซม X และอาการที่แสดงออกมาจะเริ่มเห็นได้ชัดเมื่อเด็กเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

อ่านเพิ่ม XXY ในผลอ่าน NIFTY คือโรคอะไร มีอาการเป็นอย่างไร (Klinefelter syndrome)

เทอร์เนอร์ซินโดรม (turner syndrome) พบว่า โอกาสเกิดทารกกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีประมาณ 1/2,000 คน โดยโรคเทอร์เนอร์เป็นภาวะความผิดปกติที่พบในเพศหญิง เพราะเกิดจากโครโมโซมเพศหญิง (โครโมโซมเพศ XX) โครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือเพียงโครโมโซม X แท่งเดียว (โครโมโซม XO) โดยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สาเหตุอาจเกิดจากตัวอสุจิหรือไข่ของบิดาและมารดามีปัญหา แต่ยังไม่พบข้อมูลว่า โรคเทอร์เนอร์จะเกี่ยวกับอายุของมารดา และเกี่ยวกับคนในครอบครัว

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เนื่องจากโครโมโซม X ของเพศหญิงหายไป 1 แท่ง จึงส่งผลให้มีปัญหาพัฒนาการทางเพศ มีอาการไข่ฝ่อ เมื่อโตขึ้นรังไข่จะไม่สามารถผลิตฮอร์โมนของวัยเจริญพันธ์ได้ ส่งผลให้ไม่มีประจำเดือน เกิดภาวะมีบุตรยาก นอกจากนี้ลักษณะภายนอกของผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะมีลักษณะ เช่น มีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการด้านสมอง บริเวณคอมีพังผืด หน้าอกแบน เต้านมเล็ก หัวนมห่าง รอยปื้นจุดแดง เหยียดแขนได้ไม่ตรง ปลายแขนกางออก มือเท้าบวม และตัวเตี้ยกว่าคนปกติที่มีอายุเท่ากัน

เทอร์เนอร์ซินโดรม (turner syndrome) มีอาการบางอย่างที่สามารถสังเกต หรือตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด เช่น คอมีพังผืด รอยปื้นจุดแดง เท้าบวม หนังตาตก หัวนมทั้งสองข้างห่างกันมากผิดปกติ เป็นต้น

พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) หรือ Trisomy 13 โรคนี้คุณแม่หลายท่านอาจจะไม่คุ้นหูกันเท่าไหร่ใช่ไหมคะ แต่หากบอกว่า พาทัวส่งผลให้เด็กมีลักษณะปากแหว่งเพดานโหว่ ถึงตรงนี้คุณแม่หลายท่านคงถึงบางอ้อกัน ซึ่งทารกที่เป็นพาทัวมีโอกาสเกิดขึ้นประมาณ 1/5,000 คน โดยอายุคุณแม่ที่เพิ่มมากขึ้น ก็จะเพิ่มความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นกลุ่มอาการพาทัว

พาทัวซินโดรมเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ โดยโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งโครโมโซมที่ผิดพลาด ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการด้านร่างกายและสติปัญญาที่ผิดปกติ และส่วนใหญ่ทารกกลุ่มอาการพาทัว เติบโตช้าในครรภ์และมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ ทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือทารกเสียชีวิตหลังคลอด เนื่องด้วยพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 ผิดปกติ จึงส่งผลให้กลุ่มอาการพาทัวมีลักษณะ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาเล็ก ตาชิดกัน ศีรษะเล็ก ผิวหนังหายไปจากหนังศีรษะ และมีปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาทางเดินหายใจ

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome) หรือ Trisomy 18 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยเกิดจากความผิดพลาดระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซม คุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น จะยิ่งเพิ่มความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกที่เป็นเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ซึ่งพบว่า ทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมีประมาณ 1/5,000 คน มักพบในทารกเพศหญิง

เนื่องจากโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม มีภาวะโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา จึงส่งผลให้ผู้ป่วยกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมีปัญหาด้านสุขภาพร่างกาย และการเรียนรู้ เช่น ขนาดศีรษะเล็กหรือผิดรูป ปากแหว่งเพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก กล้ามเนื้อเกร็งตัว เมื่อกำมือทำให้นิ้วเกยกัน และมีสติปัญญาบกพร่อง ระบบการทำงานภายในร่างกายมีปัญหา โดยเฉพาะปอดและระบบย่อยอาหาร

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม อาจส่งผลอย่างร้ายแรงต่อเด็กได้ตั้งแต่ในครรภ์ บางรายทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือเสียชีวิตหลังคลอด แต่บางรายหากมีอาการไม่ร้ายแรงมาก เด็กกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดก็อาจมีชีวิตได้นานขึ้น แต่พบว่า เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม มีจำนวนน้อยที่จะมีชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่

คริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat Syndrome) หรือ Cat cry syndrome คุณแม่หลายท่านอาจไม่เคยได้ยินมาก่อนใช่ไหมคะ ซึ่งไม่แปลกเลยค่ะ เพราะโอกาสเกิดทารกกลุ่มอาการคริดูชาต์มีประมาณ 1/20,000 – 1/50,000 คนค่ะ แต่ถึงอย่างไรคริดูชาต์ก็ส่งผลให้ร่างกาย และพัฒนาการด้านสมองผิดปกติไม่น้อยกว่าโรคอื่นๆ เลยค่ะ เนื่องจากโรคคริดูชาต์ จะมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติ (5p deletion syndrome) ซึ่งมีโครโมโซมแท่งใดแท่งหนึ่งของคู่ที่ 5 บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป โดยปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะผิดปกตินี้ยังไม่พบข้อมูลที่แน่ชัด

กลุ่มอาการคริดูชาต์ จะมีความแตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่ขาดหายไป แต่จะมีอาการที่มักพบได้บ่อย เช่น ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีสติปัญญาต่ำปานกลางถึงต่ำรุนแรง พบปัญหาด้านการกลืน การรับนม และ/หรือปัญหาด้านการหายใจ มีเสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมว

ถึงแม้ว่า โรคต่างๆ ดังที่กล่าวมาจะยังไม่วิธีรักษาทางการแพทย์ที่หายขาดได้ มีเพียงการบรรเทาอาการ แต่คุณแม่สามารถเตรียมรับมือ คลายกังวลได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ด้วยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรรภ์ และตรวจโครโมโซมคู่อื่นๆ ได้โดยการตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ กับทางเฮลท์สไมล์นะคะ เฮลท์สไมล์เรามีหลายแบรนด์ให้คุณแม่ได้เลือกตรวจ และเหมาะสมกับตนเองมากที่สุด โดยผ่านการคัดเลือกแบรนด์ที่มีความน่าเชื่อถือ เหมาะสมกับคนไทยมากที่สุด จากทีมสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะ

เฮลท์สไมล์จะขอยกตัวอย่างแบรนด์ของทางเราที่ใช้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมคู่อื่นๆ ซึ่งสามารถตรวจพบโรคดังที่กล่าวมาได้ ดังนี้ค่ะ เพื่อเป็นทางเลือกให้กับคุณแม่ทุกท่าน

ตรวจ NIPT แบรนด์ NGD NIPS และ NIFTY

●แพ็กเกจ NGD NIPS 5 โครโมโซม และ NIFTY Focus

สามารถตรวจโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ X,Y ซึ่งสามารถบอกเพศได้ และตรวจพบโรคดังที่กล่าวมาได้ และโรคอื่นๆ ที่ไม่ได้กล่าวข้างต้นได้เช่นกัน ดังนี้

โครโมโซมร่างกาย

Patau syndrome (Trisomy 13)

Edwards syndrome (Trisomy 18)

Down syndrome (Trisomy 21)

โครโมโซมเพศ

Turner syndrome (XO)

Klinefelter syndrome (XXY)

Triple X syndrome (XXX)

Jacob’s syndrome (XYY)

Trisomy 9

Trisomy 16

Trisomy 22

โครโมโซมคู่อื่นๆ Trisomy 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 17, 19, 20

สามารถตรวจโครโมโซมครบ 23 คู่ รู้เพศ พร้อมทั้งตรวจโรคทางพันธุกรรมอีก 92 โรค ครอบคลุมโรคคริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat Syndrome) ที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติ ดังที่กล่าวมา และโรคอื่นๆ ที่เกิดจากการขาดหาย หรือเพิ่มมาบางส่วนของแท่งโครโมโซม