ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ หนึ่งชีวิตเล็กๆ ที่พบได้ในทุกๆ เชื้อชาติ วัฒนธรรม เศรษฐานะ และภูมิประเทศ และพวกเขาก็ล้วนเป็นหนึ่งชีวิต ที่เป็นดวงใจของคุณพ่อ คุณแม่ ถึงแม้ว่าเด็กดาวน์ จะมีความแตกต่างไปจากเด็กทั่วไปก็ตาม

จากสถิติเด็กดาวน์ที่เกิดใหม่ ของประเทศไทยในอดีต พบว่าจะมีกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ปีละประมาณ 1,000-1,200 คน ประมาณร้อยละ 75-80 ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดในคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี และพบว่ากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมีอายุขัยเฉลี่ยถึง 50 ปี แต่ในช่วง 5 ปีหลัง มีแนวโน้มพบว่า เด็กดาวน์ที่เกิดใหม่ลดลง โดยพบประมาณ 500 คนต่อปี หรือประมาณ 1-2 คนต่อวัน เนื่องจากเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองทำได้ครอบคลุมมากขึ้น และพบได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ทำให้ครอบครัวสามารถเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ได้ก่อนที่จะคลอดออกมาผิดปกติ

ดังนั้น บทความนี้จะพาคุณพ่อ คุณแม่ทุกๆ ท่าน ไปทำความรู้จักกับเด็กดาวน์ซินโดรมให้มากขึ้น เพื่อให้เข้าใจในการดูแล และเรียนรู้วิธีการฝึกฝนทักษะเด็กดาวน์ ให้พร้อมใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

ดาวน์ซินโดรมสาเหตุเกิดจากอะไร อาการดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างไร ป้องกันได้ไหม คงเป็นคำถามที่คุณพ่อ คุณแม่หลายๆ ท่าน อยากได้คำตอบมาเป็นอันดับต้นๆ เมื่อเกิดการตั้งครรภ์ เพราะเป็นความกังวลใจ ไม่สบายใจ กลัวว่าลูกที่เกิดมาจะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ดังนั้น มาดูกันค่ะว่า ดาวน์ซินโดรมสาเหตุเกิดจากอะไร และสามารถป้องกันได้หรือไม่

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดจากพันธุกรรม แต่ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มของคุณพ่อ หรือในเซลล์ไข่ของคุณแม่ ก่อนมีการปฏิสนธิกัน ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติมนุษย์จะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ในแต่ละคู่จะมี 2 แท่ง แต่เด็กดาวน์ซินโดรมสาเหตุที่เกิดความผิดปกติ เพราะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 แท่ง ทำให้มีทั้งหมด 47 แท่งนั่นเอง

ทั้งนี้ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกวัย แต่คุณแม่ที่อายุมาก 35 ปี ขึ้นไป จะมีความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมากขึ้น โดยพบได้ในแม่อายุ 35 ปี 1:350 คน และสูงขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุที่มากขึ้น และนอกจากนี้ ยังมีคุณแม่ที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม มีประวัติคนในครอบครัวเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมาก่อนเช่นกัน

อ่านเพิ่ม ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ

( https://healthsmile.co.th/blog/all-about-fetal-down-syndrome-risk-in-pregnancy/ )

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และตรวจโครโมโซม เป็นอีกหนึ่งวิธีที่ช่วยให้คู่สามี ภรรยาที่กำลังตั้งครรภ์ คลายกังวลเรื่องตั้งครรภ์เด็กดาวน์ เพราะสามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และตรวจโครโมโซม ได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ เช่น ตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือตรวจนิฟตี้ มีความแม่นยำ 99.9 % ทราบผลเร็ว ไม่เสี่ยงแท้ง เพราะสามารถตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ โดยแนะนำให้ตรวจขณะที่อายุครรภ์ 10-18 สัปดาห์ สามารถตรวจได้จนถึงก่อนคลอดเลย เพียงแต่หากตรวจหลังจากอายุครรภ์ 24 สัปดาห์นี้แพทย์จะไม่ค่อยแนะนำ เนื่องจากหากตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ พบว่ามีความผิดปกติ อาจจะไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ หรือหากยุติการตั้งครรภ์ได้ ก็อาจส่งผลเสียต่อสุขภาพของคุณแม่

สำหรับคุณแม่ที่อายุครรภ์เลยช่วงที่แพทย์แนะนำให้ตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ หรือมีอายุครรภ์ค่อนข้างมากแล้ว ในกรณีที่คุณแม่ได้ทำการอัลตร้าซาวด์ แล้วพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ กรณีนี้ไม่แนะนำให้ตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ แต่ควรตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งให้ผลแม่นยำ 100%

อ่านเพิ่ม อายุครรภ์มากแล้ว ตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ ได้ไหม

( https://healthsmile.co.th/blog/late-gestational-age-and-nipt-test/ )

แต่ถึงอย่างไร เชื่อว่าถึงแม้ว่าลูกน้อยในครรภ์ จะเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม ก็ยังถือเป็นดวงใจของคนเป็นพ่อ เป็นแม่ และหลายๆ คน อาจจะไม่ได้เลือกการยุติการตั้งครรภ์ แต่เลือกที่จะเรียนรู้วิธีรับมือ รวมถึงวิธีดูแล ฝึกทักษะ ให้เด็กดาวน์อยู่ร่วมกับสังคมได้อย่างปกติสุข ดังนั้น มาดูกันต่อค่ะว่า เด็กดาวน์เขามีความแตกต่างไปจากเด็กปกติทั่วไปอย่างไรบ้าง เพื่อที่คุณพ่อ คุณแม่จะได้เตรียมพร้อมดูแล ฝึกฝนทักษะให้กับเด็กดาวน์ได้อย่างถูกต้อง

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ ทำให้มีความผิดปกติทางด้านร่างกาย และสติปัญญาตามมา เรียกว่า เด็กดาวน์ ซึ่งอาการดาวน์ จะมีลักษณะทางด้านร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติทั่วไป อาทิ คอ และจมูกสั้น ใบหน้าแบน หางตาเฉียงขึ้น ปากเปิดออก ส่วนรูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป ลักษณะนิ้ว และลายมือ จะไม่เหมือนเด็กปกติ และอาการดาวน์จะมีการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ได้ไม่ค่อยดีเท่าเด็กปกติทั่วไป ทำให้มีปัญหาในการชันคอ นั่ง ยืน เดิน

ส่วนอาการดาวน์ซินโดรม ทางด้านสติปัญญา ที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป ส่วนมากเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะมีสมาธิสั้น มีพัฒนาการด้านการเรียนรู้ต่ำกว่าเด็กทั่วไป โดยเฉลี่ยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น จะเทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี ซึ่งอาการดาวน์ซินโดรมเหล่านี้ เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีอาการดาวน์เพียงอาการหนึ่งก็ได้ แตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับรายบุคคล

นอกจากนี้อาการดาวน์ซินโดรม ยังทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ อาทิ โรคเกี่ยวกับทางเดินอาหาร ไม่ว่าจะเป็น ท้องผูก โรคซิลิแอค โรคหัวใจ และติดเชื้อที่ปอด หู หลอดลม ต่อมทอมซิลได้ง่าย หรือมีอาการแก่ก่อนวัย มีปัญหาด้านความจำ หรือมีอาการอัลไซเมอร์ ทำให้มีโอกาสเสียชีวิตมากกว่าเด็กปกติทั่วไป ซึ่งดาวน์ซินโดรมอายุเฉลี่ยประมาณ 10-25 ปี แต่ปัจจุบันดาวน์ซินโดรมอายุเฉลี่ย 40 ปีขึ้นไป ขึ้นอยู่กับสุขภาพ และการดูแลของแต่ละรายบุคคล

โดยสถาบันราชานุกูล กรมสุขภาพจิต ได้ให้ความรู้ไว้ว่า ปัญหาพฤติกรรมในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่มักพบจากการรายงานโดยผู้ปกครอง และครู มีดังนี้

การดูแลเด็กดาวน์ซินโดรม ให้เด็กดาวน์อยู่ร่วมกับสังคมได้อย่างมีความสุข

แม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาอาการดาวน์ซินโดรม แต่เด็กดาวน์ซินโดรมสามารถอยู่ร่วมกับเด็กทั่วๆ ไปได้ โดยต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายๆ หน่วยงาน จากการศึกษาในประเทศไทย และต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการเด็กดาวน์ซินโดรม ในช่วงอายุ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรก จะช่วยพัฒนาศักยภาพเห็นผลได้อย่างชัดเจน เพราะเป็นการกระตุ้นพัฒนาการเด็กดาวน์ตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือของทุก ๆ ฝ่าย ไม่เพียงแต่ผู้ปกครอง ไม่ว่าจะเป็นบุคลากรทางสาธารณสุข หน่วยงานอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ผู้เลี้ยงดูคนอื่นๆ และสังคมรอบข้างของเด็กกลุ่มอาการดาวน์

โดยเบื้องต้นคุณพ่อ คุณแม่ สามารถส่งเสริมพัฒนาการศักยภาพทางด้านร่างกาย และทางด้านสติปัญญาได้ โดยการให้เด็กดาวน์ฝึกทักษะการทรงตัว ฝึกรับประทานอาหารด้วยตนเอง และพูดคุย ให้กำลังใจบ่อยๆ นอกจากนี้ต้องดูแลสุขภาพกายอย่างเคร่งครัดด้วย เพื่อป้องกันภาวะที่อาจเกิดแทรกซ้อนได้ในกลุ่มอาการดาวน์ โดยการพาไปพบแพทย์ เพื่อทำการตรวจสุขภาพประจำปี

นอกจากนี้คุณพ่อ คุณแม่ ควรมีการสังเกตพฤติกรรมในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ตามที่ได้กล่าวไปข้างต้น ซึ่งหากพบปัญหาพฤติกรรมดังกล่าว สิ่งที่คุณพ่อ คุณแม่ควรทำ สถาบันราชานุกูล กรมสุขภาพจิต ได้แนะนำไว้ดังนี้

1.พาเด็กดาวน์ไปตรวจวินิจฉัยทางการแพทย์ ว่ามีพฤติกรรมที่ส่งผลให้เกิดปัญหาหรือไม่

2.ค้นหาความเครียดทางจิตใจทั้งในที่บ้าน โรงเรียน และที่ทำงาน ซึ่งอาจส่งผลกระทบให้เด็กมีปัญหาแสดงออกทางพฤติกรรม

3.ทำการปรึกษา กับนักจิตวิทยา กุมารแพทย์ทางด้านพฤติกรรม นักให้คำปรึกษาในการวางแผนแก้ไขปัญหาพฤติกรรมโดยใช้หลักของ ABC ( Antecedent, Behavior, Consequence of behavior)

4.พบแพทย์เพื่อทำการรักษาด้วยยา อาจต้องใช้ในกรณีที่จำเป็น เช่น อยู่ในกลุ่ม ADHD และ Autism

หมายเหตุ : ADHD (Attention deficit hyperactivity disorder) เด็กจะมีพฤติกรรมหุนหันพลันแล่น กระสับกระส่ายมากเกินไป และ Autism (Autism Spectrum Disorder) เด็กจะมีพัฒนาการด้านอารมณ์ สังคม ภาษา และการสื่อสารที่ผิดปกติ ร่วมกับมีพฤติกรรมซ้ำๆ ยึดติด เปลี่ยนแปลงยาก มักพบในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 5-7 %

หากคุณแม่ท่านใดมีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรืออยากได้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม สามารถสอบถามได้ที่ช่อง COMMENT ด้านล่าง ได้เลยนะคะ ทาง ADMIN จะรีบหาข้อมูลมาตอบกลับให้ค่ะ หรือสามารถปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญฟรี! ได้ที่ Line ID : @Healthsmile หรือคลิก https://link.healthsmile.co.th/add-line/4