การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซม และดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำสูงมากกว่า 99.9% ซึ่งการที่จะรายงานออกมาว่า ทารกปกติ หรือตรวจพบว่ามีความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ไหนนั้น จำเป็นต้องมีการตรวจสอบคุณภาพ และปริมาณสารพันธุกรรม (DNA) ของทารกที่ปะปนในเลือดของคุณแม่ก่อน (Cell-free fetal DNA) โดยสัดส่วนปริมาณสารพันธุกรรมของทารก หรือที่เราเรียกว่า Fetal fraction นั้น หากมีปริมาณน้อยเกินกว่าที่กำหนด ก็อาจจะทำให้ไม่สามารถรายงานผล (No-call result) ออกมาได้ ซึ่งในบทความนี้ เราจะรวบรวมสภาวะบางอย่าง ที่อาจส่งผลต่อคุณภาพของสารพันธุกรรมในเลือดของคุณแม่ และทำให้ NIPT ไม่สามารถรายงานผล (No-call result) ออกมาได้

สาเหตุที่ทำให้ NIPT, NIFTY อ่านผลไม่ได้ ตรวจไม่ได้

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้ไม่สามารถรายงานผล NIPT ได้ คือตัวอย่างเลือดของคุณแม่มีสารพันธุกรรมของทารก (Cell-free fetal DNA) ไม่เพียงพอ ซึ่งปัจจัยที่ทำให้ปริมาณ DNA ของทารกในเลือดคุณแม่มีน้อย ได้แก่

อายุครรภ์เมื่อเจาะเลือดตรวจ

มีโอกาสสูงที่หากเจาะเลือดตรวจ NIPT ที่อายุครรภ์น้อยๆ จะไม่สามารถออกผลได้ ซึ่งโดยส่วนใหญ่ จะแนะนำให้เจาะที่อายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์

น้ำหนักตัวของคุณแม่ที่มาก (มารดาเป็นโรคอ้วน)

น้ำหนักตัวของคุณแม่ที่มากขึ้น ส่งผลให้ปริมาตรเลือดที่มีในร่างกายคุณแม่เพิ่มสูงขึ้นด้วย ร่วมกับการเสื่อมสลายของเซลล์ไขมันที่ผลัดเปลี่ยนและหลุดลอยในกระแสเลือด จึงทำให้ปริมาณของดีเอ็นเอแม่ (Cell-free maternal DNA) ภายในเซลล์ไขมันนั้นหลุดล่องลอยออกมา และเพิ่มปริมาณขึ้น ส่งผลให้มีปริมาณของดีเอ็นเอของลูก (Cell-free fetal DNA) เจือจางเกินที่จะสามารถทำการทดสอบได้ และไม่สามารถอ่านผลได้

สาเหตุที่เกิดจากการทำลาย Cell-free fetal DNA เพิ่มขึ้น ทำให้ cffDNA มีขนาดที่เล็กเกินกว่าจะสามารถตรวจได้

มารดาที่มีภาวะความดันโลหิตสูง แม่ที่สูบบุหรี่ และแม่ที่มีโรคแพ้ภูมิตัวเอง (SLE)

กลุ่มเหล่านี้จะมีการทำลาย cff DNA เพิ่มขึ้น ทำให้อาจจะไม่สามารถรายงานผลได้ แต่ทั้งนี้ ก็ไม่ได้เป็นข้อห้ามไม่ให้ตรวจ NIPT กลุ่มคุณแม่เหล่านี้สามารถตรวจได้ตามปกติ

ยาบางประเภทที่ได้รับขณะตั้งครรภ์

ยาประเภทที่เป็นกลุ่มยาละลายลิ่มเลือด ได้แก่ Low molecular weight heparin (LMWH) เช่น clexane, enoxaparin เป็นต้น จะทำให้มีการทำลาย cff DNA เพิ่มขึ้นได้ โดยปกติเราจะแนะนำให้มารดาหยุดยาอย่างน้อย 24 ชั่วโมงก่อนการเจาะตรวจ NIPT

การตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

ก็อาจจะเป็นสาเหตุที่ไม่สามารถออกผลตรวจ NIPT ได้เช่นกัน โดยมีบางงานวิจัยพบว่า กรณี No-call หลังจากการตรวจซ้ำ จะมีโอกาสพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ประมาณ 6.5% เมื่อเทียบกับมารดาที่ผลออกได้ตามปกติที่จะมีความเสี่ยงพบผลผิดปกติอยู่ที่ 0.2% (อ้างอิง)

ไม่ทราบสาเหตุ

บางครั้งเราไม่สามารถทราบได้ว่าเหตุใดจึงไม่สามารถออกผลตรวจ NIPT ได้ แต่ก็มีความพยายามอย่างต่อเนื่องที่จะหาสาเหตุต่างๆที่ทำให้ไม่สามารถออกผลได้

ถ้าอ่านผล NIPT, NIFTY ไม่ได้ ต้องทำอย่างไรต่อ

แม้ว่าผลตรวจครั้งแรก จะอ่านผลไม่ได้ แต่ว่ามีวิธีอีกหลายวิธีให้เลือก เพื่อที่จะทำการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ได้แก่

1. 1. เจาะเลือดตรวจ NIPT ซ้ำอีกครั้ง เมื่ออายุครรภ์มากขึ้น โดยอาจเลือกเจาะหลังอายุครรภ์ 16 สัปดาห์ เนื่องจากหลังอายุครรภ์นี้โอกาสรายงานผลไม่ได้มีน้อยกว่า 1 %

1. 1. ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นที่มีความแม่นยำรองลงมา เช่น Quadruple test ที่มีความแม่นยำที่ประมาณ 80% หรือ แต่ข้อจำกัดของวิธีนี้ ก็คือ หากเป็นครรภ์แฝดก็จะไม่สามารถตรวจได้ (อ่านเพิ่ม : คัดกรองดาวน์ซินโดรมฟรี ทั่วประเทศไทย คืออะไร ใช้วิธีไหน แม่นยำเหรอ)

1. 1. ทำอัลตราซาวนด์อย่างละเอียดตอนอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ เพื่อหาความผิดปกติที่อาจจะเป็นสาเหตุให้สงสัยภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ เช่น เห็นปากแหว่ง , หัวใจผิดปกติ , ผนังหน้าท้อง หรืออวัยวะภายในผิดปกติ เป็นต้น ซึ่งหากเจอความผิดปกติ ก็อาจจะพิจารณาเข้ารับการตรวจเพื่อวินิจฉัยต่อไป โดยวิธีอัลตราซาวนด์อย่างเดียวนี้ มีความแม่นยำเพียง 60-70% เท่านั้น

1. 1. พิจารณาตรวจเพื่อวินิจฉัยเลย โดยส่งต่อไปพบกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ (Specialist in genetics) ซึ่งในประเทศไทยกรณีที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ ก็จะการปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูตินรีเวช หรือ แพทย์เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โดยหากได้รับคำปรึกษาแล้ว คุณแม่และครอบครัวอาจเลือกการตรวจเพื่อวินิจฉัยเลยก็ได้ ซึ่งการตรวจเพื่อการวินิจฉัยมีอยู่ 3 วิธี ได้แก่ 1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocenthesis) 2. การตัดชิ้นเนื้อรกบางส่วนมาตรวจ (Chorionic villus sampling) หรือจาก 3. การเจาะเลือดสายสะดือ (Cordocenthesis) ก็ได้ ซึ่งขั้นตอนนี้ มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร หรือเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการทำหัตถการได้ แม้จะมีเปอร์เซนต์เกิดไม่มากก็ตาม

1. 1. ไม่ตรวจใดๆเพิ่มเติมอีก คุณแม่หลายๆท่านก็ไม่ตรวจเพิ่มเติมใดๆอีก แต่รอให้ทารกคลอดแล้วค่อยมาตรวจหลังคลอดทีเดียว

ทั้ง 5 วิธีนี้ มีข้อดีและข้อเสียแตกต่างกันตามที่แจ้ง คุณแม่สามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญของเฮลท์สไมล์ และเลือกวิธีที่เหมาะกับตัวเองมากที่สุดได้เลยค่ะ

อย่าลืมว่า ผลการตรวจ NIPT หรือ NIFTY เป็นเพียงเครื่องมือที่ใช้ในการค้นหาความเสี่ยงเบื้องต้นเกี่ยวกับการมีโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ การฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ การตรวจเลือดอื่นๆเพิ่มเติม และการรับวัคซีนต่างๆที่จำเป็น ก็ยังถือว่ามีความสำคัญอย่างยิ่ง

และในระหว่างที่รอผลตรวจ คุณแม่ก็อย่าละเลยการดูแลสุขภาพทั้งกายและจิตใจของคุณในช่วงเวลานี้ ความกังวลและความผิดหวังอาจเกิดขึ้นในระหว่างรอคอยผลการตรวจ ดังนั้น ควรมีระยะเวลาที่เพียงพอให้คุณเตรียมตัวให้พร้อมกับผลลัพธ์อื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับการตรวจต่อไปด้วยนะคะ

References

No NIPT result. (2023, April 4). Prenatalscreeningontario.Ca. https://www.prenatalscreeningontario.ca/en/pso/results-and-next-steps/no-nipt-result.aspx

Understanding an incomplete NIPT result. (n.d.). Com.au. Retrieved April 15, 2024, from https://www.sonicgenetics.com.au/our-tests/all-tests/non-invasive-prenatal-test-nipt/understanding-an-incomplete-nipt-result/