ครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นโรคออทิสติก หรือ Autism Spectrum Disorder (ASD) (ในบทความนี้จะเรียกเป็น ออทิสติก เป็นหลัก) นั้นมีความแตกต่างกันด้านอาการแสดง และพฤติกรรมของผู้ป่วยได้หลากหลาย ความผิดปกติที่พบได้ในบุคคลที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองกลุ่มนี้ อาจจะแสดงอาการออกมาด้วยการสื่อสารที่ผิดปกติ การควบคุมพฤติกรรมผิดปกติ และทักษะทางสังคมที่ผิดปกติ และระดับอาการของแต่ละคนก็จะแตกต่างกัน มีการศึกษา สาเหตุของออทิสติก ที่มาจากยีนเพิ่มอยู่ตลอดเวลา

ณ ปัจจุบัน ยังต้องมีการศึกษาอีกอย่างมาก เกี่ยวกับการวิจัยที่พยายามระบุหาปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นสาเหตุของโรคนี้

ล่าสุดในปี 2020 มีการค้นพบการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดของโรคออทิสติก หรือ ASD โดยในการศึกษาครั้งสำคัญนี้ มีการวิเคราะห์ DNA ของผู้คนมากกว่า 35,000 คนจากทั่วโลก

International Autism Sequencing Consortium (ASC) ที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health) หรือ เอ็นไอเอช (NIH) เป็นหน่วยงานวิจัยใน สหรัฐ ได้ระบุตัวแปรในยีน 102 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาให้เกิดออทิสติก เพิ่มขึ้นจาก 65 ยีนที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้

คาดว่าความรู้ทางพันธุกรรมที่เพิ่งค้นพบนี้ จะช่วยปรับปรุงความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาที่ซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะปูทางไปสู่แนวทางใหม่ในการวินิจฉัยและการรักษา

การศึกษาที่รายงานในวารสาร Cell นำโดย Joseph Buxbaum, Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai, New York; สเตฟาน แซนเดอร์ส, มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก; Kathryn Roeder, มหาวิทยาลัยคาร์เนกีเมลลอน, พิตส์เบิร์ก, เพนซิลเวเนีย; และ Mark Daly, Massachusetts General Hospital, Boston, MA และ Broad Institute of MIT และ Harvard, Cambridge, MA นักวิจัยเหล่านี้และทีมงานต้องเผชิญกับสิ่งงานที่ยากมาก ในการหาความสัมพันธ์ของยีน กับออทิสติก

แม้ว่ายีนบางตัว จะเป็นที่ทราบร่วมกันว่ามีส่วนสำคัญต่อการเกิดออทิสติก แต่ก็มียีนบางตัวที่หายาก ที่อาจมีส่วนสำคัญต่อความเสี่ยงในการพัฒนาการเกิดโรคออทิสติกของแต่ละบุคคลด้วย ดังนั้น ความท้าทายจะอยู่ที่การค้นหายีนที่หายากดังกล่าว ไม่ว่าจะสืบทอดมาจากผู้ปกครอง หรือเกิดกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ก็ตาม

ในการที่จะหายีนที่ทำให้เกิดออทิสติกใหม่ๆนั้น นักวิจัยจำเป็นต้องวิเคราะห์ข้อมูล DNA จำนวนมหาศาล โดยในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา ASC ได้รวบรวมตัวอย่าง DNA โดยได้รับความยินยอมอย่างเต็มที่จากผู้คนหลายพันคนที่เป็นและไม่เป็นออทิสติก รวมถึงพี่น้องและผู้ปกครองของครอบครัวคนที่เป็นออทิสติกที่ไม่ได้มีอาการด้วย ทั้งหมดถูกนำมารวมกับงานวิจัยอื่นๆ

และในขณะที่ทำการวิจัยนี้ พวกเขาได้รวบรวมตัวอย่างที่ไม่ซ้ำกันได้ 35,584 ตัวอย่าง ซึ่งรวมถึงตัวอย่างจากครอบครัวมากกว่า 21,000 ตัวอย่าง และตัวอย่างเกือบ 12,000 รายการจากผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก

ในการค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่หายาก พวกเขาจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมด (Whole exome sequencing) ซึ่งเป็นประมาณร้อยละ 1.5 ของจีโนมมนุษย์ (Human Genome) ที่ทำหน้าที่เป็นรหัสสำหรับการสร้างโปรตีน ทำให้เกิดการค้นพบรายการยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิสติกรวมเป็น 102 ยีน ซึ่งบางยีนไม่เคยค้นพบว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองมาก่อน

แต่นั่นเป็นเพียงจุดเริ่มต้น ในขั้นต่อไป ทีมของ ASC จะศึกษาเจาะลึกลงไปในรายการ 102 ยีนนี้

จากงานวิจัยก่อนหน้านี้ พบว่าผู้ป่วยออทิสติก มากถึงครึ่งหนึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้าด้วย ซึ่งความบกพร่องของสติปัญญาและพัฒนาการนี้ก็มียีนที่เกี่ยวข้องหลายยีนทับซ้อนกัน ยีนเหล่านี้อาจมีบทบาทในผลลัพธ์ทั้งสอง ดังนั้น ในการวิเคราะห์ชุดหนึ่ง ทีมงานได้เปรียบเทียบรายการกับผลลัพธ์ของการศึกษาทางพันธุกรรมอื่นๆ ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีพัฒนาการล่าช้า รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้หรือทักษะการเคลื่อนไหวโดยรวม เช่น การเดินล่าช้า

ยีนใหม่ 102 ยีนแบ่งออกเป็นสองประเภทเป็นหลัก

• บางยีน มีบทบาทในการเชื่อมต่อระบบประสาทของสมอง
• บางยีน เกี่ยวข้องกับการเปิดและปิดยีนอื่นๆ ในการพัฒนาสมอง

ยีนเหล่านี้จำนวนมากมักแสดงออกในเปลือกสมอง (Cerebral cortex) ซึ่งเป็นส่วนนอกสุดของสมองที่รับผิดชอบต่อพฤติกรรมที่ซับซ้อนหลายอย่าง

โดยรวมแล้ว การค้นพบนี้เน้นย้ำว่าออทิสติก มีอาการที่หลากหลายอย่างแท้จริง เหมือนกับสเปกตรัมของสี ที่แต่ละคนอาจจะแสดงออกอาการที่แตกต่างกัน ในทางชีวภาพก็มีโมเลกุลมากมายที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ นักวิจัยของ ASC ยังคงต้องทำการศึกษาต่อไป ดังนั้นในอนาคตจึงพบยีนมากกว่า 102 ยีนนี้

ด้วยการค้นพบยีนเหล่านี้ นักวิจัยจะหันความสนใจไปที่การทำงานของยีนเหล่านี้ในสมอง ความหวังก็คือเมื่อเราพบยีนที่เพิ่มขึ้นนี้และพบโมเลกุลที่สำคัญในการทำให้เกิดโรค เราอาจจะหาวิธีการใหม่ในการรักษาออทิสติกที่แม่นยำยิ่งขึ้น และตรงกับสาเหตุมากยิ่งขึ้นได้

อ่านเพิ่มเติม : การตรวจยีน หรือโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของออทิสติก (Autism spectrum disorder)

อ่านเพิ่มเติม : สาเหตุของออทิสติก (Autism Spectrum Disorder) และการตรวจ NIPT

โดยหากคุณพ่อ-คุณแม่ท่านใด ต้องการตรวจ สามารถเข้ารับคำปรึกษาได้ที่ LINE ID : @Healthsmile

โดยมีค่าใช้จ่ายเพียง 900 บาท ในการรับคำปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ที่ได้รับใบรับรองด้านเวชศาสตร์จีโนมเบื้องต้นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง ซึ่งค่าที่ปรึกษาดังกล่าวสามารถนำไปเป็นส่วนลดค่าตรวจเลือดดังกล่าวด้านบนได้เต็มจำนวน

Collins, F. (2020, February 4). Largest-ever genetic study of autism yields new insights. NIH Director’s Blog. https://directorsblog.nih.gov/2020/02/04/largest-ever-genetic-study-of-autism-yields-new-insights

Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J.-Y., Peng, M., Collins, R., Grove, J., Klei, L., Stevens, C., Reichert, J., Mulhern, M. S., Artomov, M., Gerges, S., Sheppard, B., Xu, X., Bhaduri, A., Norman, U., … Walters, R. K. (2020). Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell, 180(3), 568-584.e23. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036