หัวข้อในบทความนี้

การตรวจยีนมะเร็ง นอกจากจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับด้านพันธุกรรมของเราแล้ว ยังอาจจะช่วยให้เราวางแผนชีวิต วางแผนสุขภาพของเราได้อีกด้วย ทั้งนี้ ก่อนที่จะรับการตรวจควรจะคำนึงถึงข้อมูลต่างๆ ที่มีความซับซ้อน และอาจต้องได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ดังนี้

1. ควรเข้ารับคำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ ทั้งก่อน และหลังการตรวจ

คำแนะนำและการเข้ารับคำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ เป็นสิ่งสำคัญก่อนการตรวจยีนมะเร็ง เพื่อให้คุณเข้าใจถึงกระบวนการตรวจและผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ ผู้เชี่ยวชาญจะสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่คุณอาจมี คุณจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการตรวจสอบยีนมะเร็งที่เหมาะสมและควรทำอย่างไร

2. รวบรวมประวัติสุขภาพทั้งของตนเองและครอบครัว

ผู้เชี่ยวชาญจะทำการสอบถามเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของคุณและครอบครัว เช่น ประวัติเจ็บป่วยเรื้อรัง ประวัติการเป็นมะเร็งในครอบครัว อาการที่คุณกำลังประสบอยู่ เป็นต้น เพื่อประเมินความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งและวิธีการตรวจสอบที่เหมาะสม ดังนั้น ก่อนเข้ารับการตรวจ ควรเตรียมประวัติต่างๆพวกนี้ไว้ด้วย เพื่อให้แพทย์และผู้เชี่ยวชาญได้ประเมินได้เหมาะสม ถูกต้องมากยิ่งขึ้น

3. การตรวจยีนมะเร็ง ณ ปัจจุบันยังเหมาะกับเฉพาะสำหรับคนมีความเสี่ยงสูง

ความเสี่ยงที่สูงอาจเกิดจากปัจจัยที่เกี่ยวข้อง เช่น มีประวัติคนในครอบครัวที่เป็นมะเร็ง หรือมีการตรวจพบการผิดปกติในการตรวจยีนของคนในครอบครัว เพื่อที่จะตรวจสอบความเสี่ยงเหล่านี้ว่ามีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งในอนาคตมาก/น้อยแค่ไหน สำหรับคนที่ความเสี่ยงต่ำ ณ ปัจจุบัน ยังอาจจะยังไม่มีข้อมูลสนับสนุนเพียงพอว่าควรตรวจยีนมะเร็ง

4. การเลือกตรวจยีนที่สำคัญ ที่เหมาะกับความเสี่ยงของแต่ละบุคคล

การตรวจยีนมะเร็ง ณ ปัจจุบันสามารถทำได้สำหรับหลายยีนที่เป็นตัวบ่งชี้สำคัญเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดมะเร็ง เช่น ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม (BRCA1/BRCA2) หรือยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ (APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) เป็นต้น การตรวจยีนที่สำคัญขึ้นอยู่กับประวัติสุขภาพและความเสี่ยงของแต่ละบุคคล หากมีความเสี่ยงชัดเจน อาจเลือกตรวจเฉพาะยีนที่สนใจ เพื่อลดค่าใช้จ่ายในการตรวจได้ หากประวัติความเสี่ยงไม่ชัดเจน ก็อาจเลือกตรวจพร้อมๆกันหลายๆยีน เป็น cancer gene panel เช่น SENTIS hereditary gene หรือ OncoSure เพื่อกวาดหาหลายๆยีนที่จะเป็นความเสี่ยงได้ แต่ก็จะมีค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้น

5. ค่าใช้จ่าย

แม้ว่าปัจจุบันเทคโนโลยีการตรวจยีนจะมีราคาถูกลงมาเป็นอย่างมาก แต่การตรวจยีนมะเร็งก็ยังถือว่ามีค่าใช้จ่ายที่สูงสำหรับคนทั่วๆไป เนื่องจากยังการตรวจนี้ต้องใช้ทรัพยากรด้านบุคคลที่เฉพาะทาง และเทคโนโลยีการตรวจยีนที่ซับซ้อน ดังนั้น ก่อนเข้ารับการตรวจ จึงควรพิจารณาค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องและประโยชน์ที่อาจได้รับจากการตรวจยีนมะเร็ง

6. การจัดการ และการแจ้งผลการตรวจ

ผลการตรวจยีนมะเร็งมีความหมายที่ซับซ้อน และอาจจะยากต่อการแปลผล ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ที่เชี่ยวชาญเฉพาะด้าน เนื่องจากแพทย์ทั่วไปที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้ อาจแปลผลเกี่ยวกับความหมายของผลการตรวจผิดพลาด และอาจให้คำแนะนำที่ผิดๆได้ การตรวจยีนมะเร็งหลายๆที่ที่มีในอินเตอร์เน็ตที่สามารถตรวจได้ด้วยตนเอง (เช่น เก็บเซลล์กระพุ้งแก้ม) มักจะไม่มีผู้เชี่ยวชาญที่มีความรู้จริงในการวิเคราะห์ผลและให้คำแนะนำ และไม่มีวิธีหรือแนวทางการจัดการผลในกรณีที่พบผลลัพธ์ที่ผิดปกติ ทำให้การตรวจนั้นๆแทบจะไม่เป็นประโยชน์เลย แถมยังอาจสร้างความกังวลที่เกินเหตุให้กับผู้รับการตรวจด้วย

7. ข้อจำกัดของการตรวจยีนมะเร็ง

การตรวจยีนมะเร็งอาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทุกกรณีได้ การตรวจยีนมะเร็งอาจมีความไวต่อการค้นหายีนกลายพันธุ์ที่ผิดปกติที่จะทำให้มะเร็งในครอบครัว (Hereditary cancer) แต่ไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในภายหลังได้ ดังนั้น ถึงแม้ผลตรวจจะออกมาว่าไม่พบยีนเสี่ยงมะเร็ง ก็ไม่ได้แปลว่าในอนาคต คุณจะไม่เป็นมะเร็งอย่างแน่นอน เนื่องจากในระหว่างการใช้ชีวิต มีหลายปัจจัยที่ทำให้ยีนของมนุษย์ในเซลล์บางเซลล์กลายพันธุ์จนกลายเป็นมะเร็งได้ ดังนั้น การตรวจคัดกรองมะเร็งด้วยวิธีอื่นๆตามมาตรฐานก็ยังคงมีความจำเป็น เพื่อตรวจสอบอาการที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งที่อาจจะเป็นได้ในภายหลัง การตรวจยีนมะเร็งอาจช่วยในการบอกความเสี่ยงต่อมะเร็งที่มีอยู่ภายในร่างกาย เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ เป็นต้น แต่อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่ตรวจยีนมะเร็ง จะพบต้องเป็นมะเร็งในอนาคต

8. ความรับผิดชอบทางจริยธรรม

ควรคำนึงถึงความรับผิดชอบทางจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการตรวจยีนมะเร็ง เช่นหากคุณตรวจพบยีนมะเร็ง

• คุณจะแจ้งให้คนในครอบครัวทราบหรือไม่ หากแจ้งแล้วครอบครัวจะมีความกังวลใจเพิ่มขึ้นหรือไม่
  • หากแจ้ง แล้วคนในครอบครัวกังวลใจ จะเป็นความผิดของคุณหรือไม่
  • หากไม่แจ้ง แล้วปรากฎว่าคนในครอบครัวของคุณในอนาคต เป็นมะเร็งจากยีนนี้เช่นกัน การที่ไม่ได้แจ้งผลตั้งแต่เนิ่นๆจะเป็นความผิดของคุณหรือไม่
• อาจมีผลกระทบในการตัดสินใจในการรักษาสุขภาพของคุณ เช่น การตัดสินใจเกี่ยวกับการทำการผ่าตัดหรือการรักษาเสริมเพื่อป้องกันมะเร็งในอนาคต (ซึ่งอาจจะไม่เกิดเป็นมะเร็งในอนาคตก็ได้)
• นายจ้างอาจจะลดความก้าวหน้าทางอาชีพของคุณ เนื่องจากความกังวลที่ว่าในอนาคตคุณอาจเป็นมะเร็งและทำงานให้ที่ทำงานได้ไม่เต็มที่
• บริษัทประกันต่างๆ อาจพิจารณาไม่รับทำประกันให้คุณ หรืออาจเพิ่มเบี้ยประกันได้
• ฯลฯ

เหล่านี้ เป็นข้อถกเถียงที่ยังไม่สิ้นสุด ณ ปัจจุบัน และน่าจะยังถกเถียงกันในเรื่องดังกล่าวอีกเป็นระยะๆ โดยในบางประเทศ มีข้อกำหนดบางอย่างเพื่อจัดการกับปัญหาด้านจริยธรรมเหล่านี้แล้ว เช่น ในประเทศเบลเยียม ได้มีการผ่านกฎหมาย “Genetic non-discrimination law” ในปี 1990 เป็นต้น ซึ่งต่อๆมาประเทศในกลุ่มสหภาพยุโรปก็นำมาเป็นต้นแบบในร่างกฎหมายของตนเองเช่นกัน นอกจากนี้องค์กร The Biomedicine Convention of the Council of Europe and UNESCO อาศัยความพยายามทางกฎหมายในการพิจารณาเรื่อง ‘สิทธิที่จะไม่ทราบผลตรวจยีนของตนเอง’ เช่นกัน

9. ความล่าช้า

การรอผลตรวจยีนมะเร็งนั้นใช้เวลานาน บางครั้งอาจจะนานถึง 45 วัน ทำให้ระหว่างรอผลตรวจอาจมีความกังวลใจได้ ดังนั้นควรพิจารณาถึงสภาวะความพร้อมทางจิตใจของคุณและรับรู้ถึงผลกระทบทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้น

10. การคำนึงถึงตัวเลือกอื่นๆในการตรวจมะเร็ง

การตรวจยีนมะเร็งเป็นเครื่องมือเพียงอย่างหนึ่งเท่านั้น ในการประเมินความเสี่ยงและการพัฒนาของมะเร็ง คุณสามารถพิจารณาตัวเลือกอื่น ๆ เช่น การตรวจภาพเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) หรือการตรวจแมมโมแกรม (Mammogram) การส่องกล้องกระเพาะอาหารและลำไส้ (Gastro-colonoscope) เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงและการพัฒนาของมะเร็งได้เช่นเดียวกัน

สรุป

การตรวจยีนมะเร็งเป็นเครื่องมือที่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็วในการค้นหาความเสี่ยงและการพัฒนาของมะเร็ง การตัดสินใจในการทำการตรวจควรเป็นผลที่เกิดจากข้อมูลความเสี่ยงที่เป็นไปได้และสถานการณ์ของคุณเอง คุณควรสอบถามแพทย์เพื่อให้ได้ข้อมูลและคำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจยีนมะเร็ง และการตรวจคัดกรองมะเร็งอื่นๆด้ว