Last Updated on 14 มีนาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

หากคนในครอบครัวของคุณมีประวัติที่บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่ง แพทย์อาจจะแนะนำให้คุณไปพบผู้ให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจพันธุกรรม

มะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรมคืออะไร

มะเร็งส่วนใหญ่ เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญของเซลล์ของเราในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต สิ่งนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง (acquired mutations) แต่ในครอบครัวที่มีมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งที่ถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น เรียกว่า พันธุกรรมมะเร็ง (germline mutations) ซึ่งมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้มีเปอร์เซนต์ไม่มาก

ลักษณะอะไรของบุคคลและครอบครัวบ่งบอกถึงมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• ประวัติการตรวจพบมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี
• ประวัติการเป็นมะเร็งข้างต้น ในทุกช่วงอายุ
  • มะเร็งเยื่อบุผิวรังไข่
  • มะเร็งเต้านมในเพศชาย
  • มะเร็งตับอ่อน
  • มะเร็งต่อมลูกหมากระยะลุกลาม
• มะเร็งที่เหมือนกันหรือเกี่ยวข้องกันในสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด 2 คนหรือมากกว่า เช่น มะเร็งเต้านมในแม่และลูกสาวของเธอ
• มะเร็งหลักหลายชนิดในบุคคลเดียว เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งกระเพาะ หรือ มะเร็งเต้านมที่เกิดขึ้นทั้งสองข้าง
• มีบรรพบุรุษที่มีลักษณะเฉพาะเจาะจง เช่น บรรพบุรุษเชื้อสายยิวอาซเคนาซี ที่มีประวัติมะเร็งเต้านม, มะเร็งรังไข่, หรือมะเร็งตับอ่อน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร

ระหว่างให้คำปรึกษา ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมมะเร็งจะ

• ตรวจสอบประวัติมะเร็งของบุคคลและครอบครัว
• สร้างแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว หรือเรียกว่าพงศาวลี
• ประเมินความเสี่ยงมะเร็งเฉพาะบุคคล
• พิจารณาว่าควรตรวจหามะเร็งหรือไม่
• ให้คำแนะนำสำหรับการตรวจสอบมะเร็งที่เพิ่มมากขึ้นและการป้องกัน
• ให้การสนับสนุนด้านจิตวิทยาและติดตามผล

การมีข้อมูลจำกัดเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งในสมาชิกครอบครัว หรือครอบครัวขนาดเล็กอาจทำให้ยากต่อการประเมินโอกาสในการเป็นมะเร็งถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำ แต่นั่นมิอาจเป็นเหตุผลที่คุณไม่พบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีประเภทใดบ้าง

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถประเมินว่าควรแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทใดโดยพิจารณาจากประวัติของคุณและครอบครัว หรือจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่คุณอาจเคยทำ ประเภทของการทดสอบทางพันธุกรรมได้แก่

• การทดสอบ multi-gene panel : การทดสอบประเภทนี้สามารถวิเคราะห์หลายยีนในคราวเดียว เนื่องจากมียีนหลายชนิดที่สามารถก่อให้เกิดมะเร็ง ทำให้การตรวจชนิดนี้สามารถค้นพบความเสี่ยงมะเร็งชนิดอื่นๆที่เกี่ยวข้องด้วยได้ โดยส่วนใหญ่จึงแนะนำให้ทำการทดสอบประเภทนี้
• การทดสอบ site-specific testing : การทดสอบประเภทนี้แนะนำให้ทำ หากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งได้ตรวจทางพันธุกรรมแล้วพบยีนที่มีการกลายพันธุ์เฉพาะตัว เช่น คนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมที่มีสาเหตุจากยีน BRCA ก็จะตรวจคนอื่นๆในครอบครัวเฉพาะยีน BRCA เท่านั้น

ความแตกต่างระหว่างการตรวจยีนจากเนื้องอก และการตรวจยีนจากเลือดหรือน้ำลายคืออะไร

การทดสอบทางพันธุกรรมกับตัวอย่างเนื้องอก คือการทดสอบเซลล์ร่างกาย (somatic testing) ซึ่งจำกัดเฉพาะการกลายพันธุ์ของเนื้องอกที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม – ซึ่งจะมีประโยชน์ในการเลือกยารักษามะเร็งที่เหมาะสมกับมะเร็งชนิดนั้นๆ

ส่วนการทดสอบที่มองหาการกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางพันธุกรรมจะทดสอบกับตัวอย่างของน้ำลายหรือเลือด การทดสอบนี้เรียกว่า การทดสอบเซลล์สืบพันธุ์ (germline testing) – จะเป็นการทำนายโอกาสเกิดมะเร็งชนิดต่างๆในอนาคต

ผลของการตรวจทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

• ผลบวก (Positive) : หมายความว่าผลการทดสอบพบเจอยีนกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง หากผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณเป็นบวก สมาชิกครอบครัวคุณคนอื่นๆก็มีความเสี่ยงที่จะได้รับยีนกลายพันธุ์ตามกรรมพันธุ์

• ผลลบ (Negative) : หมายความว่าผลการทดสอบไม่พบเจอการกลายพันธุ์ของยีนที่ถูกทดสอบ

• สรุปไม่ได้หรือเป็นตัวแปรที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน (Inconclusive or a variant of uncertain significance) : หมายความว่าผลการทดสอบพบเจอการเปลี่ยนแปลงของยีนบางตัวหรือหรือหลายตัว แต่ยังไม่ชัดเจนว่าการเปลี่ยนนั้นก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อมะเร็งหรือไม่

หากการทดสอบทางพันธุกรรมพบเจอผลเป็นลบหรือสรุปไม่ได้ อาจจะแนะนำให้เพิ่มการทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆร่วมด้วย

หากผลตรวจทางพันธุกรรมเป็นบวก (ผิดปกติ) บ่งบอกอะไรเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง

หากคุณไม่เคยได้รับวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง คุณอาจมีความเสี่ยงต่อมะเร็งบางประเภท หากคุณเคยเป็นโรคมะเร็งมาก่อน คุณอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นได้ นอกจากนี้ผลบวกของการทดสอบทางพันธุกรรมจะสามารถช่วยให้แพทย์ระบุได้ว่าการรักษาใดจะมีประสิทธิภาพดีที่สุด ณ ปัจจุบันมีการวิจัยเกี่ยวกับการรักษาที่เฉพาะเจาะจงกับบางยีน (targeted therapy) กำลังดำเนินอยู่และมีความก้าวหน้าไปมาก

บริษัทประกันจะครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่

การทดสอบพันธุกรรมสำหรับมะเร็งที่สืบทอดทางพันธุกรรมอาจจะสามารถเบิกประกันได้ ขึ้นอยู่กับแบบกรมธรรม์ประกันที่คุณถือครองว่าครอบคลุมหรือไม่ หากครอบคลุมจะครอบคลุมการตรวจชนิดใดบ้าง และครอบคลุมค่าใช้จ่ายแค่ไหน คุณควรปรึกษากับทางบริษัทประกันที่คุณถือกรมธรรม์อยู่ให้ชัดเจน

โดยเฉลี่ย การตรวจยีนในประเทศไทย จะมีค่าใช้จ่ายประมาณ 2,000-3,000 บาท ต่อการตรวจ 1 ยีน และอาจรวมเป็นแพคเกจเพื่อตรวจทีละ 50-65 ยีน ในราคาประมาณ 29,000-39,000 บาท

บริษัทประกันสามารถเลือกปฏิบัติได้หรือไม่หากฉันได้ตรวจพันธุกรรมแล้ว

ในประเทศสหรัฐอเมริกา มีกฎหมายของรัฐบาลในชื่อ Genetic Information Nondiscrimination Act, หรือ Gina, ห้ามไม่ให้นายจ้างหรือบริษัทประกันสุขภาพใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม รวมถึงประวัติครอบครัวหรือผลตรวจพันธุกรรมเพื่อเลือกปฏิบัติต่อคุณ

อย่างไรก็ตาม เท่าที่สืบค้นกฎหมายของประเทศไทย ยังไม่ได้มีการห้ามการใช้ประวัติครอบครัวหรือผลตรวจพันธุกรรมกับการทำประกันชีวิต ประกันสุขภาพ ประกันดูแลระยะยาว หรือประกันความทุพพลภาพ ดังนั้น ควรพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ของคุณเพื่อทราบข้อมูลเพิ่มเติมและปรึกษากับผู้แทนประกันให้ละเอียด ก่อนตัดสินใจทำประกันต่างๆ แต่ทั้งนี้ หากคุณพบผลตรวจผิดปกติต้านพันธุกรรมที่อาจทำให้บางบริษัทประกันไม่ยอมให้ทำประกันสุขภาพ คุณก็มีสิทธิ์ที่จะเลือกบริการจากบริษัทประกันอื่นได้

ฉันสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ที่ไหน

หากคุณกังวลเรื่องประวัติของคุณและครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็ง คุณสามารถปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลเพื่อขอคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ หรือติดต่อเรา เพื่อขอรับคำปรึกษา

ติดต่อเรา เพื่อขอคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ได้ที่

LINE ID : @Healthsmile

---

แปลจากเว็บไซต์ : https://www.cancer.net/blog/2018-11/genetic-testing-cancer-families-expert-qa
เขียนโดย: Tiffani DeMarco เมื่อ: 6 พฤศจิกายน 2561
แปลโดย : ณัฐริกา ศรีคลัง และตรวจทานความถูกต้อง นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

Tiffani A. Marco คือแพทย์ที่ได้รับประกาศนียบัตรวิชาชีพเวชกรรมด้านให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และยังเป็นผู้จัดการโครงการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมมะเร็งของสถาบันมะเร็ง Inova Schar ที่รัฐเวอร์จิเนียเหนือ เธอมีประสบการณ์มากกว่า 21 ปีในการให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วยและครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม