ดาวน์ซินโดรม และ ธาลัสซีเมียคืออะไร

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down syndrome screening) เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่สำคัญสำหรับครอบครัว เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงที่ลูกน้อยอาจมีภาวะโครโมโซมผิดปกติ โดยหนึ่งในภาวะที่มักจะถูกตรวจคัดกรองคือดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมที่ 21 เพิ่มขึ้นมา 1 ชุด ทำให้มีโครโมโซมที่ 21 ทั้งหมด 3 ชิ้นแทนที่จะเป็น 2 ชิ้นตามปกติ

ในบริบทของการเป็นพาหะสำหรับธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับความผิดปกติของเฮโมโกลบิน (Hemoglobin) คำถามที่เกิดขึ้นคือผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียและมีโอกาสส่งต่อธาลัสซีเมียให้กับลูกหลาน ควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมหรือไม่

ความเชื่อมโยงระหว่างธาลัสซีเมียและดาวน์ซินโดรม

การเป็นพาหะธาลัสซีเมียไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรม ธาลัสซีเมียและดาวน์ซินโดรมเป็นสองภาวะที่มีสาเหตุและกระบวนการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติใน “โครโมโซม” คู่ที่ 21 ในขณะที่ธาลัสซีเมียเกิดจากการมีความผิดปกติใน “ยีน” ที่ควบคุมการผลิตเฮโมโกลบิน ซึ่งอยู่บนโครโมโซมอื่น ดังนั้น การเป็นพาหะของธาลัสซีเมียไม่ได้มีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับความเสี่ยงของการมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรม

พ่อ-แม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ได้ไหม

การที่คุณแม่หรือคุณพ่อ ท่านใดท่านหนึ่งหรือทั้งสองท่าน เป็นพาหะธาลัสซีเมียนั้น สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมได้ตามปกติ ตัวโรคธาลัสซีเมียไม่ได้มีผลกระทบจะทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมผิดพลาดแต่อย่างใด (อ่านเพิ่ม : 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดพลาด)

แต่อย่างไรก็ตามหากว่าทั้งคุณพ่อ-คุณแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียบางอย่าง หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียบางอย่าง ที่อาจจะถ่ายทอดทำให้ลูกเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรง (Thalassemia major) ก็ไม่ควรจะตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมหรือโครโมโซม เนื่องจากมีความจำเป็นที่จะต้องไปเจาะตรวจน้ำคร่ำ (โอกาสแท้ง 0.5%) หรือตรวจเลือดสายสะดือ (โอกาสแท้ง 1.5%-3%) เพื่อทำการวินิจฉัยภาวะธาลัสซีเมียรุนแรงของทารกในครรภ์ ซึ่งการเจาะตรวจทั้งสองแบบที่กล่าวมานี้ สามารถตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้เลย จึงไม่จำเป็นต้องตรวจคัดกรองให้สิ้นเปลืองค่าใช้จ่าย

สำหรับรายละเอียด สามารถอ่านเพิ่มได้ที่นี่ : เป็นธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY ได้ไหม

ธาลัสซีเมียรุนแรง (Thalassemia major)

ธาลัสซีเมียรุนแรง จะมีอาการดังนี้ เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติไปและแตกง่าย ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเรื้อรัง มีอาการของดีซ่าน มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก ตับและม้ามโตซึ่งเป็นกลไกของการพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนด้วยส่วนหนึ่ง และเป็นภาวะที่เกิดตามหลังการแตกของเม็ดเลือดแดงด้วย นอกจากนี้ยังมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมาในหลายระบบของร่างกาย

ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการซีดตั้งแต่อายุน้อยกว่า 1 ปี ตับและม้ามโตมาก มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและมีการเจริญเติบโตช้า ผู้ป่วยมักมีระดับฮีโมโกลบิน
ต่ำถึง 3-5 กรัมต่อเดซิลิตร (Hematocrit 15-25%) กลุ่มผู้ป่วยที่มักจัดเป็น thalassemia major ได้แก่ ผู้ป่วยโฮโมซัยกัส เบต้าธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี บางราย และผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบิน เอช ในบางรายซึ่งพบน้อย

กลุ่มนี้ให้การรักษาโดยการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาระดับของฮีโมโกลบินก่อนเติมเลือด (pre-transfusion hemoglobin) ประมาณ 9.0-10.5 กรัมต่อเดซิลิตร ซึ่งเป็นระดับที่สามารถ suppress ineffective erythropoiesis โดยให้เลือดทุกๆ 3-5 สัปดาห์ และให้ยาขับธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอ ให้ folic acid เสริม พิจารณาตัดม้ามในผู้ป่วยบางราย เผ้าระวังภาวะแทรกซ้อนต่างๆในระยะยาว และให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยและครอบครัว

รูปลักษณะของผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

ที่มา : https://medthai.com/ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียรุนแรง คือ ทารกที่มีลักษณะของยีนผิดปกติ ที่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ จนเกิดโลหิตจางรุนแรง จะมี อยู่ 4 ชนิดใหญ่ๆ คือ

1. ฮีโมโกลบินบาร์ท (Hb Bart’s) (–/–)
2. โรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย เมเจอร์ (b-thalassemia major) หรือ โฮโมซัยกัส เบต้าธาลัสซีเมีย (B0/B0)
3. โรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (beta-thal/Hb E) บางราย
4. ฮีโมโกลบิน เอช (–/-a) ในบางราย (ซึ่งพบน้อย)

พ่อ-แม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียแบบไหน ที่ไม่ควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

สำหรับคุณพ่อ-คุณแม่ ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะมีโอกาสถ่ายทอดยีนของตนเองไปสู่ลูกได้ ซึ่งพาหะบางชนิด อาจจะถ่ายทอดไปจนทำให้ลูกที่เกิดมีภาวะโลหิตจางรุนแรง หรือเรียกว่า ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) ได้ ซึ่งตารางต่อไปนี้ จะแสดงคู่เสี่ยงที่ลูกจะมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียรุนแรง และไม่ควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แต่ควรตรวจเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมีย ซึ่งสามารถตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมไปพร้อมๆกันได้

ตารางแสดง ชนิดของพาหะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง
ที่มา : การควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยวิธีก่อนคลอด
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่, 2561

หรือสรุปง่ายๆ คือ

• หากคุณพ่อหรือคุณแม่ เป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย แค่คนใดคนหนึ่ง โดยอีกคนปกติ ทารกในครรภ์ จะไม่มีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเลย
• เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งสองคน ก็จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรงได้
• เป็นโรคธาลัสซีเมีย 1 คน และอีกคนเป็นพาหะ ก็จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรงได้
• เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งสองคน ก็จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียแบบรุนแรงได้

ซึ่งในรายละเอียด แนะนำให้ปรึกษาแพทย์ที่ทำการฝากครรภ์ หรือหากไม่แน่ใจ คุณพ่อ-คุณแม่ สามารถ Add Line เพื่อปรึกษาเรื่องเกี่ยวกับธาลัสซีเมียของลูกในครรภ์กับคุณหมอผู้เชี่ยวชาญของเฮลท์สไมล์ได้ ตามช่องทางนี้ค่ะ โดยมีค่าแพทย์ปรึกษา 500 บาทค่ะ

📞 สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม และนัดหมายการปรึกษาแพทย์ได้ที่
Line ID : @Healthsmile
หรือคลิกได้ที่ลิงค์นี้
https://link.healthsmile.co.th/add-line/NIFTY-content