ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์

โดย นพ. ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

สูตินรีแพทย์

โอกาสดีสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ ด้วยเทคโนโลยีด้าน DNA เราสามารถตรวจทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้แล้วในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์

เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เป็นมาแต่กำเนิด เด็กที่เป็นจะมีอาการที่เห็นได้เด่นชัด คือ ภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย เช่น หน้าตาผิดปกติ ดั้งจมูกแบน ช่องว่างระหว่างดวงตากว้าง เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ความผิดปกติที่ระบบลำไส้ หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ

สตรีตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งความเสี่ยงจะมากขึ้นเรื่อยๆตามอายุของมารดาที่มากขึ้น โดยทางการแพทย์จะถือว่าอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์

สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์

เกิดจากการมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก

ทารกกลุ่มนี้พบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน และส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 75 ของทารกดาวน์ เกิดจากสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มสตรีที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากสตรีกลุ่มนี้มักจะไม่ได้รับคำแนะนำในการเจาะตรวจน้ำคร่ำ เนื่องจากเห็นว่าเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมดยังเกิดในครอบครัวที่ไม่เคยพบผู้ที่มีปัญญาอ่อนมาก่อน

ฉะนั้นการตรวจหาแต่เนิ่น ๆ ว่าทารกในครรภ์มีภาวะเสี่ยงอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม

วิธีการตรวจ

การตรวจโครโมโซมของทารก เช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกมาตรวจ เป็นวิธีที่ใช้ในการวินิจฉัยทารกในครรภ์ โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีวิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ด้วยการตรวจเลือดของมารดา ซึ่งไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร โดยมีอยู่ 2 วิธี ได้แก่

1. ตรวจสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์

วิธีนี้ ใช้การอัลตราซาวนด์วัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอของตัวอ่อนทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นวิธีที่สามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ร้อยละ 85-90 เป็นวิธีที่สะดวก รวดเร็ว ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ค่าใช้จ่ายไม่สูง และมีประโยชน์ในการวางแผนในการตรวจวินิจฉัยและดูแลทารกที่มีความเสี่ยงต่อไป แต่ข้อจำกัด คือ

1. ต้องทำโดยสูตินรีแพทย์ที่ผ่านการฝึกโดยตรงเท่านั้น สูตินรีแพทย์ทั่วไป หรือแพทย์ที่ไม่รับการฝึกฝนจะไม่สามารถตรวจได้แม่นยำ

2. เครื่องอัลตราซาวนด์ที่ใช้ ต้องมีประสิทธิภาพสูง เนื่องจากต้องดูช่วงต้นคอของตัวอ่อน ซึ่งมีขนาดเล็กมาก ซึ่งเครื่องอัลตราซาวนด์เหล่านี้ อาจไม่สามารถหาได้ตามโรงพยาบาลทั่วๆไป

3. วิธีนี้สามารถทำได้เฉพาะในช่วงอายุครรภ์ 10 -14 สัปดาห์เท่านั้น ดังนั้นคุณแม่ควรรีบไปฝากครรภ์กับสูติแพทย์ทันทีที่สงสัยว่าตั้งครรภ์เพื่อรับการตรวจคัดกรองในช่วงดังกล่าว

และหากผลการตรวจเป็นบวก คุณแม่จะได้รับคำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยต่อไป โดยปัจจุบันการตรวจดังกล่าวเป็นวิธีมาตรฐานที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป ซึ่งทำการตรวจในสตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์แล้ว

หากเลยจากช่วงเวลานี้แล้ว เช่น ในกรณีที่อายุครรภ์อยู่ระหว่าง 14 – 18 สัปดาห์ คุณแม่ก็สามารถรับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารกดาวน์ในไตรมาสที่สองที่เรียกว่า Triple หรือ Quadruple screening แทนได้ (ในประเทศไทยตรวจให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีได้ฟรีที่โรงพยาบาลของรัฐ) ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 65-80

2. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

เป็นการตรวจเลือดมารดา เพื่อหาส่วนของ DNA ของทารกในครรภ์ที่ลอยปะปนอยู่ในเลือดของมารดา เป็นวิธีใหม่และมีหลายเทคนิค โดยแต่ละเทคนิคนั้นก็มีข้อดี-ข้อเสียแตกต่างกัน รวมถึงค่าตรวจของแต่ละเทคนิคก็มีความแตกต่างกันด้วย ซึ่งในประเทศไทย มีการตรวจ NIPT อยู่หลายบริษัท วิธีนี้เป็นวิธีที่สะดวกรวดเร็วเช่นเดียวกัน สามารถเจาะตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ แต่มีข้อดีมากกว่าวิธีแรก คือส่วนใหญ่มีความแม่นยำในการตรวจพบดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99% และไม่ต้องพึ่งความสามารถของแพทย์ในการอัลตราซาวนด์ผิวหนังบริเวณต้นคอของทารกในครรภ์ (ซึ่งในประเทศไทย มีแพทย์ที่ได้รับใบประกาศ/ใบอนุญาติให้ทำได้เพียงแค่หยิบมือเท่านั้น และทุกคนก็จะอยู่ในโรงพยาบาลใหญ่ๆของรัฐและเอกชน) ดังนั้นวิธ๊นี้ จึงเป็นทางเลือกที่ดี สำหรับคุณแม่ที่มีกำลังทรัพย์พอจะสามารถเข้าถึงบริการนี้ได้ เนื่องจากเป็นวิธีที่แม่นยำสูงมากนั่นเอง

สำหรับการแปลผลการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ สามารถให้ผลได้ 2 แบบ คือ

1. การตรวจคัดกรองให้ผลบวก หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ แต่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ทั่วไป จึงควรยืนยันด้วยการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ

2. การตรวจคัดกรองให้ผลลบ หมายความว่าผลการตรวจปกติ คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะตรวจโครโมโซมของทารก แต่อย่างไรก็ตามการที่การตรวจคัดกรองให้ผลลบ มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อย โดยเฉพาะหากเลือกการตรวจที่ความแม่นยำน้อยกว่า ก็อาจจะเป็นผลลบลวง(บุตรในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม แต่ผลออกมาว่าความเสี่ยงต่ำ)ได้

อ่านต่อ : กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA)

อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT