1. มารดาเป็นมะเร็ง
2. มารดามีโครโมโซมผิดปกติ
3. ครรภ์แฝด 3, แฝด 4 หรือมากกว่า
4. มารดาเคยได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะ
5. มารดาเคยได้รับการรักษาด้วยสเต็มเซลล์และเซลล์บำบัด (Stem cell therapy) ในช่วง 12 เดือนที่ผ่านมา
6. มารดาเคยได้รับการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy) ในช่วง 12 เดือนที่ผ่านมา
7. ได้รับเลือด ในช่วง 3 เดือนที่ผ่านมา

การตรวจ NIPT (Non-invasive Prenatal testing) คือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพสูง โดยเทคนิคที่ใช้ในการตรวจ จะเป็นการตรวจเศษของ DNA จากรกของลูก ทีลอยอยู่ในเลือดคุณแม่ โดยเรียกเศษของ DNA นั้นว่า cell-free DNA (cfDNA) (อ่านเพิ่มเติม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม)

เนื่องจากเป็นการตรวจเศษของ DNA (cfDNA) ดังนั้นหากคุณแม่เป็นโรคที่ทำให้โครโมโซม หรือ DNA ของคุณแม่ผิดปกติ หรือมีโอกาสได้รับ DNA จากภายนอก ก็อาจจะทำให้ผลผิดพลาดคลาดเคลื่อนได้

บทความนี้ จึงขอรวบรวมให้คุณแม่ได้ทราบว่า กรณีใดบ้างที่ไม่สามารถตรวจ NIPT ได้

ตรวจไม่ได้ เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมคุณแม่

มารดาเป็นมะเร็ง
เพราะในเซลล์มะเร็งจะมีส่วนของ DNA บางส่วนที่ผิดปกติ ซึ่งเมื่อเซลล์มะเร็งนั้นตาย ก็อาจจะทำให้ DNA นั้นหลุดออกมากลายเป็น cfDNA รบกวนการตรวจ ทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้

มารดามีโครโมโซมผิดปกติ
แน่นอนว่ามารดาที่มีโครโมโซมผิดปกติ ย่อมส่งผลให้การตรวจผิดปกติไปด้วยได้ เนื่องจากการตรวจ NIPT จะตรวจจากเลือดของคุณแม่ ดังนั้นโครโมโซมของแม่ที่ผิดปกติก็จะทำให้ผลตรวจคลาดเคลื่อนได้

ตรวจไม่ได้ เนื่องจากความผิดปกติของปริมาณชุดของโครโมโซม

ครรภ์แฝดที่มากกว่าแฝด 2 เช่น แฝด 3, แฝด 4
เนื่องจากทารกแต่ละคน ก็จะมีชุดของโครโมโซมของตนเอง ยิ่งจำนวนชุดของโครโมโซมมากขึ้น (แฝดหลายคน) ก็จะทำให้ผลมีความผิดพลาดคลาดเคลื่อนได้

ตรวจไม่ได้ เนื่องจากมีโอกาสปนเปื้อนจากโครโมโซมภายนอก

มารดาเคยได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะ
อวัยวะของบุคคลอื่น จะมีชุดของโครโมโซมของคนๆนั้นอยู่ในอวัยวะนั้นๆ ดังนั้น ก็จะทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้

มารดาเคยได้รับการรักษาด้วยสเต็มเซลล์และเซลล์บำบัด (Stem cell therapy) หรือรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy) ในช่วง 12 เดือนที่ผ่านมา
เนื่องจากสเต็มเซลล์ หรือ ภูมิคุ้มกันที่ใช้ในการรักษา มีโอกาสที่จะมีโครโมโซม หรือ DNA อื่นๆปะปนอยู่ ซึ่งทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้

ได้รับเลือด ในช่วง 3 เดือนที่ผ่านมา
ในคุณแม่ที่มีประวัติการได้รับเลือด ไม่ว่าจะเป็นจากอุบัติเหตุ หรือการผ่าตัด หรือเป็นโรคเลือดที่ต้องได้รับเลือด เช่น ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หากได้รับเลือดมาไม่เกินช่วง 3 เดือน จะส่งผลให้เซลล์ของเม็ดเลือดที่ได้รับมานั้นยังมีอยู่ในร่างกายคุณแม่ ทำให้ผลผิดพลาดได้เช่นกัน

สรุป

แม้ว่าการตรวจ NIPT จะเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพและความแม่นยำสูง แต่ก็มีข้อจำกัดบางอย่าง ที่อาจจะส่งผลกระทบต่อ cfDNA และโครโมโซมต่างๆในเลือดของคุณแม่ได้ ดังนั้น คุณแม่ที่มีโรคประจำตัวต่างๆจึงควรปรึกษาแพทย์ที่ฝากครรภ์เพื่อดูว่าตนเองเหมาะกับการตรวจ NIPT หรือไม่

ที่มา : https://www.stgeorges.nhs.uk/wp-content/uploads/2020/07/Module-2-2020.pdf