Non-invasive prenatal testing : NIPT หรือที่มีแบรนด์ที่รู้จักได้แก่ NIFTY หรือ NGD NIPS จะเป็นการตรวจคัดกรองภาวะขาด – เกิน ของโครโมโซมที่มีความแม่นยำสูง โดยสามารถตรวจคัดกรองได้หลายความผิดปกติ อาทิเช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม เทอร์เนอร์ซินโดรม ฯลฯ อีกหลายโรค (อ่านเพิ่ม : โรคต่างๆที่ตรวจได้จาก package NIPT หรือ NIFTY สามารถอัลตราซาวนด์เห็นหรือไม่? โรคอะไรที่อัลตราซาวนด์แล้วไม่เห็น?)

โดยการตรวจคัดกรองดังกล่าว สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป และเพื่อประโยชน์สูงสุด แพทย์มักจะแนะนำว่าไม่ควรตรวจเกินที่อายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ เนื่องจากหากตรวจพบความผิดปกติหลังจากนี้แล้วนั้น อาจจะไม่ทันในการยุติการตั้งครรภ์ได้

แต่อย่างไรก็ดี หากคุณแม่หรือคนในครอบครัว มาทราบทีหลังว่ามีการตรวจด้วยวิธีที่มีความแม่นยำสูงแบบนี้ แล้วต้องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีดังกล่าว สามารถตรวจได้หรือไม่ บทความนี้มีคำตอบให้ค่ะ

เจาะตรวจนิปส์ หรือ NIFTY หลังอายุครรภ์ 23 สัปดาห์แม่นยำไหม

จากงานวิจัย พบว่า ความแม่นยำของการตรวจ NIPT หรือ นิปส์ เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 23 สัปดาห์ ยังถือว่ามีความแม่นยำที่สูงอยู่เทียบเท่ากับการตรวจคัดกรองตอนอายุครรภ์ที่น้อยกว่า

ข้อดีของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT หรือ NIFTY ที่อายุครรภ์มากกว่า 23 สัปดาห์

1. โอกาสที่จะต้องเจาะเลือดซ้ำ เนื่องจากปริมาณ cell-free fetal DNA ไม่เพียงพอมีน้อยลง เนื่องจากอายุครรภ์ที่มากขึ้น ก็จะมีเปอร์เซนต์ cff DNA เพิ่มสูงขึ้น
2. ยังเป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงที่สุด ในการหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซม ซึ่งในบางกรณี การอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียวจะมองไม่เห็น
   ดังนั้น หากพบความผิดปกติก็อาจจะเป็นข้อบ่งชี้ในการทำหัตถการที่มีความเสี่ยงสูงขึ้นเพื่อการวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ได้
3. หากตรวจพบความผิดปกติ ที่ไม่ได้รุนแรงมาก ก็จะช่วยเป็นข้อมูลให้แพทย์ และครอบครัวเตรียมตัวสำหรับการคลอด และการดูแลหลังคลอดที่เหมาะสมกับทารกที่จะคลอดออกมาได้ปลอดภัยมากกว่าการที่ไม่รู้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติ แล้วคลอดออกมาใน รพ.ที่ไม่มีความพร้อมในการดูแลรักษา
4. หากตรวจพบความผิดปกติ ที่รุนแรงถึงขนาดทุพพลภาพอย่างร้ายแรงจริงๆ ก็อาจจะพิจารณายุติการตั้งครรภ์ได้

ข้อเสียของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT หรือ NIFTY ที่อายุครรภ์มากกว่า 23 สัปดาห์

1. หากพบความผิดปกติ กรณีที่อาจจะทุพพลภาพ แต่ไม่ถึงขนาดรุนแรง (เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือ เทอร์เนอร์ซินโดรม) ก็อาจจะไม่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้
2. หากต้องยุติการตั้งครรภ์จริงๆ การยุติการตั้งครรภ์ตอนอายุครรภ์เยอะๆ ก็จะส่งผลต่อสุขภาพของคุณแม่ได้มากกว่าตอนอายุครรภ์น้อยๆ เช่น โอกาสเสียเลือดมากกว่า ช่องทางคลอดมีโอกาสฉีกขาดมากกว่า เป็นต้น

คำแนะนำของแพทย์

สำหรับคำแนะนำจาก นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์ เกี่ยวกับการตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในคุณแม่ตั้งครรภ์ ที่อายุครรภ์ค่อนข้างมากแล้ว มีดังนี้ค่ะ

กรณีที่ผลอัลตราซาวนด์แพทย์พบความผิดปกติของทารกในครรภ์

“ไม่แนะนำ” ให้เจาะตรวจ NIPT

“ควร” ข้ามไปเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์เลย เนื่องจากการตรวจ NIPT นั้นเป็นการตรวจคัดกรองภาวะขาด/เกินของโครโมโซมเท่านั้น หากพบความผิดปกติจริง ก็ยังมีความจำเป็นต้องยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำอยู่ดี

กรณีที่ผลอัลตราซาวนด์ปกติ

ให้ดูที่โอกาสเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งโดยส่วนมาก จะแปรผันตามอายุของคุณแม่ที่มากขึ้น ยิ่งอายุมากยิ่งมีโอกาสผิดปกติมาก (อ่านเพิ่ม : ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ)

หากคุณแม่มีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจจะพิจารณาไม่ต้องทำการตรวจใดๆเพิ่มเติม และให้ฝากครรภ์ต่อตามปกติได้

แต่หากคุณแม่อยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปี, มีบุตรคนก่อนมีความผิดปกติของโครโมโซม หรือพบความเสี่ยงใดๆที่อาจทำให้โครโมโซมของทารกในครรภ์ผิดปกติ อาจจะพิจารณาเจาะตรวจ NIPT ได้ เพื่อช่วยยืนยันความปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ และอาจจะพบความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดที่อัลตราซาวนด์ไม่เห็น ทำให้สามารถเตรียมตัวหลังคลอดได้อย่างเหมาะสม

อ้างอิง : https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/14767058.2016.1172566