รบกวนสอบถามกรณีแพทย์อ่านผลวินิจฉัยว่าลูกเป็นโรคดาว์นซินโดรมผิด

รบกวนสอบถามผู้รู้หรือผู้มีประสบการณ์ครับว่ากรณีมีแพทย์อ่านผลวินิจฉัยทารกในครรภ์ผิด ทั้งที่ความจริงผลปรากฎออกมาชัดว่าเด็กที่คลอดมีโอกาสเป็นดาว์นซินโดรมสูง คือถ้าแพทย์ไม่บกพร่องอย่างร้ายแรง พ่อแม่เด็กก็จะทราบได้ว่าลูกที่เกิดมาจะเป็นดาว์นซินโดรม อาจเลือกขอให้ทำแท้งได้ตามกฎหมาย

กรณีนี้พ่อแม่เด็กสามารถเรียกร้อง หรือฟ้องร้องอย่างไรกับแพทย์คนนี้ได้บ้างครับ หรือมีหน่วยงานช่องทางไหนบ้างที่ดูแลเรื่องนี้ได้โดยตรงครับ รวมถึงค่าใช้จ่ายในการดูแลเด็กดาว์นซินโดรม เพื่อเป็นข้อมูลในการเรียกร้องจากโรงพยาบาลด้วยครับ ขอบคุณมากครับ

https://pantip.com/topic/41453124

ก่อนอื่น บทความนี้ขอเริ่มปูพื้นฐานด้วยข้อมูลของการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ว่ามีกี่วิธี และความแม่นยำ (detection rate) ของแต่ละวิธีมากน้อยขนาดไหน

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ในปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมอยู่หลายวิธี แต่ละวิธีก็มีความแม่นยำ (detection rate) ที่แตกต่างกัน (อ่านเพิ่มได้ที่นี่ : การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome screening)) ซึ่งแต่ละวิธีก็มีความแม่นยำและความยากในการตรวจที่แตกต่างกัน แต่โดยส่วนใหญ่ในประเทศไทย จะมีวิธีคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ที่ใช้บ่อยๆอยู่ 2 วิธี คือ

1. การตรวจ Quadruple Test (หรือเรียกสั้นๆว่า Quad test) เป็นการตรวจเลือดของคุณแม่ เพื่อหาค่าของสารเคมี 4 ชนิด และนำมาคำนวณเป็นความเสี่ยงของทารกในครรภ์ ซึ่งวิธีนี้หญิงไทยทุกคนที่ตั้งครรภ์ สามารถเข้ารับการตรวจได้ฟรีที่โรงพยาบาลของรัฐทั่วประเทศ (อ่านเพิ่มได้ที่นี่ : คัดกรองดาวน์ซินโดรมฟรี ทั่วประเทศไทย คืออะไร ใช้วิธีไหน แม่นยำเหรอ) หรือในโรงพยาบาลเอกชน ก็จะมีค่าใช้จ่ายอยู่ที่ประมาณ 2,000-4,000 บาท การตรวจ Quad test นี้จะมีความแม่นยำอยู่ที่ประมาณ 67-81%
2. การตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing) ซึ่งเป็นการตรวจเลือดของคุณแม่ เพื่อหาเศษของ DNA ของรกของทารก ที่ลอยอยู่ในเลือดของมารดา (cell-free fetal DNA) (อ่านเพิ่มได้ที่นี่ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม) วิธีนี้จะเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีความแม่นยำที่สูงที่สุดในปัจจุบัน คือ มีความแม่นยำที่ 99.9% แต่อย่างไรก็ดี การตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้จะมีค่าใช้จ่าย ที่คุณพ่อคุณแม่จะต้องชำระเอง โดยข้อมูล ณ ปัจจุบันขณะที่เขียนบทความนี้ (พฤษภาคม 2565) จะมีค่าใช้จ่ายอยู่ที่ประมาณ 9,500 – 30,000 บาท ขึ้นกับจำนวนโครโมโซม โรคที่สามารถตรวจได้ และสถานพยาบาลที่ให้บริการ โดยปกติ แพคเกจตรวจเหล่านี้ จะเริ่มต้นที่ 5 โครโมโซม ไปจนถึง 23 โครโมโซม (ครบทุกคู่ที่มีในมนุษย์) อาจจะมีการบวกความผิดปกติที่เกิดจากการขาด / เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก (microdeletion / duplication syndrome)

สำหรับวิธีการตรวจอื่นๆ เช่น First trimester screening คือการตรวจอัลตราซาวนด์ความหนาของต้นคอเด็ก (NT) ร่วมกับการตรวจค่าสารเคมีในเลือดประกอบ หรือ วิธีอื่นๆ ทางผู้เขียนขอละไว้ เนื่องจากต้องใช้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญในระดับสูงกว่าสูตินรีแพทย์ทั่วไปในการอัลตราซาวนด์ หรือไม่ก็เป็นวิธีที่คุณแม่ต้องเจาะเลือดซ้ำหลายครั้ง ในประเทศไทย จึงยังไม่เป็นที่นิยมมากนัก

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

การตรวจวินิจฉัย จะแตกต่างจากการตรวจคัดกรอง เนื่องจากการตรวจวินิจฉัยจะเป็นการนำเซลล์ของทารกในครรภ์มาตรวจโดยตรง ทำให้มีความแม่นยำสูงที่สุด คือ 100% แต่แน่นอน เนื่องจากเป็นการนำเซลล์ของทารกในครรภ์มาตรวจโดยตรง จึงจำเป็นต้องทำการเข้าไปตัด หรือดูดเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ออกมา ซึ่งสามารถทำได้อยู่ 2 วิธี คือ 1. เจาะชิ้นเนื้อรก (CVS) ในไตรมาสแรก หรือ 2. การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) ในไตรมาสสอง

เนื่องจากการตรวจวินิจฉัยนี้ ต้องแทงเข็มเข้าไปยังถุงการตั้งครรภ์ หรือเนื้อรกโดยตรง ทำให้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อทารกในครรภ์ เช่น ภาวะน้ำคร่ำรั่ว น้ำคร่ำติดเชื้อ หรือรุนแรงจนทำให้เกิดการแท้งบุตรได้ (ประมาณ 0.5%)

……….

ตอบคำถาม “แพทย์อ่านผลวินิจฉัยว่าลูกเป็นโรคดาว์นซินโดรมผิด”

สำหรับคำถามนี้ เนื่องจากข้อมูลที่คุณพ่อใน pantip ท่านนี้ไม่ได้ให้รายละเอียดมา ทางผู้เขียนจึงขอแยกตอบออกเป็น 3 กรณี ดังนี้

กรณีแรก : คุณแม่ไม่ได้เข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมใดๆเลย

กรณีที่ 2 : คุณแม่ได้รับการตรวจคัดกรอง แต่ผลตรวจคัดกรองออกมาเป็น false negative (ผลตรวจบอกว่าความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกในครรภ์เป็นโรค)

กรณีที่ 3 : คุณแม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรกตรวจแล้ว แต่ว่าแพทย์อ่านและแจ้งผลผิด

กรณีแรก : คุณแม่ไม่ได้เข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมใดๆเลย

สำหรับกรณีนี้ คือคุณแม่เข้ารับการฝากครรภ์ อาจจะเป็นที่คลินิกหรือโรงพยาบาล แต่ว่าไม่ได้รับคำแนะนำเรื่องการเจาะเลือดตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมใดๆเลย หรืออาจจะได้รับการคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียวตลอดการตั้งครรภ์ (ซึ่งมีความแม่นยำอยู่ที่ประมาณ 60%) ดังนั้น โอกาสที่จะตรวจไม่พบระหว่างฝากครรภ์ จึงมีได้เสมอ ฉะนั้น ปัจจุบัน จึงมีเทคโนโลยีการตรวจใหม่ๆเพิ่มขึ้นมา เพื่อให้การตรวจคัดกรองมีความแม่นยำเพิ่มมากขึ้น

ณ ปัจจุบันในประเทศไทย ยังไม่มีข้อกำหนด หรือแนวทางมาตรฐานในการให้คำแนะนำเรื่องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ออกจากราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย ดังนั้น หากคุณแม่ไม่ได้รับคำแนะนำใดๆเกี่ยวกับเรื่องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม อาจจะต้องคุยกับแพทย์ที่ให้การฝากครรภ์ หรือทางคลินิก/โรงพยาบาลโดยตรง

กรณีที่ 2 : คุณแม่ได้รับการตรวจคัดกรอง แต่ผลตรวจคัดกรองออกมาเป็น false negative (ผลตรวจบอกว่าความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกในครรภ์เป็นโรค)

สำหรับการตรวจคัดกรอง เนื่องจาก ณ ปัจจุบันยังไม่มีการคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนที่มีความแม่นยำแบบ 100% ดังนั้น จึงมีโอกาสที่จะเกิด false negative (ผลตรวจได้ความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติ) ได้ โดย Quad test จะมีความแม่นยำที่ 80% ส่วน NIPT จะมีความแม่นยำที่ 99.9%

สาเหตุของการเกิด false negative สามารถอ่านได้ที่บทความนี้ 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดพลาด

จะเห็นได้ว่า Quad test มีความแม่นยำ (detection rate) อยู่ที่ประมาณ 67-81% แสดงว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม 10 คน จะมี 2-3 คนที่วิธีนี้ตรวจไม่พบ ซึ่งเนื่องจากการตรวจวิธีนี้ มีโอกาสที่จะผิดพลาดได้ จึงไม่มีโรงพยาบาล หรือศูนย์ตรวจไหนรับประกันความผิดพลาดจากผลตรวจนี้

ดังนั้น กรณีที่คุณแม่เลือกตรวจด้วยวิธี Quad test แล้วผลเป็น false negative ก็จะไม่สามารถเรียกร้องเงินประกันใดๆได้

ส่วนการตรวจ NIPT นั้น มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% แม้ว่าจะมีโอกาสน้อยมากที่จะตรวจไม่พบความผิดปกติ แต่ก็ยังมีโอกาสอยู่เช่นกัน ซึ่งโดยปกติแล้ว การตรวจวิธีนี้ทางศูนย์แลปแต่ละแบรนด์ มักจะมีเงินประกันความผิดพลาดกรณีดังกล่าวอยู่ โดยจะมีเงินประกันอยู่ในช่วง 1 – 2 ล้านบาท แล้วแต่แบรนด์ที่เลือกตรวจ (อ่านเพิ่มได้ที่นี่ : ประกันของการตรวจ NIFTY Focus , NIFTY Core และ NIFTY Pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?)

สำหรับการเบิกประกัน กรณีคุณแม่ตรวจ NIPT แต่ผลเป็น False negative สามารถสอบถามได้จากแพทย์ที่ทำการสั่งตรวจ หรือสอบถามโดยตรงไปยังศูนย์ตรวจที่ให้บริการแบรนด์ดังกล่าวได้เลยว่าต้องใช้เอกสารใดบ้างเพื่อประกอบการเบิกประกัน

กรณีที่ 3 : คุณแม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรกตรวจแล้ว แต่ว่าแพทย์อ่านและแจ้งผลผิด

กรณีนี้คือ คุณแม่ตั้งครรภ์ ได้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรกตรวจแล้ว และผลการตรวจออกมาผิดปกติ แต่แพทย์รายงานว่าปกติ ลักษณะนี้มารดาตั้งครรภ์อาจจะต้องคุยกับแพทย์ หรือโรงพยาบาลที่ทำการตรวจโดยตรงถึงสาเหตุที่แจ้งผลผิดพลาด

สำหรับคุณแม่ที่ฝากครรภ์ / คลอดกับโรงพยาบาลรัฐ อาจจะได้การช่วยเหลือตามมาตรา 41 พ.ร.บ.หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ พ.ศ. 2545 ที่จะเป็นเงินช่วยเหลือเบื้องต้นแก่ผู้รับบริการภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ได้รับความเสียหายจากการรักษาพยาบาลและบริการสาธารณสุขของหน่วยบริการ ซึ่งออกมาเพื่อช่วยบรรเทาความเดือดร้อนผู้ป่วยและญาติ เพื่อลดความขัดแย้งระบบสาธารณสุข ลดฟ้องร้องแพทย์

ส่วนคุณแม่ที่ฝากครรภ์ / คลอดกับโรงพยาบาลเอกชน อาจจะต้องสอบถามไปยังแพทย์ หรือโรงพยาบาลที่ฝากครรภ์เพื่อพูดคุยกันอีกทีค่ะ

สรุป

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ณ ปัจจุบันมีอยู่หลายวิธี ขึ้นอยู่กับกำลังของครอบครัวในการจ่าย และปัจจัยอื่นๆอีกหลายๆอย่าง ดังนั้นทางทีมงาน เฮลท์สไมล์ จึงเขียนบทความ 8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ) ขึ้นมา เพื่อช่วยให้คุณแม่ตั้งครรภ์และครอบครัว ได้สามารถเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้อย่างเหมาะสมที่สุด

อย่างไรก็แล้วแต่ โครโมโซม ก็เปรียบเสมือนกับแม่พิมพ์ของชีวิต ซึ่งยังต้องการการเติมเต็มด้วยสารอาหาร ความรัก การฝากครรภ์ และการกระตุ้นพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ลูกน้อยนั้นเติบโตขึ้นมาได้อย่างสมบูรณ์ที่สุด