ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมหลากหลายแบรนด์ ให้คุณแม่และครอบครัวได้เลือกตรวจ ตามราคาและจำนวนโครโมโซม + จำนวนความผิดปกติที่แต่ละการตรวจสามารถตรวจพบได้ ซึ่งก็อาจทำให้คุณแม่เกิดความกังวลไม่แน่ใจว่าควรจะเลือกการตรวจแบบใดที่จะเหมาะสมกับเรามากที่สุด

ทางบริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด ผู้ให้บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม จึงได้ทำการรวบรวมโรค ที่แต่ละแพคเกจสามารถตรวจคัดกรองได้ โดยในบทความนี้ จะอ้างอิงจากแบรนด์ที่ทาง เฮลท์สไมล์ ให้บริการเป็นหลัก ซึ่งแบรนด์ที่ทางบริษัทเลือกใช้ ก็ผ่านการคัดเลือกจากสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญของบริษัท ว่าเป็นแบรนด์ที่มีความน่าเชื่อถือ และครอบคลุมการตรวจที่เหมาะสมกับคุณแม่ชาวไทย

ตารางเปรียบเทียบแพคเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซม ที่บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด ให้บริการ

โรคที่ NIPT (ทั้ง NGD NIPS และ NIFTY) สามารถตรวจคัดกรองได้

แพคเกจ NGD NIPS 5 โครโมโซม และ NIFTY Focus จะตรวจโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซม X,Y ซึ่งสามารถบอกเพศได้ และสามารตรวจพบโรคได้ดังนี้

Patau syndrome (Trisomy 13)

Edwards syndrome (Trisomy 18)

Down syndrome (Trisomy 21)

Turner syndrome (XO)

Klinefelter syndrome (XXY)

Triple X syndrome (XXX)

Jacob’s syndrome (XYY)

แพคเกจ NGD NIPS plus 23 โครโมโซม และ NIFTY สามารถตรวจพบโรคได้เพิ่มดังนี้

Trisomy 9

Trisomy 16

Trisomy 22

Other Trisomies (Trisomy 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 17, 19, 20)

แพคเกจ NIFTY Pro 23 โครโมโซม + 84 โรค Microdeletion / Duplication สามารถตรวจพบโรคได้เพิ่มดังนี้

ตารางด้านบน คือ ความผิดปกติชนิด Microdeletion / Duplication (ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหาย หรือเพิ่มมาบางส่วนของแท่งโครโมโซม) ที่แพคเกจ NIFTY Pro สามารถตรวจสอบได้ ซึ่งความผิดปกติดังกล่าว จะมีโอกาสเกิดอยู่ที่ประมาณ 1/5,000 – 1/200,000

โดยเราขอยกตัวอย่างความผิดปกติ ที่พบได้บ่อยใน 84 ชนิด มา 6 โรค ตามตารางด้านล่างนี้

ตัวอย่างความผิดปกติจาก Microdeletion / Duplication syndrome

Cri du chat Syndrome หรือ Cat cry syndrome (5p deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/20,000 – 1/50,000
ความผิดปกติที่มักพบ : ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีสติปัญญาต่ำปานกลางถึงต่ำรุนแรง พบปัญหาด้านการกลืน การรับนม และ/หรือปัญหาด้านการหายใจได้บ่อย

1p36 deletion syndrome
โอกาสเกิด : 1/5,000
ความผิดปกติที่มักพบ : กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ และมักจะมีปัญหาด้านพัฒนาการทั้งของร่างกายและสมอง มีสติปัญญาต่ำกว่าปกติได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงสติปํญญาต่ำรุนแรง

2q33.1 deletion syndrome
โอกาสเกิด : ไม่ทราบ
ความผิดปกติที่มักพบ : มีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ มีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้ พบความผิดปกติของการกินและรับประทานอาหารได้อย่างรุนแรง และมักพบปากแหว่งเพดานโหว่ได้สูง

16p12.2 deletion syndrome
โอกาสเกิด : ไม่ทราบ
ความผิดปกติที่มักพบ : มีหน้าตาผิดปกติจากเด็กทั่วไป มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร พบการติดเชื้อซ้ำซากของหู มีการเจริญเติบโตช้า และพบภาวะสติปัญญาต่ำ

Jacobsen syndrome (11q23 deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/100,000

ความผิดปกติที่มักพบ : การเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

Van der Woude syndrome (1q32.2 deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/35,000 – 1/100,000

ความผิดปกติที่มักพบ : เช่นเดียวกับ Jacobsen syndrome คือ มีการเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

Angelman syndrome หรือ Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/10,000 – 1/20,000
ความผิดปกติที่มักพบ :
ในกรณีที่เป็น Prader-Willi syndrome จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีภาวะอ้วนบริเวณกึ่งกลางลำตัว มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร มีความผิดปกติของต่อมเพศที่สร้างฮอร์โมนเพศได้ผิดปกติ เป็นหมัน และมีสติปัญญาต่ำ
ในกรณีที่เป็น Angelman syndrome จะมีสสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็ก ชัก การเคลื่อนไหวผิดปกติ และมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ

สิ่งที่ NIPT, NIFTY ตรวจได้ แต่อาจจะไม่ได้ครอบคลุมทุกสาเหตุ

ถึงแม้ว่า NIPT หรือ NIFTY จะสามารถตรวจโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมได้มากมายหลายโรค แต่อย่างไรก็ดี โครโมโซม ก็เป็นเพียงส่วนประกอบหนึ่งเท่านั้นในการทำให้ทารกปกติครบสมบูรณ์ทั้งร่างกาย เนื่องจาก นอกจากความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมแล้ว ทารกในครรภ์ยังอาจเกิดความผิดปกติได้จากยีนส์ (Gene) , ความผิดปกติของการสร้างตัวของทารกในครรภ์ , ความผิดปกติจากการได้รับยา/สารเคมีระหว่างตั้งครรภ์ , ความผิดปกติของการคลอด , การขาดสารอาหารสำคัญ ฯลฯ ได้ด้วยเช่นเดียวกัน

ตัวอย่างความผิดปกติของทารกชนิดใดบ้าง ที่อาจตรวจพบได้จากการตรวจ NIPT

ปากแหว่ง เพดานโหว่
ตรวจได้บางสาเหตุ
วิธีที่ดีที่สุดในการตรวจ คือ การอัลตราซาวนด์

นิ้วขาด นิ้วเกิน
ตรวจได้บางสาเหตุ
วิธีที่ดีที่สุดในการตรวจ คือ การอัลตราซาวนด์

ออทิสติก และกลุ่มอาการออทิซึ่ม
ตรวจไม่ได้ (มีบางข้อมูลแสดงความสัมพันธ์ของ Microdeletion กับกลุ่มอาการออทิซึ่ม แต่ ณ ปัจจุบันยังไม่ยืนยัน)

โรคสมาธิสั้น
ตรวจไม่ได้

ถึงแม้ว่าการตรวจ NIPT หรือ NIFTY จะไม่สามารถบอกความผิดปกติได้ทั้งหมด แต่อย่างไรก็ดี โครโมโซมก็เหมือนกับแม่พิมพ์ของชีวิตมนุษย์ หากโครโมโซมผิดปกติ ก็แน่นอนว่าทารกที่เกิดมานั้นย่อมมีความผิดปกติแน่ ดังนั้น หากเลือกได้ การตรวจคัดกรอง ร่วมกับการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ ย่อมเป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะช่วยให้ทารกที่คลอดออกมานั้นมีความปกติสมบูรณ์ที่สุดเท่าที่จะเป็นได้