บทความนี้จะรวมถึงความเข้าใจผิด ๆ ที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่รู้จักกันอย่างแพร่หลาย แต่ก็ยังมีความเข้าใจผิดพลาดในหลาย ๆ ประเด็นที่สำคัญ

ความเข้าใจผิดที่ 1: การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมคือการวินิจฉัยโรค

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมไม่ใช่การวินิจฉัยแน่นอน แต่เป็นการประเมินความเสี่ยงที่จะมีลูกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม การทดสอบเหล่านี้สามารถให้ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หรือไม่น่าจะเป็นไปได้ แต่ไม่สามารถยืนยันว่าลูกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมหรือไม่

สำหรับการวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ จะต้องเป็นการตรวจเซลล์ของทารกโดยตรง ซึ่งเก็บได้จากการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เจาะเลือดสายสะดือ (Cordocentesis) หรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ (Chorionic villus sampling) เท่านั้น

ความเข้าใจผิดที่ 2: การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีความจำเป็น ต้องตรวจทุกคน

แม้ว่าอาจจะไม่จำเป็นสำหรับทุกคน แต่สูตินรีแพทย์ที่ให้การดูแล ควรต้องแจ้งความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีภาวะดาวน์ซินโดรมให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนทราบ เพื่อให้คุณแม่มีข้อมูลในการตัดสินใจว่าจะเลือกตรวจหรือไม่ และหากเลือกตรวจจะเลือกเป็นวิธีไหนที่จะเหมาะสม แม่นยำ และคุ้มค่าใช้จ่ายที่สุด

อ่านเพิ่ม : ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องที่คุณแม่และครอบครัวสามารถเลือกวิธีที่เหมาะกับตนเองได้ ไม่ใช่เรื่องที่จำเป็นจะต้องเลือกวิธ๊ที่แม่นยำที่สุด หรือเลือกวิธีที่ราคาถูกที่สุด คนที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรม อาจจะเลือกที่จะทำการตรวจคัดกรองด้วยวิธีที่มีความแม่นยำ 99.9% ได้แก่ การตรวจ NIPT (NIFTY, NGD NIPS) แต่คนที่อยู่ในกลุ่มความเสี่ยงทั่วไป(หรือแม้แต่ความเสี่ยงสูง) หากมีปัญหาเรื่องค่าใช้จ่าย ก็อาจเลือกวิธีที่สามารถคัดกรองที่ราคาประหยัดลงมา แต่ความแม่นยำ 80% ก็ได้ ได้แก่ การตรวจ Quadruple test (คนไทยตรวจฟรีที่ รพ.รัฐทุกแห่ง) หรือแม้แต่เลือกที่จะไม่ทำการตรวจคัดกรองก็ได้เช่นกัน

ความเข้าใจผิดที่ 3: หากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นบวกแสดงว่าลูกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมแน่นอน

หากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก ไม่ได้หมายความว่าลูกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมแน่นอน แต่แสดงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีดาวน์ซินโดรมสูงขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจ Quadruple test ที่มีความแม่นยำประมาณ 80% จะมีโอกาสเกิด False positive หรือ ผลบวกปลอมได้ ดั้งนั้น จึงจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ ได้แก่ การเจาะตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

อ่านต่อ : ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบ Quad test (ควอดเทส) ได้ผลว่ามีความเสี่ยงสูง (High risk) ทำอย่างไรดี !

อ่านต่อ : ผลตรวจ NIFTY หรือ ผลตรวจ NIPT ผิดปกติ ต้องทำอย่างไรต่อ?

ความเข้าใจผิดที่ 4: การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบทุกกรณีของดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมไม่สามารถตรวจพบทุกกรณีของดาวน์ซินโดรมได้ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรองแบบ Quadruple test (ความแม่นยำ 80%) หรือแม้แต่แบบ NIPT (ความแม่นยำ 99.9%) ก็ยังมีโอกาสที่จะพลาดในการตรวจพบดาวน์ซินโดรมได้

อ่านต่อ : 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดพลาด

ความเข้าใจผิดที่ 5: ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีความสำคัญที่สุดในการฝากครรภ์

ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นส่วนหนึ่งของภาพรวมการตั้งครรภ์ แต่ไม่ได้เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด ความสุขและสุขภาพของแม่และลูกในครรภ์เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด

เพราะโครโมโซมของมนุษย์ ก็เหมือนกับแม่พิมพ์ของชีวิต ถึงแม้ว่าโครโมโซมจะปกติ แต่หากระหว่างการตั้งครรภ์คุณแม่ หรือทารกในครรภ์ มีปัญหาด้านสุขภาพกายและใจอื่นๆแทรกซ้อน มีปัญหาด้านโภชนาการ มีปัญหาระหว่างคลอดและหลังคลอด ก็อาจจะทำให้ทารกในครรภ์มีความผิดปกติได้เช่นเดียวกัน เปรียบเหมือนกับแม่พิมพ์ ที่หากผสมแป้งไม่ดี เทแป้งลงไปในแม่พิมพ์ไม่ดี หรือเอาเข้าอบที่อุณหภูมิไม่เหมาะสม ขนมที่ได้ก็อาจจะไม่สมบูรณ์

บทสรุป

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ในการคาดการณ์ความเสี่ยงที่ลูกในครรภ์จะมีดาวน์ซินโดรม แต่มันไม่ใช่เครื่องมือที่แม่นยำ 100% และไม่ควรถูกมองเป็นเครื่องมือสำคัญที่สุดในการตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของลูกในครรภ์

ข้อมูลที่ถูกต้องและความเข้าใจที่ชัดเจนเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวสามารถตัดสินใจได้ดีขึ้น และจะช่วยให้สามารถปรับตัวกับผลที่เกิดขึ้นได้ดีขึ้น

คุณแม่สามารถตรวจสอบข้อมูล สอบถามคำถาม เพื่อให้ทราบข้อมูลที่ถูกต้อง จะช่วยให้คุณแม่สามารถตัดสินใจที่เข้ากับความต้องการและสภาพของคุณแม่ได้ดีขึ้น