เนื้อหาในบทความนี้
ปากแหว่ง เป็นความผิดปกติที่บริเวณปาก มีช่องเปิดหรือรอยแยกที่ริมฝีปากบน อาจเป็นข้างเดียว หรือเป็น 2 ข้าง บางครั้งอาจจะแหว่งมากจนถึงในรูจมูก บางครั้งอาจพบร่วมกับเพดานโหว่ได้ หรือทั้งสองอย่าง บางกรณีที่มีอาการเป็นไม่มาก อาจจะไม่สังเกตเห็นได้ง่ายนัก
ปากแหว่งและเพดานโหว่เกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างใบหน้าที่กำลังพัฒนาในทารกในครรภ์ปิดไม่สนิท โดยอุบัติการณ์ของปากแหว่ง (Cleft Lip : CL) ประเภทต่างๆ ทั้งที่มีหรือไม่มีเพดานโหว่ (± Cleft Palate : CP) คือ 1 ต่อการเกิดมีชีพ 700~1,000 รายทั่วโลก พบมากในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และในคนผิวขาวมากกว่าคนเอเชีย และมากกว่าคนผิวดำ ถือเป็นความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์ที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งเห็นได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด
โดยทั่วไป ภาวะปากแหว่งของทารกในครรภ์มักเกิดขึ้นเอง เป็นความบกพร่องแต่กำเนิดที่ไม่ได้สัมพันธ์กับความผิดปกติอื่นๆ แต่บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับภาวะหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ผิดปกติของทารกได้หลายอย่าง ซึ่งหากพบปากแหว่ง หรือเพดานโหว่ หรือทั้งสองอย่าง ควรที่จะเข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
การวินิจฉัยจากอัลตราซาวนด์
การอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์ที่ช่วงอายุครรภ์ 20 สัปดาห์นั้น สามารถพบความผิดปกตินี้ได้ 16-93% โดยเปอร์เซนต์ที่พบนี้ขึ้นอยู่กับความสามารถของแพทย์ และความละเอียดของเครื่องอัลตราซาวนด์ที่ว่าจะตรวจพบได้หรือไม่ และถึงแม้จะมีประสบการณ์สูงพร้อมเครื่องมืออัลตราซาวนด์ดี ก็อาจจะพลาดได้เช่นกัน โดยการวินิจฉัยภาวะเพดานโหว่ จะยากกว่าการวินิจฉัยปากแหว่ง
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับภาวะปากแหว่ง / เพดานโหว่
- 1-2% เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับการเกิน (Trisomy) ของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Edward syndrome) หรือคู่ที่ 18 (Patau syndrome)
- ตรวจได้จาก package NIPT ทุกแพคเกจ
- ส่วนน้อย เกิดจากการขาด / เกิน ของโครโมโซมนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication syndrome) เช่น
- 1q32.2-q32.3 Deletion
- 1q41-q42.12 Deletion
- 2q32-33.1 Deletion
- 3p21.31 Deletion
- และอื่นๆอีกประมาณ 12 โรค
- ตรวจได้จาก package NIFTY Pro
- 30% เกิดจากกลุ่มอาการใดอาการหนึ่งจาก 400 กลุ่ม เช่น
- Goldenhar syndrome
- Treacher–Collins syndrome
- Pierre–Robin anomalad
- ไม่สามารถตรวจจาก NIPT ได้
“ปากแหว่งข้างเดียว และไม่มีความผิดปกติอื่น
มักไม่สัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม”
การตรวจเพิ่มเติม
1. การตรวจอัลตราซาวนด์โดยละเอียด
เพื่อหาความผิดปกติอื่นๆที่อาจมีอยู่ร่วมด้วย เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว ผนังกั้นหัวใจรั่ว ไตผิดปกติ ฯลฯ
2. ตรวจโครโมโซม ด้วยวิธี Karyotyping และ Array CGH
ถึงแม้ว่าผลตรวจ NIPT เป็นความเสี่ยงต่ำก็ตาม ก็แนะนำว่าควรตรวจโครโมโซมด้วยวิธี Array CGH เพื่อหาความผิดปกติอื่นๆ ที่ NIPT อาจจะไม่สามารถตรวจพบได้
การตรวจติดตามขณะตั้งครรภ์
การติดตามผลระหว่างฝากครรภ์ ควรตรวจติดตามเป็นมาตรฐานกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญ และการให้คำปรึกษาก่อนคลอดกับทีมสหสาขาวิชาชีพ เช่น กุมารแพทย์เพื่อวางแผนการดูแลหลังคลอด กรณีไม่สามารถรับนมได้(สำลัก) หรือกรณีพบความผิดปกติในอวัยวะอื่นๆร่วม ศัลยแพทย์เพื่อวางแผนการผ่าตัดแก้ไขหลังคลอด ฯลฯ
การคลอดบุตรที่เป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่
สามารถคลอดบุตรได้ตามปกติ ไม่ว่าจะเป็นการคลอดทางช่องคลอดตามธรรมชาติ หรือการผ่าตัดคลอด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความพร้อมของทีมสูตินรีแพทย์และกุมารแพทย์ที่จะให้การดูแลและการคลอดบุตรที่ได้มาตรฐาน
การพยากรณ์โรค และภาวะแทรกซ้อนของทารกที่เป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่
ขึ้นอยู่กับความรุนแรง และประเภทของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก หากมีแค่ปากแหว่ง / เพดานโหว่เพียงอย่างเดียว การพยากรณ์โรคดีและ สามารถมีชีวิตรอดตามปกติ ระยะเวลาที่เหมาะสมกับการผ่าตัดซ่อมแซมคืออายุ 3-6 เดือน
ปัญหาระยะยาวในเด็กที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ ได้แก่ ความผิดปกติของฟัน ปัญหาการได้ยินและการดมกลิ่น ภาวะใบหน้าส่วนกลางเติบโตช้า และปัญหาทางสุขภาพจิต เช่น วิตกกังวล
- การให้นมลำบากมากขึ้น ข้อกังวลเร่งด่วนที่สุดประการหนึ่งหลังคลอดคือการให้อาหาร แม้ว่าทารกปากแหว่งส่วนใหญ่สามารถตื่มนมแม่ได้ แต่เพดานโหว่อาจทำให้ดูดนมได้ยาก และเกิดการสำลักได้
- การติดเชื้อที่หูและการสูญเสียการได้ยิน ทารกที่มีเพดานโหว่มีความเสี่ยงต่อการเกิดของเหลวในหูชั้นกลางและสูญเสียการได้ยินเป็นพิเศษ เนื่องจากอาจมีการไหลย้อนของอาหาร/นม เข้าไปในช่องหู
- ปัญหาทางทันตกรรม หากรอยแหว่งขยายออกไปถึงเหงือกส่วนบน อาจส่งผลต่อพัฒนาการของฟันได้
- ปัญหาในการพูด เนื่องจากเพดานปากถูกใช้ในการสร้างเสียง พัฒนาการของคำพูดปกติจึงอาจได้รับผลกระทบจากเพดานโหว่ ทำให้เสียงพูดผิดปกติ และออกเสียงบางอย่างไม่ได้
- ความท้าทายในการรับมือกับสภาวะทางอารมณ์ และจิตใจ เด็กที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่อาจประสบปัญหาทางสังคม อารมณ์ และพฤติกรรม เนื่องจากความแตกต่างด้านรูปลักษณ์และความเครียดจากการต้องเข้ารับการตรวจรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง
กรณีมีความผิดปกติของคำพูด อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพดานปากร่วมกับการฝึกพูด
กรณีความผิดปกติทางทันตกรรม ได้แก่ ฟันที่หายไป เกิน หรือผิดตำแหน่ง และจำเป็นต้องใส่เหล็กจัดฟัน
กรณีมีความผิดปกติในการได้ยิน อาจต้องทำการผ่าตัดตัดแก้วหูโดยใส่ท่อตัดแก้วหูทั้งสองข้างเพื่อปรับปรุงการได้ยิน
แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทางจิตวิทยาเป็นประจำ เพื่อประเมินพัฒนาการทางสติปัญญา พฤติกรรม และภาพลักษณ์ของตนเอง
การเกิดซ้ำในลูกคนถัดไป
กรณีเป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่เพียงอย่างเดียว ไม่มีความผิดปกติอย่างอื่นร่วม จะมีโอกาสเกิดปากแหว่ง / เพดานโหว่ซ้ำในลูกคนถัดไปประมาณ
- 5% หากพี่น้องหรือผู้ปกครองเพียงหนึ่งคนเป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่
- 10% หากพี่น้องสองคนเป็น
กรณีมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ หรือเป็นกลุ่มอาการผิดปกติ (Syndromic) จะพบรูปแบบการถ่ายทอดความผิดปกตินี้ได้หลากหลาย เกิดได้ทุกรูปแบบ ได้แก่ ยีนเด่น (autosomal dominant), ยีนด้อย (autosomal recessive), X-linked dominant และ X-linked recessive ฯลฯ ขึ้นอยู่กับ Syndrome ที่ตรวจพบ
สาเหตุ
นักวิจัยเชื่อว่ากรณีส่วนใหญ่ของปากแหว่งและเพดานโหว่มีสาเหตุมาจากปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ในเด็กทารกจำนวนมาก ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
โดยยีนหรือโครโมโซมที่ผิดปกติที่เกิดขึ้น อาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์เอง หรือเกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติมาจากมารดาหรือบิดาที่ทำให้เกิดภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ก็ได้ หรือเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของโครโมโซมตามที่ได้กล่าวไว้ด้านบนก็ได้
ปัจจัยเสี่ยง
มีหลายปัจจัยที่อาจเพิ่มโอกาสที่ทารกจะมีอาการปากแหว่งและเพดานโหว่ ได้แก่:
- ประวัติครอบครัว : ผู้ปกครองที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่หรือเพดานโหว่จะมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่
- การสัมผัสกับสารบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ : ปากแหว่งและเพดานโหว่อาจมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในหญิงตั้งครรภ์ที่สูบบุหรี่ ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ หรือรับประทานยาบางชนิด
- เป็นเบาหวาน : มีหลักฐานบางประการที่แสดงว่าผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานก่อนตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีลูกที่มีปากแหว่งเพดานโหว่
- เป็นโรคอ้วนในระหว่างตั้งครรภ์ : มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่าทารกที่เกิดจากผู้หญิงอ้วนอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่
การป้องกัน
- พิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่ ให้แจ้งแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณไปพบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งสามารถช่วยระบุความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่และเพดานโหว่ได้
- ทานวิตามินก่อนคลอด หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์เร็วๆ นี้ ให้ปรึกษาแพทย์ว่าคุณควรรับประทานวิตามินก่อนคลอดหรือไม่
- เลิกสูบบุหรี่หรือดื่มแอลกอฮอล์ การใช้แอลกอฮอล์หรือการสูบบุหรี่ รวมถึงบุหรี่ไฟฟ้า และยาเสพติดอื่นๆทุกชนิด ในระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มความเสี่ยงต่อการมีทารกที่มีความพิการแต่กำเนิด
การมีทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะปากแหว่งเพดานโหว่อาจทำให้อารมณ์เสียได้ แต่อาการปากแหว่งเพดานโหว่และเพดานโหว่สามารถแก้ไขได้ ในทารกส่วนใหญ่ การผ่าตัดหลายครั้งสามารถฟื้นฟูการทำงานได้ตามปกติและมีลักษณะที่ดูเป็นปกติมากขึ้นโดยมีแผลเป็นน้อยที่สุด
อ่านเพิ่มเติม
ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตรวจด้วย NIPT หรือ NIFTY Test ได้ไหม
References
Cleft lip and cleft palate. (2022, September 15). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cleft-palate/symptoms-causes/syc-20370985
Kim, D. W., Chung, S.-W., Jung, H.-D., & Jung, Y.-S. (2015). Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery, 37(1). https://doi.org/10.1186/s40902-015-0019-z
March of Dimes Birth Defects Foundation. (2006, January 7). Down Syndrome and cleft lip, palate most prevalent birth defects. Science Daily. https://www.sciencedaily.com/releases/2006/01/060106130421.htm
Nevado, J., Mergener, R., Palomares-Bralo, M., Souza, K. R., Vallespín, E., Mena, R., Martínez-Glez, V., Mori, M. Á., Santos, F., García-Miñaur, S., García-Santiago, F., Mansilla, E., Fernández, L., Torres, M. L. de, Riegel, M., & Lapunzina, P. (2014). New microdeletion and microduplication syndromes: a comprehensive review. Genetics and Molecular Biology, 37(1 suppl 1), 210–219. https://doi.org/10.1590/s1415-47572014000200007
Smarius, B., Loozen, C., Manten, W., Bekker, M., Pistorius, L., & Breugem, C. (2017). Accurate diagnosis of prenatal cleft lip/palate by understanding the embryology. World Journal of Methodology, 7(3), 93–100. https://doi.org/10.5662/wjm.v7.i3.93
The Fetal Medicine Foundation. (n.d.). The Fetal Medicine Foundation. Fetalmedicine.org. Retrieved May 24, 2024, from https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/face/facial-cleft
Venkatesh, R. (2009). Syndromes and anomalies associated with cleft. Indian Journal of Plastic Surgery: Official Publication of the Association of Plastic Surgeons of India, 42(3), 51. https://doi.org/10.4103/0970-0358.57187
หากมีคำถามใดๆเกี่ยวกับเนื้อหาในบทความ สามารถกรอกคำถามไว้ที่แบบฟอร์มด้านท้ายของบทความ ทางทีมงานเฮลท์สไมล์ของเราจะรีบตอบกลับให้เร็วที่สุดค่ะ
✅✅✅✅✅
เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS
✔ ตรวจเลือดดาวน์ ผลแม่นยำสูง 99.9%
✔ เจาะเลือดตรวจดาวน์เพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง
✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท
✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่
✔ บริการตรวจทั่วประเทศ ถึงบ้านคุณ
✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile
📞 โทร : 089 874 9565
🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/
About the Author: นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
