Last Updated on 30 กรกฎาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

รูปภาพสำหรับบทความ ตรวจ NIPT กับตรวจ NIFTY ต่างกันอย่างไร?

เนื้อหาในบทความนี้

Last Updated on 30 กรกฎาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

ตรวจ NIPT กับตรวจ NIFTY ต่างกันอย่างไร?

ปัจจุบันการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมมีหลายแบบหลายวิธี ทั้งการตรวจที่มีความแม่นยำต่ำ ไปจนถึงสูง สำหรับการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) และ NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) เป็นการทดสอบที่ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์โดยใช้ตัวอย่างเลือดของแม่ ที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% ซึ่งถือว่าเป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความแม่นยำมากที่สุด ณ ปัจจุบัน โดยการตรวจ NIPT แบ่งวิธีออกเป็น 2 วิธีหลักๆ คือ SNP และ NGS

NIFTY เป็นแบรนด์หนึ่งของการตรวจ NIPT ที่ใช้เทคโนโลยี NGS ตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมต่างๆ ซึ่งมีความแม่นยำสูงและเป็นการตรวจจากเลือดของมารดา ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรกผ่านท้องแม่ ทำให้ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ หรือพูดอีกอย่างก็คือ NIFTY เป็น subset ของการตรวจ NIPT นั่นเอง

โดยมีรายละเอียดของการตรวจทั้งสอง ดังนี้

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

  • เป็นการทดสอบที่ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกจากเซลล์ตัวอ่อนที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของแม่ หรือเรียกว่า cell-free fetal DNA
  • ความผิดปกติที่ตรวจได้ จะเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซม เช่น Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม), Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม), และความผิดปกติทางโครโมโซมเพศ
  • ความแม่นยำสูง (มากกว่า 99%) และความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากเป็นการตรวจจากเลือดคุณแม่ โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรกผ่านท้องแม่

การตรวจ NIPT หลักๆที่มีบริการอยู่ในประเทศไทย มีเทคนิคการตรวจอยู่ 2 วิธี คือ

  1. Next generation sequencing (NGS)
  2. Single-nucleotide polymorphism (SNP)

โดยวิธีทั้งสอง (NGS และ SNP) สามารถตรวจหาภาวะโครโมโซมผิดปกติทั่วไป เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) รวมถึงเพศของทารกและภาวะผิดปกติของโครโมโซมเพศ และโรคอื่นๆที่เกี่ยวกับภาวะขาด – เกิน ของโครโมโซม เช่น Di-George, Cri-du-chat, Prader-Willi หรือ Angelman syndrome.

ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างเทคนิค NIPT ที่ใช้ SNP และ NGS

NIPT ที่ใช้ SNP:

  • ใช้การแปรผันทางพันธุกรรมที่เรียกว่า single nucleotide polymorphisms (SNPs) เพื่อตรวจสอบความแตกต่างระหว่าง DNA พ่อแม่และลูก [1] [4]
  • สามารถระบุ triploidy ได้ ซึ่งวิธี NGS ไม่สามารถทำได้ [4]
  • มีโอกาสไม่สามารถรายงานผลได้ (No call) ที่สูงกว่าเมื่อเทียบกับ NGS [2] ทำให้มีโอกาสต้องเจาะเลือดมารดามาตรวจซ้ำบ่อยกว่า
  • สามารถแยกเพศของทารกแต่ละราย ในกรณีครรภ์แฝดได้
  • ในประเทศไทย แบรนด์ที่ใช้การตรวจด้วยวิธีนี้ สามารถทราบผลได้สูงสุด 5 โครโมโซม + 8 microdeletion / duplication syndrome

NIPT ที่ใช้ NGS:

  • ใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (Whole genome sequencing) เพื่อให้มีมุมมองที่ครอบคลุมทั่วทั้งจีโนม [1]
  • มีอัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่าวิธี SNP [1]
  • อาจมีความแม่นยำน้อยกว่าวิธีการที่ใช้ SNP ในการตรวจจับความผิดปกติที่เป็นแบบ Mosaicism เมื่อเทียบกับการตรวจ SNP [5]
  • ในประเทศไทย แบรนด์ NIFTY Pro ที่ใช้การตรวจด้วยวิธีนี้ สามารถทราบผลได้สูงสุด 23 โครโมโซม + 92 microdeletion / duplication syndrome

อ่านเพิ่ม : ข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT ด้วยวิธี SNP และ NGS

NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test)

  • เป็นแบรนด์หนึ่งของการตรวจ NIPT ซึ่งมีการพัฒนาและการตลาดโดยบริษัท BGI (Beijing Genomics Institute) จากฮ่องกง เป็นการทดสอบที่ใช้เทคโนโลยี Next generation sequencing (NGS) ในการตรวจหาภาวะขาด-เกินของโครโมโซม (Trisomy) และความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมขนาดเล็กๆ (Microdeletion / Duplication syndrome)
  • สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเหมือนกับ NIPT เช่น Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 และสามารถตรวจหา microdeletions / duplication syndrome ต่างๆได้สูงสุดถึง 92 ความผิดปกติ รวมถึงความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมเพศได้
  • ความแม่นยำสูงในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99.9% และมีความครอบคลุมในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมหลากหลายประเภท
  • ใช้เทคโนโลยีการตรวจแบบ NGS (Next-generation sequencing)

ปัจจุบัน NIFTY สามารถเข้ารับการตรวจได้ทั่วประเทศไทย โดยสามารถติดต่อขอรับบริการผ่าน เฮลท์สไมล์ ได้ที่ LINE ID : @HealthSmile

และมีรายการตรวจให้เลือก ดังนี้

ข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT ด้วยวิธี SNP และ NGS

ข้อได้เปรียบของการใช้การวิเคราะห์แบบ SNP ในการตรวจ NIPT คือ

มีความสามารถในการตรวจจับ Triploidy

  • วิธี NIPT ที่ใช้ SNP สามารถระบุ triploidy ซึ่งวิธี NGS ไม่สามารถตรวจพบได้ [4] [6] แต่อย่างไรก็ดี ทารกที่เป็น Triploidy มักมีความผิดปกติรุนแรง จนสามารถเห็นจากอัลตราซาวนด์ได้โดยง่าย แพทย์จึงมักจะไม่ค่อยพลาดในการตรวจความผิดปกติดังกล่าวนี้

สามารถตรวจได้ แม้จะมี %DNA ของลูกที่ลอยในเลือดมารดาต่ำกว่า

  • NIPT ที่ใช้ SNP จะใช้เปอร์เซนต์ของ DNA ลูกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ (cell-free fetal DNA) ต่ำกว่า เมื่อเทียบกับวิธี NGS [4] ดังนั้นจึงตรวจได้ในอายุครรภ์ที่น้อยกว่าได้ โดย SNP จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ แต่ NGS จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป

การตรวจหาแฝดที่ฝ่อตัวไป และแยกความผิดปกติของมารดา และแฝดแต่ละคนได้

  • NIPT ที่ใช้ SNP สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละคนได้ กล่าวคือ สามารถแยก DNA ของมารดา ของทารก และรวมไปถึงกรณีครรภ์แฝดก็สามารถแยก DNA ของแต่ละคนได้ ซึ่งวิธี NGS ทำไม่ได้ [4]
  • กรณีครรภ์แฝดที่ตัวอ่อนฝ่อตัวไป (Vanishing twins) ก็จะสามารถบอกได้ว่าเคยมีตัวอ่อนฝ่อตัวไป
  • กรณีครรภ์แฝดที่มีชีวิตทั้งสองราย ก็จะสามารถบอกได้ ว่าเป็นแฝดจากไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) หรือแฝดคนละไข่ (แฝดไม่เหมือน) และแยกเพศของแฝดแต่ละรายได้
  • กรณีผลตรวจเกิดพบความเสี่ยงสูง ก็จะทราบว่า เป็นความผิดปกติของมารดาหรือทารก หรือกรณีครรภ์แฝดก็จะทราบได้ว่ามีความผิดปกติที่แฝดคนใด

ข้อได้เปรียบหลักของการใช้ NGS ในการตรวจ NIPT คือ

การครอบคลุมจีโนมที่กว้างกว่า ทราบความผิดปกติได้มากกว่า

อัตราการไม่สามารถรายงานผลได้ (No call) ต่ำกว่า

  • NIPT ที่ใช้ NGS มีอัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่าวิธี SNP [4] ทำให้ลดความกังวล และไม่จำเป็นต้องเจาะเลือดซ้ำบ่อยๆ

ขั้นตอนการทำงานที่เรียบง่าย ผลตรวจออกเร็วกว่า

การใช้เทคนิคการตรวจแบบ NGS ในการเตรียมตัวอย่างเลือดได้โดยไม่ต้องใช้การทำ PCR (Polymerase chain reaction) จึงช่วยลดความซับซ้อนของขั้นตอนการทำงาน และสามารถรายงานผลได้เร็วกว่าวิธี SNP ซึ่งมีวิธการตรวจหลายขั้นตอน [4]

ตารางเปรียบเทียบการตรวจ NIPT และ NIFTY

ลักษณะ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY test)
ความแม่นยำ มากกว่า 99% มากกว่า 99.9%
ความเสี่ยงต่อทารก ต่ำ ต่ำ
เทคโนโลยีที่ใช้ มีสองวิธี NGS หรือ SNP NGS
การตรวจพบความผิดปกติที่สำคัญ ขึ้นอยู่กับการเลือกเทคนิคตรวจ เป็น NGS หรือ SNP Trisomy 21, 18, 13 และ microdeletions / duplications สูงสุด 92 ความผิดปกติ
อัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่า (NGS), สูงกว่า (SNP) ต่ำ
ความครอบคลุมของจีโนม ครอบคลุมทั่วทั้งจีโนม (NGS) ครอบคลุมทั่วทั้งจีโนม
ความสามารถในการระบุ Triploidy ได้ (SNP) ไม่ได้
อายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้ 9 สัปดาห์ (SNP), 10 สัปดาห์ (NGS) 10 สัปดาห์
การแยก DNA ในครรภ์แฝด ได้ (SNP) ไม่ได้

Reference

[1] https://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt/labs/nipt-technology-types.html
[2] https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/labmed-2022-0023/html
[3] https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.4111
[4] https://www.e-kjgm.org/journal/view.html?doi=10.5734%2FJGM.2015.12.2.66
[5] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8764859/
[6] https://www.researchgate.net/publication/289495204_Advantages_of_the_single_nucleotide_polymorphismbased_noninvasive_prenatal_test
[8] https://www.samitivejhospitals.com/article/detail/noninvasive-prenatal-testing[9] https://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt/labs/nipt-technology-types.html

ต้องการคำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม หรือนัดหมายตรวจ NIPT คลิกที่นี่

call to action NIPT ท้ายบทความ สีชมพู

✅✅✅✅✅

เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS

✔ ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมอื่นๆ ผลแม่นยำสูง 99.9%

✔ เจาะเลือดเพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง

✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท รวมค่าบริการเจาะเลือดถึงบ้าน และแพทย์อ่านผลให้ทุกเคส

✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่

✔ บริการตรวจถึงบ้านทั่วประเทศ ฟรี

✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile

📞 โทร : 089 874 9565

🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/

ตารางราคา NGD NIPT 5chromosome 8900 บาท NIFTY focus 10900 บาท NGD NIPS 23 chromosomes 11900 บาท NIFTY Core 12900 บาท NIFTY Pro 17400 บาท
สูตินรีแพทย์ ที่สนใจด้านโครโมโซม ยีน DNA และการตรวจสุขภาพเชิงลึก ให้การดูแลมารดาตั้งครรภ์ ตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ รักษาสุขภาพทางเพศ และให้ความรู้ด้านการตรวจยีนสุขภาพ การศึกษา - สถานะความรู้ความชำนาญเฉพาะทางที่แพทยสภารับรอง : สาขา สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา ( Obstetrics and Gynaecology ) - ประกาศนียบัตรฯ ที่แพทยสภารับรอง : ด้านเวชศาสตร์จีโนมเบื้องต้นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง