Last Updated on 13 สิงหาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

Last Updated on 13 สิงหาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

NIPT คือการตรวจอะไร

NIPT (Non-invasive prenatal testing) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพสูง โดยสามารถตรวจความผิดปกติได้หลายอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม พาทัวซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ฯลฯ โดยมีหลักการตรวจ NIPT ที่สำคัญๆอยู่ 2 วิธี คือ SNP (Single neucleotide polymorphism) และ NGS (Next-generation sequencing) ซึ่งบทความนี้ จะพูดถึงข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT ด้วยวิธี SNP (ได้แก่ แบรนด์ Panorama) และ NGS (เช่น แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPT) เพื่อให้คุณแม่ได้เลือกการตรวจที่เหมาะกับคนเองที่สุด เนื่องจากข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT แต่ละวิธีนั้นมีแตกต่างกัน ดังนี้

ข้อได้เปรียบของการใช้การวิเคราะห์แบบ SNP ในการตรวจ NIPT คือ

ความสามารถในการตรวจจับ Triploidy

  • วิธี NIPT ที่ใช้ SNP สามารถระบุ triploidy ซึ่งวิธี NGS ไม่สามารถตรวจพบได้ [1] [2] แต่อย่างไรก็ดี ทารกที่เป็น Triploidy มักมีความผิดปกติรุนแรง จนสามารถเห็นจากอัลตราซาวนด์ได้โดยง่าย แพทย์จึงมักจะไม่ค่อยพลาดในการตรวจความผิดปกติดังกล่าวนี้

สามารถตรวจได้ แม้จะมี %DNA ของลูกที่ลอยในเลือดมารดาต่ำกว่า

  • NIPT ที่ใช้ SNP จะใช้เปอร์เซนต์ของ DNA ลูกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ (cell-free fetal DNA) ต่ำกว่า เมื่อเทียบกับวิธี NGS [2] ดังนั้นจึงตรวจได้ในอายุครรภ์ที่น้อยกว่าได้ โดย SNP จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ แต่ NGS จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป

การตรวจหาแฝดที่ฝ่อตัวไป และแยกความผิดปกติของมารดา และแฝดแต่ละคนได้

  • NIPT ที่ใช้ SNP สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละคนได้ กล่าวคือ สามารถแยก DNA ของมารดา ของทารก และรวมไปถึงกรณีครรภ์แฝดก็สามารถแยก DNA ของแต่ละคนได้ ซึ่งวิธี NGS ทำไม่ได้ [2]
  • กรณีครรภ์แฝดที่ตัวอ่อนฝ่อตัวไป (Vanishing twins) ก็จะสามารถบอกได้ว่าเคยมีตัวอ่อนฝ่อตัวไป
  • กรณีครรภ์แฝดที่มีชีวิตทั้งสองราย ก็จะสามารถบอกได้ ว่าเป็นแฝดจากไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) หรือแฝดคนละไข่ (แฝดไม่เหมือน) และแยกเพศของแฝดแต่ละรายได้
  • กรณีผลตรวจเกิดพบความเสี่ยงสูง ก็จะทราบว่า เป็นความผิดปกติของมารดาหรือทารก หรือกรณีครรภ์แฝดก็จะทราบได้ว่ามีความผิดปกติที่แฝดคนใด

ข้อได้เปรียบหลักของการใช้ NGS ในการตรวจ NIPT คือ

การครอบคลุมจีโนมที่กว้างกว่า:

อัตราความล้มเหลวต่ำกว่า:

  • NIPT ที่ใช้ NGS มีอัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่าวิธี SNP [2] ทำให้ลดความกังวล และไม่จำเป็นต้องเจาะเลือดซ้ำบ่อยๆ

ขั้นตอนการทำงานที่เรียบง่าย:

  • การใช้เทคนิคการตรวจแบบ NGS ในการเตรียมตัวอย่างเลือดได้โดยไม่ต้องใช้การทำ PCR (Polymerase chain reaction) จึงช่วยลดความซับซ้อนของขั้นตอนการทำงาน และสามารถรายงานผลได้เร็วกว่าวิธี SNP ซึ่งมีวิธการตรวจหลายขั้นตอน [2]

ในกรณีที่คุณแม่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติได้หลายๆความผิดปกติ, ผลตรวจออกเร็วกว่า และโอกาสเจาะเลือดซ้ำน้อยกว่า จะเห็นได้ว่าเทคโนโลยี NGS (แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPS) นั้นตอบโจทย์ ณ จุดนี้ แต่หากคุณแม่มีความเสี่ยง เช่น น้ำหนักตัวมาก หรือมีโอกาสที่ทำให้ %DNA ของทารกที่ลอยในเลือดแม่ลดน้อยลง หรือเป็นครรภ์แฝด การตรวจด้วยเทคโนโลยี SNP (แบรนด์ Panorama) ก็อาจจะช่วยให้คำตอบที่แม่นยำขึ้นได้

คุณลักษณะ NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY test) Panorama® test
ความแม่นยำ มากกว่า 99.9% มากกว่า 99.9%
ความเสี่ยงต่อทารก ต่ำ ต่ำ
เทคโนโลยีที่ใช้ NGS SNP
การตรวจพบความผิดปกติที่สำคัญ ตรวจครบทุกโครโมโซม และ microdeletions / duplications สูงสุด 92 ความผิดปกติ Trisomy 21, 18, 13 X, Y (5 โครโมโซม)
microdeletions / duplications สูงสุด 8 ความผิดปกติ
อัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่า สูงกว่า
ความครอบคลุมของจีโนม ครอบคลุมทุกโครโมโซม ได้ 5 โครโมโซม และ microdeletions / duplications สูงสุด 8 ความผิดปกติ
ความสามารถในการระบุ Triploidy (โครโมโซม 3 ชุด) ไม่ได้ ได้
อายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้ 10 สัปดาห์ 9 สัปดาห์
การแยก DNA ในครรภ์แฝด ไม่ได้ ได้

การตรวจ NIPT ด้วยเทคนิคที่แตกต่างกันของแบรนด์ Panorama และ NIFTY ทำให้มีรายละเอียดข้อดี-ข้อเสีย แตกต่างกันเล็กน้อย ดังนั้น หากคุณแม่ต้องการสอบถามข้อมูลเกี่ยวกับความเหมาะสมของวิธีการตรวจแต่ละวิธี สามารถทัก LINE เข้ามาสอบถามได้ที่ LINE ID : @HealthSmile หรือโทร 0898749565 ค่ะ

การอ้างอิง:
[1] https://www.researchgate.net/publication/289495204_Advantages_of_the_single_nucleotide_polymorphismbased_noninvasive_prenatal_test
[2] https://www.e-kjgm.org/journal/view.html?doi=10.5734%2FJGM.2015.12.2.66
[3] https://www.samitivejhospitals.com/article/detail/noninvasive-prenatal-testing
[4] https://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt/labs/nipt-technology-types.html

ต้องการคำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม หรือนัดหมายตรวจ NIPT คลิกที่นี่

call to action NIPT ท้ายบทความ สีชมพู

✅✅✅✅✅

เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS

✔ ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมอื่นๆ ผลแม่นยำสูง 99.9%

✔ เจาะเลือดเพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง

✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท รวมค่าบริการเจาะเลือดถึงบ้าน และแพทย์อ่านผลให้ทุกเคส

✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่

✔ บริการตรวจถึงบ้านทั่วประเทศ ฟรี

✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile

📞 โทร : 089 874 9565

🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/

ตารางราคา NGD NIPT 5chromosome 8900 บาท NIFTY focus 10900 บาท NGD NIPS 23 chromosomes 11900 บาท NIFTY Core 12900 บาท NIFTY Pro 17400 บาท
สูตินรีแพทย์ ที่สนใจด้านโครโมโซม ยีน DNA และการตรวจสุขภาพเชิงลึก ให้การดูแลมารดาตั้งครรภ์ ตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ รักษาสุขภาพทางเพศ และให้ความรู้ด้านการตรวจยีนสุขภาพ การศึกษา - สถานะความรู้ความชำนาญเฉพาะทางที่แพทยสภารับรอง : สาขา สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา ( Obstetrics and Gynaecology ) - ประกาศนียบัตรฯ ที่แพทยสภารับรอง : ด้านเวชศาสตร์จีโนมเบื้องต้นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง