Last Updated on 24 กันยายน 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

การตรวจยีนเพื่อหา สาเหตุของออทิสติก

เนื้อหาในบทความนี้

Last Updated on 24 กันยายน 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

ครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นโรคออทิสติก หรือ Autism Spectrum Disorder (ASD) (ในบทความนี้จะเรียกเป็น ออทิสติก เป็นหลัก) นั้นมีความแตกต่างกันด้านอาการแสดง และพฤติกรรมของผู้ป่วยได้หลากหลาย ความผิดปกติที่พบได้ในบุคคลที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองกลุ่มนี้ อาจจะแสดงอาการออกมาด้วยการสื่อสารที่ผิดปกติ การควบคุมพฤติกรรมผิดปกติ และทักษะทางสังคมที่ผิดปกติ และระดับอาการของแต่ละคนก็จะแตกต่างกัน มีการศึกษา สาเหตุของออทิสติก ที่มาจากยีนเพิ่มอยู่ตลอดเวลา

ณ ปัจจุบัน ยังต้องมีการศึกษาอีกอย่างมาก เกี่ยวกับการวิจัยที่พยายามระบุหาปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นสาเหตุของโรคนี้

ล่าสุดในปี 2020 มีการค้นพบการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดของโรคออทิสติก หรือ ASD โดยในการศึกษาครั้งสำคัญนี้ มีการวิเคราะห์ DNA ของผู้คนมากกว่า 35,000 คนจากทั่วโลก

International Autism Sequencing Consortium (ASC) ที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health) หรือ เอ็นไอเอช (NIH) เป็นหน่วยงานวิจัยใน สหรัฐ ได้ระบุตัวแปรในยีน 102 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาให้เกิดออทิสติก เพิ่มขึ้นจาก 65 ยีนที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้

คาดว่าความรู้ทางพันธุกรรมที่เพิ่งค้นพบนี้ จะช่วยปรับปรุงความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาที่ซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะปูทางไปสู่แนวทางใหม่ในการวินิจฉัยและการรักษา

การศึกษาที่รายงานในวารสาร Cell นำโดย Joseph Buxbaum, Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai, New York; สเตฟาน แซนเดอร์ส, มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก; Kathryn Roeder, มหาวิทยาลัยคาร์เนกีเมลลอน, พิตส์เบิร์ก, เพนซิลเวเนีย; และ Mark Daly, Massachusetts General Hospital, Boston, MA และ Broad Institute of MIT และ Harvard, Cambridge, MA นักวิจัยเหล่านี้และทีมงานต้องเผชิญกับสิ่งงานที่ยากมาก ในการหาความสัมพันธ์ของยีน กับออทิสติก

แม้ว่ายีนบางตัว จะเป็นที่ทราบร่วมกันว่ามีส่วนสำคัญต่อการเกิดออทิสติก แต่ก็มียีนบางตัวที่หายาก ที่อาจมีส่วนสำคัญต่อความเสี่ยงในการพัฒนาการเกิดโรคออทิสติกของแต่ละบุคคลด้วย ดังนั้น ความท้าทายจะอยู่ที่การค้นหายีนที่หายากดังกล่าว ไม่ว่าจะสืบทอดมาจากผู้ปกครอง หรือเกิดกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ก็ตาม

ในการที่จะหายีนที่ทำให้เกิดออทิสติกใหม่ๆนั้น นักวิจัยจำเป็นต้องวิเคราะห์ข้อมูล DNA จำนวนมหาศาล โดยในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา ASC ได้รวบรวมตัวอย่าง DNA โดยได้รับความยินยอมอย่างเต็มที่จากผู้คนหลายพันคนที่เป็นและไม่เป็นออทิสติก รวมถึงพี่น้องและผู้ปกครองของครอบครัวคนที่เป็นออทิสติกที่ไม่ได้มีอาการด้วย ทั้งหมดถูกนำมารวมกับงานวิจัยอื่นๆ

และในขณะที่ทำการวิจัยนี้ พวกเขาได้รวบรวมตัวอย่างที่ไม่ซ้ำกันได้ 35,584 ตัวอย่าง ซึ่งรวมถึงตัวอย่างจากครอบครัวมากกว่า 21,000 ตัวอย่าง และตัวอย่างเกือบ 12,000 รายการจากผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก

ในการค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่หายาก พวกเขาจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมด (Whole exome sequencing) ซึ่งเป็นประมาณร้อยละ 1.5 ของจีโนมมนุษย์ (Human Genome) ที่ทำหน้าที่เป็นรหัสสำหรับการสร้างโปรตีน ทำให้เกิดการค้นพบรายการยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิสติกรวมเป็น 102 ยีน ซึ่งบางยีนไม่เคยค้นพบว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองมาก่อน

แต่นั่นเป็นเพียงจุดเริ่มต้น ในขั้นต่อไป ทีมของ ASC จะศึกษาเจาะลึกลงไปในรายการ 102 ยีนนี้

จากงานวิจัยก่อนหน้านี้ พบว่าผู้ป่วยออทิสติก มากถึงครึ่งหนึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้าด้วย ซึ่งความบกพร่องของสติปัญญาและพัฒนาการนี้ก็มียีนที่เกี่ยวข้องหลายยีนทับซ้อนกัน ยีนเหล่านี้อาจมีบทบาทในผลลัพธ์ทั้งสอง ดังนั้น ในการวิเคราะห์ชุดหนึ่ง ทีมงานได้เปรียบเทียบรายการกับผลลัพธ์ของการศึกษาทางพันธุกรรมอื่นๆ ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีพัฒนาการล่าช้า รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้หรือทักษะการเคลื่อนไหวโดยรวม เช่น การเดินล่าช้า

ยีนใหม่ 102 ยีนแบ่งออกเป็นสองประเภทเป็นหลัก

  • บางยีน มีบทบาทในการเชื่อมต่อระบบประสาทของสมอง
  • บางยีน เกี่ยวข้องกับการเปิดและปิดยีนอื่นๆ ในการพัฒนาสมอง

ยีนเหล่านี้จำนวนมากมักแสดงออกในเปลือกสมอง (Cerebral cortex) ซึ่งเป็นส่วนนอกสุดของสมองที่รับผิดชอบต่อพฤติกรรมที่ซับซ้อนหลายอย่าง

โดยรวมแล้ว การค้นพบนี้เน้นย้ำว่าออทิสติก มีอาการที่หลากหลายอย่างแท้จริง เหมือนกับสเปกตรัมของสี ที่แต่ละคนอาจจะแสดงออกอาการที่แตกต่างกัน ในทางชีวภาพก็มีโมเลกุลมากมายที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ นักวิจัยของ ASC ยังคงต้องทำการศึกษาต่อไป ดังนั้นในอนาคตจึงพบยีนมากกว่า 102 ยีนนี้

ด้วยการค้นพบยีนเหล่านี้ นักวิจัยจะหันความสนใจไปที่การทำงานของยีนเหล่านี้ในสมอง ความหวังก็คือเมื่อเราพบยีนที่เพิ่มขึ้นนี้และพบโมเลกุลที่สำคัญในการทำให้เกิดโรค เราอาจจะหาวิธีการใหม่ในการรักษาออทิสติกที่แม่นยำยิ่งขึ้น และตรงกับสาเหตุมากยิ่งขึ้นได้

อ่านเพิ่มเติม : การตรวจยีน หรือโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของออทิสติก (Autism spectrum disorder)

อ่านเพิ่มเติม : สาเหตุของออทิสติก (Autism Spectrum Disorder) และการตรวจ NIPT

โดยหากคุณพ่อ-คุณแม่ท่านใด ต้องการตรวจ สามารถเข้ารับคำปรึกษาได้ที่ LINE ID : @Healthsmile

โดยมีค่าใช้จ่ายเพียง 900 บาท ในการรับคำปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ที่ได้รับใบรับรองด้านเวชศาสตร์จีโนมเบื้องต้นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง ซึ่งค่าที่ปรึกษาดังกล่าวสามารถนำไปเป็นส่วนลดค่าตรวจเลือดดังกล่าวด้านบนได้เต็มจำนวน

References

Collins, F. (2020, February 4). Largest-ever genetic study of autism yields new insights. NIH Director’s Blog. https://directorsblog.nih.gov/2020/02/04/largest-ever-genetic-study-of-autism-yields-new-insights

Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J.-Y., Peng, M., Collins, R., Grove, J., Klei, L., Stevens, C., Reichert, J., Mulhern, M. S., Artomov, M., Gerges, S., Sheppard, B., Xu, X., Bhaduri, A., Norman, U., … Walters, R. K. (2020). Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell180(3), 568-584.e23. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036

ต้องการคำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม หรือนัดหมายตรวจ NIPT คลิกที่นี่

call to action NIPT ท้ายบทความ สีชมพู

✅✅✅✅✅

เฮลท์สไมล์ บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ครบ 23 คู่ทุกโครโมโซมที่มีในมนุษย์ รู้เพศ และโรคอื่นๆที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้มากถึง 92 โรค กับ Brand NIFTY® และ NGD NIPS

✔ ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมอื่นๆ ผลแม่นยำสูง 99.9%

✔ เจาะเลือดเพียง 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง

✔ ราคาคุ้มค่า ประหยัด ค่าบริการเริ่มต้นที่ 9,500 บาท รวมค่าบริการเจาะเลือดถึงบ้าน และแพทย์อ่านผลให้ทุกเคส

✔ สะดวก สบาย ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่

✔ บริการตรวจถึงบ้านทั่วประเทศ ฟรี

✅ สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ Line ID : @Healthsmile

📞 โทร : 089 874 9565

🌐 อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ ได้ที่นี่ https://healthsmile.co.th/prenatal-screening/

ตารางราคา NGD NIPT 5chromosome 8900 บาท NIFTY focus 10900 บาท NGD NIPS 23 chromosomes 11900 บาท NIFTY Core 12900 บาท NIFTY Pro 17400 บาท
สูตินรีแพทย์ ที่สนใจด้านโครโมโซม ยีน DNA และการตรวจสุขภาพเชิงลึก ให้การดูแลมารดาตั้งครรภ์ ตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ รักษาสุขภาพทางเพศ และให้ความรู้ด้านการตรวจยีนสุขภาพ การศึกษา - สถานะความรู้ความชำนาญเฉพาะทางที่แพทยสภารับรอง : สาขา สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา ( Obstetrics and Gynaecology ) - ประกาศนียบัตรฯ ที่แพทยสภารับรอง : ด้านเวชศาสตร์จีโนมเบื้องต้นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง