เวลาตั้งครรภ์ คุณหมอสูตินรีแพทย์หลายๆท่าน อาจจะทำการอัลตราซาวนด์ดูผนังต้นคอของทารกในครรภ์ (Nuchal translucency : NT) เพื่อดูความเสี่ยงที่น้องจะเป็นดาวน์ซินโดรม การตรวจพบ “ผนังต้นคอหนา” ก็มีความเสี่ยงที่น้องจะเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น โดยค่าความแม่นยำของการอัลตราซาวนด์ผนังต้นคอของทารกในครรภ์ในการตรวจพบดาวน์ซินโดรม จะอยู่ที่ประมาณ 70-80% (อ่านเพิ่ม  : วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ที่แม่นยำที่สุดคือวิธีไหน)

หากอัลตราซาวนด์พบว่าผนังต้นคอหนา ก็จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม หรือตรวจโครโมโซมด้วยวิธีที่มีความแม่นยำสูงขึ้นเพิ่มเติม ได้แก่ การตรวจ NIPT หรือตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก

แต่ว่านอกจากโครโมโซมผิดปกติแล้ว ผนังต้นคอหนา เกิดจากสาเหตุอื่นๆก็ได้เช่นกัน ในบทความนี้จะรวบรวมความผิดปกติที่อาจเป็นสาเหตุทำให้ผนังต้นคอหนาผิดปกติได้

ที่มาภาพ : คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
จากภาพ ศีรษะเด็กอยู่ทางซ้าย(มองจากด้านข้างของตัวเด็ก)
เส้นสีฟ้าเป็นขนาดความยาวของตัวเด็ก
ในวงกลมสีเขียวคือผนังต้นคอ
ระหว่าง สัญลักษณ์ + สีเหลือง คือความหน้าของผนังต้นคอ (NT)

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับผนังต้นคอของทารกในครรภ์ (NT)

การวัดค่า Nuchal traslucency (NT) จะเป็นการอัลตราซาวนด์ระหว่างอายุครรภ์ 11 ถึง 14 สัปดาห์ ซึ่งวิธีนี้เป็นหนึ่งในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งรวมถึงดาวน์ซินโดรมด้วย

โดยปกติค่านี้จะเพิ่มขึ้นตามความยาวของตัวเด็ก (fetal crown-rump length (CRL))

• CRL of 45 mm : NT 1.2 – 2.1 mm
• CRL of 84 mm : NT 1.9 – 2.7 mm
• โดยมี 99th centile ที่ไม่เกิน 3.5 mm หรือก็คือ เด็กที่ปกติ 99 เปอร์เซนต์ จะมีขนาดของ NT น้อยกว่า 3.5 มิลลิเมตร

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการตรวจโครโมโซมออกมาจะได้ผลเป็นปกติ แต่ NT ที่เพิ่มขึ้นก็จะทำให้การตั้งครรภ์นั้นๆมีปัญหาได้ เนื่องจาก NT ที่หนามีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายประการ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด, การเสียชีวิตของทารกในครรภ์, การแท้งบุตร

ความผิดปกติของโครงสร้างส่วนใหญ่เหล่านี้ ส่วนใหญ่จะเพิ่มขึ้นตามค่า NT ที่วัดได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากค่า NT ที่วัดมากกว่าหรือเท่ากับ 3.5 มม.

การศึกษาหลายชิ้นรายงานว่าการเพิ่มขึ้นของ NT ของทารกในครรภ์ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งหมายถึงต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์และ/หรือการผ่าตัด หรือสภาวะที่เกี่ยวข้องกับความพิการทางจิต

• NT ต่ำกว่าเปอร์เซนไทล์ที่ 95 จะผิดปกติ 1.6%
• NT ระหว่างเปอร์เซนไทล์ที่ 95 และ 99 จะผิดปกติ 2.5%
• สำหรับ NT 6.5 มม. ขึ้นไป จะผิดปกติประมาณ 45%

เด็กที่มีผนังต้นคอหนา ต้องผิดปกติทุกคนหรือไม่

ไม่จำเป็นต้องผิดปกติทุกคน โดยจากสถิติที่มีการรวบรวมมา พบว่าโอกาสในการคลอดบุตรโดยไม่มีความผิดปกติที่สำคัญมีดังนี้

• 3.5-4.4 มม. โอกาสที่ทารกจะปกติประมาณ 70%
• NT 4.5-5.4 มม. โอกาสที่ทารกจะปกติประมาณ 50%
• NT 5.5-6.4 มม. โอกาสที่ทารกจะปกติประมาณ 30%
• NT 6.5 ขึ้นไป โอกาสที่ทารกจะปกติประมาณ 15%

สาเหตุที่ทำให้ NT ผิดปกติ มีอะไรบ้าง

เราพบความผิดปกติหลายอย่างที่สัมพันธ์กับผนังต้นคอหนา ได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจ, กระบังลมผิดปกติ, ผนังหน้าท้องไม่ปิด, แกนกลางลำตัวผิดปกติ, กระดูกผิดปกติ และโรคความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางยีน เช่น congenital adrenal hyperplasia, fetal akinesia, deformation sequence, Noonan syndrome, Smith-lemli-Opitz syndrome, spinal muscular atrophy เป็นต้น

1. ความผิดปกติของหัวใจ

เพิ่มขึ้น 6 เท่า หาก NT มากกว่าหรือเท่ากับเปอร์เซนไทล์ที่ 99

ดังนั้นหากตรวจพบผนังต้นคอหนา แม้ว่าผลตรวจโครโมโซมจะปกติ คุณแม่ก็ควรต้องตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจอย่างละเอียดด้วย

2. ความผิดปกติอื่นๆ

เช่น Body stalk anomaly (BSA) ซึ่งจะมีความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วน และไม่สามารถอยู่รอดได้ โดยจะมีผลตรวจโครโมโซมที่ปกติได้ ซึ่งภาวะนี้ สูตินรีแพทย์ส่วนใหญ่มักจะสามารถวินิจฉัยได้โดยไม่ผิดพลาด

ผนังต้นคอหนา จะพบภาวะความผิดปกติของกระบังลมได้ประมาณ 40%

ทารกที่มีผนังหน้าท้องไม่ปิด (exomphalos) ก็จะมี NT หนาได้เช่นกัน โดยส่วนใหญ่จะมีโครโมโซมผิดปกติร่วมด้วย

กระเพาะปัสสาวะใหญ่ผิดปกติ (Megacystis) พบได้ 75% ใน chromosomal ผิดปกติ และ 30% ในกลุ่มโครโมโซมปกติ

นอกจากนี้ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนก็มีความเกี่ยวข้องกับผนังต้นคอหนาได้เช่นกัน แต่ เนื่องจากสาเหตุเหล่านี้พบได้น้อย ดังนั้นจึงยังไม่สามารถพิสูจน์ถึงความสัมพันธ์ได้แม่นยำนัก

หากตรวจพบผนังต้นคอหนา ต้องทำอย่างไร

จากความรู้ที่ว่า เด็กทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ มีความสัมพันธ์กับผนังต้นคอที่หนามากขึ้น ดังนั้น ขั้นแรกที่ควรทำ ก็คือ การตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของทารกในครรภ์ เพื่อหาภาวะดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ

Step 1 ตรวจคัดกรอง หรือตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม

กรณี NT หนามมากกว่า 3.5 mm แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจโครโมโซมเพิ่มเติม โดยตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัยก็ได้

การตรวจคัดกรองโครโมโซม

เลือกการตรวจคัดกรองด้วยวิธี โดยวิธีตรวจคัดกรองที่เหนือกว่าการตรวจอัลตราซาวนด์วัดขนาด NT ก็คือ การเจาะตรวจ NIPT ซึ่งมีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 99.9%  โดยจะเป็นการเจาะเลือดของคุณแม่ เพื่อหาเศษของ DNA ลูกที่ลอยอยู่ในเลือดของคุณแม่ วิธีนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้ง

การตรวจวินิจฉัย

ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ ข้อดีคือ สามารถได้ผลการตรวจที่แน่ชัด แต่เนื่องจากต้องมีการแทงเข็มเพื่อเข้าไปเอาชิ้นเนื้อรก หรือเอาน้ำคร่ำของทารกในครรภ์มาตรวจ ทำให้มีโอกาสแท้งบุตร หรือเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆเพิ่มได้เล็กน้อย

Step 2 ตรวจอัลตราซาวนด์หาความผิดปกติอื่นๆ

โดยเมื่อทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมปกติ แต่มีผนังต้นคอหนา (increased NT) มากกว่า 3.5 mm ควรจะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด โดยแพทย์เฉพาะทางด้านมารดาและทารกในครรภ์ (MFM) ที่อายุครรภ์ประมาณ 14-16 สัปดาห์อีกครั้ง เพื่อหาความผิดปกติของหัวใจ และอัลตราซาวนด์ดูความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆตอนอายุครรภ์ 20-22 สัปดาห์ซ้ำอีกครั้ง รวมถึงการตรวจทารกหลังคลอดด้วย

หากผนังต้นคอหนา แต่ผลตรวจอื่นๆทุกอย่างปกติ แปลว่าอะไร

โอกาสในการมีลูกโดยไม่มีความผิดปกติที่สำคัญคือประมาณ 97% สำหรับ NT ต่ำกว่าเปอร์เซนไทล์ที่ 95 และ 93% สำหรับ NT ระหว่างเปอร์เซนไทล์ที่ 95 ถึง 99

หากตรวจแล้วไม่พบความผิดปกติอื่นๆ ก็แสดงว่าคุณพ่อ/คุณแม่สามารถมั่นใจได้ว่าโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของโครงสร้างและพัฒนาการทางระบบประสาทที่ผิดปกติก็จะไม่สูงกว่าในประชากรทั่วไปที่ผนังต้นคอปกติ

สรุป

หากคุณแม่ตรวจพบผนังต้นคอของทารกในครรภ์หนาผิดปกติ ควรได้รับการตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อน เช่น การตรวจ NIPT หรือการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก และหากผลโครโมโซมปกติ ก็แนะนำให้อัลตราซาวนด์อย่างละเอียด เพื่อหาความผิดปกติของหัวใจ หรือความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆในร่างกายทารกในครรภ์ด้วย

อ้างอิง

De Domenico, R., Faraci, M., Hyseni, E., Di Prima, F. A. F., Valenti, O., Monte, S., Giorgio, E., & Renda, E. (2011). Increased nuchal traslucency in normal karyotype fetuses. Journal of Prenatal Medicine, 5(2), 23

Nuchal Translucency (NT). (n.d.). Cmu.ac.th. Retrieved March 5, 2024, from https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lessons/nuchal-translucency-nt/