รู้ทัน! โรคเอ๋อ Vs ดาวน์ซินโดรม แตกต่างอย่างไร คัดกรองได้หรือไม่?

HealthSmile medical writer team

2 ปี ago

เชื่อว่า ไม่มีใครอยากให้บุตรหลานของตนเอง มีภาวะเป็นเด็กปัญญาอ่อน โรคปัญญาอ่อน หรือมีพัฒนาการทางด้านสมองช้าผิดปกติ เพราะเด็กจะมีปัญหาด้านการเรียนรู้ตามมา ซึ่งโรคปัญญาอ่อน สาเหตุอาจเกิดขึ้นได้จากโรคดาวน์ซินโดรม หรือโรคเอ๋อ แต่ทว่าอาการเด็กปัญญาอ่อน ผู้ปกครองอาจสังเกตได้เมื่อเด็กเริ่มโต จึงอาจทำการรักษาได้ช้า เราจึงจะพาทุกท่านไปทำการเช็กเบื้องต้นว่า นอกจากความผิดปกติทางด้านสมองแล้ว เราสามารถสังเกตอาการอื่นๆ ของโรคดาวน์ซินโดรม และโรคเอ๋ออย่างไรได้อีกบ้าง และทั้งสองโรคมีความต่างกันอย่างไร

ดาวน์ซินโดรม และ โรคเอ๋อ เป็นคนละโรคกัน แต่ทำให้เด็กเป็นปัญญาอ่อนได้เหมือนกัน

โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ส่วนโรคเอ๋อ เกิดจากภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน หรือเรียกว่า ไฮโปไทรอยด์ (Hypothyroidism) ซึ่งในประเทศไทยพบว่า เด็กดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 800 คน และเด็กที่เป็นโรคเอ๋อ เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 2,500-3,000 ของทารกแรกเกิด ทางการแพทย์จึงแนะนำให้คุณแม่ทุกท่านทำการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ในครรภ์ และคัดกรองโรคเอ๋อตั้งแต่แรกเกิด

สาเหตุของการเกิดโรคเอ๋อ Vs ดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากภาวะเด็กปัญญาอ่อน หรือเด็กที่มีพัฒนาการทางด้านสมองช้าผิดปกติ สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งจากอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) และโรคเอ๋อ (Congenital Hypothyroidism) เราจะมาเปรียบเทียบกันดูค่ะว่า ทั้งสองโรคเกิดจากอะไร มีสาเหตุจากอะไร

● โรคเอ๋อเกิดจากภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน หรือเรียกว่า ไฮโปไทรอยด์ (Hypothyroidism)

อาจเกิดขึ้นได้จาก 2 สาเหตุ คือ

โรคเอ๋อเกิดจากไทรอยด์ต่ำ (Hypothyroidism) ในตัวของทารกเองตั้งแต่กำเนิด หรือทารกไม่มีต่อมไทรอยด์มาตั้งแต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างไทรอยด์ฮอร์โมนเองได้
โรคเอ๋อเกิดจากมารดาขาดสารไอโอดีนในขณะตั้งครรภ์ ซึ่งสารไอโอดีนเป็นแร่ธาตุที่พบมากในอาหารทะเล เช่น กุ้ง หอย ปู ปลา และจำพวกเกลือไอโอดีน น้ำปลาเสริมไอโอดีน เป็นต้น ทำให้ไทรอยด์ต่ำ (Hypothyroidism) ซึ่งไทรอยด์ต่ำอาการรุนแรง จะส่งผลให้ทารกพิการแต่กำเนิด มีสติปัญญาล่าช้า หรือเป็นเด็กปัญญาอ่อน

การขาดสารไอโอดีนของมารดาขณะตั้งครรภ์ มีผลต่อพัฒนาการทางด้านร่างกาย และสมองของทารกในครรภ์ เนื่องจากสารไอโอดีน จำเป็นต่อการผลิตฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์ ที่ชื่อว่า “ไทรอกซิน” (Thyroxine) ซึ่งฮอร์โมนนี้มีหน้าที่ควบคุมการเผาผลาญสารอาหาร ให้พลังงานแก่ร่างกาย และเป็นฮอร์โมนที่มีความสําคัญต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย ระบบประสาท และสมอง ซึ่งหากขาดสารไอโอดีนในขณะตั้งครรภ์ จึงทำให้เกิดภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน หรือเรียกว่า ไฮโปไทรอยด์ hypothyroidism คือ ภาวะที่ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย

hypothyroidism คือ ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน จึงส่งผลให้พัฒนาการสมองของทารกเกิดความผิดปกติ หากไทรอยด์ต่ำอาการรุนแรง ทำให้เด็กที่เกิดมาเป็นโรคปัญหาอ่อน หรือที่เรียกว่า โรคเอ๋อ (Congenital Hypothyroidism) และมารดามีภาวะแท้งบุตร หรือคลอดก่อนกำหนดได้

“ข้อแนะนำ” คุณแม่สามารถป้องกันทารกเป็นโรคเอ๋อได้ด้วยการรับสารไอโอดีนที่เพียงพอ ซึ่งคุณแม่ตั้งครรภ์และให้นมบุตร ควรได้รับสารไอโอดีนประมาณวันละ 175 – 200 ไมโครกรัม และหากรับสารไอโอดีนระหว่าง 50-100 ไมโครกรัมต่อวัน ถือว่าขาดสารไอโอดีนเล็กน้อย และรับสารไอโอดีนน้อยกว่า 25 ไมโครกรัมต่อวัน จะถือว่าขาดสารไอโอดีนมาก ซึ่งระดับการขาดสารไอโอดีนจะมีผลต่ออาการรุนแรง

คุณแม่ควรเข้ารับการฝากครรภ์ที่สถานพยาบาลที่ตนเองสะดวกทันทีที่ทราบว่าตั้งครรภ์ หากฝากครรภ์ที่ รพ.รัฐ ยาบำรุงที่ได้จะมีไอโอดีนเป็นส่วนผสมอยู่แล้ว จึงไม่จำเป็นต้องกลัวว่าจะขาดถ้ารับประทานยาบำรุงอย่างสม่ำเสมอ แต่ในกรณีฝากครรภ์ที่ รพ.เอกชน หรือคลินิก แพทย์อาจจะไม่ได้ให้ยาบำรุงที่มีส่วนผสมของไอโอดีน คุณแม่จำเป็นต้องสอบถามให้แน่ชัดเสมอว่าได้รับเสริมแล้วหรือยัง

● ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

ทำให้กลุ่มอาการดาวน์ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง ซึ่งรวมโครโมโซมทั้งหมดเป็น 47 แท่ง โดยปกติคนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซม อาจมีปัจจัยมาจากการแบ่งตัวของโครโมโซมที่ผิดปกติในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิ ซึ่งมีความเกี่ยวเนื่องกับอายุของมารดา ทางการแพทย์ถือว่าอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป มีความเสี่ยงสูง และมารดาที่มีประวัติเคยให้กำเนิดเด็กดาวน์ซินโดรม คือปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์เด็กดาวน์ซินโดรมเช่นกัน

อ่านเพิ่ม ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่

( https://healthsmile.co.th/blog/all-about-fetal-down-syndrome-risk-in-pregnancy/ )

ด้วยความที่ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้คุณแม่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาโรคดาวน์ซินโดรมของทารกได้ อย่างเช่นโรคเอ๋อ จึงทำได้เพียงตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกตั้งแต่ในครรภ์ หากพบว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม แพทย์อาจจะแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ หรือเลี้ยงต่อก็ได้ถ้าคุณแม่ต้องการ

จากความผิดปกติของโครโมโซมดังที่กล่าวมา ทำให้เด็กที่เกิดมามีความบกพร่องทางด้านสติปัญญาและร่างกาย ซึ่งจะแตกต่างกันออกไปตามความรุนแรงของอาการ ลูกอาจมีภาวะเป็นเด็กปัญญาอ่อน หรือมีพัฒนาการทางด้านสมองช้าผิดปกติเช่นเดียวกับโรคเอ๋อ ที่เกิดจาก hypothyroidism คือ ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน จึงทำให้ผู้ปกครองหลายท่านอาจสับสนระหว่างเด็กที่เป็นโรคเอ๋อ และเด็กดาวน์ซินโดรม ซึ่งเราจะมาดูกันว่า ความแตกต่างของกลุ่มอาการดาวน์ และอาการโรคเอ๋อ แตกต่างกันอย่างไรบ้าง

อาการโรคเอ๋อ Vs อาการดาวน์ซินโดรม

ทารกที่เป็นโรคเอ๋อ (Congenital Hypothyroidism) แรกเกิดจะยังไม่พบอาการ เนื่องจากยังได้รับไทรอยด์ฮอร์โมนจากมารดาช่วยในการเจริญเติบโต แต่เมื่อเริ่มเข้าสู่ภาวะไทรอยด์ต่ำอาการของโรคเอ๋อจะเห็นได้ชัดขึ้น ซึ่งมักแสดงอาการให้เห็นได้เมื่ออายุ 2-3 เดือนขึ้นไป ดังนี้

มีภาวะตัวเหลืองหลังคลอดนานกว่าปกติ
ไม่ค่อยร้องกวน เลี้ยงง่าย นอนเยอะ
ไม่ค่อยกินนม
เด็กจะร้องเสียงแหบ
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
ลิ้นใหญ่จุกปาก
ท้องผูก
สะดือจุ่น
ผิวหยาบแห้ง
อายุ 3 เดือน คอไม่แข็ง ไม่สามารถยกศีรษะให้ตั้งนานได้

ผู้ปกครองบางท่านอาจคิดว่า ลูกเป็นเด็กเลี้ยงง่าย จึงอาจมองข้ามอาการต่างๆ เหล่านี้ ดังนั้น ควรคอยหมั่นสังเกตอาการโรคเอ๋อนะคะ เพราะช่วง 3 เดือนแรก หากเด็กได้รับการรักษาจะมีโอกาสหายได้ค่ะ แต่ถ้าไม่ได้รับการรักษา เมื่อเด็กโตขึ้นจะมีพัฒนาการล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง สติปัญญาต่ำ เป็นเด็กปัญญาอ่อน และพิการทางสมอง ร่างกายแคระแกร็น

ส่วนทารกกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) จะสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด เพราะเด็กดาวน์ซินโดรม คือ กลุ่มอาการที่มีลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งคุณพ่อคุณแม่สามารถสังเกตได้ดังนี้

ศีรษะ ใบหูเล็กกว่าปกติ และตำแหน่งของหูจะต่ำกว่าปกติ
คอ และจมูกสั้น ใบหน้าแบน
หางตาเฉียงขึ้น และมีจุดสีขาวที่ตาดำ
ริมฝีปากเล็ก และมีอาการลิ้นจุกปาก
มือ-เท้าสั้น และแบน มีพังผืดขึ้นที่มือ ทำให้เห็นเส้นลายมือไม่ชัดเจน
ควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ได้ไม่ค่อยดี ทำให้มีปัญหาในการชันคอ นั่ง ยืน เดิน
นิ้วสั้นและกระดูกนิ้วก้อยผิดปกติ
ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ อาจเห็นในรูปแบบของมืออ่อนดัดได้มากกว่าคนทั่วไป
กระดูกสันหลังบริเวณต้นคอผิดปกติ
มีพัฒนาการทางร่างกายช้ากว่าปกติ

หมายเหตุ : ทารกที่เป็นเด็กดาวน์ อาจมีเพียงอาการใดอาการหนึ่งก็ได้ และความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันออกไปในแต่ละรายบุคคล

เด็กดาวน์ ยังมีความผิดปกติอื่นๆ นอกจากที่กล่าวมาได้อีกนะคะ ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางด้านสติปัญญา ภาวะแทรกซ้อน คุณพ่อคุณแม่สามารถตามไปเช็กเพิ่มเติมได้ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ( https://healthsmile.co.th/blog/downs-syndrome/ )

คุณพ่อคุณแม่พอจะเข้าใจอาการดาวน์ซินโดรม และโรคเอ๋อกันบ้างแล้วใช่ไหมคะ ซึ่งจะเห็นได้ว่า บางอาการมีความใกล้เคียงกัน แต่สามารถแยกออกได้ง่าย เพราะยังมีอีกหลายอาการที่จำเพาะเฉพาะโรค ซึ่งต่อไปเราจะมาดูกันต่อว่า ทั้งสองโรคสามารถคัดกรองได้ตอนไหน โรคเอ๋อรักษาได้ไหม ดาวน์ซินโดรมรักษาได้ไหม

โรคเอ๋อ รักษาได้
ดาวน์ซินโดรม รักษาไม่ได้ แต่มีชีวิตที่ดีได้ถ้าเตรียมพร้อม

การคัดกรองโรคเอ๋อ VS การคัดกรองดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองโรคเอ๋อ (Congenital Hypothyroidism)

ปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุขได้มีนโยบายให้ทารกแรกเกิดทุกคน ได้รับการตรวจคัดกรองภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน (hypothyroidism) ภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอด เพื่อป้องกันโรคเอ๋อ โรคปัญญาอ่อนในเด็ก โดยวิธีคัดกรองอาจทำการเจาะเลือดจากส้นเท้าหรือหลังมือเพียงเล็กน้อย เพื่อนำไปวัดระดับไทรอยด์ฮอร์โมน T4 และ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) ซึ่งหากพบความผิดปกติ มีแนวโน้มว่า ทารกจะเป็นโรคเอ๋อ แพทย์จะทำการตรวจเลือดซ้ำอีกครั้งเพื่อยืนยัน หรือทำการรักษาทันที เพราะหากได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่ยิ่งดี เด็กมีโอกาสหายขาดได้ 100%

ทารกที่เป็นโรคเอ๋อจะได้รับการรักษาทางแพทย์ภายในอายุไม่เกิน 1 เดือน และได้รับการรักษาต่อเนื่องสม่ำเสมอ ถ้าเด็กสร้างไทรอยด์ฮอร์โมนเองไม่ได้ แพทย์มักจะทำการรักษาโดยการให้ยาทดแทนไทรอยด์ฮอร์โมน และแพทย์จะทำการนัดติดตามเพื่อวัดระดับไทรอยด์ฮอร์โมนเป็นระยะ ไปจนถึงอายุ 2 ปี บางรายสามารถหยุดยาได้ แต่หากทดสอบแล้วว่า เมื่อหยุดยาร่างกายไม่สามารถสร้างไทรอยด์ฮอร์โมนได้เอง ก็จำเป็นต้องให้ยาไปตลอดชีวิต ซึ่งหากกินยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด ก็จะเกิดผลข้างเคียงน้อยมาก

นอกจากนี้หญิงตั้งครรภ์สามารถป้องกันการเกิดภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมนในขณะตั้งครรภ์ได้ โดยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ครบ 5 หมู่ โดยเฉพาะอาหารที่ให้สารไอโอดีน อย่าง ปลาทะเล เครื่องปรุงต่างๆ ที่มีสารไอโอดีน เป็นต้น และหากพบว่า คนในครวบครัวมีประวัติเป็นไทรอยด์ต่ำ ควรทำการแจ้งแพทย์ที่ดูแลทันที เพื่อจะได้ทำการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

ดาวน์ซินโดรม ปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีรักษา และวิธีป้องกัน เพราะดาวน์ซินโดรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มีเพียงการรักษาตามอาการ และการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ตัดสินใจว่าจะยุติการตั้งครรภ์เพื่อเริ่มใหม่ หรือหากต้องการเลี้ยงต่อก็จะได้เตรียมความพร้อมสำหรับการวางแผนดูแลเด็กดาวน์ซินโดรมได้อย่างถูกต้อง เพื่อให้พวกเขาเติบโตอยู่ร่วมกับสังคมได้

ซึ่งการคัดกรองดาวน์ซินโดรม และตรวจโครโมโซม มีหลายวิธีด้วยกัน มีตั้งแต่ตรวจฟรีที่โรงพยาบาลรัฐทั่วประเทศไทย โดยการเจาะเลือดตรวจดาวน์ ด้วยวิธีตรวจ Quadruple test ซึ่งจะตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่ คุณแม่สามารถเจาะเลือดตรวจดาวน์ด้วยวิธีนี้ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 -18 สัปดาห์ ระดับความแม่นยำอยู่ที่ 80%

แต่หากคุณแม่อยากได้ผลแม่นยำ 100% คุณแม่สามารถเลือกคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งวิธีนี้สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ แต่สูตินรีแพทย์แนะนำคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีนี้ เฉพาะคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูง เพราะสามารถเกิดภาวะแท้งบุตรในคุณแม่บางรายได้

แต่หากคุณแม่กังวลถึงภาวะการแท้งบุตร แต่อยากได้ผลแม่นยำสูง และอยากคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ เฮลท์สไมล์ขอแนะนำ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือตรวจนิฟตี้ ซึ่งวิธีตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ เป็นวิธีที่ได้รับความนิยมในปัจจุบัน เพราะคุณแม่หลายท่านให้ความเชื่อมั่นและไว้วางใจว่า ปลอดภัยต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ ไม่เสี่ยงแท้ง ผลแม่นยำสูงถึง 99.9% ด้วยวิธีตรวจดาวน์ซินโดรม โดยการเจาะเลือดตรวจดาวน์เพียงเล็กน้อย เพื่อนำ DNA ของทารกที่ปนอยู่ในเลือดแม่ ไปตรวจโครโมโซมที่มีความผิดปกติ คุณแม่สามารถทำการตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-18 สัปดาห์ ที่สำคัญการตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ นอกจากจะสามารถตรวจดาวน์ซินโดรมและตรวจโครโมโซมคู่อื่นๆ ได้แล้ว ยังสามารถรู้โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ และรู้เพศลูกในครรภ์ได้อีกด้วย

“ข้อแนะนำ” ควรคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีตรวจ nifty หรือนิฟตี้ ที่อายุครรภ์ 10-18 สัปดาห์ (ไม่ควรเกิน 24 สัปดาห์) เพราะหากพบความผิดปกติคุณแม่จะได้ทำการตรวจเพื่อยืนยันผลที่แน่ชัดตั้งแต่เนิ่นๆ ได้ และหากยืนยันแล้วว่า ทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม คุณแม่สามารถเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้

นอกจาก 3 วิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ดังที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว ยังมีวิธีตรวจดาวน์ซินโดรมและตรวจโครโมโซมคู่อื่นๆ อีกด้วยค่ะ คุณแม่สามารถเช็กเพิ่มเติมได้ที่ แม่วัย 35 รู้ทันความเสี่ยง! ดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ ตรวจเลือดดาวน์ เจาะเลือดตรวจดาวน์ ได้ด้วย NIPT (Nifty test, NGD NIPT) (https://link.healthsmile.co.th/kyj) เพื่อประกอบการตัดสินใจ ในการเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ที่เหมาะสมกับตนเอง

📍📍 เลือกเฮลท์สไมล์ ดูแลคุณแม่ตั้งครรภ์ในการตรวจ nifty หรือนิฟตี้นะคะ เพราะเรามีแพ็กเกจตรวจ NIPT กับ Brand NIFTY หรือ การตรวจ nifty ตรวจนิฟตี้ NGD NIPS และ panorama nipt สามารถตรวจโครโมโซมครบ 23 คู่ รู้เพศ และโรคอื่นๆ ได้มากถึง 84 โรค ราคาคุ้มค่า เริ่มต้นเพียง 8,900 บาท และเรายังอำนวยความสะดวกสบายให้กับคุณแม่ ด้วยการให้บริการตรวจดาวน์ซินโดรมถึงบ้านฟรีทั่วประเทศไทย โดยทีมแพทย์ และพยาบาลผู้เชี่ยวชาญ

สามารถสอบถามข้อมูล จองคิว นัดหมาย ได้ที่ Line ID : @Healthsmile หรือคลิก https://link.healthsmile.co.th/add-line/4

อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจทั้งหมดที่นี่ https://healthsmile.co.th/package/

เฮลท์สไมล์ บริการตรวจดาวน์ซินโดรมและตรวจโครโมโซม ความแม่นยำสูง 99.9% NIFTY (ตรวจนิฟตี้) , NIPT บริการถึงบ้าน ราคาคุ้มค่า ประหยัดกว่าไปโรงพยาบาล ไม่ต้องเสียเวลาเดินทางลดความเสี่ยงจากการเดินทางออกนอกสถานที่ Line ID : @Healthsmile