Trisomy 13 Patau syndrome ตรวจพบด้วย NIPT ได้ไหม อาการและการรักษา

Trisomy 13 Patau syndrome ตรวจพบได้ด้วย NIPT และ NIFTY ทุกแพคเกจของ Healthsmile

Patau Syndrome (พาทัวซินโดรม) Trisomy 13 ตรวจพบด้วย NIPT ได้ไหม? อาการและการรักษา

Patau’s syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการมีสำเนาโครโมโซม 13 เพิ่มขึ้นมาในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกายเรียกอีกอย่างว่า trisomy 13 มีโอกาสเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุกๆ 5,000 การตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการมีทารกที่เป็นกลุ่มอาการจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

โดยปกติเซลล์มนุษย์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แต่ทารกที่เป็น Patau Syndrome จะมีโครโมโซม 13 สำเนา 3 แท่ง ซึ่งจะขัดขวางการพัฒนาการของร่างกายและสติปัญญาเด็ก และในหลายกรณีทำให้เกิดการแท้งบุตรหรือทารกเสียชีวิตหลังคลอด

ทารกที่มีกลุ่มอาการพาทัวจะเติบโตช้าในครรภ์และมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำพร้อมกับจำนวนของปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่ร้ายแรง มากกว่า 90% จะเสียชีวิตในช่วงปีแรกส่วน 10% ที่เหลือที่มีอาการรุนแรงน้อย อาจเป็นกลุ่ม Mosaic trisomy หรือ partial trisomy จะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าหนึ่งปี

อาการของโรค

ทารกที่เป็นโรค Patau syndrome จะมีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพได้ในหลายอวัยวะ เริ่มตั้งแต่การเจริญเติบโตในครรภ์มักจะช้าผิดปกติ ทำให้น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และ 80% จะมีความบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรง, สมองมักไม่แบ่งเป็น 2 ซีกซึ่งเรียกว่า holoprosencephaly, และส่งผลต่อลักษณะใบหน้าและทำให้เกิดข้อบกพร่อง เช่น

• • ปากแหว่งเพดานโหว่
  • ตาเล็กผิดปกติ (microphthalmia)
  • ไม่มีตา 1 ข้างหรือทั้งสองข้าง (anophthalmia)
  • ระยะห่างระหว่างดวงตาน้อยกว่าปกติ (hypotelorism)
  • ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาทางเดินหายใจ

ความผิดปกติอื่น ๆของใบหน้าและศีรษะ ได้แก่ :

• • ศีรษะขนาดเล็กผิดปกติ (microcephaly)
  • ผิวหนังหายไปจากหนังศีรษะ (cutis aplasia)
  • ความผิดปกติของหูและอาการหูหนวก
  • เนื้องอกของเส้นเลือดฝอย (capillary haemangiomas)

ที่มา : https://step2.medbullets.com/pediatrics/120565/patau-syndrome
รูปแรก : ศีรษะทารกมีขนาดเล็ก
รูปที่ 2 : นิ้วมือซ้อนกัน และมีนิ้วเกิน
รูปที่ 3 : แสดงรูปอัลตราซาวนด์มีนิ้วเกิน
รูปที่ 4 : แสดงรูปอัลตราซาวนด์ที่มีสมองผิดปกติ สมองไม่แบ่งเป็น 2 ซีก

Patau’s syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆเช่น:

• • ผนังหน้าท้องไม่ได้พัฒนาอย่างเต็มที่ในครรภ์ ทำให้ผิวหนังช่องท้องปิดไม่สนิท ส่งผลให้ในลำไส้อยู่นอกร่างกายเป็นที่รู้จักทางการแพทย์ว่า exomphalos
  • ซีสต์ผิดปกติในไต
  • อวัยวะเพศชายขนาดเล็กผิดปกติในเด็กผู้ชาย
  • คลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้นในเด็กผู้หญิง
  • นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติของมือและเท้าเช่นนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ (polydactyly) และก้นโค้งมนไปจนถึงเท้าที่เรียกว่า Rocker-bottom feet

สาเหตุของ Patau’s syndrome

Patau’s syndrome เกิดขึ้นโดยบังเอิญแบบสุ่ม และไม่ได้สัมพันธ์กับพฤติกรรมการดำเนินชีวิตของพ่อแม่ทั้งก่อนหรือขณะตั้งครรภ์

กลุ่มอาการส่วนใหญ่ไม่พบในครอบครัว (ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) มักเกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการตั้งครรภ์เมื่ออสุจิและไข่รวมกันและทารกในครรภ์เริ่มพัฒนา จากนั้นเกิดข้อผิดพลาดเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัวส่งผลให้มีสำเนาเพิ่มเติมหรือบางส่วนของสำเนาโครโมโซม 13 ซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์

ในหลายกรณีทารกเสียชีวิตก่อนที่จะครรภ์ครบกำหนด(แท้ง) หรือเสียชีวิตขณะที่คลอด/หลังคลอดทันที

การตรวจคัดกรอง Patau’s syndrome

ปัจจุบัน มีเทคโนโลยีการตรวจคัดกรอง Patau Syndrome ได้เช่นเดียวกับการตรวจคัดกรอง Down’s syndrome (trisomy 21) และ Edwards ‘syndrome (trisomy 18) ซึ่งสามารเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ด้วยการตรวจที่เรียกว่า non-invasive prenatal testing (NIPT)

NIPT คืออะไร อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่

ซึ่งวิธีตรวจนี้ สามารถคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้หลากหลาย สามารถทราบเพศของบุตรในครรภ์ได้เร็ว และมีความแม่นยำสูงถึง 99.9%

หากผลการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นว่าคุณแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่เป็นโรค Patau’s syndrome คุณแม่จะต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นส่วนรก เพื่อดูว่าทารกในครรภ์ของคุณเป็นโรคนี้หรือไม่ แต่ว่าวิธีนี้ เป็นการตรวจที่ต้องทำการเจาะเข้าไปในส่วนของการตั้งครรภ์เพื่อเอาตัวอย่างเนื้อเยื่อหรือน้ำคร่ำออกมา ดังนั้นจึงมีโอกาสที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน หรืออาจรุนแรงจนถึงทำให้เกิดการแท้งบุตรได้ ดังนั้น จึงมีความจำเป็นที่จะต้องได้รับคำปรึกษาหากพบว่าผลตรวจคัดกรองมีความเสี่ยงสูง

แต่หากว่าคุณแม่และครอบครัว ไม่สามารถทำการตรวจ NIPT ได้ อาจจะเนื่องจากราคาที่สูงเกินไป คุณแม่ก็อาจจะเลือกทำอัลตราซาวนด์ร่วมกับการเจาะตรวจสารเคมี (First trimester screening) ซึ่งความแม่นยำที่ประมาณ 85-89% หรือ เจาะตรวจ Quad test ฟรีที่โรงพยาบาลของรัฐ ความแม่นยำประมาณ 80% หรือ อัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียวก็ได้ แต่ว่าความแม่นยำในการตรวจก็อาจจะไม่สูงเท่าการตรวจ NIPT ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99.9%

การรักษาและจัดการกลุ่มอาการของ Patau

ปัจจุบันไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Patau’s syndrome แต่แพทย์จะให้การรักษาตามอาการผิดปกติ แพทย์มักจะมุ่งเน้นไปที่การลดความรู้สึกไม่สบายของทารก และตรวจสอบให้แน่ใจว่าทารกสามารถป้อนนมได้

บางครั้ง หากความผิดปกติเป็นรุนแรง ก็อาจจำเป็นที่จะต้องปล่อยให้ทารกเสียชีวิตไป เนื่องจากไม่สามารถให้การรักษาได้ หรือสำหรับทารกจำนวนน้อยที่เป็นโรค Patau ซึ่งมีชีวิตรอดเกินสองสามวันแรกของชีวิต การดูแลของพวกเขาจะขึ้นอยู่กับอาการและความต้องการเฉพาะของพวกเขา

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau ก่อนคลอด คุณแม่และครอบครัวจะได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ให้การดูแล ถึงเรื่องการพิจารณายุติการตั้งครรภ์หรือไม่ หรือจะปล่อยให้คลอด และให้ครอบครัวดูแลทารกที่มีความพิการผิดปกติ และให้คำปรึกษาและการสนับสนุนการดูแลหลังคลอด

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับพ่อ-แม่

พ่อแม่ทั้งสองจะต้องได้รับคำแนะนำเพิ่มเติม ในการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของพวกเขาหากทารกของพวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Patau syndrome ที่เกิดจากการเคลื่อนย้ายของโครโมโซม (Translocation)

การทดสอบทางพันธุกรรมมีขึ้นเพื่อช่วยผู้ปกครองวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่ทารกคนถัดไปจะเป็นโรคนี้ซ้ำหรือไม่ได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น และหากผลตรวจของคุณพ่อ คุณแม่มีความผิดปกติ ก็ควรจะแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ซึ่งอาจมีภาวะนี้แฝงอยู่ได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน