NIPT และ Thalassemia คืออะไร

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มโรคเลือดชนิดหนึ่ง เป็นความผิดปกติในระดับยีน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งทำให้มีความผิดปกติในการสร้างเฮโมโกบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สำคัญในการพกพาออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ทำให้เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก และมีโลหิตจาง โดยโรคธาลัสซีเมียมีหลายรูปแบบและระดับความรุนแรงต่างกันไป (อ่านต่อ : ภาวะโลหิตจางในสตรีตั้งครรภ์, ธาลัสซีเมีย(Thalassemia) โรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่ป้องกันได้)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือ NIFTY® test เป็นกระบวนการตรวจหาความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกที่อยู่ในครรภ์โดยไม่ต้องทำการตรวจด้วยวิธีที่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรกการทางมดลูก โดยใช้การวิเคราะห์เศษ DNA ของรกของทารกที่ลอยอยู่ในเลือดของคุณแม่ ทำให้มีความปลอดภัยและง่ายๆเพียงเจาะเลือดคุณแม่เพียง 10 ซีซี

สำหรับบทความนี้ จะกล่าวถึงความสัมพันธ์ของธาลัสซีเมียและการตรวจ NIPT หรือ NIFTY ตามหัวข้อดังต่อไปนี้

• Q : ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test เพื่อดูว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียได้ไหม
  A : ไม่ได้
• Q : เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่
  A : ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา
• Q : เป็นโรคธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่
  A : ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา และต้องไม่ได้รับเลือดจากผู้อื่นภายใน 3 เดือน

ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test เพื่อดูว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียได้ไหม

คำตอบคือ ไม่ได้

เนื่องจากธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติในระดับยีน แต่การตรวจ NIPT หรือ NIFTY® นั้น จะสามารถตรวจได้แค่การขาดหายหรือมีเพิ่ม ในระดับโครโมโซม เท่านั้น จะไม่สามารถตรวจลึกลงไปในระดับยีนได้

โรคธาลัสซีเมียนี้ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ดังนั้น ทั้งบิดา และมารดา จะต้องมียีนที่ผิดปกติทั้งสองคน โดยทั้งสองคนจะเป็นพาหะ หรือเป็นโรคก็ได้ และยีนที่ผิดปกตินั้นจะต้องเป็นยีนที่เมื่อผสมจับคู่กันแล้วทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียรุนแรงเท่านั้นถึงจะรุนแรงจนทำให้ต้องตรวจยืนยัน และยุติการตั้งครรภ์หากผลตรวจทารกในครรภ์ยืนยันเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงจริง

การตรวจ NIPT หรือ NIFTY ซึ่งเป็นการตรวจภาวะขาด/เกิน ของโครโมโซมจึงไม่สามารถตรวจธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ได้

วิธีที่จะยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย

จะเป็นการเจาะเอาเซลล์ของทารกในครรภ์มาตรวจ ซึ่งมีอยู่ 3 วิธี ได้แก่

1. เจาะเลือดสายสะดือทารก
2. การตัดชิ้นเนื้อรก
3. การเจาะน้ำคร่ำ

มารดาเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่

คำตอบคือ ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา

มารดาที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้ โดยผลความแม่นยำของการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมนั้นแม่นยำเทียบเท่ากับมารดาที่ไม่เป็นพาหะ

แต่หากทั้งมารดาและบิดา เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ที่มีโอกาสจับคู่กันแล้วเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็จะจำเป็นที่จะต้องตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยใช้วิธีการที่กล่าวข้างต้น ซึ่งหากต้องเจาะเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจอยู่แล้ว ก็จะไม่จำเป็นที่จะต้องตรวจ NIPT หรือ NIFTY® เพราะว่าเราสามารถเอาเซลล์ของทารกที่เจาะตรวจมาตรวจโครโมโซมได้โดยตรงเลย

มารดาเป็นโรคธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่

คำตอบคือ ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา และต้องไม่ได้รับเลือดจากผู้อื่นภายใน 3 เดือน

มารดาที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้ โดยผลความแม่นยำของการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมนั้นแม่นยำเทียบเท่ากับมารดาที่ไม่เป็นโรค

แต่หากทั้งมารดาและบิดา เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมีย ที่มีโอกาสจับคู่กันแล้วเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็จะจำเป็นที่จะต้องตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยใช้วิธีการที่กล่าวข้างต้น ซึ่งหากต้องเจาะเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจอยู่แล้ว ก็จะไม่จำเป็นที่จะต้องตรวจ NIPT หรือ NIFTY® เพราะว่าเราสามารถเอาเซลล์ของทารกที่เจาะตรวจมาตรวจโครโมโซมได้โดยตรงเลย

ตารางสรุปว่ามารดาเป็นพาหะ หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY® ได้หรือไม่

พาหะ หรือโรคธาลัสซีเมียชนิดใดบ้างที่เมื่อจับคู่กันแล้วมีโอกาสที่ลูกในครรภ์จะเป็นธาลัสซีเมียรุนแรง

โรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง หรือโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ โดยมักมีอาการดังต่อไปนี้

• ภาวะไม่อยากอาหาร (Poor appetite)
• ภาวะผิวซีดจางรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis)
• ตัวเหลือง ตาเหลือง หรือดีซ่าน (Jaundice)
• ปัสสาวะมีสีเข้ม หรือสีชา
• กระดูกเปราะ แตกหักง่าย
• มีโครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดปกติ มีกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก
• เพิ่มโอกาสการเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด โดยมีภาวะซีดมาก บวมน้ำ และหัวใจวาย

โดยโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงนี้ จะแบ่งเป็น 3 โรค ซึ่งเกิดจากการผสมกันของความผิดปกติของยีนทั้งมารดา และบิดา ดังนี้

1. ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟีทัลลิส (Hb Bart’s Hydrops Felalis)

เกิดจาก Alpha thalassemia 1 ผสมกับ Alpha thallassemia 1 (α-thal 1/ α-thal 1 หรือเขียนเป็น –/–)

2. Non-deletional Hb H disease

เกิดจาก Alpha thalassemia 1 (SEA) ผสมกับ Hemoglobin constantspring (–SEA/ αCSα ) บางราย

3. โฮโมชัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (Homozygous beta thalassemia)

เกิดจาก Beta thalassemia 0 ผสมกับ Beta thalassemia 0 (β0 / β0)
หรือ Beta thalassemia 0 ผสมกับ Beta thalassemia + (บางราย) (β0 / β+)

4. เบต้าราลัสซีเมีย/ฮีโมโทลบินอี (Beta-thalassemia/Hb E)

เกิดจาก Beta thalassemia 0 ผสมกับ Beta thalassemia Hemoglobin E (บางราย) (β0 / βE)

สรุป

ณ ปัจจุบัน การตรวจ NIPT (Non invasive prenatal testing) หรือ NIFTY® นั้น ยังไม่สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงเรื่องธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ได้

ส่วนมารดาที่เป็นพาหะ/โรคเลือดจางธาลัสซีเมียนั้น สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT ในขณะตั้งครรภ์ได้ “ยกเว้น” มารดาเพิ่งได้รับเลือด หรือส่วนประกอบของเลือดมาในช่วงเวลา 3 เดือนก่อนการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

และกรณีที่ทั้งบิดาและมารดาเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมีย ที่มีความเสี่ยงลูกจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง อาจจะเลือกที่จะไม่เจาะตรวจ NIPT หรือ NIFTY® ก็ได้ เนื่องจากต้องเจาะตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ และสามารถตรวจโครโมโซมจากการเจาะยืนยันนั้นได้พร้อมกัน