Last Updated on 10 พฤศจิกายน 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

ตรวจนิฟตี้ (NIFTY® Pro) ตรวจ Microdeletion / Duplication ได้ 92 ความผิดปกติ

สำหรับคุณแม่ที่กำลังเลือกรายการตรวจดาวน์ซินโดรมอยู่ คงจะพอรู้จักกับการตรวจ NIPT แบรนด์ NIFTY Pro ซึ่งการ ตรวจนิฟตี้ เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำเลยทีเดียว

ซึ่งการตรวจนิฟตี้ แบรนด์ NIFTY Pro นั้น จะพิเศษกว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยแบรนด์อื่นๆอยู่ นั่นก็คือ NIFTY Pro นั้น สามารถตรวจโรคที่เกิดจาก Microdeletion (การหายไปเป็นส่วนเล็กๆของลำดับพันธุกรรมในโครโมโซม) หรือ Microduplication (มีการเพิ่มขึ้นเป็นส่วนเล็กๆของลำดับพันธุกรรมในโครโมโซม) ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติได้

สำหรับคุณแม่ที่กำลังตัดสินใจว่าจะตรวจคัดกรองโครโมโซม และดาวน์ซินโดรมแบรนด์ไหนดี เพราะตัวที่ตรวจ Microdeletion ได้ (NIFTY Pro) ก็จะมีราคาสูงกว่าตัวอื่นๆ (NIFTY Core, NIFTY Focus, NGD NIPS) เราจึงเขียนบทความนี้ เพื่อแนะนำเกี่ยวกับโรคความผิดปกติของโครโมโซม ที่เกิดจากภาวะขาด / เกินของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็กๆ ที่ NIFTY Pro สามารถตรวจได้ค่ะ

เดิม Microdeletion / duplication ที่ NIFTY Pro สามารถตรวจได้ มีมากถึง 84 รายการ แต่ ล่าสุดเมื่อวันที่ 21 สค 2566 ได้ประกาศเพิ่มเป็น 92 รายการ ดังรูป

เดิม การตรวจ NIFTY Pro จะได้รายการตรวจ Microdeletion/Duplication อยู่ที่ 84 รายการ แต่ล่าสุด เมื่อวันที่ 21 สิงหาคม 2566 ทางคลินิกเทคนิคการแพทย์แบงคอกจีโนมิกส์ (บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน)) ได้แจ้งเปลี่ยนแปลงรายละเอียดการตรวจ NIFTY test เพื่อให้ผู้รับบริการได้รับประโยชน์สูงสุดจากการใช้บริการ โดยเพิ่มรายการตรวจเป็น 92 รายการ

ซึ่งรายการผิดปกติแต่ละรายการที่สามารถตรวจพบได้ จะมีตัวอย่างความผิดปกติ ดังนี้

ตัวอย่างความผิดปกติจากการเกิด Microdeletion / Duplication syndrome

Cri du chat Syndrome หรือ Cat cry syndrome (5p deletion syndrome)

โอกาสเกิด : 1/20,000 – 1/50,000

ความผิดปกติที่มักพบ : ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีสติปัญญาต่ำปานกลางถึงต่ำรุนแรง พบปัญหาด้านการกลืน การรับนม และ/หรือปัญหาด้านการหายใจได้บ่อย

1p36 deletion syndrome

โอกาสเกิด : 1/5,000

ความผิดปกติที่มักพบ : กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ และมักจะมีปัญหาด้านพัฒนาการทั้งของร่างกายและสมอง มีสติปัญญาต่ำกว่าปกติได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงสติปํญญาต่ำรุนแรง

2q33.1 deletion syndrome

โอกาสเกิด : ไม่ทราบ

ความผิดปกติที่มักพบ : มีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ มีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้ พบความผิดปกติของการกินและรับประทานอาหารได้อย่างรุนแรง และมักพบปากแหว่งเพดานโหว่ได้สูง

16p12.2 deletion syndrome

โอกาสเกิด : ไม่ทราบ

ความผิดปกติที่มักพบ : มีหน้าตาผิดปกติจากเด็กทั่วไป มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร พบการติดเชื้อซ้ำซากของหู มีการเจริญเติบโตช้า และพบภาวะสติปัญญาต่ำ

Jacobsen syndrome (11q23 deletion syndrome)

โอกาสเกิด : 1/100,000

ความผิดปกติที่มักพบ : การเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

Van der Woude syndrome (1q32.2 deletion syndrome)

โอกาสเกิด : 1/35,000 – 1/100,000

ความผิดปกติที่มักพบ : เช่นเดียวกับ Jacobsen syndrome คือ มีการเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

Angelman syndrome หรือ Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome)

โอกาสเกิด : 1/10,000 – 1/20,000

ความผิดปกติที่มักพบ : ในกรณีที่เป็น Prader-Willi syndrome จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีภาวะอ้วนบริเวณกึ่งกลางลำตัว มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร มีความผิดปกติของต่อมเพศที่สร้างฮอร์โมนเพศได้ผิดปกติ เป็นหมัน และมีสติปัญญาต่ำ

ในกรณีที่เป็น Angelman syndrome จะมีสสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็ก ชัก การเคลื่อนไหวผิดปกติ และมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ

วิธีรักษา

เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้ เป็นความผิดปกติในระดับของโครโมโซม ทำให้ไม่สามารถรักษาได้ โดยหากพบว่าทารกในครรภ์ของคุณแม่มีความผิดปกติดังกล่าว ก็สามารถตัดสินใจร่วมกับคุณหมอที่ทำการฝากครรภ์ได้ ว่าจะทำการยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ หรือหากไม่ต้องการยุติการตั้งครรภ์ เราจะมีการเตรียมพร้อมอย่างไรในช่วงแรกเกิด และจะได้เตรียมการดูแลจนน้องเขาเติบโตขึ้นมาได้อย่างมีความสุข และรบกวนคุณภาพชีวิตของครอบครัวให้น้อยที่สุด

เปรียบเทียบการตรวจ NIFTY Pro กับ Brand อื่นๆ ในด้านจำนวนโรคที่ตรวจได้

Update ล่าสุด 21 สิงหาคม 2566

• • NIFTY Pro (อ้างอิง) แบรนด์จากฮ่องกง (ปัจจุบันมีศูนย์ตรวจอยู่ที่ประเทศไทย) สามารถตรวจได้มากถึง 92 Microdeletion / Duplication

• • NICE (อ้างอิง) จากประเทศเกาหลี สามารถตรวจได้ 8 Microdeletion

• • Panorama (อ้างอิง) จากประเทศสหรัฐอเมริกานั้น สามารถตรวจได้ 5 Microdeletion

• • MomGuard (อ้างอิง) ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้ (แต่มีการตรวจยีนหลังคลอด 27 ยีน)

• • NGD NIPS จากประเทศไทย ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้

• • Thai NIPT (อ้างอิงจาก Facebook เนื่องจากเว็บไซต์ต้นทางติดไวรัส) จากประเทศไทย ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้

• • Qualifi (อ้างอิง) จากประเทศสหรัฐอเมริกา ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้

• • G-NIPT (อ้างอิง) จากประเทศเกาหลี สามารถตรวจได้ แต่ไม่ได้แจ้งจำนวน

• • NIPT Faest (อ้างอิงจาก Facebook เนื่องจากเว็บไซต์ต้นทางติดไวรัส) ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้

สำหรับการเปรียบเทียบอย่างละเอียด สามารถอ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่ ตารางเปรียบเทียบการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ยี่ห้อ (Brand) ต่างๆ

ตารางเปรียบเทียบรายการตรวจโรค Microdeletion / Duplication ที่เด่นๆ และ Brand ไหนที่ตรวจได้