ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) กำลังเป็นที่นิยมและแพร่หลายมากขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพความแม่นยำในการคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้สูงถึง 99.9% เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำ แต่ว่ามีความปลอดภัยกว่าการเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดมารดาเพียงอย่างเดียว ไม่ต้องแทงเข็มเข้าไปในโพรงมดลูกเพื่อเจาะเอาน้ำคร่ำออกมาตรวจ ซึ่งการเจาะน้ำคร่ำจะมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อในน้ำคร่ำและโพรงมดลูก จนถึงทำให้เกิดการแท้งตามมาได้

NIFTY หนึ่งในแบรนด์ที่ได้รับความนิยมเป็นอย่างสูงในประเทศไทย (รวมถึงทั่วโลกด้วย) โดย ณ ปัจจุบันที่ผู้เขียนได้เขียนบทความนี้ มีผู้เข้ารับการตรวจกับแบรนด์นี้สูงถึง 10 ล้านคนทั่วโลก ซึ่งการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยวิธีนี้นั้น จะมีข้อจำกัดบางอย่าง ซึ่งอาจจะไม่สามารถตรวจได้ทุกคน

บทความนี้ จึงอยากจะมาชวนรู้ เกี่ยวกับหลักเกณฑ์ในการรับหรือปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ NIFTY® test เพื่อเป็นข้อมูลสำหรับคุณแม่ในการเลือกเข้ารับบริการกับสูตินรีแพทย์ หรือศูนย์ตรวจต่างๆของ HealthSmile ของเรา

สิ่งส่งตรวจที่สามารถตรวจ NIFTY Test ได้

• • หญิงตั้งครรภ์ ต้องไม่ได้รับยาที่มีการปนเปื้อนของ Exogenous DNA หรือยาที่มีสาเหตุทำให้ DNA mutation

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วย Albumin serum ต้องทำการรักษา มาแล้วเป็นเวลามากกว่า 4 สัปดาห์ ก่อนตรวจ NIFTY Test

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด ต้องทำการรักษามากกว่า 4 สัปดาห์ก่อนตรวจ NIFTY Test

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วย Immunoglobulin สามารถตรวจได้ทันที

• • กรณีเป็น Vanishing Twin Syndrome หนึ่งตัวอ่อนที่ฝ่อจะต้องฝ่อก่อนอายุครรภ์ครบ 8 สัปดาห์ และเจาะเลือดส่งตรวจเมื่อนับต่อจากวันที่ตัวอ่อนฝ่อไปอีก 8 สัปดาห์

• • ผู้รับบริการที่ สามี มีประวัติการรักษาด้วย stem cell หรือปลูกถ่ายอวัยวะ สามารถตรวจได้

• • ผู้รับบริการที่มีผลอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ผิดปกติ สามารถตรวจได้

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วย Interferon สามารถตรวจได้

สิ่งส่งตรวจที่ต้องเซ็นต์ Additional consent form เพิ่มเติม

ในบางกรณี หากคุณแม่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมและดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT หรือ NIFTY นั้น เนื่องจากการตรวจ จะเป็นการตรวจเศษของ DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในเลือดมารดาที่เรียกว่า cell-free fetal DNA (cffDNA) (อ่านต่อที่นี่) ดังนั้น จึงมีบางกรณีที่แม้ว่าจะสามารถตรวจ NIFTY ได้ แต่ก็อาจทำให้การตรวจมีความผิดพลาด หรือไม่สามารถออกผลได้ และมารดาจะต้องทราบถึงข้อจำกัดของการตรวจ และเซ็นต์รับทราบข้อจำกัดใน Additional consent form ดังรายการต่อไปนี้

• • ผู้รับบริการที่มีอายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วย stem cell

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการเปลี่ยนถ่าย Allogenic blood ภายใน 1 ปีก่อนเจาะเลือดตรวจ NIFTY

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาโดยเซลล์ภูมิคุ้มกันบำบัด ที่ได้รับ DNA จากภายนอกภายใน 4 สัปดาห์

• • ผู้รับบริการที่ได้รับการรักษาด้วย Heparin

• • ผู้รับบริการที่พบความผิดปกติของ Karyotype qh+/- , ps+/- , pstk+/- , pss

• • ผู้รับบริการที่มี BMI มากกว่า 40

• • ผู้รับบริการที่เป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรง หรือมีประวัติเคยเป็นเนื้องอกทั้งชนิดร้ายแรงและไม่ร้ายแรง

• • ผู้รับบริการที่ สามี มีประวัติโครโมโซมผิดปกติ

• • ผู้รับบริการที่มีอายุครรภ์มากกว่า 24 สัปดาห์

สิ่งส่งตรวจที่ไม่สามารถตรวจ NIFTY Test ได้

สำหรับสิ่งส่งตรวจ ที่ไม่สามารถตรวจได้เลย และทางบริษัทจะปฏิเสธสิ่งส่งตรวจดังกล่าว จะมีรายการดังนี้

• • การตั้งครรภ์แฝดสาม

• • ผู้รับบริการที่มีความผิดปกติของ Karyotyp ได้แก่ Dup, Del, t, rob, inv, p-/+, q-/+, mar และ Chromosome aneuploidy

• • ทารกในครรภ์อย่างน้อย 1 คน มีพัฒนาการการเจริญเติบโตที่บกพร่อง

• • สิ่งส่งตรวจที่ข้อมูลไม่ชัดเจน ไม่มีชื่อหรือใบขอตรวจ หรือข้อมูลบนหลอดเลือดและใบขอตรวจไม่ตรงกัน

• • สิ่งส่งตรวจที่ขนส่งมาในอุณหภูมิที่ไม่เหมาะสม หรือใช้ภาชนะบรรจุที่ไม่ได้รับการรับรอง

• • สิ่งส่งตรวจที่พบภาวะเม็ดเลือดแดงแตก มีไขมันในเลือดสูงมาก หรือ เลือดแข็งตัว

• • สิ่งส่งตรวจที่มีปริมาตรไม่เพียงพอ

• • สิ่งส่งตรวจที่พบภาวะการรั่วซึม หรือหกออกมานอกภาชนะเก็บสิ่งส่งตรวจ

• • สิ่งส่งตรวจส่งถึงห้องปฏิบัติการเกิน 96 ชั่วโมงหลังเจาะเลือด

จะเห็นได้ว่า ถึงแม้การตรวจ NIPT หรือ NIFTY จะเป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความแม่นยำสูง แต่ก็มีข้อจำกัดบางประการในคุณแม่ หรือคุณพ่อที่มีความผิดปกติบางอย่าง ดังนั้น หากต้องการตรวจ NIFTY จึงแนะนำว่าควรเลือกตรวจกับศูนย์ตรวจที่เชื่อถือ และไว้ใจได้ รวมถึงมีเจ้าหน้าที่ที่คอยตอบข้อสงสัยได้อย่างรวดเร็ว