Last Updated on 18 พฤศจิกายน 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

การตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีความแม่นยำสูง หรือที่เรียกว่าการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) นั้น สำหรับแพคเกจทีตรวจโครโมโซมได้ 23 คู่ หรือ การตรวจโครโมโซม 23 คู่ของทารกในครรภ์ ที่เฮลท์สไมล์ให้บริการตรวจ จะมีแพคเกจที่สามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่อยู่ทั้งหมด 3 แพคเกจ ได้แก่

• NIFTY Pro (ได้ 23 คู่ + การขาดเกินของโครโมโซมขนาดเล็กอีก 92 โรค)
• NIFTY Core
• NGD NIPS 23 chromosomes

ซึ่งการตรวจภาวะขาด-เกินของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ครบทั้ง 23 คู่นั้นสามารถให้ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้หลายด้าน ดังนี้

1. ตรวจ NIPT หาความเสี่ยงของโรคโครโมโซมผิดปกติ 3 คู่หลัก (Chromosomal Aneuploidies)

การตรวจ NIPT 23 โครโมโซมนั้น สำคัญที่สุด คือการตรวจหาภาวะขาด-เกิน ของโครโมโซมคู่หลัก 3 คู่ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18), และ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) ซึ่งทั้งสามโครโมโซมคู่หลักๆนี้ จะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย ดังนี้

• ดาวน์ซินโดรม Down syndrome
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม Edward syndrome
• พาทัวซินโดรม Patau syndrome

2. ตรวจ NIPT รู้เพศของทารก (Fetal sex)

การตรวจ NIPT สามารถระบุเพศของทารกได้อย่างแม่นยำ เนื่องจากสามารถตรวจสอบโครโมโซมเพศ (X และ Y) ได้ โดยค่าความแม่นยำของการตรวจเพศของทารกในครรภ์ (ดูจากโครโมโซม) จะอยู่ที่ประมาณ 99.53%

ซึ่งสาเหตุของความผิดพลาดของการตรวจเพศของทารกในครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT นั้นมีได้จากหลายสาเหตุ เช่น

• ภาวะ Vanishing twins คือ การที่คุณแม่ตั้งครรภ์แฝดในตอนแรก แต่ปรากฎว่าตัวอ่อนคนที่สองนั้นไม่เจริญเติบโตและฝ่อหายไป ทำให้มีโครโมโซมของคนที่ฝ่อหายไปมาปะปนอยู่
• ภาวะ Mosaicism คือ การที่ทารกในครรภ์ มีโครโมโซมในแต่ละเซลล์ที่ไม่เหมือนกัน บางเซลล์เป็นชาย บางเซลล์เป็นหญิง
• ภาวะ Hermaphroditism คือ การที่ทารกเองมีการพัฒนาเปลี่ยนเพศของตนเองจากชายเป็นหญิง หรือหญิงเป็นชายด้วยตนเอง

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม ที่นี่ ตรวจดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) แล้วผลเพศไม่ตรงกับลูกเรา เกิดจากอะไร

3. ตรวจ NIPT หาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

นอกจากจะตรวจเพศได้แม่นยำแล้ว การตรวจ NIPT นั้นสามารถตรวจหาความผิดปกติของการขาด-เกินของโครโมโซมเพศ ได้ 4 โรค เช่น

• Klinefelter syndrome (XXY)
• Turner syndrome (XO)
• Triple X syndrome (XXX)
• XYY Syndrome

แต่ทั้งนี้ การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศนั้น ไม่ได้เกี่ยวของกับการทำนาย หรือการตัดสินในทางทางเพศสภาพของเด็กนั้นๆ คือจะสามารถบอกได้ว่าต่อไปในอนาคตลูกจะเป็นกระเทย หรือตุ้ด หรือ เลสเบี้ยน หรือ LGBTQA+ ต่างหรือไม่ เนื่องจากกลุ่ม LGBTQA+ นั้นไม่ได้มีความผิดปกติที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศแต่อย่างใด แต่เป็นเพศวิถีต่าง ๆ ของกลุ่มผู้มีความหลากหลายทางเพศ

สำหรับรายการที่ตรวจได้ในข้อ 1-3 ด้านบนนี้ สามารถตรวจได้ในแพคเกจ 5 โครโมโซม ซึ่งเป็นแพคเกจพื้นฐานที่สุดที่เฮลท์สไมล์ให้บริการ คือ

• NIFTY Focus
• NGD NIPS 5 chromosomes

รูปแสดงขนาดของโครโมโซมแต่ละคู่

4. ตรวจ NIPT หาความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 1

โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมของมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุด ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 249 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 1 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• 1p36 deletion syndrome
• 1q21.1 microdeletion
• 1q21.1 microduplication

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 2

โครโมโซม 2 เป็นโครโมโซมใหญ่เป็นอันดับที่สองของมนุษย์ ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 243 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 2 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• 2q37 deletion syndrome
• MBD5-associated neurodevelopmental disorder (MAND) จาก microdeletion / duplication ของ ตำแหน่ง 2q23.1

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 2

โครโมโซม 2 เป็นโครโมโซมใหญ่เป็นอันดับที่สองของมนุษย์ ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 243 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 2 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• 2q37 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 3

โครโมโซม 3 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 198 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 6.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 3 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• 3p deletion syndrome
• 3q29 microdeletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 4

โครโมโซม 4 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 191 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 4 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดจาก deletion ที่บริเวณ chromosome 4p

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5

โครโมโซม 5  ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 181 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 5 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• cri-du-chat syndrome (cat’s cry syndrome)
• 5q31.3 microdeletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 6

โครโมโซม 6 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 171 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 5.5-6 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 6 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 7

โครโมโซม 7 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 159 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 7 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

• 7q11.23 duplication syndrome
• Williams syndrome เกิดจากการขาดหายไปของตำแหน่ง 7q11.23

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 8

โครโมโซม 8 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 146 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4.5-5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง (Trisomy 8) ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1 แต่กรณีภาวะ Mosaic ของโครโมโซมคู่นี้ก็อาจจะทำให้มีชีวิตได้ แต่ก็จะมีความผิดปกติค่อนข้างมากทั่วทั้งร่างกาย

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 9

โครโมโซม 9 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 141 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

หากมีการขาดหายของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง จะสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 2 ขนาดเล็กๆ เช่น

• 9q22.3 microdeletion

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 10

โครโมโซม 10 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 133 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4-4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 10 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 10q26 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 11

โครโมโซม 11 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 135 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4-4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 11 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13

โครโมโซม 13 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 115 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3.5-4 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 13 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• Patau syndrome (Trisomy 13)
• Feingold syndrome : 13q31.3 microdeletions

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 14

โครโมโซม 14 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 107 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 14 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• terminal deletion 14 syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15

โครโมโซม 15 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 102 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 15 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 15q11-q13 duplication syndrome
• 15q13.3 microdeletion
• 15q24 microdeletion
• Angelman syndrome
• Prader-Willi syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 16

โครโมโซม 16 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 90 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 16 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 16p11.2 deletion syndrome
• 16p11.2 duplication
• 16p12.2 microdeletion

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 17

โครโมโซม 17 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 83 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2.5-3 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 17 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 17q12 deletion syndrome
• 17q12 duplication

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18

โครโมโซม 18 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 78 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 18 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• Distal 18q deletion syndrome
• Proximal 18q deletion syndrome
• Trisomy 18 (Edward syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 19

โครโมโซม 19 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 59 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 19 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 19p13.13 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20

โครโมโซม 20 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 63 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 12 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• Alagille syndrome : deletions ที่ตำแหน่ง 20p12

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21

โครโมโซม 21 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 48 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 1.5-2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• Down syndrome (Trisomy 21)

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22

โครโมโซม 22 เป็นโครโมโซมที่มีขนาดเล็กเป็นอันดับสอง ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 51 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 1.5-2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 12 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 22q11.2 deletion syndrome
• 22q11.2 duplication
• 22q13.3 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 23 (โครโมโซมเพศหญิง X และ เพศชาย Y)

โครโมโซมเพศหญิง เป็นโครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 155 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

โครโมโซมเพศชาย มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซมเพศหญิง ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 59 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

• 46,XX testicular difference of sex development
• 48,XXXY syndrome
• 48,XXYY syndrome
• 49,XXXXY syndrome
• 47,XYY syndrome
• Klinefelter syndrome (XXY)
• Trisomy X (XXX)
• Turner syndrome (XO)

*หมายเหตุ

NIFTY Pro สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / duplication syndrome) ได้ แต่มีข้อจำกัด คือ ไม่สามารถตรวจความผิดปกติในระดับยีนได้ และรับประกันเฉพาะความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมที่มีขนาดมากกว่า 5 ล้าน Base pair และยังมีข้อจำกัดหลายๆอย่างที่เทคโนโลยีการตรวจ NIPT ไม่สามารถตรวจได้ เช่น ring chromosome, translocation ฯลฯ

ดังนั้น หากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็กมากๆ หรือ เป็นความผิดปกติในระดับยีน (เช่น โรคธาลัสซีเมีย) NIFTY Pro หรือเป็นความผิดปกติที่พบไม่บ่อย ก็จะไม่สามารถตรวจได้

อ่านเพิ่มเติม ประกันของการตรวจ NIFTY Focus , NIFTY Core และ NIFTY Pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?

สรุป

NIPT เป็นการทดสอบที่ไม่รุกรานและมีความแม่นยำสูงในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม เช่น การทดสอบสำหรับดาวน์ซินโดรม พาทัวซินโดรม และเอ็ดเวิร์ดซินโดรม รวมถึงโครโมโซมเพศต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถบอกความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่อื่นๆได้อีกด้วย ดังนั้น การตรวจ NIPT จึงเป็นเครื่องมือที่มีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมในทารกที่ตั้งครรภ์ และสามารถให้ข้อมูลที่มีประโยชน์ในการตัดสินใจทางการแพทย์ต่อไปได้เป็นอย่างดี

Reference

Chromosomes & mtDNA. (n.d.). Medlineplus.gov. Retrieved November 18, 2024, from https://medlineplus.gov/genetics/chromosome