จากโพสในกลุ่มเฟสบุ๊ค คนท้องคุยกัน มีคุณแม่มือใหม่สอบถามว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระบุเพศได้แม่นยำหรือไม่ จากนั้นมีผู้ร่วมกลุ่มท่านหนึ่งได้ตอบว่า ตรวจได้ยันสีผิวและผมค่ะ

บทความนี้ เราจะมาดูกันค่ะ ว่า การตรวจ NIPT สามารถรู้สีผิวและผมได้หรือไม่ หรือสามารถบอกว่าหน้าตาจะเหมือนใคร จะรูปร่างสูง ผอม อ้วน ฯลฯ ได้หรือไม่

ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ หรือที่เรียกกันว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หลายคนอาจสงสัยว่า “เอ๊ะ! ในเมื่อตรวจลึกถึงภาวะขาด/เกินโครโมโซมได้ขนาดนี้ เราจะรู้ไปถึงสีผิว สีผม หรือความหล่อความสวยของลูกเลยได้ไหม?”

คำตอบ คือ “ในทางปฏิบัติ… ยังทำไม่ได้ค่ะ”

เรามาทำความเข้าใจเหตุผลเบื้องหลังเรื่องนี้กันให้ชัดเจนขึ้นทีละขั้นนะคะ

1. NIPT ทำงานอย่างไร?

การตรวจ NIPT คือการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาเศษ DNA ของลูกที่ปนอยู่ในกระแสเลือด (เรียกว่า cfDNA) จุดประสงค์หลักที่แท้จริงของมันคือการมองหา “ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม” เช่น

• กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) : เกิดจากภาวะเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 มาเพิ่มอีก 1 ชุด

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) : เกิดจากภาวะเกินของโครโมโซมคู่ที่ 18 มาเพิ่มอีก 1 ชุด

• กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13) : เกิดจากภาวะเกินของโครโมโซมคู่ที่ 13 มาเพิ่มอีก 1 ชุด

• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม : เกิดจากภาวะขาดของโครโมโซมเพศ X 1 ชุด

การตรวจ NIPT โดยทั่วไปจะเป็นการตรวจเพื่อหาภาวะขาด – เกิน ของโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยอาจจะมีอยู่หลายแพคเกจให้เลือก ยิ่งตรวจละเอียด ก็จะสามารถหาภาวะขาด – เกิน ของโครโมโซมในขนาดเล็กๆได้ (Microdeletion / duplication syndrome)

2. ทำไมถึง (ยัง) ตรวจสีผิวหรือสีผมไม่ได้?

แม้ว่า NIPT เราอาจจะเข้าใจว่าสามารถใช้ตรวจโครโมโซม แต่ในความเป็นจริงนั้น การระบุลักษณะภายนอก (Phenotypes) อย่างสีผิวหรือสีผมนั้นมีความซับซ้อนสูงมาก การเปลี่ยนแปลงในระดับยีน (Gene) ร่วมกับปัจจัยเสริมอื่นๆอีกหลายอย่าง โดยปัจจัยที่ทำให้มีสีผิ หรือสีผมต่างกัน ได้แก่

1. ประเภทและปริมาณของ “เมลานิน” (Melanin)

เมลานินคือเม็ดสีที่ผลิตโดยเซลล์ชื่อว่า Melanocytes ซึ่งในร่างกายคนเรามีเมลานิน 2 ประเภทหลักที่ผสมผสานกันจนเกิดเป็นสีผิวและสีผมที่ต่างกัน

• Eumelanin (ยูเมลานิน): ให้เม็ดสี น้ำตาลเข้มถึงดำ คนที่มีสารนี้มากจะมีผิวคล้ำและผมดำ/น้ำตาล

• Pheomelanin (ฟีโอเมลานิน): ให้เม็ดสี เหลืองถึงแดง คนที่มีสารนี้มากจะมีผมสีแดงหรือสีทอง และผิวที่ขาวอมชมพู

2. พันธุกรรม (Genetics) – ตัวกำหนดพิมพ์เขียว

พันธุกรรมคือปัจจัยหลัก (ประมาณ 80% หรือมากกว่า) ที่กำหนดว่าร่างกายจะผลิตเมลานินประเภทไหนและมากเท่าไหร่

• ยีนควบคุมหลายตัว (Polygenic Inheritance): สีผิวไม่ได้ถูกคุมด้วยยีนตัวเดียว แต่เป็นยีนหลายสิบตัว (เช่น MC1R, SLC24A5, ASIP) มาทำงานร่วมกัน เหมือนการผสมสีในถาดสี การจะทำนายออกมาให้แม่นยำ 100% จึงทำได้ยากมากในปัจจุบัน

• การถ่ายทอดจากพ่อแม่: ลูกจะได้รับการผสมผสานของยีนจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้บางครั้งลูกอาจมีสีผิวที่เข้มกว่าหรืออ่อนกว่าพ่อแม่เล็กน้อย ตามแต่การจับคู่ของยีนที่ได้รับมา

3. วิวัฒนาการและถิ่นกำเนิด (Evolutionary Adaptation)

ร่างกายมนุษย์ปรับตัวตามสภาพแสงแดดในแต่ละพื้นที่ทั่วโลก

• เขตเส้นศูนย์สูตร (แดดแรง): ร่างกายผลิต Eumelanin มากเพื่อป้องกันรังสี UV ไม่ให้ทำลาย DNA และป้องกันการสลายตัวของกรดโฟลิก (Folic Acid) ที่จำเป็นต่อการเจริญพันธุ์

• เขตหนาว/ละติจูดสูง (แดดน้อย): ร่างกายปรับให้ผิวขาวขึ้น (เมลานินน้อยลง) เพื่อให้แสง UV สามารถทะลุผ่านผิวหนังไปสังเคราะห์ วิตามินดี ซึ่งจำเป็นต่อกระดูกได้เพียงพอ

4. ปัจจัยภายนอกและสิ่งแวดล้อม (Environmental Factors)

แม้จะมีพิมพ์เขียวจากพันธุกรรม แต่สภาพแวดล้อมก็ทำให้สีผิวเปลี่ยนไปได้:

• แสงแดด (UV Exposure): เมื่อผิวโดนแดด ร่างกายจะผลิตเมลานินเพิ่มขึ้นเพื่อปกป้องเซลล์ (ทำให้ผิวแทนหรือคล้ำขึ้น)

• อายุ: เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์สร้างเม็ดสีที่รากผมจะทำงานน้อยลง ทำให้ผมเปลี่ยนเป็นสีขาว (ผมหงอก)

• สารอาหารและสุขภาพ: การขาดสารอาหารบางชนิดหรือโรคบางอย่าง (เช่น โรคด่างขาว) สามารถส่งผลต่อการผลิตเม็ดสีได้

นอกจากนี้ ปริมาณ DNA ของลูกในเลือดแม่มีปริมาณน้อยมาก ซึ่งปริมาณเหล่านี้เพียงพอต่อการนับจำนวนโครโมโซมหรือหาความผิดปกติใหญ่ๆ แต่ยังไม่ละเอียดพอที่จะทำ Whole Genome Sequencing (การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมด) เพื่อระบุลักษณะทางกายภาพที่ละเอียดอ่อนขนาดนั้นในเชิงพาณิชย์ได้

แต่ในปัจจุบัน เริ่มมีการตรวจ NIPT เพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ในระดับยีนได้แล้ว เช่น ยีนของโรคโรคกระดูกเติบโตช้าและจำกัด (Achondroplasia : อะคอนโดรพลาเซีย)* ซึ่งในอนาคต ด้วยการตรวจที่มีความละเอียดที่มากขึ้น อาจจะทำให้เราสามารถตรวจได้ก็เป็นได้

Achondroplasia ที่มา : https://www.rama.mahidol.ac.th/med/sites/default/files/public/pdf/medicinebook1/Skeletal%20disorders.pdf

3. สิ่งที่ NIPT บอกเราได้ “มากกว่า” แค่โรค

ถึงจะบอกสีผม หรือสีผิว หรือลักษณะรูปร่างภายนอก(ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรค)ไม่ได้ แต่สิ่งที่ NIPT บอกได้ค่อนข้างแม่นยำ (และเป็นผลพลอยได้ที่พ่อแม่หลายคนตื่นเต้น) คือ

1. เพศของทารก: เพราะโครโมโซม X และ Y มีความแตกต่างกันชัดเจน

2. ความสัมพันธ์ทางสายเลือด: ในกรณีที่ต้องการตรวจความเป็นพ่อขณะตั้งครรภ์ (ซึ่งมักจะเป็นการตรวจคนละแพ็กเกจกับการคัดกรองดาวน์ซินโดรม)

สรุปความเชื่อผิดๆ

“ตรวจ NIPT แล้วจะรู้ว่าลูกผิวขาวเหมือนแม่ไหม?” ความจริง: ไม่ได้ค่ะ การตรวจ NIPT ในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การตรวจคัดกรองความเสี่ยงด้านสุขภาพที่สำคัญเท่านั้น เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมความพร้อมในการดูแลลูกน้อยได้อย่างถูกต้อง

อ้างอิง * https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29380944/