NIPT คือการตรวจอะไร

NIPT (Non-invasive prenatal testing) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพสูง โดยสามารถตรวจความผิดปกติได้หลายอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม พาทัวซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ฯลฯ โดยมีหลักการตรวจ NIPT ที่สำคัญๆอยู่ 2 วิธี คือ SNP (Single neucleotide polymorphism) และ NGS (Next-generation sequencing) ซึ่งบทความนี้ จะพูดถึงข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT ด้วยวิธี SNP (ได้แก่ แบรนด์ Panorama) และ NGS (เช่น แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPT) เพื่อให้คุณแม่ได้เลือกการตรวจที่เหมาะกับคนเองที่สุด เนื่องจากข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT แต่ละวิธีนั้นมีแตกต่างกัน ดังนี้

ข้อได้เปรียบของการใช้การวิเคราะห์แบบ SNP ในการตรวจ NIPT คือ

ความสามารถในการตรวจจับ Triploidy

• วิธี NIPT ที่ใช้ SNP สามารถระบุ triploidy ซึ่งวิธี NGS ไม่สามารถตรวจพบได้ [1] [2] แต่อย่างไรก็ดี ทารกที่เป็น Triploidy มักมีความผิดปกติรุนแรง จนสามารถเห็นจากอัลตราซาวนด์ได้โดยง่าย แพทย์จึงมักจะไม่ค่อยพลาดในการตรวจความผิดปกติดังกล่าวนี้

สามารถตรวจได้ แม้จะมี %DNA ของลูกที่ลอยในเลือดมารดาต่ำกว่า

• NIPT ที่ใช้ SNP จะใช้เปอร์เซนต์ของ DNA ลูกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ (cell-free fetal DNA) ต่ำกว่า เมื่อเทียบกับวิธี NGS [2] ดังนั้นจึงตรวจได้ในอายุครรภ์ที่น้อยกว่าได้ โดย SNP จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ แต่ NGS จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป

การตรวจหาแฝดที่ฝ่อตัวไป และแยกความผิดปกติของมารดา และแฝดแต่ละคนได้

• NIPT ที่ใช้ SNP สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละคนได้ กล่าวคือ สามารถแยก DNA ของมารดา ของทารก และรวมไปถึงกรณีครรภ์แฝดก็สามารถแยก DNA ของแต่ละคนได้ ซึ่งวิธี NGS ทำไม่ได้ [2]
• กรณีครรภ์แฝดที่ตัวอ่อนฝ่อตัวไป (Vanishing twins) ก็จะสามารถบอกได้ว่าเคยมีตัวอ่อนฝ่อตัวไป
• กรณีครรภ์แฝดที่มีชีวิตทั้งสองราย ก็จะสามารถบอกได้ ว่าเป็นแฝดจากไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) หรือแฝดคนละไข่ (แฝดไม่เหมือน) และแยกเพศของแฝดแต่ละรายได้
• กรณีผลตรวจเกิดพบความเสี่ยงสูง ก็จะทราบว่า เป็นความผิดปกติของมารดาหรือทารก หรือกรณีครรภ์แฝดก็จะทราบได้ว่ามีความผิดปกติที่แฝดคนใด

ข้อได้เปรียบหลักของการใช้ NGS ในการตรวจ NIPT คือ

การครอบคลุมจีโนมที่กว้างกว่า:

• NIPT ที่ใช้ NGS ให้มุมมองจีโนมทั้งหมด (Whole genome sequencing) ที่ครอบคลุมโครโมโซมต่างๆได้มากกว่าวิธี SNP [2] [3]
• ในประเทศไทยแบรนด์ NIFTY Pro ใช้เทคโนโลยี NGS ตรวจได้ 23 โครโมโซม + ความผิดปกติของ Microdeletion / Duplication 92 ชนิด

อัตราความล้มเหลวต่ำกว่า:

• NIPT ที่ใช้ NGS มีอัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่าวิธี SNP [2] ทำให้ลดความกังวล และไม่จำเป็นต้องเจาะเลือดซ้ำบ่อยๆ

ขั้นตอนการทำงานที่เรียบง่าย:

• การใช้เทคนิคการตรวจแบบ NGS ในการเตรียมตัวอย่างเลือดได้โดยไม่ต้องใช้การทำ PCR (Polymerase chain reaction) จึงช่วยลดความซับซ้อนของขั้นตอนการทำงาน และสามารถรายงานผลได้เร็วกว่าวิธี SNP ซึ่งมีวิธการตรวจหลายขั้นตอน [2]

ในกรณีที่คุณแม่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติได้หลายๆความผิดปกติ, ผลตรวจออกเร็วกว่า และโอกาสเจาะเลือดซ้ำน้อยกว่า จะเห็นได้ว่าเทคโนโลยี NGS (แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPS) นั้นตอบโจทย์ ณ จุดนี้ แต่หากคุณแม่มีความเสี่ยง เช่น น้ำหนักตัวมาก หรือมีโอกาสที่ทำให้ %DNA ของทารกที่ลอยในเลือดแม่ลดน้อยลง หรือเป็นครรภ์แฝด การตรวจด้วยเทคโนโลยี SNP (แบรนด์ Panorama) ก็อาจจะช่วยให้คำตอบที่แม่นยำขึ้นได้

การตรวจ NIPT ด้วยเทคนิคที่แตกต่างกันของแบรนด์ Panorama และ NIFTY ทำให้มีรายละเอียดข้อดี-ข้อเสีย แตกต่างกันเล็กน้อย ดังนั้น หากคุณแม่ต้องการสอบถามข้อมูลเกี่ยวกับความเหมาะสมของวิธีการตรวจแต่ละวิธี สามารถทัก LINE เข้ามาสอบถามได้ที่ LINE ID : @HealthSmile หรือโทร 0898749565 ค่ะ

การอ้างอิง:
[1] https://www.researchgate.net/publication/289495204_Advantages_of_the_single_nucleotide_polymorphismbased_noninvasive_prenatal_test
[2] https://www.e-kjgm.org/journal/view.html?doi=10.5734%2FJGM.2015.12.2.66
[3] https://www.samitivejhospitals.com/article/detail/noninvasive-prenatal-testing
[4] https://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt/labs/nipt-technology-types.html

Last Updated on 13 สิงหาคม 2024 by นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์