ข้อห้าม 7 ข้อที่ทำให้คุณแม่ไม่สามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วยวิธี NIPT (Non-Invasive prenatal testing) ได้

ในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ จะมีสิ่งที่เป็นข้อห้ามอย่างเด็ดขาด ว่าไม่สามารถเข้ารับการตรวจได้อยู่ 7 ข้อ ซึ่งหากแพทย์ หรือเจ้าหน้าที่ซักประวัติได้ข้อมูลดังกล่าว ก็จะไม่สามารถดำเนินการตรวจต่อให้ได้ และคุณแม่อาจจะต้องเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆแทน ซึ้งข้อห้ามทั้ง 7 ข้อมีดังนี้ 

1. มารดาเป็นมะเร็ง
2. มารดามีโครโมโซมผิดปกติ
3. ครรภ์แฝดที่มีทารกตั้งแต่ 3 คนขึ้นไป
4. มารดาเคยได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะ
5. มารดาเคยได้รับการรักษาด้วยสเต็มเซลล์และเซลล์บำบัด (Stem cell therapy) ในช่วง 12 เดือนที่ผ่านมา
6. มารดาเคยได้รับการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy) ในช่วง 12 เดือนที่ผ่านมา
7. ได้รับเลือด ในช่วง 3 เดือนที่ผ่านมา

การตรวจ NIPT (Non-invasive Prenatal testing) คือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพสูง โดยเทคนิคที่ใช้ในการตรวจ จะเป็นการตรวจเศษของ DNA จากรกของลูก ทีลอยอยู่ในเลือดคุณแม่ โดยเรียกเศษของ DNA นั้นว่า cell-free DNA (cfDNA) (อ่านเพิ่มเติม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม)

เนื่องจากเป็นการตรวจเศษของ DNA (cfDNA) ดังนั้นหากคุณแม่เป็นโรคที่ทำให้โครโมโซม หรือ DNA ของคุณแม่ผิดปกติ หรือมีโอกาสได้รับ DNA จากภายนอก ก็อาจจะทำให้ผลผิดพลาดคลาดเคลื่อนได้

บทความนี้ จึงขอรวบรวมให้คุณแม่ได้ทราบว่า กรณีใดบ้างที่ไม่สามารถตรวจ NIPT ได้

ตรวจไม่ได้ เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมคุณแม่

มารดาเป็นมะเร็ง

เพราะในเซลล์มะเร็งจะมีส่วนของ DNA บางส่วนที่ผิดปกติ ซึ่งเมื่อเซลล์มะเร็งนั้นตาย ก็อาจจะทำให้ DNA นั้นหลุดออกมากลายเป็น cfDNA รบกวนการตรวจ ทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้

มารดามีโครโมโซมผิดปกติ

แน่นอนว่ามารดาที่มีโครโมโซมผิดปกติ ย่อมส่งผลให้การตรวจผิดปกติไปด้วยได้ เนื่องจากการตรวจ NIPT จะตรวจจากเลือดของคุณแม่ ดังนั้นโครโมโซมของแม่ที่ผิดปกติก็จะทำให้ผลตรวจคลาดเคลื่อนได้

ตรวจไม่ได้ เนื่องจากความผิดปกติของปริมาณชุดของโครโมโซม

ครรภ์แฝดที่มากกว่าแฝด 2 เช่น แฝด 3, แฝด 4

เนื่องจากทารกแต่ละคน ก็จะมีชุดของโครโมโซมของตนเอง ยิ่งจำนวนชุดของโครโมโซมมากขึ้น (แฝดหลายคน) ก็จะทำให้ผลมีความผิดพลาดคลาดเคลื่อนได้

ตรวจไม่ได้ เนื่องจากมีโอกาสปนเปื้อนจากโครโมโซมภายนอก

มารดาเคยได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะ

อวัยวะของบุคคลอื่น จะมีชุดของโครโมโซมของคนๆนั้นอยู่ในอวัยวะนั้นๆ ดังนั้น ก็จะทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้

มารดาเคยได้รับการรักษาด้วยสเต็มเซลล์และเซลล์บำบัด (Stem cell therapy) หรือรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy) ในช่วง 12 เดือนที่ผ่านมา

เนื่องจากสเต็มเซลล์ หรือ ภูมิคุ้มกันที่ใช้ในการรักษา มีโอกาสที่จะมีโครโมโซม หรือ DNA อื่นๆปะปนอยู่ ซึ่งทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้

ได้รับเลือด ในช่วง 3 เดือนที่ผ่านมา

ในคุณแม่ที่มีประวัติการได้รับเลือด ไม่ว่าจะเป็นจากอุบัติเหตุ หรือการผ่าตัด หรือเป็นโรคเลือดที่ต้องได้รับเลือด เช่น ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หากได้รับเลือดมาไม่เกินช่วง 3 เดือน จะส่งผลให้เซลล์ของเม็ดเลือดที่ได้รับมานั้นยังมีอยู่ในร่างกายคุณแม่ ทำให้ผลผิดพลาดได้เช่นกัน

สิ่งที่ควรพึงระวังอื่นๆ กรณีต้องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT

นอกจากข้อห้ามดังกล่าวด้านบนแล้ว ยังมีข้อควรพึงระวังอื่นๆอีก ที่ไม่ได้เป็นเกณฑ์ห้ามตรวจ NIPT แต่อาจจะมีความเสี่ยงให้ผลไม่สามารถออกได้ หรืออาจทำให้ผลคลาดเคลื่อนได้ ซึ่งคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจ NIPT ควรได้รับคำอธิบายเกี่ยวกับความเสี่ยงและความแม่นยำก่อนตัดสินใจ ดังนี้

ตั้งครรภ์แฝด หรือเคยมีภาวะตัวอ่อนฝ่อไปในครรภ์ (Vanishing twins)

ความแม่นยำอาจต่ำกว่าในครรภ์เดี่ยว โดยเฉพาะกรณีแฝดต่างเพศ หรือหากเป็น Vanishing twins (มีตัวอ่อนที่ฝ่อไปก่อนในครรภ์) ก็อาจจะทำให้ DNA ของตัวอ่อนที่ฝ่อไปนั้นมาปะปน ทำให้ผลตรวจผิดพลาดได้ โดยเฉพาะกรณีแฝดต่างเพศ หรือแฝดคนละไข่

ดัชนีมวลกาย (Body mass index : BMI) ของมารดาสูงมาก

มารดาที่มีน้ำหนักมาก เป็นโรคอ้วน อาจส่งผลให้มีสัดส่วน cfDNA จากทารกต่ำ ซึ่งหากปริมาณเปอร์เซนต์ของ cfDNA ของทารกที่ลอยอยู่ในเลือดไม่เพียงพอ ก็อาจจะทำให้ต้องเจาะเลือดซ้ำเมื่ออายุครรภ์เพิ่มมากขึ้น เพื่อให้ตัวของทารกในครรภ์ใหญ่ขึ้นและมี cfDNA เพิ่มขึ้น

อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์

ปกติ ทาง HealthSmile และผู้ให้บริการแทบทั้งหมดจะไม่รับตรวจในอายุครรภ์ที่น้อยกว่า 10 สัปดาห์ เนื่องจากปริมาณ cfDNA จากทารกอาจยังไม่เพียงพอ แต่หากมีความต้องการที่จะตรวจจริงๆ ก็อาจจะทำได้ แต่หากผลออกไม่ได้ ก็จะต้องเจาะเลือดซ้ำเมื่ออายุครรภ์เพิ่มมากขึ้น 

นอกจากนี้ การตรวจ ณ อายุครรภ์น้อยๆ อาจมีเหตุอื่นๆที่ทำให้ตัวอ่อนเสียชีวิตในครรภ์ ทำให้สิ้นเปลืองค่าตรวจได้

มีประวัติเลือดออกทางช่องคลอดระหว่างตั้งครรภ์

อาจเกิดการแท้งตามมาในอนาคต ซึ่งหากตรวจ NIPT เร็ว ก็อาจจะทำให้เสียค่าใช้จ่ายโดยไม่มีประโยชน์หากทารกในครรภ์หยุดเติบโตและเกิดการแท้ง

มารดาได้รับยาละลายลิ่มเลือดระหว่างตั้งครรภ์

ในมารดาบางท่าน อาจจะได้รับยาละลายลิ่มเลือดกลุ่ม Warfarin เช่น Hibor® , Coumadin® และ Jantoven®. Orfarin® และ Maforan® เพื่อป้องกันการแท้ง หรือเพื่อรักษาโรคประจำตัวต่าง ซึ่งยากลุ่มนี้อาจจะทำให้ปริมาณ cfDNA มีไม่เพียงพอที่จะตรวจ ดังนั้น จึงแนะนำให้เจาะเลือดห่างจากการฉีดยาครั้งสุดท้ายอย่างน้อย 24 ชั่วโมง

สรุป

แม้ว่าการตรวจ NIPT จะเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพและความแม่นยำสูง แต่ก็มีข้อจำกัดบางอย่าง ที่อาจจะส่งผลกระทบต่อ cfDNA และโครโมโซมต่างๆในเลือดของคุณแม่ได้ ดังนั้น คุณแม่ที่มีโรคประจำตัวต่างๆจึงควรปรึกษาแพทย์ที่ฝากครรภ์เพื่อดูว่าตนเองเหมาะกับการตรวจ NIPT หรือไม่

ที่มา : https://www.stgeorges.nhs.uk/wp-content/uploads/2020/07/Module-2-2020.pdf